Hội chứng Jacob là gì?

Hội chứng Jacob (XYY), còn được gọi là hội chứng XYY, là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới.

Hầu hết mọi người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Ở nam giới, điều này thường bao gồm một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Đối với hội chứng Jacob, thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X và một Y, những người mắc hội chứng XYY có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y.

Đôi khi, hiện tượng rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giới tính Y này chỉ xuất hiện ở một số tế bào và tạo ra dạng thể khảm XYY.

Nam giới mắc hội chứng XYY có 47 nhiễm sắc thể do có thêm nhiễm sắc thể Y.

Công thức nhiễm sắc thể của nam giới mắc hội chứng Jacob là: 47, XYY

Các tên gọi khác của hội chứng Jacob:

Hội chứng 47, XYY
Hội chứng YY
XYY karyotype

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacob (XYY)

Hội chứng XYY là kết quả của sự kết hợp ngẫu nhiên hoặc đột biến, trong quá trình tạo mã di truyền của nam giới.

Hầu hết các trường hợp hội chứng XYY không di truyền.

Các nhà nghiên cứu không tin rằng có bất kỳ khuynh hướng di truyền nào đối với hội chứng này. Có nghĩa là, những người đàn ông mắc hội chứng XYY không có khả năng sinh con mắc hội chứng XYY nhiều hơn hoặc ít hơn những người đàn ông khác.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng XYY là do lỗi phân chia tế bào trong tinh trùng trước khi thụ thai. Hiếm khi, lỗi phân chia tế bào xảy ra sau khi thụ thai dẫn đến một tế bào có 46 nhiễm sắc thể và 47 nhiễm sắc thể. Nguyên nhân chính xác cho việc tại sao những lỗi này xảy ra trong quá trình phân chia tế bào vẫn chưa được hiểu rõ.

Trong trường hợp thứ hai, nam giới có thể có một số tế bào không bị ảnh hưởng. Điều này có nghĩa là một số tế bào có thể có kiểu gen XY trong khi những tế bào khác có kiểu gen XYY.

công thức nhiễm sắc thể hội chứng Jacob

Nguồn ảnh: Medline Plus

Tần suất mắc hội chứng Jacob (XYY)

Dạng rối loạn nhiễm sắc thể này xảy ra ở khoảng 1 trong 1.000 trẻ sơ sinh.

Tại Mỹ, 5 đến 10 trẻ em mắc hội chứng XYY 47 được sinh ra mỗi ngày.

Nhiều người bị ảnh hưởng không bao giờ được chẩn đoán hoặc không được chẩn đoán cho đến sau này trong cuộc đời.

Đặc điểm đặc trưng của người mắc hội chứng Jacob

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY khác nhau ở mỗi người và độ tuổi.

Đặc điểm của hội chứng XYY thường không rõ ràng và không nhất thiết gợi ý một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng. Do đó, những bé trai và nam giới mắc hội chứng Jacob thường không được chẩn đoán đúng kịp thời hoặc chẩn đoán sai.

Sự khác biệt về thể chất phổ biến nhất là chiều cao tăng lên, thường trở nên rõ ràng sau năm hoặc sáu tuổi, và dẫn đến chiều cao trung bình khoảng 6 feet, 3 inch khi trưởng thành.

bệnh nhân nam giới mắc hội chứng Jacob

Hình ảnh nam giới mắc hội chứng Jacob với chiều cao khác biệt

Một số nam giới bị XYY cũng phát triển mụn nang ở mức độ nặng trong thời kỳ thanh thiếu niên.

Khả năng sinh sản và phát dục bình thường.

Bên cạnh khả năng tăng chiều cao, hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng thường có ngoại hình bình thường (kiểu hình).

Các bé trai mắc hội chứng XYY thường có trí thông minh bình thường, mặc dù trung bình, chỉ số IQ thấp hơn anh chị em từ 10 đến 15 điểm.

Các bé trai bị ảnh hưởng có thể biểu hiện sự chậm trễ nhẹ trong việc đạt được các mốc phát triển.

Các khuyết tật về khả năng học tập đã được báo cáo lên đến 50% các trường hợp, phổ biến nhất là chậm nói và các vấn đề về ngôn ngữ. Khó đọc là phổ biến do tỷ lệ mắc chứng khó đọc ngày càng tăng.

bé trai mắc hội chứng Jacob

Trong một số trường hợp, các bệnh nhân mắc XYY bị ảnh hưởng phát triển các vấn đề về hành vi như nóng nảy, hiếu động thái quá, bốc đồng, hành động ngang ngược hoặc trong một số trường hợp là hành vi chống đối xã hội.

Tỷ lệ rối loạn tăng động giảm chú ý và tăng động giảm chú ý cao hơn và nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ càng ít.

Các triệu chứng ở trẻ mắc hội chứng XYY có thể bao gồm:

giảm trương lực (trương lực cơ yếu)
chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như đi bộ hoặc bò
nói chậm hoặc khó

Các triệu chứng ở trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên mắc hội chứng XYY có thể bao gồm:

chẩn đoán tự kỷ
khó khăn về sự tập trung
chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như viết
nói chậm hoặc khó
các vấn đề về cảm xúc hoặc hành vi
run tay hoặc cử động cơ không tự chủ
giảm trương lực (trương lực cơ yếu)
tiếp thu chậm khi học tập
cao hơn chiều cao trung bình

Ở người lớn, vô sinh là một triệu chứng có thể có của hội chứng XYY.

Hội chứng Jacob có di truyền không?

Rối loạn nhiễm sắc thể 47, XYY không có khả năng di truyền.

Sự thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh tinh. Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là nondisjunction có thể dẫn đến việc các tế bào tinh trùng có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể Y. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào cấu tạo di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của cơ thể.

Dạng thể khảm của 47, XYY (chỉ 1 số tế bào bị thừa NST Y) cũng không có khả năng di truyền.

Đột biến này xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Kết quả là, một số tế bào của một người bị ảnh hưởng có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY), và các tế bào khác có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y (47, XYY).

Hội chứng Jacob (XYY) được chẩn đoán bằng cách nào?

Do những biểu hiện của rối loạn hội chứng XYY không điển hình nên không có xét nghiệm riêng biệt nào để phát hiện hội chứng XYY, dẫn đến việc chẩn đoán thường không bao giờ được thực hiện.

Hội chứng XYY có thể vẫn chưa được phát hiện và không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Đó là khi các vấn đề về khả năng sinh sản, số lượng tinh trùng giảm như vậy sẽ cảnh báo các bác sĩ về một tình trạng có thể xảy ra.

Rối loạn di truyền có thể được chẩn đoán bằng phân tích nhiễm sắc thể. Nếu bác sĩ không thể tìm ra lời giải thích khác cho các triệu chứng có thể chỉ ra hội chứng XYY, họ có thể yêu cầu sản phụ thực hiện phân tích nhiễm sắc thể để kiểm tra hội chứng XYY.

Hiện nay, chẩn đoán có thể được thực hiện trước khi sinh khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ bằng phương pháp chọc dò màng ối, bao gồm việc thu thập một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi hoặc thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), loại bỏ các mẫu mô từ một một phần của nhau thai.

Cả hai kỹ thuật xét nghiệm chẩn đoán trên đều có thể tiết lộ nếu có thêm nhiễm sắc thể Y.

Ngoài ra, với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS), các sản phụ có thể làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc hội chứng Jacob (47, XYY) ngay từ tuần thứ 9 của giai đoạn 3 tháng đầu mang thai.

Công nghệ tách chiết ADN tự do của thai nhi từ mẫu máu của mẹ cho phép đánh giá nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhiễm sắc thể ở các bé trai.

Nếu chẩn đoán trước khi sinh không được thực hiện, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng XYY ở các bé trai và nam giới trưởng thành bằng cách thực hiện đánh giá lâm sàng, tiền sử bệnh nhân và các xét nghiệm chuyên biệt, chẳng hạn như xét nghiệm karyotype, là xét nghiệm phổ biến nhất, để phát hiện sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y thừa.

Các bé trai cũng có thể được chẩn đoán vì các vấn đề về học tập, chậm phát triển hoặc các vấn đề về hành vi.

Hội chứng Jacob (XYY) được điều trị như thế nào?

Hội chứng XYY không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Tuy nhiên, các phương pháp hỗ trợ điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng và ảnh hưởng của rối loạn XYY, đặc biệt nếu bệnh được chẩn đoán sớm.

Những người mắc hội chứng XYY có thể tới các phòng khám hoặc bệnh viện chuyên khoa để được thăm khám và giải quyết bất kỳ triệu chứng nào mà họ có thể mắc phải, chẳng hạn như các vấn đề về khả năng nói và học tập.

Khi lớn tuổi hơn, các bệnh nhân là nam giới trưởng thành có thể trao đổi với với bác sĩ Sản khoa hoặc một chuyên gia sinh sản để giải quyết bất kỳ mối lo ngại nào về vô sinh.

Các lựa chọn điều trị sau đây có thể giúp giải quyết một số tác động phổ biến nhất của hội chứng XYY:

Liệu pháp ngôn ngữ: Những người mắc hội chứng XYY có thể bị khuyết tật về kỹ năng nói hoặc vận động. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể giúp điều trị những vấn đề này. Họ cũng có thể cung cấp kế hoạch cho những cải tiến trong tương lai.

Vật lý trị liệu: Một số người trẻ hơn mắc hội chứng XYY bị chậm phát triển kỹ năng vận động. Họ cũng có thể gặp khó khăn với sức mạnh cơ bắp. Các chuyên gia sức khỏe và vật lý trị liệu có thể giúp mọi người vượt qua những vấn đề này.

Liệu pháp hỗ trợ giáo dục: Một số bé trai mắc hội chứng XYY có những vấn đề về khả năng học tập. Nếu con bạn mắc hội chứng này, hãy nói chuyện với giáo viên, hiệu trưởng và điều phối viên giáo dục đặc biệt của chúng. Sắp xếp lịch trình phù hợp nhất với nhu cầu của con bạn. Gia sư bên ngoài và hướng dẫn giáo dục có thể là cần thiết.

Những người mắc hội chứng Jacob (XYY) có thể - và rất thường xuyên - sống cuộc sống hoàn toàn bình thường với tình trạng này. Trên thực tế, hội chứng XYY có thể không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời của một người. Tuy nhiên, khi đã được chẩn đoán, những người mắc hội chứng XYY có thể tìm thấy sự trợ giúp mà họ có thể cần.