Bệnh Di truyền

Bệnh Pompe - Rối Loạn Dự Trữ Glycogen Nhóm 2

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền trong đó đường phức tạp gọi là glycogen tích tụ trong tế bào của cơ thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm.

15/11/2023

Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng)

Bệnh Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, gan không bài tiết đồng dư thừa vào mật như bình thường khiến lượng đồng tích tụ. Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây!

27/09/2023

Rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia)

Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên NST thường làm cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường galactose dẫn đến các biến chứng khác nhau. Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây

25/09/2023

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể số 15, là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra bệnh béo phì ở trẻ em. Cùng NOVAGEN tìm hiểu những thông tin quan trọng trong bài viết dưới đây.

22/09/2023

Hội Chứng Williams - Bất Thường Nhiễm Sắc Thể Số 7

Hội chứng Williams hay Williams Syndrome là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể số 7. Cùng tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán, sàng lọc trong bài viết dưới đây.

21/09/2023

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)

Hội chứng DiGeorge gây ra nhiều dị tật về tim, hở hàm ếch, hệ thống miễn dịch kém và khiến trẻ chậm phát triển. Cùng NOVAGEN tìm hiểu nguyên nhân và phương pháp sàng lọc để ngăn ngừa hội chứng này nhé!

19/09/2023

Hội chứng Cri du chat - Hội chứng tiếng mèo kêu

Hội chứng Cri du chat (Hội chứng tiếng mèo kêu) là gì? Cùng NOVAGEN tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa nhé!

16/09/2023

Hội chứng mất đoạn 1p36 là gì?

Hội chứng mất đoạn 1p36 là một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến cuộc đời của trẻ. Mẹ bầu chú ý các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán hội chứng mất đoạn 1p36 giúp giảm thiểu tối đa số trẻ sinh ra mắc hội chứng di truyền này

15/09/2023

Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền là các bệnh do bất thường trong cấu trúc di truyền của một người. Các bất thường về di truyền có thể do đột biến đơn gen, đa gen hoặc bất thường NST về số lượng, cấu trúc hay toàn bộ NST ở người.

28/08/2023

Xét nghiệm gen di truyền HBB gây bệnh Beta Thalassemia

Bài viết thảo luận về cách giải thích và các biện pháp can thiệp khả thi dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy biến thể tế bào hình liềm trong locus huyết sắc tố beta (HBB, còn được gọi là gen beta globin).

19/08/2023