Bệnh Di truyền

Bệnh SMA - Teo Cơ Tủy Sống Ở Trẻ Em

Bệnh SMA - teo cơ tủy sống ở trẻ em là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và vận động cơ (cơ xương) của người bệnh. Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây

21/02/2024

Rối Loạn Phát Triển Tinh Hoàn 46,XX

Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX là tình trạng người bệnh có 2 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, họ có kiểu nhiễm sắc thể XX giống ở nữ nhưng biểu hiện hình dạng như đàn ông

21/02/2024

Hội Chứng Smith-Magenis Và Những Điều Cần Biết

Hội chứng Smith Magenis là một trong những khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp do giảm tốc độ vi lượng hoặc bất thường của nhiễm sắc thể số 17 gây ra những rối loạn thần kinh cơ

21/02/2024

Tổng quan về Rối loạn hệ gen (Genomic Disorders)

Rối loạn gen là bệnh do sự biến đổi số lượng bản sao (CNV). Các rối loạn gen phổ biến nhất và được mô tả rõ hơn được chia thành hai loại chính: những bệnh do mất số lượng bản sao (hội chứng xóa) và tăng số lượng bản sao (hội chứng sao chép).

27/01/2024

Bệnh Down Có Di Truyền Không? Nguyên Nhân Gây Hội Chứng Down

Hội chứng Down (trisomy 21) là một rối loạn di truyền, phần lớn là do đột biến nhiễm sắc thể (NST) số 21. Vậy bệnh Down có di truyền không? Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây

17/01/2024

Hội Chứng Fragile X - Hội Chứng Nhiễm Sắc Thể X Dễ Gãy

Hội chứng Fragile X hay hội chứng gãy nhiễm sắc thể X là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X dẫn tới khuyết tật về trí tuệ và rối loạn hành vi.

16/01/2024

Sứt Môi Hở Hàm Ếch Có Di Truyền Không? 

Sứt môi hở hàm ếch có di truyền không? Có thể phát hiện khi nào trong thai kỳ? Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

11/01/2024

Ung Thư Có Di Truyền Không?

Phần lớn những người mắc ung thư không liên quan đến di truyền và không để lại bệnh cho các thế hệ sau. Chỉ có một số ít bệnh ung thư liên quan đến gene di truyền. Tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây

04/01/2024

Hemophilia - Bệnh Máu Khó Đông Thường Di Truyền Cho Con Trai 

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu.

04/01/2024

Hội Chứng Pallister-Killian (PKS) - Bất thường nhiễm sắc thể số 12

Hội chứng Pallister-Killian là một rối loạn nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể 12 hoặc một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và tình dục.

03/01/2024

0834243399
back to top