Hội Chứng Pallister-Killian (PKS) - Bất thường nhiễm sắc thể số 12

Hội chứng Pallister-Killian (PKS) là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp xuất hiện khi mới sinh gây tình trạng trương lực cơ cực kỳ yếu (giảm trương lực cơ), suy giảm trí tuệ và chậm phát triển, đặc điểm khuôn mặt khác biệt, khác biệt về sắc tố da, co giật và các dị tật bẩm sinh khác. Cùng NOVAGEN tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây.

Hội chứng Pallister-Killian (PKS) là gì?

Hội chứng Pallister-Killian còn được gọi là hội chứng isochromosome 12p, bệnh khảm tứ bội 12p, hội chứng khảm Pallister-Killian và PKS.

Hội chứng Pallister-Killian là một rối loạn nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể 12 hoặc một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, thường là dạng isochromosome 12p.

Nguyên nhân không phải do di truyền từ bố mẹ. Bất thường nhiễm sắc thể đặc trưng cho hội chứng này thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử (trứng, tinh trùng) của bố mẹ.

Con người thường có 46 nhiễm sắc thể, 23 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và mẹ. Một đứa trẻ mắc hội chứng Pallister-Killian có 47 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể phụ này được tạo thành từ hai bản sao của nhánh ngắn (cánh p) của nhiễm sắc thể số 12 trong một số tế bào của cơ thể. Trong các tế bào này, có bốn bản sao của nhánh 12p của nhiễm sắc thể số 12, thay vì hai bản sao thông thường. Điều này được gọi là tứ bội 12p.

PKS là một hội chứng khảm, nghĩa là một cá nhân có thêm chất liệu nhiễm sắc thể ở một số tế bào của cơ thể, nhưng không phải tất cả. Vật liệu di truyền bổ sung này tạo ra các đặc điểm đặc biệt của hội chứng Pallister-Killian.

Mức độ phổ biến của hội chứng Pallister-Killian

Hội chứng khảm Pallister-Killian dường như là một tình trạng hiếm gặp, mặc dù tỷ lệ lưu hành chính xác của nó vẫn chưa được biết rõ. Rối loạn này có thể khó được chẩn đoán vì khó phát hiện ở những người có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Kết quả là, hầu hết các chẩn đoán được thực hiện ở trẻ em có các đặc điểm rối loạn nghiêm trọng hơn. Hơn 150 người mắc hội chứng khảm Pallister-Killian đã được báo cáo trong tài liệu y khoa.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Pallister-Killian

Các triệu chứng của hội chứng Pallister-Killian có thể khác nhau, nhưng nhìn chung bao gồm nhiều triệu chứng sau:

• Trương lực cơ cực kỳ yếu, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
• Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt:
• Trán to và thường rộng
• Sống mũi bị suy nhược
• Đôi mắt có khoảng cách rộng (hypertelorism), có thể bao gồm mí mắt sụp xuống (ptosis)
• Tai đặt thấp với vòng xoắn dày (vành trên tai)
• Môi hình cánh cung của Cupid với phần da hai lá kéo dài đến viền màu đỏ son (gọi là môi Pallister)
• Vòm miệng cong cao hoặc hở hàm ếch
• Tóc mỏng trên đầu và lông mày thưa thớt
• Thiểu năng trí tuệ
• Chậm phát triển và chậm nói
• Sự khác biệt về sắc tố da, chẳng hạn như các vệt hoặc mảng da sáng hơn hoặc tối hơn vùng da xung quanh
• Sự khác biệt về xương
• Ngón tay và ngón chân thừa (polydactyly)
• Trật khớp hông
• Các khớp bị cứng hoặc không cử động được (co rút)
• Dị tật tim
• Co giật
• Thoát vị cơ hoành bẩm sinh
• Vấn đề về thính giác và thị giác
• Khó thở và phổi
• Bất thường của cơ quan sinh dục và hệ thống sinh dục

Chẩn đoán hội chứng Pallister-Killian

Các chuyên gia lâm sàng sử dụng nhiều xét nghiệm chẩn đoán khác nhau để chẩn đoán hội chứng Pallister-Killian, bao gồm:

Nghiên cứu nhiễm sắc thể của máu: Các bác sĩ lâm sàng nghiên cứu các mẫu máu để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như vật liệu di truyền bổ sung hoặc bị thiếu. Tuy nhiên, những người mắc chứng tứ bội khảm 12p thường có nhiễm sắc thể bình thường trong tế bào máu; do đó, có thể cần phải kiểm tra một loại mô khác như da để xác nhận chẩn đoán.

Nghiên cứu nhiễm sắc thể của tế bào da (nguyên bào sợi): Các bác sĩ lâm sàng kiểm tra nhiều vùng da và so sánh vật liệu di truyền. Nếu các bác sĩ lâm sàng nghi ngờ con bạn mắc hội chứng khảm Pallister-Killian, họ có thể sẽ sử dụng xét nghiệm này để xác nhận chẩn đoán. Các bác sĩ lâm sàng thích xét nghiệm tế bào da hơn là xét nghiệm máu vì nó xác định tình trạng khảm khi không phải tất cả các tế bào đều bị ảnh hưởng.

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): Trong xét nghiệm máu chẩn đoán có độ chính xác cao này, các bác sĩ lâm sàng lập bản đồ vật liệu di truyền trong tế bào của trẻ.

Các xét nghiệm hình ảnh bổ sung, chẳng hạn như chụp X-quang, MRI, chụp CT và siêu âm để việc chẩn đoán được chính xác nhất.

Điều trị hội chứng Pallister-Killian

Hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng Pallister-Killian. Các phương pháp điều trị dành cho trẻ mắc bệnh này có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và nhu cầu phát triển cụ thể của từng trẻ. Mục tiêu của tất cả các lựa chọn này là giúp trẻ mắc hội chứng khảm Pallister-Killian sống một cuộc sống bình thường nhất có thể và phát huy tối đa tiềm năng của chúng.

Tùy thuộc vào các triệu chứng của con bạn, các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật để giải quyết các tình trạng y tế như thoát vị cơ hoành bẩm sinh, dị tật tim, tình trạng sinh dục và hở hàm ếch.
• Hỗ trợ hô hấp và hô hấp, đặc biệt đối với trẻ nhỏ có trương lực cơ yếu.
• Vật lý trị liệu, nghề nghiệp và giải trí để xây dựng khối lượng cơ bắp và giải quyết các kỹ năng vận động tinh và thô.
• Ghi danh vào các chương trình can thiệp sớm để giải quyết tình trạng chậm phát triển, khác biệt về trí tuệ và các vấn đề về giao tiếp (chẳng hạn như các vấn đề về ngôn ngữ, thính giác và thị giác).
• Các thiết bị hỗ trợ giao tiếp và đào tạo ngôn ngữ ký hiệu. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng khảm Pallister-Killian nói muộn hơn những đứa trẻ khác và có thể chỉ phát triển vốn từ vựng hạn chế trong suốt cuộc đời.
• Niềng răng, bó bột hoặc phẫu thuật để giải quyết các vấn đề về xương. Một số trẻ mắc bệnh Pallister-Killian có thể bị cong cột sống (vẹo cột sống hoặc gù) trong thời thơ ấu.
• Quản lý thích hợp các cơn động kinh, nếu có.

Để biết thêm thông về các bệnh do đột biến cấu trúc, số lượng nhiễm sắc thể và các xét nghiệm sàng lọc phù hợp, hãy liên hệ với NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399 để được tư vấn chi tiết từ chuyên gia di truyền.