Hội chứng DiGeorge gây ra tình trạng khuyết tật tim, hở hàm ếch, hệ thống miễn dịch kém và khiến trẻ chậm phát triển, ảnh hưởng đến cả cuộc đời. Do đó, việc tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đúng thời điểm là vô cùng quan trọng để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh và giảm nguy cơ các vấn đề nghiêm trọng mà hội chứng DiGeorge có thể gây ra.

Cùng NOVAGEN tìm hiểu những thông tin cơ bản về hội chứng DiGeorge trong bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge, được biết đến chính xác hơn bằng thuật ngữ rộng hơn - hội chứng xóa 22q11.2 - là một rối loạn gây ra khi thiếu một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Việc mất đoạn này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống cơ thể.

Tỷ lệ mắc hội chứng DiGeorge là 1/4.000 - 1/6.000 trẻ. Những trẻ em bị hội chứng này đối diện với rất nhiều khó khăn và vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của trẻ sau này.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể rõ ràng khi mới sinh, nhưng những dấu hiệu và triệu chứng khác có thể không xuất hiện cho đến sau này trong giai đoạn nhũ nhi hoặc thời thơ ấu.

Các vấn đề thường gặp xảy ra với hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm:

Dị tật tim

Hội chứng mất đoạn 22q11.2 thường gây ra các khuyết tật về tim, dẫn đến thiếu máu giàu oxy. Ví dụ, các khuyết tật có thể bao gồm một lỗ giữa các buồng dưới của tim (khiếm khuyết thông liên thất); chỉ có một mạch lớn, chứ không phải hai mạch, dẫn ra khỏi tim (thân động mạch); hoặc sự kết hợp của bốn cấu trúc tim bất thường (tứ chứng Fallot).

Suy tuyến cận giáp

Bốn tuyến cận giáp ở cổ điều chỉnh lượng canxi và phốt pho trong cơ thể. Hội chứng xóa 22q11.2 có thể khiến tuyến cận giáp nhỏ hơn bình thường và tiết ra quá ít hormone tuyến cận giáp (PTH), dẫn đến suy tuyến cận giáp. Tình trạng này dẫn đến lượng canxi thấp và lượng phốt pho trong máu cao.

Rối loạn chức năng tuyến ức

Tuyến ức, nằm bên dưới xương ức, là nơi tế bào T – một loại tế bào bạch cầu – trưởng thành. Tế bào T trưởng thành là cần thiết để giúp chống lại nhiễm trùng. Ở trẻ mắc hội chứng xóa 22q11.2, tuyến ức có thể nhỏ hoặc bị mất, dẫn đến chức năng miễn dịch kém và nhiễm trùng nặng, thường xuyên.

Hở hàm ếch

Một tình trạng phổ biến của hội chứng xóa 22q11.2 là hở hàm ếch - một lỗ mở (khe hở) trên vòm miệng (vòm miệng) - có hoặc không có sứt môi. Những bất thường khác, ít thấy hơn của vòm miệng cũng có thể xuất hiện, có thể gây khó nuốt hoặc tạo ra một số âm thanh nhất định khi nói.

Đặc điểm khuôn mặt khác biệt

Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như tai nhỏ và thấp, mặt dài, mắt bụp, khoảng cách ở giữa hai mắt xa, bị mỏng và có khe ở môi trên, chẻ hàm,...

Một khoảng trống trên vòm miệng (hở vòm miệng) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng.

Các vấn đề về học tập, hành vi và sức khỏe tâm thần

Việc xóa 22q11.2 có thể gây ra các vấn đề về phát triển và chức năng của não, dẫn đến các vấn đề về học tập, xã hội, phát triển hoặc hành vi. Sự chậm trễ trong việc phát triển khả năng nói và khó khăn trong học tập của trẻ mới biết đi là phổ biến. Một số trẻ mắc chứng rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn phổ tự kỷ. Về sau, nguy cơ trầm cảm, rối loạn lo âu và các rối loạn sức khỏe tâm thần khác tăng lên.

Rối loạn tự miễn dịch

Những người có chức năng miễn dịch kém khi còn nhỏ, do tuyến ức nhỏ hoặc bị mất, cũng có thể tăng nguy cơ mắc các rối loạn tự miễn dịch, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Graves.

Các vấn đề khác

Một số lượng lớn các tình trạng bệnh lý có thể liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2, chẳng hạn như suy giảm thính lực, thị lực kém, các vấn đề về hô hấp, chức năng thận kém và tầm vóc tương đối thấp của một gia đình.

Các tình trạng khác có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như hội chứng mất đoạn 22q11.2. Vì vậy, điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác và kịp thời nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên.

Nguyên nhân hội chứng DiGeorge

Mỗi người chúng ta đều mang trong mình một cặp nhiễm sắc thể số 22, một chiếc được thừa hưởng từ mẹ, một chiếc từ cha. Nếu một người mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2), một bản sao của nhiễm sắc thể 22 bị thiếu một đoạn bao gồm khoảng 30 đến 40 gen. Nhiều gen trong số này chưa được xác định rõ ràng và chưa được hiểu rõ. Vùng nhiễm sắc thể 22 bị mất đoạn được gọi là 22q11.2.

Điều này có thể xảy ra ngẫu nhiên ở trứng của mẹ hay tinh trùng từ người cha hoặc xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Khả năng di truyền của hội chứng DiGeorge là rất hiếm.

Chẩn đoán và điều trị

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng DiGeorge

Xét nghiệm di truyền học
Phân tích nhiễm sắc thể (CMA)
Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
Nghiên cứu gen TBX1
Kỹ thuật khuếch đại các đoạn đầu dò phụ thuộc vào phản ứng nối (MLPA)
Xét nghiệm bổ sung
Công thức máu
Định lượng canxi huyết thanh và đánh giá chức năng tuyến cận giáp

Điều trị

Hiện tại vẫn chưa có cách điều trị đặc hiệu cho hội chứng DiGeorge. Những phương pháp điều trị hiện tại giúp giải quyết những vấn đề của trẻ như bệnh tim bẩm sinh,chẻ vòm. Những vấn đề khác như chậm phát triển, các bệnh lý về tâm thần hoặc rối loạn hành vi sẽ được theo dõi và can thiệp điều trị khi cần thiết.

Sàng lọc sớm hội chứng Digeorge ngay từ trong bụng mẹ

Sàng lọc sớm hội chứng DiGeorge từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ là một giải pháp thông minh và tiên tiến. NOVAGEN cung cấp gói sàng lọc trước sinh NIPT 23 Premium, giúp phát hiện sớm từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Phương pháp này tiến hành phân tích ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu tĩnh mạch của mẹ mà không đòi hỏi bất kỳ thủ thuật xâm lấn nào, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Điều đáng chú ý, gói xét nghiệm NIPT NOVACARE không chỉ giúp phát hiện hội chứng DiGeorge mà còn có khả năng phát hiện các hội chứng khác do đột biến vi mất đoạn gen gây ra, như Angelman/Prader-Willi, Mất đoạn 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat. Ngoài ra, NIPT còn có khả năng phát hiện bất thường về số lượng tất cả các nhiễm sắc thể khác, cung cấp một cái nhìn tổng quan về sức khỏe của thai nhi để bạn có thể đưa ra quyết định và kế hoạch điều trị phù hợp.