NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ

14/05/2021

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là bệnh lý di truyền gây ra do dị tật thai nhi đột biến nhiễm sắc thể, khiến cho bộ nhiễm sắc thể (NST) của trẻ có thêm 1 NST.

14/05/2021

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Hội chứng Patau còn được gọi là trisomy 13.

26/05/2021

TRISOMY là gì?

Trisomy là dạng dị bội, bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở người. Ở dạng Trisomy, một cặp trong bộ nhiễm sắc thể của người bị thừa ra 1 nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng tới quá trình phát triển của thai nhi.

26/05/2021

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm ADN trên máu mẹ để sàng lọc thai cho các dị thường nhiễm sắc thể của thai nhi: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau). Việc thu mẫu máu của người mẹ đang mang thai không gây ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi.

26/05/2021

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

15/07/2021

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là tập hợp chất lỏng dưới da sau cổ thai nhi trong ba tháng đầu của thai kỳ. Ở những thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim và nhiều hội chứng di truyền, độ dày da gáy tăng lên.

12/08/2021

Hội chứng Turner (45,XO) ở nữ giới

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ. Nguyên nhân do nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn toàn hoặc một phần. Bệnh xảy ra với tỉ lệ 1 trên 2.500 nữ giới và thường gây vô sinh, cơ thể bé nhỏ, bệnh tim mạch và nhiều triệu chứng khác

01/09/2021