Hội chứng mất đoạn 1p36

Hội chứng mất đoạn 1p36 là một rối loạn di truyền bẩm sinh đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, chậm phát triển, hạ huyết áp, co giật, khả năng nói hạn chế, dị tật, suy giảm thính lực và thị lực cũng như các đặc điểm khuôn mặt khác biệt.

Phần lớn những người mắc hội chứng này không nói được hoặc chỉ nói được một vài từ. Họ có thể gặp nhiều vấn đề về hành vi như tự cắn bản thân hoặc nổi nóng giận giữ…

Đặc điểm của bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 1p36

Thóp trước lớn/Thóp trước: Thóp trước là "điểm mềm" về phía trước đỉnh đầu của trẻ sơ sinh, giữa các xương sọ đang phát triển. Trán trán đơn giản có nghĩa là vầng trán nổi bật.
Cằm nhỏ và nhọn
Mũi phẳng và/hoặc sống mũi
Tai thấp, nhỏ/Tai không đối xứng: Tai nằm thấp bất thường trên đầu và có thể nhỏ. Chúng có thể không có cùng hình dạng, kích thước hoặc không xếp hàng.
Đôi mắt sâu
Vòng xoắn tai dày lên: Vòng xoắn tai là vòng sụn bên ngoài của tai.
Vết nứt mí mắt ngắn, hẹp và xiên: Vết nứt mí mắt là khoảng trống giữa mí mắt trên và dưới, hay còn gọi là khe hở của mắt.
Thiểu sản vùng giữa mặt: Đây là tình trạng phần giữa của khuôn mặt kém phát triển, dẫn đến khuôn mặt trông lõm xuống. Sống mũi trông hóp vào trong, hai mắt cách xa nhau và thường nhô ra khỏi hốc mắt.
Miệng nhỏ có góc cong xuống
Sứt môi miệng: Đây là một dị tật bẩm sinh tương đối phổ biến, trong đó thai nhi phát triển với các dị tật ở môi trên, nướu và vòm miệng. Trẻ em có 1p36 đã được ghi nhận là bị sứt môi và/hoặc vòm miệng hoặc lưỡi gà (mảnh thịt nhỏ rủ xuống bên trong miệng ở phía sau vòm miệng).
Người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 còn có thể có vấn đề nhìn và nghe. Một số người có bất thường về hệ xương, tim, hệ tiêu hóa, thận hoặc cơ quan sinh dục.

Nguyên nhân hội chứng mất đoạn 1p36

Tình trạng này xảy ra do mất đoạn gen (mất một đoạn DNA) ở dải ngoài cùng trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 1.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 1p36 có thể liên quan tới việc mất của nhiều gen nằm trong vùng đó. Kích thước đoạn mất có thể khác nhau ở những người mắc bệnh.

Tỷ lệ mắc bệnh hội chứng mất đoạn 1p36

Đây là một trong những hội chứng mất đoạn phổ biến nhất. Người ta ước tính rằng hội chứng này xảy ra ở 1 trong 5.000 đến 10.000 ca sinh.

Yếu tố di truyền hội chứng mất đoạn 1p36

Phần lớn trường hợp mất đoạn 1p36 không phải do di truyền. Sự mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo giao tử (tinh trùng hoặc trứng) hoặc trong quá trình phát triển sớm của thai nhi. Người mắc bệnh thường không có tiền sử di truyền bệnh này trong gia đình.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng mất đoạn 1p36

Hiện tại, không có cách điều trị cụ thể để chữa trị Hội chứng mất đoạn 1p36. Tuy nhiên, các biện pháp hỗ trợ và điều trị các triệu chứng cụ thể có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Điều quan trọng là tạo một môi trường chăm sóc và hỗ trợ tốt cho trẻ, bao gồm tư vấn gia đình và các dịch vụ hỗ trợ y tế.

Tuy nhiên, với sự tiến bộ không ngừng của khoa học và công nghệ, đặc biệt là phát triển mạnh mẽ của các phương pháp sinh học phân tử và công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, giúp sàng lọc và chẩn đoán sớm Hội chứng mất đoạn 1p36 ngay ở giai đoạn phôi (sàng lọc phôi tiền làm tổ) và thai nhi, giảm thiểu tối đa số trẻ sinh ra mắc hội chứng di truyền này.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT NOVACARE không chỉ giúp sàng lọc trên 23 cặp nhiễm sắc thể mà còn có thể phát hiện 86 hội chứng vi mất đoạn trong đó có Hội chứng mất đoạn 1p36, thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 với độ chính xác lên đến 99,99%. Chỉ cần lấy 7-10ml máu thai phụ để xét nghiệm nên bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con.