Hội chứng Wolf-Hirschhorn (Hội chứng 4p) là một rối loạn nhiễm sắc thể do thiếu một phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (bị mất một phần hoặc monosomy), gây ảnh hưởng về cả thể chất và tâm lý trẻ sơ sinh. Hội chứng Wolf-Hirschhorn còn được biết đến với 1 số tên gọi: Hội chứng 4p-; Hội chứng Pitt-Rogers-Danks; WHS; Monosomy 4p. Để tìm hiểu rõ hơn về hội chứng này, mời bạn theo dõi bài viết dưới đây.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một tình trạng di truyền xảy ra khi ai đó bị thiếu vật liệu di truyền ở đầu một trong các nhiễm sắc thể số 4 của họ. Một tên khác cho tình trạng này là hội chứng 4p. Tình trạng này ảnh hưởng đến một số bộ phận khác nhau trên cơ thể con bạn, bao gồm cả tim và não, có thể dẫn đến co giật. Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này có những đặc điểm khuôn mặt khác biệt, như mắt to và đầu nhỏ. Hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng gây ra các vấn đề về phát triển và tăng trưởng trí tuệ.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn ảnh hưởng đến ai?

Hầu hết các trường hợp không được di truyền, có nghĩa là cha mẹ bạn không truyền bệnh cho bạn. Thay vào đó, tình trạng này là kết quả của việc xóa nhiễm sắc thể (de novo) ngẫu nhiên trong quá trình phát triển trứng hoặc tinh trùng hoặc giai đoạn đầu phát triển phôi thai. Những người bị thay đổi nhiễm sắc thể de novo không có tiền sử mắc bệnh này trong gia đình họ.

Các nghiên cứu cho thấy trẻ em được sinh ra là nữ có nhiều khả năng mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn hơn những trẻ được sinh ra là nam.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn phổ biến như thế nào?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 50.000 ca sinh. Ước tính này có thể thấp vì một số trẻ có triệu chứng rất nhẹ không bao giờ nhận được chẩn đoán chính thức hoặc các triệu chứng của chúng bị chẩn đoán nhầm là một tình trạng di truyền khác.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Wolf-Hirschhorn?

Thiếu gen (xóa) trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (4p-) gây ra hội chứng Wolf-Hirschhorn. Việc xóa nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng hoặc trong quá trình phát triển phôi khi trứng và tinh trùng gặp nhau. Trong thời gian này, các tế bào sinh sản không sao chép chính xác các nhiễm sắc thể, khiến một phần nhiễm sắc thể không xuất hiện ở nơi cần thiết.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, nhiễm sắc thể vòng gây ra hội chứng Wolf-Hirschhorn. Điều này xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị đứt ở hai nơi, sau đó hợp nhất lại với nhau thành hình tròn giống như một chiếc nhẫn. Khi các nhiễm sắc thể hợp nhất với nhau, một phần của nhiễm sắc thể sẽ tách ra và tự loại bỏ khỏi mã di truyền của con bạn.

Khi con bạn mất đi một phần nhiễm sắc thể, gen của chúng sẽ không có những hướng dẫn cần thiết để hình thành cơ thể. Điều này gây ra các triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn. Số lượng nhiễm sắc thể bị thiếu ở mỗi người là khác nhau. Nếu con bạn bị thiếu một phần lớn nhiễm sắc thể số 4, chúng sẽ có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Các triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau trên cơ thể con bạn. Mỗi đứa trẻ đều có các triệu chứng ở mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Đặc điểm khuôn mặt

Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn có các triệu chứng ảnh hưởng đến đặc điểm khuôn mặt, bao gồm:

Sứt môi hoặc hở hàm ếch.
Đặc điểm khuôn mặt có kích thước khác nhau ở mỗi bên của khuôn mặt (không đối xứng).
Sống mũi phẳng.
Trán cao.
Tai thấp hoặc bị biến dạng.
Mất răng.
Cằm nhỏ (micrognathia).
Đầu nhỏ.
Đôi mắt lồi, rộng.

Triệu chứng sinh trưởng và phát triển

Trước khi con bạn chào đời, chúng sẽ phát triển chậm rãi trong bụng mẹ. Khi chúng được sinh ra, điều này có thể khiến trẻ sơ sinh có:

Trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ) hoặc cơ bắp kém phát triển.
Chậm phát triển các mốc phát triển như ngồi, đứng và đi.
Vấn đề cho ăn.
Khó tăng cân.
Những sự chậm tăng trưởng và phát triển này có thể khiến con bạn có tầm vóc thấp bé.

Các triệu chứng ảnh hưởng đến não

Trẻ sinh ra mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể gặp vấn đề về phát triển nhận thức (khuyết tật trí tuệ) từ nhẹ đến nặng. Các nghiên cứu cho thấy trẻ em có thể có các kỹ năng xã hội xuất sắc nhưng có thể gặp khó khăn với ngôn ngữ và giao tiếp.

Con bạn có thể bị co giật trong suốt thời thơ ấu và có thể kháng lại việc điều trị. Khi con bạn lớn hơn, cơn động kinh của chúng có thể giảm bớt hoặc biến mất.

Triệu chứng hệ thống cơ thể

Các triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn nhắm vào các bộ phận khác trên cơ thể con bạn, điều này có thể gây ra:

Đường cong của cột sống (vẹo cột sống hoặc kyphosis).
Da khô.
Biến chứng phát triển của tim (khiếm khuyết thông liên nhĩ).
Suy giảm hệ thống miễn dịch gây nhiễm trùng gia tăng.
Vấn đề về chức năng thận.
Các vấn đề ở đường tiết niệu và cơ quan sinh sản (đường sinh dục).
Vấn đề về tầm nhìn.

Chẩn đoán hội chứng Wolf-Hirschhorn

Hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể được chẩn đoán bằng siêu âm trong khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ hoặc do ngoại hình sau khi sinh bởi biểu hiện đặc trưng trên khuôn mặt, chậm phát triển và động kinh.

Một số xét nghiệm để xác định mất đoạn trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể 4:

Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể): kỹ thuật xét nghiệm số lượng và cấu trúc bộ NST người tuy nhiên do giới hạn của phương pháp nên tỷ lệ phát hiện thấp.
FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ) sử dụng đầu dò WHSCR có tỷ lệ phát hiện tốt hơn nhiều so với Karyotype và phát hiện hầu hết được mất đoạn ở hầu hết bệnh nhân.
Array-CGH (Lai so sánh hệ gen) phát hiện tất cả các mất đoạn của WHSCR và kích thước của đoạn bị mất.

Điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn

Bởi vì hội chứng Wolf-Hirschhorn có sự biến đổi lớn về tình trạng và triệu chứng tùy từng trường hợp, việc điều trị và can thiệp cần phải được cá nhân hóa và điều chỉnh dựa trên nhu cầu riêng của mỗi bệnh nhân.

Bệnh nhân cần phải được theo dõi và đánh giá sự phát triển của họ từ nhiều khía cạnh khác nhau, bao gồm kiểm tra thần kinh để xác định có xuất hiện các cơn động kinh, theo dõi tình trạng tim mạch, khám mắt, kiểm tra thính giác, đánh giá sự phát triển thể chất và tinh thần. Chức năng thận cũng cần được theo dõi liên tục để đảm bảo sức khỏe toàn diện.

Để hỗ trợ bệnh nhân phát triển và phục hồi chức năng toàn diện, cần phải áp dụng một loạt biện pháp, bao gồm liệu pháp dinh dưỡng, hỗ trợ giao tiếp, phát triển lời nói, vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp và hỗ trợ trong quá trình học tập. Tư vấn di truyền cũng là một phần quan trọng và được khuyến nghị cho các gia đình có trẻ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn, giúp họ hiểu rõ hơn về bệnh lý và cách quản lý tốt nhất cho sự phát triển của con.

Phòng ngừa hội chứng Wolf-Hirschhorn

Nếu bạn đang đặt câu hỏi về tiền sử gia đình hoặc đã từng trải qua trường hợp con mắc chứng rối loạn Wolf-Hirschhorn, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Hiện nay, NOVAGEN cung cấp gói sàng lọc trước sinh NIPT 23 Premium , giúp phát hiện hội chứng Wolf-Hirschhorn sớm từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Phương pháp này tiến hành phân tích ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu tĩnh mạch của mẹ mà không đòi hỏi bất kỳ thủ thuật xâm lấn nào, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Các gói xét nghiệm NIPT - Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm nào?

Ngoài ra, các xét nghiệm này còn giúp phát hiện nhiều bệnh lý khác như: bệnh thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, Phenylketonuria, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Nhóm bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (HEMO), Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (MS/MS)…