Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? NIPT được biết đến là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện sớm những bất thường di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể với kết quả chính xác lên đến 99,99%.

Tuỳ theo các gói xét nghiệm mà khả năng sàng lọc các bệnh và hội chứng sẽ khác nhau. Gói càng cao càng sàng lọc được nhiều các dị tật cho đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Cùng NOVAGEN điểm danh các hội chứng phổ biến được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT qua bài viết dưới đây.

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Các bất thường do rối loạn NST

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền trong đó con người được sinh ra với một nhiễm sắc thể dư thừa. Một người được chẩn đoán mắc hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21, nghĩa là tế bào của họ chứa tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46.

Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700. Trẻ mắc hội chứng Down thường xuất hiện với những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, thường được gọi là "gương mặt trẻ Down”: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,... Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards hay còn gọi là hội chứng trisomy 18 là một rối loạn di truyền xuất hiện khi có thừa một NST số 18 trong cơ thể. Thống kê cho thấy tỷ lệ trẻ mới sinh mắc hội chứng này chỉ xảy ra ở 1 trường hợp trên 8000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Edwards xảy ra với tỉ lệ cao hơn ở các bé gái và dạng nặng nhất thường dẫn đến thai lưu do ngừng phát triển ở tháng thứ 7. Trẻ mắc hội chứng này sinh ra với những bất thường nghiêm trọng về thể chất và thường khó sống quá 1 năm, hầu hết đều tử vong trong vòng một tuần sau khi sinh.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13, là tình trạng rối loạn di truyền do dư thừa 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 13. tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13.

Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16.000 thai kỳ, bé gái hay gặp hơn bé trai. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

Phát hiện lệch bội trên NST giới tính

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner còn gọi là hội chứng suy giảm buồng trứng bẩm sinh là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ. Nguyên nhân của hội chứng Turner là do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. Các triệu chứng của hội chứng Turner bao gồm tầm vóc thấp bé, vú không phát triển và không có kinh nguyệt.

Trên thế giới, cứ 2.500 trẻ em gái thì có 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng Turner. Đây là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất được tìm thấy ở phụ nữ, đặc biệt ở những trường hợp mang thai không đủ tháng.

Hội chứng siêu nữ (Triple X - XXX)

Hội chứng siêu nữ là một tình trạng dị bội nhiễm sắc thể giới tính trong đó những bé gái bị ảnh hưởng được sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 : 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.

Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi những trường hợp nhẹ không biểu hiện qua vẻ bề ngoài. Biểu hiện điển hình của hội chứng XXX về hình thể gồm: dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp. Ngoài ra, trẻ thường gặp các vấn đề về tâm lý như không kiểm soát được cảm xúc, khả năng học tập và ngôn ngữ kém. Trẻ có nguy cơ suy giảm hoạt động của buồng trứng khi tới tuổi dậy thì, tuy vậy vẫn có khả năng sinh sản.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến khi nam giới sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Thông thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng người mắc hội chứng này xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY gây ra tình trạng vú phát triển, ung thư vú, loãng xương, vô sinh và khó khăn trong học tập, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacob (XYY), còn được gọi là hội chứng XYY, là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới. Đối với hội chứng Jacob, thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X và một Y, những người mắc hội chứng XYY có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y. Tỷ lệ khoảng 1: 840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.

Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,...

Các hội chứng vi mất đoạn

Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge, được biết đến chính xác hơn bằng thuật ngữ rộng hơn - hội chứng xóa 22q11.2 - là một rối loạn gây ra khi thiếu một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Việc mất đoạn này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống cơ thể.

Tỷ lệ mắc hội chứng DiGeorge là 1/4.000 - 1/6.000 trẻ. Những trẻ em bị hội chứng này đối diện với rất nhiều khó khăn và vấn đề về sức khỏe như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch; thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của trẻ sau này.

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra, có nguyên nhân do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Hội chứng này khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/15.000- 1/20.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Đặc biệt hơn, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no. Vì vậy biến chứng thường gặp của căn bệnh này là chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) là một rối loạn nhiễm sắc thể cực kỳ hiếm gặp do thiếu một phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1: 50.000 ca sinh sống với tỷ lệ nữ so với nam là 2: 1.

Điểm đặc trưng của người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn là có khuôn mặt điển hình. Khu vực gốc mũi giữa hai lông mày rộng và nổi bật (glabella), hai mắt lồi, cách xa nhau, lông mày cong hình vòng cung, hở vòm miệng, có vấn đề về tăng trưởng (cân nặng và chiều cao thấp) ngay từ trước khi sinh; thiểu năng trí tuệ (có thể khác nhau ở mỗi cá nhân, nhưng thường khá rõ rệt); dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch,...

Hội chứng Cri-du-chat ( Hội chứng tiếng mèo kêu)

Hội chứng Cri-du-chat ( Hội chứng tiếng mèo kêu) là một bệnh di truyền xuất phát từ việc xóa mất một phần vật liệu di truyền trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 (5p) (thường là của người cha).

Hội chứng Cri-du-chat xảy ra với tỷ lệ ước tính khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu thường có tiếng khóc the thé giống như tiếng mèo, đa phần đều bị hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn khi vận động và diễn đạt ngôn từ.

Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng như: đầu nhỏ, khuôn mặt tròn, bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, tai thấp, môi không đóng kín, sứt môi. Trẻ sinh ra với cân nặng sơ sinh thấp, chậm phát triển, rối loạn trí tuệ,...

Ngoài 11 hội chứng nói trên, NIPT còn sàng lọc bất thường trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại, đồng thời giúp tầm soát 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 13 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất Việt Nam như:

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha (Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/22)
Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta (Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/32)
Dị ứng sữa (Rối loạn chuyển hóa Galactose)
Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/416
Thiếu men G6PD (Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/36)
Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu) (Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/60)
Vàng da ứ mật do thiếu men citrin (Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/32)
Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase (Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/45)
Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2) (Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/52)
Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) (Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/110)

Dị tật không chỉ gây khó khăn sinh hoạt trong cuộc sống của trẻ mà còn tạo ra những tổn thương tinh thần đáng kể đối với chính em bé và gia đình của họ. Ngoài ra, nó cũng đặt một gánh nặng nặng nề lên xã hội và đòi hỏi mức đầu tư điều trị không nhỏ, thậm chí có thể lên đến mức cao hơn nhiều so với chi phí xét nghiệm NIPT trước khi thai.

Xem thêm: Chính sách bảo hành kết quả NIPT

Với đà phát triển khoa học và công nghệ hiện đại hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị thành công nếu như được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Điều này có thể giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và như vậy, trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường.

Xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của mẹ và thai nhi với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS, đảm bảo độ chính xác lên đến 99,99%. Với độ chính xác gần như tuyệt đối, tỷ lệ sai số thấp hơn 1%, xét nghiệm NIPT là chìa khóa vàng cho việc sàng lọc dị tật thai nhi.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Các gói xét nghiệm NIPT - Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm nào?

Hy vọng bài viết trên sẽ giải đáp thắc mắc: Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Từ đó có thêm kiến thức để lựa chọn được phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh hiệu quả nhất. Cảm ơn các mẹ đã theo dõi bài viết trên, chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh.