Bệnh Di truyền

Hội Chứng Fragile X - Hội Chứng Nhiễm Sắc Thể X Dễ Gãy

Hội chứng Fragile X hay hội chứng gãy nhiễm sắc thể X là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X dẫn tới khuyết tật về trí tuệ và rối loạn hành vi.

16/01/2024

Sứt Môi Hở Hàm Ếch Có Di Truyền Không? 

Sứt môi hở hàm ếch có di truyền không? Có thể phát hiện khi nào trong thai kỳ? Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

11/01/2024

Ung Thư Có Di Truyền Không?

Phần lớn những người mắc ung thư không liên quan đến di truyền và không để lại bệnh cho các thế hệ sau. Chỉ có một số ít bệnh ung thư liên quan đến gene di truyền. Tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây

04/01/2024

Hemophilia - Bệnh Máu Khó Đông Thường Di Truyền Cho Con Trai 

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu.

04/01/2024

Hội Chứng Pallister-Killian (PKS) - Bất thường nhiễm sắc thể số 12

Hội chứng Pallister-Killian là một rối loạn nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể 12 hoặc một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và tình dục.

03/01/2024

Hội Chứng Tăng Đông Máu Thrombophilia

Thrombophilia (hội chứng tăng đông) là tình trạng máu có xu hướng đóng thành cục cao hơn người bình thường, nguyên nhân chủ yếu là do yếu tố di truyền. Đặc biệt nguy hiểm khi mang thai, có thể làm gia tăng huyết khối, dẫn đế những biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ bầu và thai nhi.

15/12/2023

Hội Chứng Wolf-Hirschhorn (Hội Chứng 4p)

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (Hội chứng 4p) là một rối loạn nhiễm sắc thể do thiếu một phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (bị mất một phần hoặc monosomy), gây ảnh hưởng về cả thể chất và tâm lý trẻ sơ sinh, tỉ lệ nữ giới mắc phải cao gấp đôi so với nam giới

06/12/2023

Tổng Hợp 9 Bệnh Di Truyền Lặn Đơn Gen Cần Sàng Lọc Trước Sinh

9 bệnh di truyền lặn đơn gen tạo ra gánh nặng cho các gia đình và xã hội cũng như ngành y tế, vì vậy cần chủ động sàng lọc trước sinh để cải thiện chất lượng dân số. Cùng NOVAGEN theo dõi thông tin chi tiết dưới đây.

29/11/2023

Thiếu Hụt Citrin

Vàng da ứ mật kéo dài do thiếu hụt citrin là tình trạng mật bị tắc và mật chảy ra khỏi gan. Bệnh do đột biến gen SLC25A13, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

15/11/2023

Rối Loạn Phát Triển Giới Tính Nam Do Thiếu Men 5-alpha Reductase Là Bệnh Gì?

Thiếu hụt 5-alpha reductase là tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của nam giới gây tình trạng cơ quan sinh dục ngoài giống nữ. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng không thể có con đẻ nếu không được hỗ trợ sinh sản..

15/11/2023