Hội chứng Edwards là dị tật bẩm sinh xảy ra do đột biến thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp số 18 gây ra thể dị bội Trisomy 18. Hội chứng Edwards xảy ra với tỉ lệ cao hơn ở các bé gái và dạng nặng nhất thường dẫn đến thai lưu.
Nội dung:
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18 hay Trisomy 18, là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự phát sinh của bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần nhiễm sắc thể 18. Thể dị bội này dẫn đến những bất thường ở nhiều bộ phận của cơ thể.
Những thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 18 thường có tốc độ tăng trưởng chậm trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung), nhẹ cân và thường không sống được lâu hơn 1 tuần.
Các tên gọi khác của hội chứng Edwards:
- Complete trisomy 18 syndrome
- Trisomy 18 syndrome
- Trisomy E syndrome
Hội chứng Edwards xảy ra như thế nào?
Mặc dù khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể gây ra tình trạng này, nhưng Trisomy 18 syndrome không phải là một bệnh di truyền. Trong cặp thể nhiễm sắc thể 18, em bé có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai bản sao cần thiết.
Lỗi gây ra Trisomy 18 thường xảy ra trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc trứng. Trong 90% trường hợp, khuyết tật được cho là do trứng.
Ngoài ra, thể tam bội có thể phát sinh khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ, xảy ra trong quá trình phân chia tế bào và được gọi là sự kết hợp meiotic.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có thể bị sẩy thai, chết lưu hoặc sinh ra với những bất thường nghiêm trọng về thể chất. Rất hiếm khi trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống sót sau năm đầu đời và hầu hết đều chết trong vòng một tuần sau khi sinh.
Trisomy 18 syndrome phổ biến hơn nhiều ở nhóm trẻ sơ sinh là các bé gái.
Các triệu chứng của hội chứng Edwards là gì?
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có thể có các triệu chứng điển hình như:
- cân nặng khi sinh thấp
- đầu và hàm nhỏ
- khuôn mặt và hình dạng đầu khác thường
- bàn tay và bàn chân khác thường với các ngón tay và ngón chân chồng lên nhau
- các vấn đề về bú, thở, nhìn và nghe
Các dạng Trisomy 18 gây hội chứng Edwards
Có một số loại Trisomy 18 khác nhau gây ra hội chứng Edwards, bao gồm hội chứng Edwards toàn phần, Trisomy 18 thể khảm và Trisomy 18 một phần.
Hội chứng Edwards toàn phần
Đây là dạng nghiêm trọng nhất của tam nhiễm sắc thể 18, vì đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ chết ngay sau khi được sinh ra.
Em bé thường có nhiều dị tật và bất thường về cơ quan như đầu nhỏ, méo mó, hàm nhỏ hơn mức trung bình, bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau, tai cụp xuống thấp, đó là khi ruột được tìm thấy trong một túi bên ngoài. dạ dày.
Trẻ sinh ra với Trisomy 18 syndrome toàn phần cũng có thể gặp vấn đề với sự phát triển của tim, phổi và cột sống.
Trisomy 18 thể khảm
Trong thể tam nhiễm 18 dạng khảm, chỉ một số tế bào của trẻ sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Tùy thuộc vào số lượng và loại tế bào bị ảnh hưởng, các khuyết tật sẽ khác nhau ở mỗi trẻ.
Khoảng 7/10 trẻ sơ sinh bị tình trạng Trisomy 18 thể khảm này có thể sống sót một năm hoặc hơn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khi các khuyết tật không rõ rệt, cá nhân có thể tồn tại ở tuổi trưởng thành sớm nhưng sẽ không bao giờ có thể hoạt động độc lập. Tổng hợp lại, thể tam nhiễm khảm 18 được coi là một dạng bệnh nhẹ hơn một chút.
Trisomy 18 một phần
Thể tam nhiễm một phần 18 được xác định là dạng ít nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Trong trisomy 18 một phần, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 bổ sung, chứ không phải toàn bộ nhiễm sắc thể bổ sung.
Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật ở trẻ sơ sinh trong tam nhiễm sắc thể 18 một phần sẽ phụ thuộc vào phần nhiễm sắc thể có trong tế bào và số lượng tế bào bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể.
Thể tam nhiễm 18 một phần có thể được di truyền khi bố hoặc mẹ mang một sự sắp xếp lại vật chất di truyền giữa hai nhiễm sắc thể, được gọi là chuyển đoạn cân bằng.
Tài liệu tham khảo
- https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
- https://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/
- https://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrome
Nguồn Novagen
