Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng) là một tình trạng di truyền hiếm gặp khiến đồng tích tụ trong cơ thể bạn. Tình trạng này ảnh hưởng đến gan, não, mắt và các cơ quan khác của bạn. Quá nhiều đồng trong cơ thể có thể gây tổn thương cơ quan đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn tích tụ quá nhiều đồng, đặc biệt là ở gan và não. Cơ thể bạn cần một lượng nhỏ đồng từ thức ăn để duy trì sức khỏe, nhưng nếu không điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến nồng độ đồng cao gây tổn thương nội tạng đe dọa tính mạng.

Các tên gọi khác:

Bệnh tích trữ đồng
Hội chứng thoái hóa thấu kính gan
WD

Bệnh Wilson ảnh hưởng đến ai?

Bệnh Wilson được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó đòi hỏi một bản sao của gen bất thường từ mỗi phụ huynh. Rất khó để biết ai sẽ mắc bệnh này vì cha mẹ thường không có triệu chứng gì để cho con biết mình mang gen bất thường.

Bệnh Wilson phổ biến như thế nào?

Bệnh Wilson ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 30.000 người. Nó phổ biến hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Ngày càng có nhiều người chỉ có một bản sao của gen bất thường (người mang mầm bệnh). Người mang mầm bệnh thường không có triệu chứng, mặc dù họ có thể truyền bệnh cho con mình. Bởi vì người mang mầm bệnh không có triệu chứng nên khó biết chính xác có bao nhiêu người trong dân số nói chung có bản sao gen bất thường.

Các triệu chứng của bệnh Wilson là gì?

Các triệu chứng của bệnh Wilson rất khác nhau ở mỗi người.

Triệu chứng về gan

Những người mắc bệnh Wilson thường xuất hiện các triệu chứng viêm gan (viêm gan) và có thể bị suy giảm chức năng gan đột ngột (suy gan cấp tính). Những triệu chứng này có thể bao gồm:

Mệt mỏi.
Buồn nôn và ói mửa.
Cảm giác thèm ăn kém.
Đau vùng gan, ở phần trên bụng.
Nước tiểu có màu sẫm.
Phân có màu sáng.
Màu vàng của lòng trắng mắt và da (vàng da).

Một số người mắc bệnh Wilson chỉ có triệu chứng nếu họ mắc bệnh gan mãn tính và các biến chứng do xơ gan. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

Mệt mỏi và yếu đuối.
Giảm cân bất ngờ.
Đầy hơi do tích tụ chất lỏng trong bụng (cổ trướng).
Sưng cẳng chân, mắt cá chân hoặc bàn chân (phù nề).
Da ngứa.
Bệnh vàng da nặng.

Triệu chứng hệ thần kinh trung ương

Những người mắc bệnh Wilson có thể phát triển các triệu chứng về hệ thần kinh trung ương ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần của họ khi đồng tích tụ trong cơ thể. Những triệu chứng này phổ biến hơn ở người lớn nhưng cũng xảy ra ở trẻ em.

Các triệu chứng của hệ thần kinh có thể bao gồm:

Các vấn đề về lời nói, nuốt hoặc phối hợp thể chất.
Cơ bắp cứng.
Run rẩy hoặc chuyển động không kiểm soát được.
Lo lắng.
Thay đổi tâm trạng, tính cách hoặc hành vi.
Trầm cảm.
Rối loạn tâm thần.

Triệu chứng về mắt

Nhiều người mắc bệnh Wilson có các vòng màu xanh lá cây, vàng hoặc nâu quanh rìa giác mạc trong mắt (vòng Kayser-Fleischer). Đồng tích tụ trong mắt gây ra các vòng Kayser-Fleischer.

Các triệu chứng khác của bệnh Wilson

Bệnh Wilson có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể và gây ra các triệu chứng bao gồm:

Chứng tan máu, thiếu máu.
Các vấn đề về xương và khớp (viêm khớp hoặc loãng xương).
Vấn đề về tim (bệnh cơ tim).
Các vấn đề về thận (nhiễm toan ống thận hoặc sỏi thận).

Nguyên nhân gây bệnh Wilson là gì?

Đột biến gen ATP7B gây ra bệnh Wilson. Gen này chịu trách nhiệm loại bỏ lượng đồng dư thừa ra khỏi cơ thể bạn.

Thông thường, gan giải phóng thêm đồng vào chất lỏng sau đó được lưu trữ trong túi mật của bạn để giúp tiêu hóa (mật). Mật mang đồng, cùng với các chất độc và chất thải khác ra khỏi cơ thể qua đường tiêu hóa. Nếu bạn mắc bệnh Wilson, gan sẽ tiết ra ít đồng hơn vào mật và lượng đồng dư thừa sẽ ở lại trong cơ thể bạn.

Khả năng di truyền bệnh Wilson

Bệnh Wilson được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là gen đột biến sẽ truyền từ cha mẹ sang con cái. Để mắc bệnh Wilson, một người phải thừa hưởng hai gen bất thường, một gen từ cha và mẹ (gen lặn nhiễm sắc thể thường).

Nếu cả hai cha mẹ đều có đột biến gen đối với bệnh Wilson, con cái họ có 25% cơ hội phát triển bệnh. Nếu chỉ có một cha hoặc mẹ mang gen đột biến, con cái họ sẽ không mắc bệnh Wilson nhưng có thể mang đột biến gen mà chúng có thể truyền sang cho thế hệ con của chúng.

Chẩn đoán bệnh Wilson

Việc chẩn đoán bệnh Wilson được thực hiện bằng các xét nghiệm tương đối đơn giản. Các xét nghiệm có thể chẩn đoán bệnh ở cả những bệnh nhân có triệu chứng và những người không có dấu hiệu của bệnh.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu - để đánh giá chức năng gan, công thức máu và đo mức độ ceruloplasmin (một loại protein mang đồng thường thấp trong bệnh Wilson). Các xét nghiệm nước tiểu để tìm kiếm đồng dư thừa được bài tiết qua nước.
Khám mắt (thường là bởi bác sĩ nhãn khoa) - để tìm màu nâu, hình vòng trong giác mạc (vòng Kayser-Fleischer).
Sinh thiết gan - một mẫu mô gan nhỏ được lấy ra và xét nghiệm đồng thừa.
Xét nghiệm di truyền để phát hiện ra bệnh từ sớm.

Điều quan trọng là phải chẩn đoán bệnh Wilson càng sớm càng tốt, vì tổn thương gan nặng có thể xảy ra trước khi có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh. Những người mắc bệnh Wilson có thể có sức khỏe tuyệt vời.

Điều trị

Với điều trị thích hợp, bệnh Wilson có khả năng bị ngăn chặn tiến triển và các triệu chứng thường có thể được cải thiện. Mục tiêu chính của điều trị là loại bỏ đồng thừa từ cơ thể, ngăn chặn sự tích tụ lại và cải thiện các triệu chứng liên quan đến bệnh.

Thuốc là phương pháp điều trị chính cho bệnh Wilson. Chúng thường bao gồm:

Kẽm acetate
Penicillamine
Trientine

Những loại thuốc này giúp ngăn ngừa sự tích tụ đồng trong gan, tuy nhiên, chúng không thể chữa khỏi vấn đề gốc và sự tích tụ tiềm ẩn. Vì vậy, để duy trì sức khỏe, bệnh nhân thường phải duy trì điều trị thuốc suốt đời. Ngừng sử dụng thuốc có thể dẫn đến tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng, đặc biệt là trong một thời gian ngắn.

Trong trường hợp bệnh Wilson đã gây ra suy gan cấp tính, việc ghép gan thường là phương án tốt nhất để cứu sống bệnh nhân. Tương tự, nếu bệnh Wilson đã dẫn đến bệnh xơ gan với chức năng gan suy yếu, thì việc ghép gan có thể là tùy chọn cần thiết để cải thiện tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.

Sàng lọc gen lặn để sinh con khỏe mạnh nhất

Bệnh di truyền dựa trên cơ chế gen lặn thường tiềm ẩn ẩn trong người mang gen và không thể dễ dàng phát hiện qua các biểu hiện rõ ràng. Thường xuyên, người ta chỉ nhận biết về bệnh khi triệu chứng bắt đầu xuất hiện hoặc khi có thêm thế hệ con cháu.

Vì lý do này, việc tiến hành xét nghiệm GEN lặn trước khi mang thai trở nên quan trọng hơn bao giờ hết. Thực hiện xét nghiệm GEN lặn giúp đánh giá rủi ro di truyền và giảm nguy cơ cho sự phát triển của bệnh trong tương lai.

Chính vì vậy, các cặp vợ chồng nên xem xét việc thực hiện xét nghiệm GEN tiền hôn nhân để sàng lọc các bệnh GEN lặn đảm bảo rằng con cái sẽ ra đời khoẻ mạnh nhất.