Dị tật ống thần kinh là gì? Nguyên nhân và cách phòng tránh cho thai nhi

Dị tật ống thần kinh là gì? Nguyên nhân và cách phòng tránh cho thai nhi

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi để lại nhiều di chứng nghiêm trọng khó có thể chữa khỏi - là gánh nặng vật chất cũng như tinh thần cho gia đình và xã hội. 
Theo thống kê, cứ 1.000 trẻ thì có 1 trẻ gặp nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Vậy dị tật ống thần kinh là gì? Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh ở thai nhi và cách phòng tránh như thế nào? Hãy cùng NOVAGEN tìm hiểu những thông tin quan trọng trong bài viết dưới đây.

Ống thần kinh là gì?

Ống thần kinh là một bộ phận cấu trúc phôi phát triển trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi. Đây là nền tảng cốt lõi để phát triển hệ thần kinh sau này gồm: bộ não, hộp sọ, tủy sống và xương sống.
Ống thần kinh phát triển rất sớm. Bắt đầu từ ngày thứ 18 của thai kỳ, ống thần kinh sẽ khép dần lại. Đến ngày thứ 28, ống thần kinh sẽ khép hoàn toàn.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh là hiện tượng đóng ống thần kinh không diễn ra đúng thời điểm và ống thần kinh không khép lại được hoàn toàn. 
Hậu quả của dị tật ống thần kinh chính là sự khiếm khuyết não và cột sống ở thai nhi trong sự phát triển về sau này.

Có mấy loại dị tật ống thần kinh?

Tật nứt cột sống – cột sống chẻ đôi

Tật nứt cột sống, hay còn được gọi là cột sống chẻ đôi, là một dạng bất thường bẩm sinh trong quá trình phát triển của cột sống ở thai nhi. Trong trường hợp này, các mảnh của cột sống không kết hợp hoặc hình thành không đầy đủ, dẫn đến việc chia cột sống thành hai phần. Tật nứt cột sống thường xảy ra ở vùng lưng dưới và có thể ảnh hưởng đến hình thành và hoạt động của hệ thần kinh.

Các biến chứng thường gặp khi trẻ gặp phải dị tật này:

• Thai nhi có thể bị liệt dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương, đồng thời gây khó vận động, thậm chí không thể vận động được.
• Gây ra các vấn đề về chức năng tiểu tiện, bao gồm khó tiểu, tiểu không kiểm soát và nhiễm trùng đường tiểu.
• Gặp khó khăn trong việc ngồi, đứng, và di chuyển.
• Các vấn đề liên quan đến hiện tượng tăng áp lực trong sọ.
• Một số trẻ tử vong sớm sau kinh vì bị chẻ cột sống quá nặng.

Tật vô sọ

Tật vô sọ là một dạng dị tật ống thần kinh nghiêm trọng. Não thai nhi hầu như không phát triển hoặc phát triển rất ít.

Thoát vị não

Tỷ lệ mắc phải tật này chiếm khoảng 10% trong tổng số các dị tật của ống thần kinh. Bệnh nhi bị khuyết một phần xương sọ, thường là thiếu ở vùng chẩm, từ đó tạo nên thoát vị chứa dịch hoặc tổ chức não, não bị lộ ra hẳn bên ngoài của xương sọ, chỉ được bao bọc lại nhờ phần da.

Nguyên nhân chính gây ra dị tật ống thần kinh ở thai nhi, mẹ bầu cần lưu ý

Mẹ bầu thiếu acid folic (vitamin B9) trong quá trình mang thai

Acid Folic, hay còn gọi là axit folic hay vitamin B9, được coi là một chất dinh dưỡng quan trọng cho sự phát triển ống thần kinh của thai nhi. Nếu mẹ bầu không bổ sung đủ Acid Folic trong thai kỳ, tỷ lệ mắc dị tật ống thần kinh ở thai nhi có khả năng tăng lên.

Một nghiên cứu khoa học đã khẳng định rằng việc cung cấp đủ Acid Folic trước và trong thai kỳ có thể giảm nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh ở thai nhi đáng kể, lên đến 50 - 70%.
Lưu ý: Acid Folic chỉ có khả năng ngăn ngừa dị tật ống thần kinh khi mẹ bầu tiêu thụ đủ lượng vitamin này trước và trong giai đoạn đầu của thai kỳ, đặc biệt là ở tuần thứ 3 và thứ 4.

Yếu tố di truyền

Nếu bố/mẹ hoặc gia đình có tiền sử bị khuyết tật ống thần kinh thì thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật này. Do vậy, các cặp vợ chồng nên đi khám tiền hôn nhân để phát hiện và kịp thời có giải pháp về các nguy cơ tiềm ẩn.

Bất thường Nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể cũng là một trong những nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Môi trường

Mẹ bầu sống ở môi trường ô nhiễm hoặc có lỗi sống không lành mạnh trong thời kỳ mang thai như hút thuốc, tiếp xúc thường xuyên với khói thuốc lá, làm việc tiếp xúc với nhiệt độ cao… thì thai nhi sẽ có nguy cơ mắc dị tật cao hơn.

Do bệnh lý hoặc việc dùng thuốc sai quy định ở mẹ bầu

Dị tật ống thần kinh sẽ có khả năng xảy ra cao hơn ở những bà mẹ mắc bệnh lý như:

• Đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh
• Mẹ bị dị tật ống thần kinh
• Mẹ bị đái tháo đường phải phụ thuộc Insulin, kiểm soát đường huyết kém
• Mẹ bị động kinh và phải trị bằng thuốc valproic hoặc carbamazepine.

Phòng ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi mẹ bầu cần nhớ

Bổ sung đầy đủ hàm lượng axit folic

Việc bổ sung đầy đủ acid folic trước và trong suốt thai kỳ được xem là biện pháp phòng ngừa dị tật ống thần kinh hiệu quả nhất. Để đảm bảo việc cung cấp acid folic phù hợp, các bác sĩ đã đưa ra khuyến cáo về lượng axit folic cần bổ sung tùy thuộc vào thể trạng của từng người:

• Đối với phụ nữ đang chuẩn bị mang thai: Khuyến cáo bổ sung 400 microgram acid folic mỗi ngày.
• Phụ nữ đang mang thai: Lượng acid folic khuyến cáo là 500-600 microgram mỗi ngày, bao gồm cả từ viên uống tổng hợp và các nguồn acid folic tự nhiên trong thực phẩm.
• Phụ nữ cho con bú: Khuyến cáo bổ sung 500 microgram acid folic mỗi ngày.

Ngoài việc sử dụng viên uống acid folic, phụ nữ cũng có thể bổ sung acid folic thông qua một số loại thực phẩm giàu axit folic. Các nguồn thực phẩm này bao gồm quả bơ, măng tây, súp lơ xanh, ngũ cốc nguyên hạt, lòng đỏ trứng, sữa tươi, cà chua và các loại đậu.

Tuy nhiên, để đảm bảo lượng acid folic cần thiết, việc tham khảo ý kiến từ bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng là quan trọng. Họ có thể tư vấn về liều lượng và nguồn cung cấp acid folic phù hợp với tình trạng sức khỏe và nhu cầu riêng của từng người.

Lối sống lành mạnh

Mẹ bầu cần tránh sử dụng các chất kích thích và thực phẩm có hại cho sức khỏe thai kỳ. Ngoài ra, nên hạn chế tiếp xúc với môi trường làm việc có nhiệt độ cao hoặc chứa chất phóng xạ. Để tăng cường sức khỏe cho cả mẹ và bé, mẹ bầu có thể tập thể dục nhẹ nhàng và thực hiện yoga trong suốt thai kỳ.

Thăm khám bác sĩ ngay khi xuất hiện các bất thường

Trong quá trình mang thai, nếu mẹ bầu gặp phải bất kỳ bệnh lý bất thường nào, cần đến ngay một cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh tác động tiêu cực đến sức khỏe của thai nhi trong bụng và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Việc thăm khám đều đặn và theo dõi sức khỏe thai kỳ dưới sự hướng dẫn của các chuyên gia y tế là cực kỳ quan trọng để đảm bảo sự phát triển và sức khỏe tốt nhất cho thai nhi.

Phương pháp sàng lọc, chẩn đoán giúp phát hiện sớm dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Siêu âm

Siêu âm lần đầu tiên ở tuần thứ 8-14 để xác định các vấn đề về tổn thương cột sống và sọ của thai nhi.

Xét nghiệm nồng độ AFP ở tuần thai thứ 16-20 (triple test)

Đây là phương pháp có khả năng phát hiện 98% trường hợp thai nhi dị tật ống thần kinh và một số loại dị tật bẩm sinh khác. Nếu nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao, gấp 2 đến 3 lần so với bình thường, thai nhi bị chẩn đoán mắc dị tật ống thần kinh. Qua đó, bác sĩ sẽ định hướng điều trị phù hợp.

Ngoài dị tật ống thần kinh, thai nhi cũng có thể bị mắc phải các dị tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau,... Mẹ bầu cần nhớ giai đoạn sàng lọc và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng để bé yêu được bảo vệ tốt nhất.
Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT có ưu điểm là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác >99,99% được bác sĩ khuyên tất cả mẹ bầu nên thực hiện. 

Để được tư vấn miễn phí về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT và các dịch vụ khác của NOVAGEN, các mẹ có thể liên hệ với NOVAGEN

Hy vọng bài viết trên sẽ cung cấp cho bạn thêm thông tin về dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Mọi thắc mắc vui lòng liên hệ với chúng tôi để được giải đáp từ chuyên gia di truyền.

=> Tổng hợp các bệnh di truyền phổ biến với thai nhi: Bệnh học

**Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý, mẹ bầu cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý.