Hemophilia - Bệnh Máu Khó Đông Thường Di Truyền Cho Con Trai 

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Những người mắc phải sẽ gặp nguy hiểm khi cơ thể xuất hiện vết thương vì rất khó cầm máu. Hiểu biết về tình trạng sức khỏe này và thực hiện các biện pháp đề phòng là chìa khóa để bảo vệ sự an toàn và chăm sóc cho những người có khả năng mắc phải bệnh máu khó đông. Cùng NOVAGEN tìm hiểu những thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây.

Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông, hay còn được biết đến là Hemophilia, là một loại bệnh rối loạn đông máu xuất phát từ việc thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố đông máu, đặc biệt là yếu tố VIII và IX. Điều đáng chú ý là gen điều chỉnh sản xuất hai yếu tố đông máu này chỉ tập trung trên nhiễm sắc thể X, làm cho bệnh có tính chất di truyền.

Ở nam giới, có bộ nhiễm sắc thể XY, nếu nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ mang gen Hemophilia, họ sẽ thể hiện triệu chứng của bệnh. Ngược lại, ở nữ giới với bộ nhiễm sắc thể XX, chỉ khi cả hai nhiễm sắc thể này đều bị trục trặc (tức là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh) thì mới xuất hiện bệnh. Nếu nữ giới chỉ mang một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh, họ sẽ không thể hiện triệu chứng, nhưng vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Do lý do này, bệnh máu khó đông chủ yếu xuất hiện ở nam giới, với tỷ lệ mắc bệnh ở nữ giới rất thấp, do xác suất cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là rất ít.

Ngoài nhóm bệnh nhân máu khó đông do di truyền, khoảng 30% số trường hợp bệnh này là do đột biến gen, và gen bệnh cũng có khả năng được truyền sang thế hệ sau. Điều này làm tăng thêm tầm quan trọng của việc nhận biết và giám sát bệnh để đối phó hiệu quả với các tình huống di truyền và đột biến gen.

Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông

Máu khó đông, một bệnh lý di truyền, đặt ra nguy cơ cao cho thế hệ mới. Việc không tập trung vào tầm soát trước sinh có thể dẫn đến việc trẻ sinh ra mang gen bệnh hoặc biểu hiện triệu chứng bệnh, tiếp tục nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Bởi vậy, đây là một trong những tiêu chí cảnh báo về mức độ nguy hiểm của căn bệnh này.

Tuy nhiên, có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.

Nhiều biến chứng nguy hiểm của bệnh máu khó đông

Người mắc bệnh rối loạn đông máu đối diện với nguy cơ chảy máu đa dạng và khó lường, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể. Chúng có thể phát sinh tại nướu răng, gây xuất huyết tiêu hóa, làm cho bàng quang tiểu ra máu và thậm chí xuất hiện trong cơ bắp. Những vết bầm xuất hiện ở các khu vực dễ bị va chạm như cánh tay, cẳng chân, khuỷu tay, khớp gối, cổ chân và vai là những dấu hiệu rõ ràng của tình trạng nghiêm trọng này.

Tuy nhiên, mối đe dọa lớn nhất xuất phát từ chảy máu trong khớp, một tình trạng có thể dẫn đến nhiều biến đổi khó khăn trong sức khỏe của bệnh nhân. Nếu không được chăm sóc và điều trị kịp thời bằng cách bổ sung yếu tố đông máu thiếu hụt, khớp sẽ bị ứ máu, trở nên sưng đỏ, nóng đau, và có thể phát triển thành viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính. Những biến đổi này không chỉ tạo ra cảm giác đau đớn mà còn gây biến dạng nặng nề và khó chịu trong việc sử dụng khớp.

Đặc biệt đáng lo ngại, người mắc bệnh máu khó đông sẽ nguy hiểm khi có thể chảy máu không kiểm soát sau một chấn thương nhỏ, thậm chí chỉ là một tai nạn nhỏ như đứt tay, đe dọa đến tính mạng và tăng nguy cơ tàn tật. Điều này làm nổi bật hơn nữa tầm quan trọng của việc theo dõi và điều trị kịp thời để ngăn chặn những biến chứng tiềm ẩn và bảo vệ sức khỏe toàn diện của bệnh nhân.

Chưa có biện pháp điều trị triệt để bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông hiện chưa có phương pháp chữa trị tận gốc, việc điều trị chủ yếu là bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Mặc dù có sự tiến bộ trong việc điều trị bệnh máu khó đông, nhưng thực tế cho thấy nhiều bệnh nhân khi đến các bệnh viện lớn chỉ được chẩn đoán khi bệnh đã diễn biến nặng, thường xuất hiện các triệu chứng như khớp sưng to, đau buốt. Điều này dẫn đến việc điều trị trở nên phức tạp và tốn kém, đồng thời giảm khả năng hiệu quả của quá trình chăm sóc.

Trong trường hợp của Hemophilia, nếu không được điều trị kịp thời, phần lớn bệnh nhân có thể đối mặt với nguy cơ tử vong trước tuổi 13. Tuy nhiên, nếu nhận được sự chăm sóc và điều trị đầy đủ, người bệnh có thể sống lâu và có chất lượng cuộc sống tương đương như người bình thường. Điều này làm nổi bật tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

Tại Việt Nam, tình trạng chữa trị bệnh máu khó đông gặp nhiều khó khăn do thường xuyên phát hiện bệnh muộn và thiếu điều kiện chữa trị. Do đó, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông ở Việt Nam hiện là 24 tuổi, đòi hỏi sự cải thiện đáng kể trong việc nâng cao khả năng chẩn đoán và điều trị từ giai đoạn đầu.

Cách cầm máu cho người mắc bệnh máu khó đông

Ở những người mắc Hemophilia dạng nhẹ, các cơn chảy máu thường diễn ra ở mức độ nhẹ và không kéo dài. Trong trường hợp vết thương như đứt tay hay vết thương nhẹ, biện pháp can thiệp ban đầu có thể bao gồm việc bệnh nhân nghỉ ngơi, không vận động, chườm đá ngoại vết thương, sử dụng băng ép và nâng cao vị trí vết thương. Sau khoảng 5 - 10 phút, nếu vết thương ngưng chảy máu, không có dấu hiệu nguy cơ nhiễm trùng hay biến chứng, thì có thể không cần đến bệnh viện.

Tuy nhiên, trong trường hợp mặc dù đã thực hiện các biện pháp can thiệp như trên mà vẫn không kiểm soát được chảy máu, hoặc nếu có bất kỳ biểu hiện nguy hiểm nào, bệnh nhân nên ngay lập tức đưa vào bệnh viện để được điều trị và xử lý kịp thời. Đặc biệt quan trọng, khi bệnh nhân cần thực hiện các thủ thuật như nhổ răng, cắt amidan, sử dụng thuốc,... thì việc thông báo chi tiết về tình trạng Hemophilia cho bác sĩ là cực kỳ quan trọng để họ có thể áp dụng biện pháp chăm sóc phù hợp và đảm bảo an toàn cho bệnh nhân.

Cách phòng ngừa, đối phó với bệnh máu khó đông

Các chuyên gia y tế khuyến cáo rằng khi bệnh nhân trải qua các triệu chứng như chảy máu khó cầm, bầm tím thường xuyên, và đau khớp, nên đi kiểm tra để loại trừ hoặc xác định bệnh máu khó đông. Nếu đã có chẩn đoán, việc kiểm tra định kỳ nên được thực hiện mỗi 6 tháng để đảm bảo theo dõi tình trạng sức khỏe.

Trong cuộc sống hàng ngày, bệnh nhân cần hạn chế hoạt động mạnh để tránh chấn thương, không tự châm cứu, không tiêm bắp, không massage, duy trì vệ sinh răng miệng, và thực hiện kiểm tra răng định kỳ 3 - 6 tháng/lần. Việc tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin và duy trì thói quen tập thể dục cơ khớp cũng là quan trọng để giảm nguy cơ chảy máu.

Đối với những người trong gia đình mang gen Hemophilia, cần tư vấn về cơ chế di truyền và tránh kết hôn cận huyết thống để giảm nguy cơ truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Xét nghiệm gen di truyền là cần thiết để chẩn đoán và loại trừ nguy cơ mắc bệnh cho các thế hệ tiếp theo. Bệnh nhân cần tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ và thực hiện các biện pháp đề phòng, đặc biệt là tránh chấn thương để ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm như khớp biến dạng, tàn tật, hoặc tử vong.

Để biết thêm thông tin chi tiết hay cần tư vấn thêm về các xét nghiệm gen, sàng lọc trước sinh, liên hệ với NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399 để được hỗ trợ tốt nhất.