Hội chứng Down hay còn gọi là trisomy 21 là bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ, nhận thức và những bệnh lý khác như bệnh tim mạch, nội tiết… Vậy bệnh Down có di truyền không? Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down ở thai nhi là gì? Mời bạn cùng theo dõi những thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là dị tật bẩm sinh gây ra do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, khiến cho bộ nhiễm sắc thể (NST) của trẻ có thêm 1 NST ở cặp số 21.

Thông thường, một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Em bé mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của một trong số các nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể 21.

Thuật ngữ y khoa chỉ việc có thêm một bản sao nhiễm sắc thể là 'trisomy' vì vậy, Hội chứng Down còn được gọi là Trisomy 21.

Phân loại Hội chứng Down theo di truyền

Trisomy 21 (Chiếm khoảng 90 – 95%): Trong tình trạng này, tất cả các tế bào của cơ thể đều có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Đối với hơn 90% số trường hợp không phân ly nhiễm sắc thể này, nguồn gốc xuất phát từ mẹ, đặc biệt là trong quá trình giảm phân I. Một phần nhỏ, khoảng 5%, xuất phát từ bất thường trong quá trình sinh tinh trùng của bố, trong khi tỷ lệ nhỏ (2%) do không phân ly sau hợp tử.

Chuyển đoạn NST (3 – 5%): Một nhiễm sắc thể số 21 và một nhiễm sắc thể khác chuyển đoạn cho nhau, thường là nhiễm sắc thể tâm đầu, trước khi tinh trùng và trứng hình thành. Khi tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này kết hợp với tinh trùng hoặc trứng bình thường, kết quả là một hợp tử có bộ nhiễm sắc thể của Hội chứng Down.

Dạng khảm: Một số tế bào của cơ thể có 3 NST số 21 (47, XX/XY), còn lại mang bộ NST bình thường (46, XX/XY).

Các triệu chứng và dấu hiệu của Hội chứng Down

Những người mắc Hội chứng Down có thể trông giống nhau về ngoại hình và hành vi, có chỉ số IQ (thước đo trí thông minh) ở mức thấp từ nhẹ đến trung bình và chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần hơn so với những đứa trẻ khác.

Một số dấu hiệu hình thái và chức năng của bệnh nhân hội chứng Down bao gồm:

Khuôn mặt phẳng, mũi tẹt;
Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên;
Cổ ngắn;
Tai nhỏ;
Lưỡi có xu hướng đưa ra khỏi miệng;
Những đốm trắng nhỏ trên mống mắt mắt;
Bàn tay và bàn chân nhỏ;
Một đường duy nhất trên lòng bàn tay (nếp gấp lòng bàn tay);
Ngón út đôi khi cong về phía ngón cái;
Cơ bắp yếu hoặc khớp lỏng lẻo;
Chiều cao thấp hơn bình thường.
Bên cạnh đó, trẻ mắc Hội chứng Down thường đi kèm theo một số bệnh lý khác như bệnh tim bẩm sinh, bệnh lý nội tiết (suy giáp), giảm khả năng thị giác và thính giác.

Bệnh Down có di truyền không?

Bệnh Down có di truyền không? Trong đa số trường hợp, hội chứng Down không di truyền, nó xuất phát từ các sai sót trong quá trình phân bào của bào thai trong giai đoạn phát triển ban đầu.

Đối với Hội chứng Down, nghiên cứu đã chỉ ra rằng tuổi của mẹ đóng một vai trò quan trọng trong nguy cơ của thai nhi mắc Hội chứng Down. Nguy cơ ước tính cho thấy rằng tại thời điểm 12 tuần thai, tỷ lệ phụ nữ 20 tuổi mang thai con mắc Hội chứng Down là khoảng 1/1000, trong khi tỷ lệ này tăng lên đến 1/250 đối với phụ nữ ở độ tuổi 35.

Để đánh giá chính xác khả năng di truyền của Hội chứng Down, việc xác định bộ nhiễm sắc thể của những người trong gia đình, bao gồm cả bố, mẹ, và anh chị em ruột, là quan trọng. Thông thường, các trường hợp trisomy 21 và thể khảm ít khi xuất hiện ở anh chị em của những người mắc Hội chứng Down.

Hội chứng Down do chuyển vị mang theo nguy cơ tái phát cao hơn. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều không mang chuyển đoạn cân bằng, nguy cơ di truyền Hội chứng Down thấp, có thể tương tự như trường hợp trisomy 21. Tuy nhiên, nếu một trong hai người mang chuyển đoạn cân bằng, nguy cơ di truyền sẽ phụ thuộc vào loại chuyển đoạn và người mang chuyển đoạn. Trong trường hợp chuyển đoạn xảy ra giữa một nhiễm sắc thể trong cặp 21 với một NST khác, nguy cơ thai nhi mắc Hội chứng Down tại thời điểm chọc ối lên đến 17% khi mẹ mang chuyển đoạn và 1,4% nếu bố mang chuyển đoạn. Ngược lại, nếu một người mang chuyển đoạn cân bằng liên quan đến cả hai NST của cặp 21, thì nguy cơ con mắc Hội chứng Down là 100%.

Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mắc Hội chứng Down, nguy cơ con mắc Hội chứng Down dao động từ 50 đến 66%.

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down ở thai nhi là gì?

Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, do vậy người mẹ mang thai ở độ tuổi càng cao, nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Down càng cao. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng sinh con mắc Hội chứng Down hoặc một rối loạn di truyền khác.

Nếu đứa con đầu của một cặp vợ chồng mắc Hội chứng Down, nguy cơ cho đứa con thứ hai cũng mắc tăng lên khoảng 1%. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen biến đổi của Hội chứng Down, nguy cơ gia tăng sẽ phụ thuộc vào loại đột biến gen cụ thể.

Vì vậy, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. 15% - 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc hội chứng Down.

Xem thêm:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Sàng lọc trước sinh - Vì một thai kỳ khoẻ mạnh mẹ bầu không nên bỏ qua

Ngoài ra, nghiên cứu cho thấy rằng: Chất phóng xạ, hóa chất gây độc hại, các tác nhân sinh học (virus…), mẹ bị bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh nội tiết liên quan đến tuyến giáp là những tác nhân gây đột biến NST.

Hy vọng thông tin trong bài viết có thể giúp bạn hiểu hơn về hội chứng Down và trả lời câu hỏi ”Bệnh Down có di truyền không?”.