Sứt môi hở hàm ếch có di truyền không? Có thể phát hiện khi nào trong thai kỳ? Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.
Sứt môi hở hàm ếch là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh, có thể ảnh hưởng đến vẻ ngoài của trẻ. Đây là dạng dị tật bẩm sinh khiến mẹ bầu lo lắng, nhất là khi trong gia đình có người từng bị dị tật này. Vậy sứt môi hở hàm ếch có di truyền không? Hãy tìm hiểu kỹ hơn về tình trạng này trong bài viết dưới đây.
Nội dung:
Sứt môi, hở hàm ếch là gì?
Sứt môi và hở hàm ếch là những tình trạng dị tật bẩm sinh phổ biến ảnh hưởng đến cấu trúc môi và miệng trong quá trình phát triển. Sứt môi xảy ra khi các bộ phận tạo nên môi không khép kín như bình thường, trong khi hở hàm ếch là tình trạng có khoảng trống giữa vòm miệng và khoang mũi.
Cả hai vấn đề này có thể xuất hiện độc lập hoặc kết hợp với ba dạng chính khác nhau:
- Sứt môi nhưng không hở hàm ếch.
- Không sứt môi nhưng hở hàm ếch.
- Vừa sứt môi vừa hở hàm ếch.
Trẻ sinh ra bị hở hàm ếch có nhiều khả năng mắc các dị tật bẩm sinh liên quan khác hơn những trẻ sinh ra không bị hở hàm ếch. Ngoài ra, trẻ sơ sinh chỉ bị hở hàm ếch có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cao gấp đôi so với trẻ sinh ra bị hở hàm ếch và sứt môi.
Khi nào có thể phát hiện thai nhi sứt môi, hở hàm ếch?
Dị tật này có thể dễ dàng phát hiện ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ thông qua các buổi siêu âm thai ở giai đoạn từ tuần thứ 21 đến 24.
Qua quá trình siêu âm, các chuyên gia y tế có khả năng phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái thai nhi, bao gồm sứt môi, hở hàm ếch, cũng như các biến dạng liên quan đến cơ quan và nội tạng. Quy trình siêu âm này không chỉ mang lại cái nhìn rõ ràng về sức khỏe của thai nhi mà còn giúp bác sĩ và gia đình chuẩn bị tâm lý và kế hoạch can thiệp sớm để đảm bảo chất lượng chăm sóc và điều trị tốt nhất cho bé.
Xem thêm: Siêu âm phát hiện được những dị tật thai nhi nào?
Sứt môi hở hàm ếch có di truyền không?
Dựa trên nghiên cứu của nhiều chuyên gia, sứt môi và hở hàm ếch được xem xét có tính di truyền. Các nghiên cứu này phân loại dị tật thành hai loại: bệnh di truyền đa yếu tố, nơi di truyền phụ thuộc vào cả gen và môi trường, và bệnh di truyền phức tạp, có nhiều yếu tố tác động.
Nhìn chung, nguy cơ sinh con bị sứt môi là cao nhất khi cả bố và mẹ đều bị sứt môi. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ bị sứt môi, hở hàm ếch thì nguy cơ sinh con bị sứt môi là 1/20 (5%). Nếu một cặp cha mẹ không ai bị sứt môi sinh ra con bị sứt môi thì khả năng họ sinh con thứ hai bị sứt môi là từ 2 đến 4%.
Nếu ba hoặc mẹ bình thường sinh con đầu lòng bị sứt môi, hở hàm ếch thì con thứ hai có 3-5% khả năng mắc bệnh này.
Vì vậy, nếu bạn thuộc bất kỳ trường hợp nào ở trên hay gia đình có tiền sử mắc bệnh hở hàm ếch hãy đến bệnh viện khoa di truyền học để được làm xét nghiệm di truyền và nhận tư vấn từ bác sĩ.
Điều trị sứt môi hở hàm ếch như thế nào?
Hở hàm ếch ảnh hưởng đến:
- Khả năng nhai, nuốt, bú.
- Khả năng phát triển.
- Nhiễm trùng tai và thính giác.
- Trẻ hở hàm ếch nói ngọng.
Để tránh những ảnh hưởng này, trẻ nên được phẫu thuật sứt môi, hở hàm ếch sớm:
Sửa môi (thực hiện khi trẻ từ 3-6 tháng tuổi): Bác sĩ sẽ tạo các vạt mô để tạo hình dạng, cấu trúc môi bình thường. Phẫu thuật sửa môi thường để lại vết sẹo nhỏ dưới mũi.
Phẫu thuật vòm miệng (thực hiện khi trẻ khoảng 10-12 tháng tuổi): Đóng và tái tạo vòm miệng. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ tiến hành chỉnh sửa và phục hồi các cơ vòm miệng.
Ngoài ra, sau khi trẻ lớn hơn có thể thực hiện một số phẫu thuật như phẫu thuật chỉnh hình xương, ghép xương ổ răng, phẫu thuật mũi,…
Phòng ngừa sứt môi hở hàm ếch cho thai nhi
Sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh có thể nói là không thể ngăn chặn được trong nhiều trường hợp. Một số biện pháp giảm nguy cơ như:
Thực hiện các xét nghiệm để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Xem xét các tư vấn về di truyền: nếu gia đình có tiền sử bị sứt môi hoặc hở hàm ếch, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi bắt đầu có thai.
Việc sử dụng vitamin tổng hợp, đặc biệt là axit folic, trước và trong khi mang thai có thể giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh, bao gồm sứt môi và hở hàm ếch. Nếu có kế hoạch mang thai, việc bắt đầu dùng vitamin từ giai đoạn chuẩn bị sẽ giúp tăng cường sức khỏe thai nhi.
Tránh hút thuốc và uống rượu: Hút thuốc và uống rượu khi mang thai được biết đến là những yếu tố tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi, bao gồm cả sứt môi và hở hàm ếch. Việc duy trì một lối sống lành mạnh và tránh những thói quen có hại này là quan trọng để bảo vệ sức khỏe của thai nhi.
Hy vọng với những thông tin trên giúp bạn trả lời được câu hỏi: “Sứt môi hở hàm ếch có di truyền không?”. Mặc dù khó tránh khỏi dị tật, nhưng việc phòng ngừa có thể được thực hiện hiệu quả thông qua các biện pháp như chuẩn bị trước mang thai hoặc việc phát hiện sớm bằng siêu âm, từ đó xây dựng kế hoạch điều trị cụ thể và tốt nhất cho sức khỏe của trẻ.