Hội chứng Cri-du-chat xảy ra với tỷ lệ ước tính khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu thường có tiếng khóc the thé giống như tiếng mèo, đa phần đều bị hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn khi vận động và diễn đạt ngôn từ.

Hội chứng Cri du chat còn được biết đến với 1 số tên gọi: Hội chứng mèo kêu; Hội chứng 5p-; Hội chứng CdCS; Hội chứng Lejeune.

Hội chứng Cri du chat là gì?

Hội chứng Cri du chat, còn được biết đến với các tên gọi như hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p, hội chứng 5p- (5p trừ) hoặc hội chứng mèo kêu, là một bệnh di truyền xuất phát từ việc xóa mất một phần vật liệu di truyền trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 (5p) (thường là của người cha).

Đặc điểm nổi bật của hội chứng này thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, kéo dài vài tuần rồi hết. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Cri du chat thường phát ra tiếng kêu đặc biệt, âm vực cao và nhịp nhàng, gần giống tiếng kêu của mèo, do đó, được gọi là hội chứng mèo kêu.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Cri du chat

Hội chứng Cri du chat là do mất một phần cuối của cánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 5. Sự thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p-. Ở những người mắc hội chứng Cri du chat, phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào độ dài hoặc vị trí của đoạn nhiễm sắc thể bị mất.

Hầu hết các mất đoạn (80-90%) có nguồn gốc từ người cha, có nghĩa là chúng có thể xảy ra như một phần của quá trình hình thành tinh trùng.

Hội chứng Cri du chat có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp của hội chứng Cri-du-chat không được di truyền. Việc mất một đoạn của nhiễm sắc thể 5 xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi.

Những người bị ảnh hưởng thường không có tiền sử về bệnh trong gia đình của họ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cri du chat

Trẻ có tiếng khóc như mèo kêu: Đây là biểu hiện phổ biến và dễ nhận biết ngay trong những tuần tuổi đầu tiên của trẻ. Trẻ bị bệnh thường có tiếng kêu cao, the thé và chói tai giống như tiếng kêu của loài mèo. Tuy nhiên, triệu chứng này sẽ ít rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên.

Khi chào đời, cân nặng của trẻ rất thấp, chu vi vòng đầu nhỏ, thiếu hụt tăng trưởng,… Bên cạnh đặc điểm khóc như mèo, có các đặc điểm khác như:

  • Cằm nhỏ
  • Mặt nhỏ bất thường
  • Sống mũi nhỏ
  • Da mắt nhăn nheo
  • Mắt to bất thường, khoảng cách hai mắt rộng
  • Tai thấp hoặc tai có hình dáng bất thường
  • Hàm nhỏ
  • Có màng một phần giữa các ngón tay hoặc ngón chân
  • Có một đường duy nhất trong lòng bàn tay
  • Thoát vị bẹn

Những trẻ bị hội chứng này thường xuất hiện những vấn đề phổ biến như sau:

  • Trương lực cơ thấp, dẫn đến việc bú sữa kém và dễ bị trào ngược dạ dày thực quản cũng như mắc phải viêm phổi. Nhiều trường hợp, trẻ có thể phải đến tận 3,5 tuổi mới có thể tự ăn bằng thìa.
  • Vẹo cột sống, khuyết tật bẩm sinh hoặc bị nhiễm trùng tai hay giảm thính lực.
  • Khó khăn khi thực hiện những hành động cần sự phối hợp giữa tinh thần và cơ bắp chẳng hạn như ngồi dậy và đi bộ,…
  • Tốc độ tiếp thu và phát triển ngôn ngữ chậm hơn.
  • Một số trẻ hiếu động và thường có hành vi ngược đãi bản thân.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Chẩn đoán

Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán hội chứng Cri du Chat được xác nhận bằng đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xác định các dấu hiệu đặc trưng (ví dụ: tiếng kêu giống mèo) kết hợp xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể ( Xét nghiệm karyotype) và FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ) để phát hiện mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

Xem thêm: Tổng quan về xét nghiệm Karyotype

Các nghiên cứu về nhiễm sắc thể cũng có thể được thực hiện để xác định xem liệu có sự chuyển vị cân bằng ở bố hoặc mẹ hay không. Các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung có thể được sử dụng để xác định mức độ rối loạn như chụp X-quang để phát hiện các bất thường về xương như chứng vẹo cột sống.

Điều trị

Hiện nay, không có biện pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng Cri du chat, các phương pháp điều trị chỉ nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Ví dụ như phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị một loạt các triệu chứng liên quan đến hội chứng Cri du Chat như: Khuyết tật bẩm sinh, vẹo cột sống, lác, chân khoèo, hở hàm ếch và sứt môi.

Việc điều trị phụ thuộc vào triệu chứng cụ thể của từng cá nhân. Việc can thiệp sớm sẽ giúp bệnh nhân mắc hội chứng Cri du Chat có thể sống tốt.

Có thể phòng ngừa Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu) hay không?

Tuy chưa có phương pháp phòng ngừa cụ thể, bố mẹ có thể cân nhắc thực hiện các biện pháp gợi ý sau để giảm nguy cơ trẻ mắc hội chứng mèo kêu:

  • Giữ lối sống lành mạnh
  • Xét nghiệm GEN tiền hôn nhân và khám sức khỏe định kỳ 6 tháng/lần
  • Tránh xa các hóa chất, chất độc hại
  • Tiêm chủng đầy đủ trước và trong khi mang thai
  • Thường xuyên khám thai đúng hẹn
  • Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT NOVACARE có thể phát hiện hội chứng Cri-du-chat do mất vi đoạn, ngay từ tuần thai thứ 9 với độ chính xác 99,99%. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải hội chứng di truyền Cri-du-chat hay không.

Khi trẻ có những biểu hiện bất thường, nên đưa con đi khám càng sớm càng tốt để được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, hiệu quả.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT cho thai đôi được không?

3 lý do nên sàng lọc dị tật thai nhi

Bảo Hiểm NIPT

Để biết thêm thông tin về hội chứng mèo kêu ở trẻ hoặc bạn đang muốn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các xét nghiệm GEN di truyền, xét nghiệm GEN tiền hôn nhân… hãy liên hệ với NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399. Các chuyên gia di truyền hàng đầu của chúng tôi luôn sẵn sàng tư vấn 24/7.