Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

nhiễm sắc thể đồ của Trisomy 18

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18 hay Trisomy 18, là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần nhiễm sắc thể 18.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards thường chết ngay sau khi sinh. Không có cách chữa trị cho loại bệnh di truyền này này.

Một tỷ lệ rất nhỏ trẻ mắc Trisomy 18 có thể phát triển sau khi sinh nhưng nhiều bộ phận trên cơ thể bị ảnh hưởng, trẻ sinh ra thường nhỏ và bị dị tật ở tim. Các đặc điểm khác bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1/5000 ca (1 trong số 5.000 trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc).

Khả năng một phụ nữ sinh con mắc hội chứng Edward tăng lên theo tuổi của người phụ nữ mang thai.

Hội chứng Edwards lần đầu tiên được xác định bởi John Hilton Edwards vào năm 1960, mặc dù ban đầu ông tin rằng nó là do tam nhiễm sắc thể 17.

Sau đó, Klaus Patau và Eeva Therman báo cáo hai trường hợp khác ngay sau đó. Họ xác định nhiễm sắc thể phụ là một phần của cái mà phòng thí nghiệm của Patau gọi là "nhóm E", chứa các nhiễm sắc thể 16, 17 và 18, nhưng không thể xác định nhiễm sắc thể nào chịu trách nhiệm vào thời điểm đó. Phân tích thêm 5 trường hợp, họ có thể xác định rằng nhiễm sắc thể thừa thực chất là nhiễm sắc thể 18.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Hầu hết các trường hợp hội chứng Edwards xảy ra do các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển sớm.

Tỷ lệ bệnh tăng dần theo tuổi mẹ.

Hiếm khi, các trường hợp có thể được di truyền từ cha mẹ của một người. 

Thể tam nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18) là kết quả của việc có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào của cơ thể thay vì hai bản sao thông thường.

Vật chất di truyền dư thừa phá vỡ quá trình phát triển bình thường, gây ra các biến đổi di truyền đặc trưng của thể tam nhiễm 18.

Khoảng 5% những người bị trisomy 18 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng được gọi là thể tam nhiễm khảm 18.

Mức độ nghiêm trọng của thể tam nhiễm thể khảm 18 phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào có thêm nhiễm sắc thể. Sự phát triển của những cá thể có dạng tam nhiễm 18 này có thể từ bình thường đến bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Một nguyên nhân khác cũng rất hiếm gặp, đó là khi một phần của nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 18 được gắn (chuyển vị trí) vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong quá trình phát triển phôi.

Thai nhi bị ảnh hưởng có hai bản sao của nhiễm sắc thể 18, cộng với chất liệu thừa từ nhiễm sắc thể 18 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Những người có sự thay đổi di truyền này được cho là bị tam nhiễm một phần nhiễm sắc thể số 18.

Nếu chỉ có một phần của nhánh q có trong ba bản sao, thì các dấu hiệu vật lý của tam nhiễm một phần 18 có thể ít nghiêm trọng hơn so với các dấu hiệu thường thấy ở thể ba nhiễm 18.

Nếu toàn bộ nhánh q có ba bản sao, các cá nhân có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng như thể họ có ba bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 18.

Phân loại hội chứng Edwards

Mức độ nghiêm trọng của đứa trẻ bị mắc bệnh Edwards sẽ phụ thuộc vào việc chúng bị hội chứng Edwards toàn bộ, khảm hay chỉ một phần.

1/ Hội chứng Edwards toàn bộ

Đây là dạng nghiêm trọng nhất của hội chứng này.

Đứa bé sẽ chết ngay sau khi được sinh ra. Em bé thường có nhiều dị tật và bất thường về cơ quan như đầu nhỏ, méo mó, hàm nhỏ hơn mức trung bình, bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau, tai cụp thấp và lồng ngực (đây là khi ruột được tìm thấy trong túi bên ngoài dạ dày).

Có thể có vấn đề với sự phát triển của tim, phổi và cột sống.

Những đứa trẻ này không sống sót sau tháng đầu tiên sau khi sinh.

2/ Hội chứng Edwards thể khảm (Mosaic Trisomy 18)

Đây là một dạng ít nghiêm trọng hơn của hội chứng Edwards, trong đó, chỉ một số tế bào của trẻ có thêm bản sao nhiễm sắc thể 18.

Tùy thuộc vào số lượng và loại tế bào bị ảnh hưởng, các khuyết tật sẽ khác nhau ở trẻ sơ sinh. Khoảng 7 trong 10 trẻ sơ sinh bị tình trạng này có thể sống sót một năm hoặc hơn.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, khi các khuyết tật không rõ rệt, cá nhân có thể tồn tại ở tuổi trưởng thành sớm nhưng sẽ không bao giờ có thể hoạt động độc lập.

3/ Hội chứng Edwards một phần (Partial Trisomy 18)

Đây là dạng ít nghiêm trọng nhất của hội chứng Edwards.

Trong thể tam nhiễm một phần, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể bổ sung 18 chứ không phải toàn bộ nhiễm sắc thể bổ sung.

Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật ở trẻ sẽ phụ thuộc vào phần nhiễm sắc thể có trong tế bào và số lượng tế bào bị khuyết tật nhiễm sắc thể.

Thể tam nhiễm 18 một phần có thể được di truyền khi bố hoặc mẹ mang một sự sắp xếp lại vật chất di truyền giữa hai nhiễm sắc thể, được gọi là chuyển đoạn cân bằng.

Triệu chứng của người mắc bệnh Edwards

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có thể có những biểu hiện sau:

  • nhẹ cân
  • đầu và hàm nhỏ
  • các ngón tay chồng lên nhau (overlapping fingers)
  • khuôn mặt và đầu có hình dạng khác thường
  • các vấn đề đôi với khả năng bú mẹ, thở và nghe.
trẻ bị hội chứng Edwards có đầu và hàm nhỏcác ngón tay chồng lên nhau

Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Edwards

Tầm soát hội chứng Edward được thực hiện từ tuần 10 đến tuần 14 của thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc này được gọi là xét nghiệm kết hợp và giúp đánh giá đồng thời khả năng trẻ sơ sinh có thể mắc hội chứng Edwards, hội chứng Downhội chứng Patau.

Trong quá trình làm xét nghiệm sàng lọc kết hợp này, thai phụ cũng sẽ được làm các xét nghiệm máu và siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency scan).

Đối với hội chứng Edwards, các chỉ số bao gồm: PAPP-A, AFP, uE3, β-hCG tự do đều có xu hướng giảm trong thai kỳ

Những thai phụ được phát hiện có nguy cơ cao sau khi làm xét nghiệm tầm soát sẽ được khuyến nghị làm các xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận sự hiện diện của hội chứng Edwards. Điều này được thực hiện bằng cách kiểm tra các tế bào của bào thai để tìm các bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18.

Hai cách lấy mẫu tế bào để chẩn đoán Trisomy 18 là: lấy mẫu nhung mao màng đệm (chorionic villus sampling) và chọc dò màng ối (amniocentesis).

Trong kỹ thuật lấy mẫu nhung mao màng đệm: các tế bào nhung mao màng đệm được thu thập từ nhau thai hoặc mô kết nối thai nhi với mẹ.

Trong phương pháp chọc dò màng ối: một mẫu nước ối trong tử cung xung quanh em bé được thu thập thông qua quá trình siêu âm chọc dò ối. Chất lỏng dịch ối này chứa các tế bào mà thai nhi đã rụng và được phân tích để có được kết quả chẩn đoán chính xác.

Phác đồ điều trị hội chứng Edwards

Không có phương pháp điều trị lâu dài hiệu quả cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards.

Cha mẹ trong tình huống này phải đối mặt với một sự lựa chọn rất khó khăn.

Họ có thể chọn cố gắng giữ cho con mình sống sót trong phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh. Hoặc họ có thể chọn để con mình được chăm sóc giảm nhẹ cho đến khi bé qua đời.

Khả năng di truyền của hội chứng Edwards

khả năng di truyền của hội chứng Edwards

Hầu hết các trường hợp trisomy 18 không di truyền, nhưng sẽ có khả năng xảy ra như là sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng.

Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là "nondisjunction" dẫn đến một tế bào sinh sản có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ, một tế bào trứng hoặc tinh trùng có thể đạt được thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào cấu tạo di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Thể khảm Trisomy 18 cũng không được di truyền.

Dạng bất thường NST 18 này xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 18, và các tế bào khác có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.

Hội chứng Edwards từng phần (Partial Trisomy 18) có thể được di truyền.

Một người không bị ảnh hưởng có thể mang một sự sắp xếp lại vật chất di truyền giữa nhiễm sắc thể 18 và một nhiễm sắc thể khác. Sự sắp xếp lại này được gọi là chuyển vị cân bằng vì không có vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể 18. Mặc dù họ không có dấu hiệu của tam nhiễm sắc thể 18, nhưng những người mang kiểu chuyển vị cân bằng này có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh này.

Tài liệu tham khảo

Tổng đài hỗ trợ tư vấn về NIPT: 083.424.3399

Xét nghiệm ADN huyết thống

Thu mẫu tại nhà

Chính xác 100%

Lấy kết quả nhanh sau 4h

Bảo mật tuyệt đối

Giảm giá xét nghiệm 25%

Gọi ngay: 083.424.3399

Đăng ký Online

4 bước xét nghiệm ADN

Bạn có thể dễ dàng nắm được sự thật thông qua 3 bước làm việc với NOVAGEN

Đăng ký
Tải mẫu giấy đề nghị phân tích ADN và điền đầy đủ thông tin vào giấy. Nếu khách hàng đến trục tiếp công ty hoặc đại lý của công ty thì chúng tôi đã có sẵn giấy đề nghị
Thu mẫu
Tiến hành thu mẫu của những người cần phân tích ADN và gửi cho chúng tôi kèm giấy đề nghị phân tích ADN
Thanh toán
Nộp lệ phí dịch vụ phân tích ADN cho chúng tôi. Chuyển khoản qua ngân hàng hoặc nộp trực tiếp tại trụ sở công ty. (xem thêm >> Phương thức thanh toán)
Nhận kết quả
Chúng tôi sẽ trả kết quả sau 1-3 ngày kể từ khi nhận được mẫu và lệ phí phân tích

Đăng ký Online

*
*
*