Thiếu Citrin (CD), còn được gọi là Citrullinaemia loại 2, là một rối loạn chuyển hóa di truyền trong đó cơ thể không thể tạo ra citrin, một loại protein giúp vận chuyển các chất trong tế bào.

Citrin giúp phân hủy đường (carbohydrate), tạo ra protein và nucleotide, đồng thời loại bỏ độc tố (amoniac) trong cơ thể. Nó cũng quan trọng để gan hoạt động tốt.

Những người bị CD thường thích thực phẩm giàu protein và chất béo hơn là thực phẩm giàu carbohydrate.

CD phổ biến như thế nào?

Người ta ước tính rằng cứ 10.000 đến 38.000 người sinh ra thì có một người mắc bệnh CD. Nó có thể xảy ra ở cả hai giới và ở mọi chủng tộc.

Thiếu Citrin - Triệu chứng

Dấu hiệu của CD có thể xuất hiện bất cứ lúc nào từ khi sinh ra cho đến khi trưởng thành.

NICCD - Ứ mật trong gan ở trẻ sơ sinh do thiếu citrin:

Vàng da
Gan to
Nhẹ cân, hạn chế tăng trưởng
Rối loạn chức năng gan
Gan nhiễm mỡ

FTTDCD - Không phát triển mạnh và rối loạn lipid máu do CD

Thường là một khoảng thời gian im lặng không có triệu chứng. Nếu có triệu chứng, chúng có thể bao gồm:

Tăng trưởng kém
Hạ đường huyết
Tăng lipid máu
Gan nhiễm mỡ, viêm tụy, u gan

CTLN2 (Citrullina máu loại 2)

Nồng độ amoniac tăng
Hành vi bất thường
Phù não (sưng não)
Gan nhiễm mỡ, viêm tụy, u gan
Suy gan

Nguyên nhân gây ra thiếu citrin là gì?

Thiếu hụt citrin là do sự thay đổi trong gen SLC25A13. Gen này cung cấp cho cơ thể các hướng dẫn để tạo ra protein citrin. Nếu không có gen SLC25A13 hoạt động, cơ thể không thể tạo ra citrin một cách chính xác, từ đó dẫn đến các triệu chứng nêu trên.

Sự thiếu hụt Citrin được di truyền như thế nào?

Mọi người đều có hai bản sao của mỗi gen trong tế bào của cơ thể, một bản sao từ cha và mẹ. Sự thiếu hụt Citrin được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một bệnh nhân bị CD phải có hai bản sao SLC25A13 bị lỗi thì mới gây ra các đặc điểm của CD.

Một cá nhân có một bản sao SLC25A13 bị lỗi được coi là người mang mầm bệnh. Thông thường, người mang gen lặn nhiễm sắc thể thường không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào.

Cả cha và mẹ đều mang gen SLC25A13 bị lỗi có 25% khả năng sinh con mắc bệnh CD.

Thiếu Citrin - được chẩn đoán như thế nào?

CD có thể bị nghi ngờ dựa trên biểu hiện lâm sàng của nó. Chẩn đoán được xác nhận bằng các xét nghiệm máu sâu hơn:

Amoniac
Phân tích định lượng axit amin
Chất ức chế trypsin bài tiết tuyến tụy (PSTI)

Các phương pháp tiếp cận xét nghiệm di truyền phân tử có thể bao gồm xét nghiệm đơn gen và đa gen.

Xét nghiệm đơn gen: phân tích trình tự của gen SLC25A13 và xác định điểm đột biến trên gen.
Xét nghiệm đa gen: phân tích gen SLC25A13 và các gen liên quan.

Ngoài ra, gói NIPT 23 Premium có thể giúp phát hiện 13 bệnh gen lặn trong đó có vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin ngay từ khi mang thai.

Liên hệ với NOVAGEN để được tư vấn.

Thiếu hụt Citrin - Phương pháp điều trị

Công thức/chế độ ăn không chứa Lactose trong năm đầu đời.

Chế độ ăn ít carbohydrate, giàu protein và nhiều chất béo.

Bổ sung dầu Triglycerides chuỗi trung bình (MCT).

Sự tăng trưởng, phát triển, chỉ số thông minh và sức khỏe nói chung được cho là sẽ bình thường khi bắt đầu điều trị trong giai đoạn trứng nước.

Cần phải theo dõi liên tục trong suốt cuộc đời để đảm bảo sức khỏe tốt liên tục thông qua việc phát hiện sớm các biến chứng.

Con bạn sẽ được đánh giá lâm sàng thường xuyên về sự phát triển và được bác sĩ kiểm tra định kỳ với những đánh giá sau:

Kiểm tra chức năng gan
Amoniac, huyết tương
Axit amin, huyết tương
Bảng lipid
Galactose (<1 tuổi)
Siêu âm hệ gan mật/bụng

Phòng ngừa bệnh thiếu hụt citrin

Vàng da ứ mật do thiếu men citrin thường được di truyền theo gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc căn bệnh này, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

Ngoài ra, để ngăn chặn sự khởi phát của CTLN2 hoặc FTTDCD làm trầm trọng thêm các triệu chứng, cần thực hiện:

Chế độ ăn giàu protein và lipid, ít carbohydrate
Bổ sung chất béo MCT có thể giảm nguy cơ hạ đường huyết và giảm mức amoniac trong máu vì nó cải thiện tình trạng thiếu ATP ở gan.
Dùng arginine và natri pyruvate có thể ngăn ngừa các cơn tăng huyết áp.