Bệnh Pompe - Rối Loạn Dự Trữ Glycogen Nhóm 2

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền hiếm gặp, còn gọi là bệnh dự trữ glycogen loại 2, trong đó cơ thể không thể phân hủy các loại đường phức tạp làm tích tụ đường glycogen trong các tế bào, ảnh hưởng đến các cơ quan và mô, đặc biệt là cơ, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy tim.

Bệnh Pompe là gì?

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền trong đó đường phức tạp gọi là glycogen tích tụ trong tế bào của cơ thể. Căn bệnh này là do sự thiếu hụt một loại enzyme gọi là axit alfa glucosidase (GAA), có tác dụng phân hủy các loại đường phức tạp trong cơ thể. Sự tích tụ này xảy ra trong các cơ quan và mô, đặc biệt là ở cơ, khiến chúng bị phá vỡ.

Đột biến ở gen GAA, giúp phân hủy glycogen, gây ra chứng rối loạn này.

Ai có thể mắc bệnh Pompe?

Vì đây là bệnh di truyền nên những người mắc bệnh này sẽ được di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, điều phổ biến là cả cha và mẹ đều không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Bệnh này rất hiếm. Tại Hoa Kỳ, chỉ có 1 trong 40.000 người bị ảnh hưởng bởi bệnh Pompe. Nó có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ của tất cả các nhóm dân tộc.

Người mang mầm bệnh Pompe không hề có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào của tình trạng bệnh lý nhưng có 1/4 (25%) khả năng có con bị bệnh Pompe nếu như vợ/chồng của họ cũng là người mang mầm bệnh. Thông thường, cả cha và mẹ của trẻ bị bệnh Pompe đều là người mang mầm bệnh.

Các triệu chứng của bệnh Pompe là gì?

Các triệu chứng có thể hơi khác một chút, tùy thuộc vào thời điểm bệnh xuất hiện. Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng bao gồm:

• Cơ bắp yếu.
• Trương lực cơ kém.
• Gan to, lưỡi to.
• Không tăng cân và tăng trưởng như mong đợi (không phát triển mạnh).
• Khó thở.
• Nhiễm trùng trong hệ hô hấp.
• Vấn đề về thính giác.
• Kỹ năng vận động bị trì hoãn (chẳng hạn như lăn và ngồi).
• Cơ bắp ngày càng yếu đi.
• Trái tim lớn bất thường.
• Vấn đề về hô hấp.

Loại khởi phát muộn, bao gồm khởi phát ở người trưởng thành:

• Chân và thân dần dần yếu đi.
• Vấn đề về hô hấp.
• Trái tim mở rộng.
• Tăng độ khó khi đi lại.
• Đau cơ trên một diện rộng.
• Mất khả năng tập thể dục.
• Thường xuyên bị ngã.
• Nhiễm trùng phổi thường xuyên.
• Khó thở, khó tập thể dục và nhiễm trùng phổi
• Khó thở khi bạn ngủ
• Một đường cong lớn ở cột sống của bạn
• Gan to
• Lưỡi to gây khó nhai và nuốt
• Khớp cứng

Bệnh Pompe được chẩn đoán như thế nào?

Một mẫu máu được lấy và các enzyme trong máu được nghiên cứu và đếm. Ngoài ra, còn có các xét nghiệm như nghiên cứu giấc ngủ, kiểm tra nhịp thở để đo dung tích phổi và đo điện cơ (một xét nghiệm đo lường mức độ hoạt động của cơ).

Một mẫu máu được lấy và các enzyme trong máu được nghiên cứu và đếm. Việc xác nhận được thực hiện thông qua xét nghiệm ADN. Các xét nghiệm khác bao gồm:

• Khai thác bệnh sử đầy đủ của bệnh nhân và gia đình
• Kiểm tra hơi thở để đo dung tích phổi (kiểm tra chức năng phổi)
• Điện cơ (một xét nghiệm đo lường mức độ hoạt động của cơ) và MRI
• Nghiên cứu về tim, bao gồm chụp X-quang, điện tâm đồ và siêu âm tim
• Nghiên cứu về giấc ngủ
• Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện đối với phụ nữ mang thai có nguy cơ.

Bệnh Pompe được điều trị như thế nào?

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp điều trị được phê duyệt cho tất cả bệnh nhân ở Pompe. Một loại thuốc gọi là alglucosidase alfa được tiêm tĩnh mạch (qua tĩnh mạch của bệnh nhân). Nó là một enzyme biến đổi gen hoạt động giống như enzyme alfa glucosidase axit tự nhiên.

Các nhóm chuyên gia (bác sĩ tim, bác sĩ trị liệu hô hấp, bác sĩ thần kinh, v.v.) có thể điều trị các triệu chứng và cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ cho những người mắc bệnh Pompe. Hãy hỏi bác sĩ thông tin chi tiết cho từng trường hợp cụ thể.

Các biến chứng của bệnh Pompe là gì?

Nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe sẽ tử vong. Nhiều người mắc bệnh Pompe gặp các vấn đề về hô hấp (hô hấp), các vấn đề về tim và hầu hết tất cả đều bị yếu cơ. Hầu hết mọi người sẽ phải sử dụng bình oxy và xe lăn vào một lúc nào đó.

Phòng ngừa bệnh Pompe

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Pompe, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

Các tên gọi khác

• Thiếu axit maltase
• Bệnh thiếu axit maltase
• Thiếu alpha-1,4-glucosidase
• AMD
• Thiếu hụt alpha-glucosidase
• Thiếu GAA
• Bệnh dự trữ glycogen loại II
• Glycogenosis loại II
• GSD II
• GSD2

Để có thêm thông tin chi tiết về bệnh Pompe, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và các xét nghiệm GEN di truyền, liên hệ với NOVAGEN để được tư vấn từ chuyên gia.