Bệnh Di truyền

OCD Là Bệnh Gì? 10 Dấu Hiệu Nhận Biết Rối Loạn Ám Ảnh Cưỡng Chế 

Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) là tình trạng đặc trưng bởi suy nghĩ, thôi thúc hoặc hình ảnh lặp đi lặp lại, kèm theo hành vi hoặc hành vi tinh thần lặp đi lặp lại nhằm giảm bớt lo lắng

13/03/2024

Các Bệnh Di Truyền Thường Gặp Ở Người

Các bệnh di truyền ở người hay gặp nhất hiện nay, hầu hết đều là những bệnh rất nguy hiểm. Cha mẹ cần biết để có chuẩn bị tốt nhất khi quyết định mang thai nhé!

06/03/2024

Bệnh Down Có Chữa Được Không? Cách Chăm Sóc Trẻ Mắc Hội Chứng Down 

Hội chứng Down hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi, nhưng có thể phát hiện SỚM qua sàng lọc trước sinh NIPT. Cùng tìm hiểu chi tiết qua những thông tin dưới đây

01/03/2024

Xét nghiệm Karyotype cho ra dạng thể khảm 45,X ; 46, XY

Phải làm sao khi xét nghiệm Karyotype cho ra dạng thể khảm 45,X ; 46, XY, triệu chứng và ảnh hưởng như nào tới cơ thể và cơ quan sinh dục

28/02/2024

Hội chứng Aarskog-Scott - Đột biến nhiễm sắc thể X

Hội chứng Aarskog-Scott (Aarskog-Scott syndrome) là một hội chứng di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X, cụ thể là do những thay đổi (đột biến) trong gen FGD1

27/02/2024

Bệnh SMA - Teo Cơ Tủy Sống Ở Trẻ Em

Bệnh SMA - teo cơ tủy sống ở trẻ em là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và vận động cơ (cơ xương) của người bệnh. Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây

21/02/2024

Rối Loạn Phát Triển Tinh Hoàn 46,XX

Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX là tình trạng người bệnh có 2 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, họ có kiểu nhiễm sắc thể XX giống ở nữ nhưng biểu hiện hình dạng như đàn ông

21/02/2024

Hội Chứng Smith-Magenis Và Những Điều Cần Biết

Hội chứng Smith Magenis là một trong những khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp do giảm tốc độ vi lượng hoặc bất thường của nhiễm sắc thể số 17 gây ra những rối loạn thần kinh cơ

21/02/2024

Tổng quan về Rối loạn hệ gen (Genomic Disorders)

Rối loạn gen là bệnh do sự biến đổi số lượng bản sao (CNV). Các rối loạn gen phổ biến nhất và được mô tả rõ hơn được chia thành hai loại chính: những bệnh do mất số lượng bản sao (hội chứng xóa) và tăng số lượng bản sao (hội chứng sao chép).

27/01/2024

Bệnh Down Có Di Truyền Không? Nguyên Nhân Gây Hội Chứng Down

Hội chứng Down (trisomy 21) là một rối loạn di truyền, phần lớn là do đột biến nhiễm sắc thể (NST) số 21. Vậy bệnh Down có di truyền không? Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây

17/01/2024