Bệnh Di truyền

Tổng hợp 10 dị tật thai nhi thường gặp và xét nghiệm sàng lọc phù hợp

TOP 10 dị tật thai nhi thường gặp hiện nay, mẹ chú ý để lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp, đảm bảo con phát triển khoẻ mạnh và tốt nhất nhé!

17/08/2023

Tổng quan bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Phenylketon niệu là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự thay đổi gen phenylalanine hydroxylase (PAH) khiến một loại axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể

08/08/2023

Tổng quan về bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một bất thường chuyển hóa di truyền do thiếu men G6PD. Enzyme này rất quan trọng đối với chức năng thích hợp của các tế bào hồng cầu: khi mức độ của enzyme này quá thấp, các tế bào hồng cầu có thể bị phá vỡ gây tan máu.

27/07/2023

Dị tật ống thần kinh là gì? Nguyên nhân và cách phòng tránh cho thai nhi

Dị tật ống thần kinh là gì? Cùng tìm hiểu nguyên nhân và cách phòng ngừa dị tật ống thần kinh cho thai nhi với NOVAGEN - Trung tâm di truyền uy tín tại Việt Nam

27/07/2023

Xét nghiệm gen di truyền HBA1 và HBA2 chẩn đoán bệnh Alpha Thalassemia

Xét nghiệm di truyền đối với gen alpha globin (HBA1 và HBA2). Các biến thể gây bệnh (thường là mất đoạn) trong các gen này gây ra bệnh Alpha thalassemia.

26/07/2023

Tổng quan về bệnh Beta Thalassemia - Nguyên nhân, Triệu chứng và Phác đồ điều trị

Beta thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên NST thường (NST số 11). Bệnh gây ra do đột biến gen HBB quy định tổng hợp chuỗi beta globin.

23/07/2023

Tổng quan về bệnh Alpha Thalassemia - Nguyên nhân, Triệu chứng và Phác đồ điều trị

Alpha thalassemia là một thuật ngữ chung cho một nhóm các rối loạn máu di truyền được đặc trưng bởi việc giảm hoặc không sản xuất các tiểu đơn vị alpha-globin, dẫn đến nồng độ huyết sắc tố thấp.

23/07/2023

Sinh lý học bệnh Thalassemia gây tan máu bẩm sinh

Thalassemia đề cập đến một nhóm bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, được đặc trưng bởi sự giảm hoặc không sản xuất một hoặc nhiều chuỗi globin. Beta thalassemia là do suy giảm sản xuất chuỗi beta globin; alpha thalassemia là do suy giảm sản xuất chuỗi alpha globin.

21/07/2023

Tổng quan dị tật đường tiết niệu

Đường tiết niệu đóng vai trò quan trọng trong tổng thể hoạt động của cơ thể người và có liên quan chặt chẽ tới chức năng của thận và hệ sinh dục. Bài viết sau đây sẽ tìm hiểu tổng quan dị tật đường tiết niệu và các dị tật liên quan thận-niệu-sinh dục.

02/04/2022

Dị tật bàng quang to ở thai nhi - Megacystis

Bàng quang to ở thai nhi (enlarged urinary bladder, Megacystis) là bất thường hiếm gặp của dị tật đường tiết niệu, được phát hiện ở thai nhi thông qua siêu âm với tỉ lệ 0.06% các trường hợp mang thai 3 tháng đầu.

02/04/2022