Thư Viện Gen

Đột Biến Gen BRCA1 Và BRCA2 - Nguy Cơ Hàng Đầu Gây Ung Thư Vú 

Bất thường (đột biến) ở hai gen - BRCA1 và BRCA2 - là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh ung thư vú di truyền, chiếm khoảng 20 - 25% trường hợp. Tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây

13/03/2024

Gen G6PD

Gen G6PD chịu trách nhiệm mã hóa cho enzyme glucose-6-photphate dehydrogenase (G6PD) là chất xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn,...

27/02/2024

Gen FMR1 gây hội chứng Fragile X

Gen FMR1 là nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X (FXS), bệnh di truyền phổ biến với biểu hiện thiểu năng trí tuệ di truyền và bệnh tự kỷ.

24/01/2024

Gen ABCC6 và bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Gen ABCC6 định vị trên nhiễm sắc thể 16 tại vị trí locus 16p13.1, có độ dài 75kb và được cấu tạo bởi 31 exon.

10/11/2022

Gen SRY quyết định giới tính Nam ở Người

Gen SRY (Sex Determining Region of the Y Chromosome) định vị trên nhiễm sắc thể Y và mã hóa cho nhân tố phiên mã tinh hoàn. Protein SRY đóng vai trò quan trọng quyết định sự hình thành giới tính Nam ở thai nhi ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

24/03/2022

Gen MCM6 liên quan tới hiện tượng không dung nạp Lactose

Gen MCM6 cung cấp thông tin mã hóa để tạo ra một phần của phức hợp protein MCM, một nhóm các protein có chức năng tương tự enzyme helicase.

14/05/2021