Hội Chứng Turner (XO)

Hội chứng Turner (XO) là một rối loạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ. Nguyên nhân do nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn toàn hoặc một phần cấu trúc. Bệnh xảy ra với tỉ lệ 1 trên 2.500 nữ giới và thường gây vô sinh, cơ thể bé nhỏ, bệnh tim mạch và nhiều triệu chứng khác

  

Hội chứng Turner (XO) là gì?

Hội chứng Turner (XO), đôi khi được gọi là hội chứng giảm sản buồng trứng bẩm sinh, là một dạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ.

Cụ thể hơn, đó là vấn đề với một trong hai nhiễm sắc thể X – cấu trúc giống như sợi bên trong tế bào được tạo ra từ ADN. 

Hội chứng Turner là một tình trạng bẩm sinh, có nghĩa là một người bẩm sinh đã mắc phải hội chứng này.

Mỗi chúng ta được sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Nếu bạn là nữ, bạn được sinh ra với hai nhiễm sắc thể X. Nếu bạn là nam, bạn được sinh ra với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Hội chứng Turner xảy ra khi thiếu một trong các nhiễm sắc thể X, một phần hoặc toàn bộ.

Hội chứng được đặt theo tên của Henry Turner, một nhà nội tiết học từ Illinois, người đã mô tả nó vào năm 1938.

Ở châu Âu, người ta thường gọi hội chứng Ullrich – Turner hoặc thậm chí là hội chứng Bonnevie – Ullrich – Turner để thừa nhận rằng các trường hợp trước đó cũng đã được các bác sĩ châu Âu mô tả.

Trong tài liệu của Nga và Liên Xô, họ gọi là hội chứng Shereshevsky – Turner để thừa nhận rằng tình trạng này lần đầu tiên được mô tả là di truyền vào năm 1925 bởi nhà nội tiết học Liên Xô Nikolai Shereshevsky. Các nhà khoa học Nga tin rằng đó là do sự kém phát triển của tuyến sinh dục và thùy trước tuyến yên.

Báo cáo đầu tiên được công bố về một phụ nữ có karyotype 45, X là vào năm 1959 bởi Tiến sĩ Charles Ford và các đồng nghiệp ở Harwell gần Oxford, và Bệnh viện Guy ở London. Các triệu chứng được tìm thấy ở một cô gái 14 tuổi có dấu hiệu của hội chứng Turner.

Các tên gọi khác của hội chứng Turner:

• 45, X
• Monosomy X
• TS
• Ullrich-Turner syndrome

Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner (XO)

Credit: U.S. National Library of Medicine

Hội chứng Turner có liên quan đến nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính.

Mọi người thường có hai nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào: nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Hội chứng Turner là kết quả khi một nhiễm sắc thể X bình thường có trong tế bào của phụ nữ và nhiễm sắc thể giới tính còn lại bị thiếu hoặc bị thay đổi cấu trúc. Vật chất di truyền bị thiếu ảnh hưởng đến sự phát triển trước và sau khi sinh.

Phụ thuộc vào tình trạng của nhiễm sắc thể X, có thể phân loại hội chứng Turner thành các dạng sau đây:

Đơn bội X (Monosomy X)

Mỗi tế bào chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể giới tính như bình thường.

Khoảng 45% người có TS mắc loại này. Nguyên do đến từ trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố hình thành ngẫu nhiên mà không có nhiễm sắc thể X. Sau khi thụ tinh, các tế bào của em bé cũng chứa khiếm khuyết này.

Hội chứng Mosaic Turner (Mosaic Turner syndrome)

Còn được gọi là 45, X khảm, loại này chiếm khoảng 30% các trường hợp hội chứng Turner. Một số tế bào con có một cặp nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác chỉ có một. Hiện tượng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào đầu thai kỳ.

Hội chứng Turner di truyền (Inherited Turner syndrome)

Trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ sơ sinh có thể bị XO di truyền, có nghĩa là cha hoặc mẹ (hoặc cả cha mẹ) của họ được sinh ra với bất thường về nhiễm sắc thể X và di truyền cho con cái. Dạng này thường xảy ra do thiếu một phần của nhiễm sắc thể X.

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được gen nào trên nhiễm sắc thể X có liên quan đến hầu hết các đặc điểm của hội chứng Turner.

Tuy nhiên, họ đã xác định được một gen gọi là SHOX quan trọng cho sự phát triển và tăng trưởng của xương. Việc mất một bản sao của gen này có thể gây ra những bất thường về tầm vóc và xương ở những phụ nữ mắc hội chứng Turner.

Tần suất xảy ra hội chứng Turner (XO)?

Trên thế giới, cứ 2.500 trẻ em gái thì có 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng Turner.

Đây là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất được tìm thấy ở phụ nữ, đặc biệt ở những trường hợp mang thai không đủ tháng (sẩy thai và thai chết lưu).

Hội chứng Turner (XO) có di truyền không?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền, nhưng lại thường không di truyền, ngoại trừ một số trường hợp hiếm hoi.

Khi tình trạng này là kết quả của dạng đơn bào X, bất thường nhiễm sắc thể xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở cha mẹ của người bị ảnh hưởng. Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là nondisjunction có thể dẫn đến các tế bào sinh sản có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.

Ví dụ, một tế bào trứng hoặc tinh trùng có thể bị mất nhiễm sắc thể giới tính do kết quả của sự không tiếp hợp. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào cấu tạo di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có một nhiễm sắc thể X duy nhất trong mỗi tế bào và sẽ thiếu nhiễm sắc thể giới tính còn lại.

Hội chứng Mosaic Turner cũng không di truyền. Ở một cá nhân bị ảnh hưởng, hội chứng này xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai. Kết quả là, một số tế bào của một người bị ảnh hưởng có hai nhiễm sắc thể giới tính bình thường, và các tế bào khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X. Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác cũng có thể xảy ra ở phụ nữ bị khảm nhiễm sắc thể X.

Đặc biệt hiếm gặp, hội chứng Turner do mất một phần nhiễm sắc thể X có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Tình trạng di truyền được di truyền có nghĩa là cha mẹ (hoặc cả cha và mẹ) đã truyền lại một gen bị đột biến hoặc bị thay đổi. Trong hội chứng Turner, sự thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trước khi sinh.

Các triệu chứng của hội chứng Turner (XO) là gì?

Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm riêng biệt. Hầu hết tất cả các cô gái mắc hội chứng Turner:

• chiều cao thấp hơn mức trung bình;
• có buồng trứng kém phát triển, dẫn đến thiếu kinh nguyệt hàng tháng và vô sinh;

Vì chiều cao và sự phát triển giới tính là hai yếu tố chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi một bé gái không thể hiện được sự phát triển giới tính liên quan đến tuổi dậy thì, thường ở độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.

Các đặc điểm khác của hội chứng Turner có thể khác nhau đáng kể giữa các cá nhân.

• Không trải qua sự phát triển của vú.
• Có thể không có kinh nguyệt.
• Có buồng trứng nhỏ có thể chỉ hoạt động trong vài năm hoặc hoàn toàn không hoạt động.
• Thông thường, bé giá mắc hội chứng Turner sẽ không trải qua tuổi dậy thì, trừ khi các em được điều trị bằng hormone ở cuối thời thơ ấu và đầu tuổi thiếu niên.
• Không tạo đủ hormone sinh dục.

Bên cạnh tầm vóc thấp bé, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có những đặc điểm thể chất nhất định:

• Cổ ngắn, rộng bất thường hoặc cổ có màng (thêm nếp gấp da).
• Ngực rộng.
• Cubitus valgus, nơi cánh tay hơi hướng ra ngoài ở khuỷu tay.
• Vấn đề về răng miệng.
• Các vấn đề về mắt, chẳng hạn như mắt lười hoặc sụp mí.
• Cong vẹo cột sống, khi cột sống cong sang một bên.
• Chân tóc thấp sau gáy.
• Nhiều nốt ruồi trên da.
• Thiếu đốt ngón tay ở một ngón tay hoặc ngón chân.
• Móng tay và móng chân thu hẹp.
• Hàm dưới nhỏ.
• Sưng bàn tay và bàn chân.

Những người mắc hội chứng Turner (XO) có thể gặp những vấn đề y tế nào khác?

Một số vấn đề về sức khỏe mà người mắc hội chứng Turner có thể gặp phải, bao gồm:

Các vấn đề về tim mạch

Những người mắc hội chứng Turner (TS) có thể gặp các vấn đề về tim và mạch máu, một số có thể đe dọa đến tính mạng. Có tới 50% người bị TS có vấn đề về cấu trúc của tim. Các vấn đề về tim mạch có thể gặp là:

• Van động mạch chủ hai lá, có hai lá van thay vì ba lá van.
• Coarctation của động mạch chủ, khi một phần của động mạch chủ quá hẹp.
• Sự kéo dài của vòm động mạch chủ, một đoạn của động mạch chính của cơ thể.
• Tăng huyết áp (huyết áp cao).

Các vấn đề về xương

Đây là vấn đề khá phổ biến. Những người bị hội chứng Turner nên tập thể dục và bổ sung đủ canxi và vitamin D để xương khỏe mạnh. Các vấn đề về xương bao gồm:

• Tăng nguy cơ gãy xương và loãng xương (xương yếu), đặc biệt ở những phụ nữ không được điều trị bằng estrogen.
• Vẹo cột sống (ở khoảng 20% ​​số người mắc)

Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng Turner có thể gặp phải các vấn đề khác về sức khỏe, bao gồm:

• Rối loạn tự miễn dịch: Những người bị TS có thể bị suy giáp (không đủ hormone tuyến giáp). Họ cũng có thể phát triển bệnh celiac (rối loạn tiêu hóa) và bệnh viêm ruột (kích ứng đường tiêu hóa).
• Các vấn đề về thính giác và tai: Tai được hình thành không chính xác và thường xuyên bị nhiễm trùng tai giữa. Mất thính giác thần kinh giác quan phát triển ở hơn 50% người lớn.
• Dị tật về thận: Các vấn đề về cấu trúc trong hệ thống thận-tiết niệu xảy ra ở khoảng 30% đến 40% những người bị TS. Các vấn đề với dòng chảy của nước tiểu có thể dẫn đến nhiễm trùng thận.
• Hội chứng chuyển hóa: Những người có TS có nguy cơ cao mắc hội chứng chuyển hóa, một nhóm các vấn đề xảy ra cùng nhau. Các triệu chứng bao gồm béo phì trung tâm (trọng lượng dư thừa nhiều hơn xung quanh vùng eo), kháng insulin (tiền tiểu đường), huyết áp cao, cholesterol cao, chất béo trung tính cao và bệnh tiểu đường Loại 2.
• Sức khỏe tinh thần: Họ có thể có lòng tự trọng thấp và lo lắng hoặc trầm cảm. Họ có thể cảm thấy như vậy vì những lo lắng về thể chất, các vấn đề sức khỏe và vô sinh.
• Các vấn đề về thị lực: Cả viễn thị và cận thị đều có thể xảy ra cùng với chứng mù màu xanh đỏ, nhưng cận thị là vấn đề về mắt phổ biến nhất.

Những người mắc hội chứng Turner (XO) có bị chậm phát triển không?

Những người mắc hội chứng Turner thường có trí thông minh bình thường.

Nhưng các bé gái XO có thể gặp vấn đề với các kỹ năng vận động thị giác và không gian thị giác.

Họ có thể gặp khó khăn khi nhìn thấy các vật thể liên quan với nhau như thế nào trong không gian. Ví dụ, việc lái xe có thể khó khăn.

Những người mắc hội chứng Turner cũng có thể gặp rắc rối với các vấn đề khác như:

• Sự vụng về.
• Các chức năng điều hành, bao gồm các vấn đề về quản lý và lập kế hoạch, trí nhớ, sự chú ý và tính linh hoạt trong nhận thức – hoặc thay đổi cách họ nghĩ về điều gì đó.
• Giải quyết vấn đề phi ngôn ngữ, như toán học.
• Hiểu các tín hiệu xã hội, chẳng hạn như nét mặt.

Hội chứng Turner (XO) được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường, cha mẹ có thể nhận thấy các triệu chứng của hội chứng Turner. Đôi khi họ có thể phát hiện ra ngay lập tức và đôi khi các hiện tượng xuất hiện trong thời thơ ấu.

Ví dụ: các bố mẹ có thể quan sát thấy

• Sưng ở bàn tay hoặc bàn chân và có màng da trên cổ (có thể xuất hiện ngay sau khi sinh).
• Tầm vóc thấp hoặc ngừng tăng trưởng.
• Sự kém phát triển của vú và thời kỳ kinh nguyệt.

Quá trình thăm khám hệ tim mạch hoàn chỉnh cũng là một phần của chẩn đoán. Đó là bởi vì nhiều người TS bị bệnh tim.

Ngoài ra, với sự phát triển về công nghệ sinh học, xét nghiệm di truyền được gọi là xét nghiệm Karyotype có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm này yêu cầu lấy máu và có thể xác định xem một trong những nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn toàn hay một phần.

Hội chứng Turner (XO) được chẩn đoán khi nào?

Quá trình khám bệnh và làm xét nghiệm y học có thể chẩn đoán hội chứng Turner ở bất kỳ giai đoạn phát triển nào của trẻ. Đôi khi, tình trạng được phát hiện trước khi sinh:

Đối với phụ nữ mang thai, ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ (ở tuần thứ 9) có thể tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau và cả hội chứng Turner.

Double Test: là xét nghiệm huyết thanh mẹ bằng cách lấy máu từ mẹ. Test này được thực hiện ở tuần 12-13 tuần 6 ngày nhằm kiểm tra các dấu hiệu cho thấy khả năng gia tăng vấn đề nhiễm sắc thể ở em bé. Việc sàng lọc này phổ biến hơn ở phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 trở lên.

Chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm để kiểm tra nước ối hoặc mô từ nhau thai. Các phòng xét nghiệm thực hiện phân tích karyotype trên chất lỏng hoặc mô. Kết quả có thể cho thấy em bé mắc hội chứng Turner.

Siêu âm khi mang thai có thể thấy em bé có một số đặc điểm của hội chứng Turner như các chỉ dấu về tim hoặc dịch quanh cổ.

Nếu thai phụ không được chẩn đoán sớm để phát hiện ra hội chứng XO khi đang mang thai thì em bé có thể nhận được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu vì các triệu chứng sẽ xuất hiện một cách điển hình.

Một số người không được chẩn đoán mắc hội chứng Turner cho đến khi họ trưởng thành. Những phụ nữ này có thể trải qua tuổi dậy thì và có kinh nguyệt. Nhưng họ thường bị suy buồng trứng sớm (mãn kinh sớm).

Hội chứng Turner (XO) được điều trị như thế nào?

Bên cạnh việc áp dụng chế độ chăm sóc đối với các vấn đề y tế liên quan, điều trị hội chứng Turner (XO) thường tập trung vào nội tiết tố. Phác đồ điều trị có thể bao gồm:

• Hormone tăng trưởng của người (Human growth hormone, HGH): Tiêm hormone tăng trưởng của người có thể làm tăng chiều cao. Nếu bắt đầu điều trị đủ sớm, những mũi tiêm này có thể làm tăng chiều cao cuối cùng của những bé gái bị XO lên vài cm.
• Liệu pháp estrogen: Thông thường, những người bị (45, XO) cần bổ sung estrogen, một loại nội tiết tố nữ. Loại liệu pháp thay thế hormone này có thể giúp các bé gái phát triển ngực và bắt đầu hành kinh. Liệu pháp cũng có thể giúp tử cung của họ phát triển đến kích thước điển hình. Estrogen thay thế cũng cải thiện sự phát triển của não, chức năng tim, chức năng gan và sức khỏe hệ xương.
• Bổ sung Progestin theo chu kỳ: Những hormone này thường được bổ sung ở tuổi 11 hoặc 12 nếu xét nghiệm máu nhận thấy có sự thiếu hụt. Progestin sẽ giúp cải thiện kinh nguyệt theo chu kỳ bình thường. Điều trị thường được bắt đầu với liều lượng rất thấp và sau đó tăng dần lên để mô phỏng tuổi dậy thì bình thường.

Hội chứng Turner (XO) có thể phòng ngừa được không?

Chúng ta không thể ngăn ngừa hội chứng Turner.

Đó là rối loạn di truyền bẩm sinh.

Hiện tượng XO xảy ra khi một lỗi ngẫu nhiên dẫn đến nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc không đầy đủ. Cha mẹ không thể làm bất cứ điều gì để ngăn lỗi này xảy ra.

Ngoài ra, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Turner cũng không tăng theo tuổi của người mẹ. 

Nếu một phụ nữ đã sinh con bị hội chứng Turner, em bé tiếp theo có nguy cơ mắc XO nữa không?

Các chuyên gia coi hội chứng Turner (XO) là một tình trạng đơn lẻ, có nghĩa là đột biến (45, XO) xảy ra một cách ngẫu nhiên. Có thể sinh con thứ hai với XO, nhưng rủi ro là như nhau đối với bất kỳ thai kỳ nào.

Phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể mang thai không?

Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường vô sinh, có nghĩa là họ không thể mang thai.

Nhưng với sự phát triển của công nghệ IVF hiện nay, một số phụ nữ có thể mang thai bằng kỹ thuật thụ tinh đặc biệt.

Triển vọng của những người mắc hội chứng Turner là gì?

Tiên lượng hay triển vọng đối với những phụ nữ mắc hội chứng Turner (TS) thường tốt.

Tuổi thọ đối với hội chứng Turner có thể ngắn hơn một chút, nhưng bằng cách kiểm tra và điều trị các tình trạng đi kèm với TS, phụ nữ mắc TS có thể mong đợi cuộc sống về cơ bản bình thường.

Có một số người nổi tiếng cũng bị mắc hội chứng Turner, chẳng hạn như diễn viên gạo cội Linda Hunt, người đã giành được giải thưởng Oscars danh giá của điện ảnh Mỹ.

Các bậc cha mẹ có thể chăm sóc đứa trẻ bị hội chứng Turner như thế nào?

Chẩn đoán sớm là chìa khóa.

Chú ý đến sự phát triển và các mốc quan trọng của con bạn. Có lẽ bạn nhận thấy con mình dường như không phát triển như mong muốn hoặc bạn thấy các triệu chứng thể chất bất thường. Hay đưa trẻ đi khám tại Bệnh viện chuyên khoa Nhi. 

Một số phương pháp điều trị nhất định, chẳng hạn như liệu pháp hormone, tốt nhất nên bắt đầu sớm.

Điều quan trọng nữa là luôn cập nhật các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như các vấn đề về tim.

Tổng kết lại: 

Hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ. Hiện tượng XO xảy ra khi nhiễm sắc thể X bị mất hoàn toàn hoặc một phần. Đó là một vấn đề rời rạc, có nghĩa là xảy ra một cách ngẫu nhiên. Vấn đề thường xảy ra ở trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ trong quá trình thụ tinh. Bạn không thể làm gì để ngăn chặn điều đó. Các triệu chứng của hội chứng Turner bao gồm tầm vóc thấp bé và kém phát triển về giới tính. Các bé gái thường không phát triển ngực hoặc không có kinh nguyệt. Sự kết hợp của các liệu pháp có thể giúp phụ nữ mắc TS có cuộc sống chất lượng tốt. Điều trị có thể bao gồm liệu pháp hormone để giúp tăng trưởng và phát triển. Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc nhận thấy các triệu chứng khác, hãy đứa trẻ đến khám và tư vấn bác sĩ Nhi khoa.

Xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ bầu đang là kỹ thuật sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Turner ở giai đoạn sớm (từ tuần thứ 9) với độ chính xác trên 99,9%.

Để được chuyên gia của NOVAGEN hỗ trợ tư vấn giải đáp các thắc mắc, vui lòng liên hệ Tổng đài tư vấn NIPT theo số: 083.424.3399

Tài liệu tham khảo

• https://www.nature.com/articles/s41574-019-0224-4
• https://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome
• ‘Sex Chromosomal abnormalities’, The Merck Manual of Diagnosis and Therapy, eds Berkow R, Beers M, Fletcher A, Bogin R, Merck & Co., Inc., NJ, USA.
• https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/
• https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Turner-Syndrome

Nguồn Novagen