Hội chứng Prader-Willi là gì?

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một rối loạn di truyền xảy ra ở khoảng 1/15.000 ca sinh. PWS ảnh hưởng đến nam và nữ với tần suất như nhau và ảnh hưởng đến mọi chủng tộc và sắc tộc. Hội chứng Prader-Willi là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra bệnh béo phì ở trẻ em.

PWS được các bác sĩ Thụy Sĩ Andrea Prader, Alexis Labhart và Heinrich Willi mô tả lần đầu tiên vào năm 1956 dựa trên đặc điểm lâm sàng của 9 đứa trẻ mà họ khám. Các đặc điểm chung được xác định trong báo cáo ban đầu bao gồm bàn tay và bàn chân nhỏ, tăng trưởng và thành phần cơ thể bất thường (tầm vóc nhỏ, khối lượng cơ thể rất thấp và béo phì khởi phát sớm ở trẻ em), hạ huyết áp (cơ bắp yếu) khi sinh, đói vô độ, béo phì cực độ và thiểu năng trí tuệ.

Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể là do rối loạn chức năng của một phần não gọi là vùng dưới đồi. Vùng dưới đồi là một cơ quan nội tiết nhỏ ở đáy não, đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể, bao gồm điều chỉnh cơn đói và cảm giác no, nhiệt độ cơ thể, cơn đau, cân bằng giấc ngủ, cân bằng chất lỏng, cảm xúc và khả năng sinh sản. Mặc dù rối loạn chức năng vùng dưới đồi được cho là dẫn đến các triệu chứng của PWS, nhưng vẫn chưa rõ sự bất thường về di truyền gây ra rối loạn chức năng vùng dưới đồi như thế nào.

Các triệu chứng của PWS thay đổi theo thời gian ở những người mắc PWS. Các triệu chứng liên quan đến PWS:

Đầu đời

Trẻ sơ sinh bị PWS bị giảm trương lực cơ hoặc “mềm yếu”, trương lực cơ rất thấp. Tiếng kêu yếu ớt và phản xạ mút kém là điển hình. Trẻ mắc bệnh PWS thường không thể bú mẹ và thường xuyên phải cho ăn bằng ống. Những trẻ này có thể “không phát triển được” nếu khó khăn trong việc ăn uống không được theo dõi và điều trị cẩn thận.

Giai đoạn thiếu niên và trưởng thành

Cảm giác thèm ăn không được kiểm soát (chứng ăn quá nhiều) và dễ tăng cân là đặc điểm của giai đoạn sau của PWS.

Những người bị PWS thường không thể kiểm soát lượng thức ăn ăn vào và sẽ ăn quá nhiều nếu không được theo dõi chặt chẽ. Ngoài ra, tốc độ trao đổi chất của người mắc PWS thấp hơn bình thường. Nếu không được điều trị, sự kết hợp của các vấn đề này sẽ dẫn đến bệnh béo phì và nhiều biến chứng.

Ngoài béo phì, nhiều triệu chứng khác có thể liên quan đến hội chứng Prader-Willi. Các cá nhân thường bộc lộ những thách thức về nhận thức, với chỉ số IQ đo được từ thiểu năng trí tuệ ở mức bình thường thấp đến trung bình. Những người có chỉ số IQ bình thường thường có biểu hiện khuyết tật về học tập. Các vấn đề khác có thể bao gồm thiếu hụt hormone tăng trưởng/tầm vóc thấp bé, bàn tay và bàn chân nhỏ, vẹo cột sống, rối loạn giấc ngủ với tình trạng buồn ngủ ban ngày quá mức, ngưỡng chịu đau cao, chứng mất khả năng nói/chứng khó nói và vô sinh.

Những khó khăn về hành vi có thể bao gồm các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế và khó kiểm soát cảm xúc. Người lớn mắc PWS có nguy cơ mắc bệnh tâm thần cao hơn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi?

Hội chứng Prader-Willi là do thiếu vật liệu di truyền hoạt động ở một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể 15 (15q11-q13). Thông thường, các cá nhân thừa hưởng một bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ và một bản sao từ cha. Các gen trong vùng PWS thường chỉ hoạt động trên nhiễm sắc thể đến từ người cha. Trong PWS, khiếm khuyết di truyền gây ra sự bất hoạt của nhiễm sắc thể 15 từ người cha (nhiễm sắc thể 15 của người cha) có thể xảy ra theo một trong ba cách:

Thông thường, một phần nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ cha của người đó bị thiếu hoặc bị xóa ở vùng quan trọng này. Việc xóa nhỏ này xảy ra trong khoảng 70% trường hợp và thường không thể phát hiện được bằng phân tích di truyền thông thường như chọc ối.

Khoảng 30% trường hợp khác xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng hai nhiễm sắc thể 15 từ mẹ và không có nhiễm sắc thể nào từ cha.

Một tỷ lệ rất nhỏ các trường hợp (1-3%), một đột biến gen nhỏ ở vùng Prader-Willi khiến vật liệu di truyền nhiễm sắc thể số 15 của người cha (mặc dù có) không hoạt động.

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán

Đối với trẻ sơ sinh, bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ để xét nghiệm máu nếu trẻ có các dấu hiệu sau đây:

  • Yếu cơ và khóc yếu;
  • Bú và ăn uống kém;
  • Mắt và trán thu hẹp;
  • Tăng trưởng và phát triển bất thường.

Đối với trẻ lớn hơn, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Prader-Willi nếu con bạn có các dấu hiệu sau:

  • Ăn uống quá nhiều và tăng cân;
  • Cơ quan sinh dục chưa phát triển;
  • Chiều cao thấp và bàn tay, bàn chân nhỏ;
  • Phát triển chậm;
  • Khuyết tật trí tuệ;
  • Nước bọt đặc và dính.

Điều trị

Hiện tại vẫn chưa có cách điều trị đặc hiệu cho hội chứng DiGeorge. Những phương pháp điều trị hiện tại giúp cải thiện rất nhiều các rối loạn ở bệnh nhân. Hầu hết những người bị hội chứng Prader-Willi sẽ cần được chăm sóc và giám sát trong suốt cuộc đời.

Sàng lọc sớm hội chứng Prader-Willi ngay từ trong bụng mẹ

Sàng lọc sớm hội chứng Prader-Willi từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ là một giải pháp thông minh và tiên tiến. NOVAGEN cung cấp gói sàng lọc trước sinh NIPT 23 Premium, giúp phát hiện sớm từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Phương pháp này tiến hành phân tích ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu tĩnh mạch của mẹ mà không đòi hỏi bất kỳ thủ thuật xâm lấn nào, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Điều đáng chú ý, gói xét nghiệm NIPT 23 Premium không chỉ giúp phát hiện hội chứng Prader-Willi mà còn có khả năng phát hiện các hội chứng khác do đột biến vi mất đoạn gen gây ra, như Mất đoạn 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat…. Ngoài ra, NIPT còn có khả năng phát hiện bất thường về số lượng và cấu trúc trên 23 cặp nhiễm sắc thể, cung cấp một cái nhìn tổng quan về sức khỏe của thai nhi để bạn có thể đưa ra quyết định và kế hoạch điều trị phù hợp.

Hy vọng qua bài viết trên, bạn có được những thông tin cơ bản về hội chứng Prader-Willi. Việc khám thai đầy đủ và tìm hiểu thêm thông tin liên quan sẽ giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho cả mẹ và thai nhi.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT cho thai đôi được không?

Xét nghiệm NIPT cơ bản cho mẹ bầu

Bảo Hiểm NIPT

Nếu bạn đang cần tư vấn về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm GEN di truyền hãy liên hệ NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399 để được tư vấn thêm từ chuyên gia di truyền.