Hướng dẫn đọc kết quả NIPT chính xác nhất | Dr Hoàng NOVAGEN

Hướng dẫn đọc kết quả NIPT chi tiết cho mẹ bầu. Xét nghiệm NIPT – Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh uy tín tại NOVAGEN chính xác 99,99%.

Trong các phương pháp sàng lọc trước sinh thì NIPT là phương pháp áp dụng công nghệ hiện đại cho độ chính xác cao được nhiều mẹ bầu ưu tiên thực hiện hiện nay. Bài viết dưới đây sẽ hướng dẫn mẹ cách đọc kết quả NIPT chuẩn nhất để xem thai nhi có bị dị tật hay không. Đừng bỏ qua những thông tin thú vị dưới đây để có những kiến thức về xét nghiệm NIPT và không bối rối khi cầm kết quả sàng lọc nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được sử dụng để đánh giá nguy cơ các khuyết tật của thai nhi thông qua việc phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ mang thai.

Xét nghiệm NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu tĩnh mạch cánh tay của người mẹ, sau đó thông qua kỹ thuật giải trình tự gen, các chuyên gia phân tích sẽ phát hiện những bất thường trong 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến bất thường NST.

Phương pháp này được xem là một trong những phương pháp đánh giá sàng lọc nguy cơ khuyết tật thai nhi có độ chính xác cao, đồng thời đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.

Các bất thường có thể phát hiện khi làm NIPT

NIPT có thể phát hiện được:

Các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể 

• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể còn lại: 1-12, 14-17, 19-20, 22.

Các bất thường về NST giới tính

• Hội chứng Turner (XO; Monosomy X)
• Hội chứng Klinefelter (XXY)
• Hội chứng Jacobs (XYY)
• Hội chứng Siêu nữ (Triple X; XXX)
• Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY)

Hỗ trợ việc xác định nguy cơ mắc phải các rối loạn di truyền liên quan đến NST X

• Bệnh teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin. Đây là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21. 
• Bệnh máu khó đông do thiếu hụt yếu tố Hemophilia A. Bệnh hình thành do sự thiếu hụt gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X
• Các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng.
• Phát hiện được các trường hợp đa bội thể 3n

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện thêm 6 hội chứng vi mất đoạn

• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
• Hội chứng Angelman
• Hội chứng Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 4p).
• Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)
• Hội chứng mất đoạn 1p36

Các bệnh gen lặn trên thai nhi

• Tan máu bẩm sinh Alpha-thalassemia
• Tan máu bẩm sinh Beta-thalassemia
• Phenylketone niệu
• Rối loạn chuyển hóa Galactose
• Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin
• Bệnh Pompe
• Bệnh Wilson
• Bệnh xơ nang
• Bệnh Fabry
• Tăng axit huyết loại II
• Bệnh Tayifer Sachs
• Thiếu men G6PD
• Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-reductase type 2
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Suy giáp bẩm sinh

Những thông tin quan trọng trên bản kết quả xét nghiệm NIPT

Một bản kết quả NIPT sẽ bao gồm thông tin cơ bản sau:

• Thông tin người làm xét nghiệm: Họ tên, địa chỉ, số điện thoại liên hệ để mẹ đối chiếu, tránh nhầm lẫn.
• Thông tin kết quả: 
• Trường hợp kết quả bình thường: Phiếu kết quả sẽ kết luận NGUY CƠ THẤP.
• Trường hợp kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có kết luận NGUY CƠ CAO.
• Một số trường hợp khác: Các trường hợp khác ở đây là bác sĩ đã phát hiện ra các bệnh hiếm gặp ở thai nhi vì vậy trong trường hợp này, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả.

Cách đọc kết quả NIPT để biết trai hay gái

Xét nghiệm NIPT có làm giải trình tự gen, trong đó có cả NST giới tính X và Y. Do đó theo như lý thuyết thì có thể phát hiện được con trai hay con gái. 
Trên nhiều diễn đàn mẹ và bé, chị em hay truyền tai nhau giới tính thai nhi được quy định ở phần mã phiếu. Mã số chẵn sẽ là con gái và mã số lẻ là con trai. Tuy vậy, đây chỉ là kinh nghiệm mang tính cá nhân thôi các mẹ nhé, chưa có chuyên gia nào xác minh hay công nhận đó là cách để biết trai hay gái.

Mẹ bầu muốn biết chính xác em bé trong bụng là trai hay gái nên nhờ sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia trong lĩnh vực di truyền – sàng lọc trước sinh, nơi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT. Cùng với đó là đưa ra lời khuyên dưỡng thai giúp mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh, bình an.

Ngoài ra, việc lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức là hành vi vi phạm pháp luật theo khoản 2 điều 7 Pháp lệnh dân số 2003, do đó gia đình chỉ nên sử dụng thông tin giới tính thai nhi là trai/gái từ kết quả NIPT để tham khảo.

Mẹ bầu cần làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT

Tham khảo bác sĩ

Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ là kết quả sàng lọc và NIPT không phải là phương pháp chẩn đoán chính xác. Mẹ bầu cần tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn về ý nghĩa của kết quả và xác nhận bằng các phương pháp khác.

• Nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy có nguy cơ cao thai nhi gặp bất thường: thai phụ sẽ được nghe bác sĩ tư vấn thêm và chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi trước khi đi tới bất kỳ quyết định nào khác.
• Nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ thấp: Mẹ bầu tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm để đảm bảo sức khỏe của mẹ và thai nhi, phát hiện những dị tật bẩm sinh về hình thái như: Dị tật ống thần kinh, còn đuôi, sứt môi, hở hàm ếch, dính ngón,…

Điều chỉnh chế độ ăn uống và sinh hoạt

Mẹ bầu cần duy trì một chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng và có lối sống lành mạnh để bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Chăm sóc sức khỏe

Mẹ bầu cần thường xuyên đi khám thai để kiểm tra sức khỏe của mẹ và thai nhi, cũng như đảm bảo các tiêm phòng và sử dụng thuốc đúng cách theo chỉ định của bác sĩ.

Thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu?

NOVAGEN là một trong những trung tâm xét nghiệm ADN – NIPT uy tín và chuyên nghiệp trong lĩnh vực xét nghiệm gen di truyền ở Việt Nam. Dưới đây là những lý do nên làm xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN:

Công nghệ tiên tiến

NOVAGEN sử dụng hệ thống thiết bị với công nghệ tiên tiến nhất để thực hiện xét nghiệm NIPT, bao gồm cả kỹ thuật xử lý mẫu và phân tích dữ liệu. Điều này giúp cải thiện độ chính xác và độ nhạy của kết quả xét nghiệm.

Kết quả chính xác và đáng tin cậy

NOVAGEN cam kết đưa ra kết quả chính xác và đáng tin cậy nhất cho khách hàng. Kết quả xét nghiệm của NOVAGEN đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu lâm sàng và được các bác sĩ, chuyên gia y tế đánh giá cao.

>>> Tham khảo: Chính sách bảo hành kết quả NIPT tại NOVAGEN

Đội ngũ bác sĩ và chuyên gia giàu kinh nghiệm

NOVAGEN có đội ngũ bác sĩ và chuyên gia giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực sàng lọc sơ sinh, hỗ trợ và tư vấn cho khách hàng về mọi vấn đề liên quan đến quá trình xét nghiệm.

Dịch vụ chăm sóc khách hàng tận tình

NOVAGEN cam kết cung cấp dịch vụ chăm sóc khách hàng tận tình, chu đáo và thân thiện. Khách hàng sẽ được hướng dẫn tận tình về các bước tiếp theo sau khi nhận được kết quả xét nghiệm. Ngoài ra, đội ngũ chuyên gia NOVAGEN cũng hướng dẫn chi tiết khách hàng cách đọc kết quả NIPT với từng chỉ số, đặc biệt là các chỉ số X,Y

Tiết kiệm thời gian và chi phí

NOVAGEN hỗ trợ lấy máu xét nghiệm NIPT ngay tại nhà – Mẹ bầu không cần đi lại, chuyên viên xét nghiệm sẽ tới tận nhà để lấy máu và thực hiện thủ tục xét nghiệm NIPT. Bản kết quả NIPT sẽ được gửi qua Zalo/ điện thoại và chuyển phát nhanh qua bưu điện về tận nhà với mức chi phí ưu đãi nhất. 

Với những lý do trên, NOVAGEN là một lựa chọn tốt cho các bà mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm NIPT.

Để được tư vấn kỹ hơn về các gói xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà. Ba mẹ có thể liên lạc với số hotline 24/7 của NOVAGEN: 083.424.3399 để được tư vấn chi tiết nhé.