Sàng lọc trước sinh

Dòng máy được sử dụng cho xét nghiệm NIPT: MGISEQ200

Hệ thống MGISEQ200 đảm bảo tiến hành các xét nghiệm NIPT với:

• Độ chính xác rất cao
• Thích ứng trong môi trường Việt Nam, đảm bảo không có sự sai lệch
• Cho kết quả nhanh (Giải trình tự trong 48h)
• Là dòng máy chính thống được sử dụng trong lĩnh vực nghiên cứu khoa học (Giải trình tự ADN, toàn bộ hệ GEN,...), Lâm sàng (Xét nghiệm NIPT),... được sử dụng tại các phòng LAB và trung tâm nghiên cứu trên toàn thế giới.

Hệ thống MGISEQ200 được tích hợp DNBSEQTM - thuật toán công nghệ giải trình tự Nanoarray độc quyền từ MGI, cho phép phân tích "chiều dài đoạn đọc" khác nhau và tối ưu hóa khung đọc, rút ngắn thời gian giải trình tự gen với dữ liệu chất lượng cao ở định dạng FastQ theo tiêu chuẩn quốc tế.

• DNBSEQTM giúp tăng cường độ chính xác, cho phép không cần khuếch đại bằng PCR. Công nghệ sao chép xoay vòng (Rolling Circle Replication) được tích hợp trong quy trình xây dựng thư viện giúp loại bỏ các lỗi liên quan tới PCR.
•  DNBSEQTM giúp giảm thiểu độ trùng lặp. Flow Cell với thiết kế Array được tối ưu hóa để đảm bảo chỉ 1 DNB duy nhất được gắn vào mỗi vị trí hoạt hóa, giúp đạt được độ bão hòa của DNB trên Flow Cell lớn hơn với độ đồng nhất cao. 
• DNBSEQTM giúp giảm hiện tượng nhảy đoạn index. Phương pháp chuẩn bị thư viện và khuếch đại xoay vòng RCR độc đáo của hãng MGI giúp giảm tỷ lệ nhảy đoạn index xuống thấp nhất, với tỷ lệ 0,0001% - 0,0004%.

MGISEQ200 có dải công suất lớn với thời gian xét nghiệm linh hoạt, đáp ứng nhiều ứng dụng nghiên cứu và y học lâm sàng như giải trình tự ADN và ARN, định danh yếu tố gây bệnh di truyền, phát hiện các chỉ dấu ung thư ở giai đoạn sớm…

Phòng thí nghiệm NOVAGEN được đầu tư hiện đại, được vận hành bởi các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền, giúp tiến hành xét nghiệm NIPT và cho độ chính xác cao:

• Công nghệ tách chiết cf-DNA với thuật toán độc quyền (Trong thời kì mang thai, DNA tự do của thai nhi lưu thông trong máu của người mẹ, nhờ đó sàng lọc cf-DNA giúp xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể gây nên các bệnh như: Hội chứng Down, Edwards, Patau,...)
• Tối ưu phân mảnh
• Tăng độ chính xác so với xét nghiệm cũ lên 99,99%

Xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, để xác định các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu bản sao của nhiễm sắc thể, ứng dụng để phát hiện các hội chứng bệnh sớm nhất cho thai nhi. Cụ thể: