Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên NST thường, có thể dẫn đến các tình trạng nguy hiểm, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh. Để phát triển bình thường, những em bé này không được bú mẹ, hay sử dụng sữa công thức, mà thay vào đó là các thực phẩm không chứa đường lactose.

Vì vậy, quá trình chẩn đoán và điều trị sớm Rối loạn chuyển hóa đường Galactose là một yếu tố quyết định đối với tương lai và sức khỏe của trẻ. Chẩn đoán sớm và ứng phó kịp thời có thể giúp ngăn ngừa nhiều biến chứng nguy hiểm của bệnh và đảm bảo một cuộc sống khỏe mạnh cho trẻ.

Rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia) là gì?

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose là một tình trạng bệnh lý trong đó cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường galactose dẫn đến các biến chứng khác nhau.

Galactose là một loại đường đơn giản, giống như glucose. Glucose là loại đường phổ biến nhất mà cơ thể chuyển hóa thành năng lượng. Galactose là một phần của lactose, có trong sữa và các sản phẩm từ sữa, kể cả sữa công thức dành cho trẻ em.

Có 3 loại rối loạn chuyển hóa Galactose, gây ra bởi đột biến ở các enzyme khác nhau chịu trách nhiệm chuyển hóa galactose. Chúng được phân loại là:

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose loại I: Galactosemia loại I cổ điển là loại phổ biến nhất, có các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng nhất. Ở loại này, đột biến xảy ra ở gen GALT.
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose loại II: Do đột biến gen GALK1 dẫn đến thiếu hụt galactokinase.
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose loại III: Do đột biến gen GALE, dẫn đến thiếu hụt galactose epimerase.

Giống như enzyme được tạo ra từ gen GALT, enzyme được tạo ra từ gen GALK1 và GALE có vai trò xử lý galactose. Sự thiếu hụt bất kỳ enzyme quan trọng nào trong số này sẽ khiến galactose và các hợp chất liên quan tích tụ đến mức độc hại trong cơ thể. Sự tích tụ các chất này làm tổn thương các mô và cơ quan, dẫn đến đặc điểm của bệnh.

Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose là một rối loạn di truyền bẩm sinh, có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng ngay từ khi sinh ra.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose cổ điển loại I, là dạng phổ biến nhất, xảy ra với tần suất 1 trên 30.000 đến 60.000 ca sinh.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose loại II và III xảy ra với tần suất thấp hơn nhiều. Người ta ước tính rằng Rối loạn chuyển hóa đường Galactose loại II xảy ra với tỷ lệ dưới 1 trên 100.000 ca sinh sống. Tỷ lệ mắc bệnh Rối loạn chuyển hóa đường Galactose loại III chưa được biết rõ, nhưng sự xuất hiện của chúng rất hiếm.

Cả nam và nữ đều mắc chứng rối loạn này. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này có nguy cơ cao bị di truyền Rối loạn chuyển hóa đường Galactose.

Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa Galactose

Rối loạn chuyển hóa Galactose là do đột biến gen GALE, GALK1 và GALT. Những gen này chịu trách nhiệm chuyển đổi galactose trong chế độ ăn uống thành năng lượng mà cơ thể có thể sử dụng.

Tất cả các loại rối loạn chuyển hóa Galactose là các rối loạn di truyền được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả hai bản sao của gen (một bản sao thu được từ bố hoặc mẹ) đều phải bị đột biến để gây ra rối loạn. Nếu một gen bị đột biến và gen còn lại bình thường thì cá thể đó được coi là người mang mầm bệnh; những người mang mầm bệnh như vậy không bị các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Rối loạn chuyển hóa Galactose.

Cơ thể thiếu khả năng chuyển hóa galactose dẫn đến tích tụ các chất độc hại ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Những điều này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Rối loạn chuyển hóa Galactose, cũng phụ thuộc vào loại rối loạn cụ thể (Loại I, II hoặc III). Mức độ tích lũy chất độc càng cao thì mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng càng lớn.

Galactosemia cổ điển loại I là loại phổ biến nhất, có các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng nhất. Ở loại này, đột biến xảy ra ở gen GALT; có hai biến thể của đột biến gen GALT:

Trong phần lớn các trường hợp, đột biến gen GALT làm mất hoàn toàn hoạt động của enzyme, dẫn đến thiếu hoàn toàn quá trình chuyển hóa galactose trong cơ thể. Điều này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đe dọa tính mạng
Trong một số ít trường hợp, đột biến gen GALT (được gọi là biến thể Duarte) giảm đi nhưng không loại bỏ hoàn toàn hoạt động của enzyme. Những người có biến thể Duarte thường có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn của bệnh Galactosemia

Galactosemia loại II và loại III là do đột biến gen, dẫn đến thiếu hụt galactose epimerase và thiếu hụt galactose epimerase.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Rối loạn chuyển hóa Galactose phụ thuộc vào loại rối loạn. Loại I có các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng hơn so với Galactosemia loại II và loại III.

Trong bệnh Galactosemia cổ điển loại I, trẻ sơ sinh được nuôi bằng galactose sẽ nhanh chóng tích lũy mức độ độc hại của các hợp chất, dẫn đến biến chứng đe dọa tính mạng trong vòng vài tuần. Những trẻ sơ sinh như vậy sẽ không được bổ sung thực phẩm chứa đường lactose ngay từ khi sinh ra.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Rối loạn chuyển hóa Galactose cổ điển loại I bao gồm:

Khó khăn trong việc cho ăn
Thiếu năng lượng (thờ ơ)
Không tăng cân và tăng trưởng như mong đợi (không phát triển mạnh)
Vàng da do suy gan dẫn đến vàng da.
Suy tủy xương dẫn đến nhiễm trùng nặng do vi khuẩn (nhiễm trùng huyết)
Chảy máu khó cầm sau khi lấy máu tĩnh mạch hoặc động mạch.

Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose Loại II và Loại III, các biểu hiện bao gồm:

Đục thủy tinh thể
Tầm vóc ngắn
Khuyết tật tâm thần

Các biến chứng do rối loạn chuyển hóa Galactose có thể bao gồm:

Gan to - dần dần có thể dẫn đến xơ gan và suy gan
Suy giảm thị lực do đục thủy tinh thể
Khuyết tật tâm thần, chậm phát triển khả năng nói
Nhiễm khuẩn nặng
Lượng đường trong máu thấp
Những cơn chuyển động cơ bắp không tự chủ và không kiểm soát được, run rẩy, thiếu phối hợp
Suy buồng trứng, dẫn đến vô sinh
Giảm mật độ xương gây ra gãy xương thường xuyên.

Chẩn đoán và điều trị rối loạn chuyển hóa đường galactose?

Chẩn đoán

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện bằng cách lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh trong vòng 24-72 giờ đầu tiên sau sinh.
Xét nghiệm nước tiểu.

Galactosemia được điều trị như thế nào?

Việc quản lý Galactosemia được thực hiện theo từng trường hợp cụ thể, tùy thuộc vào loại rối loạn cũng như mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng. Tuy nhiên, Galactosemia là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi.

Các biện pháp điều trị được xem xét phụ thuộc vào độ tuổi của cá nhân, giai đoạn bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng:

Tránh hoàn toàn galactose và lactose (dưới mọi hình thức) khỏi chế độ ăn uống; sữa mẹ được thay thế bằng sữa công thức làm từ đậu nành.
Bổ sung canxi (cùng với vitamin D) cần thiết cho sự phát triển của xương và cơ bắp.
Ngoài ra, bố mẹ cần theo dõi sức khỏe của trẻ thường xuyên, thực hiện khám sức khỏe định kỳ và tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm soát tốt Galactosemia.

Làm thế nào có thể ngăn ngừa bệnh Galactosemia?

Hiện nay chưa có phương pháp hay hướng dẫn cụ thể nào để phòng ngừa bệnh di truyền Galactosemia. Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh này thì tư vấn di truyền, xét nghiệm GEN tiền hôn nhân sẽ giúp đánh giá rủi ro trước khi lập kế hoạch sinh con.

Để phòng tránh biến chứng nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa đường lactose, cha mẹ không nên bỏ qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con mình.

Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN hiện có triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT), xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Các gói xét nghiệm NIPT - Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm nào?

Ngoài ra, các xét nghiệm này còn giúp phát hiện nhiều bệnh lý khác như: bệnh thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, Phenylketonuria, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Nhóm bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (HEMO), Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (MS/MS)…