Bệnh teo cơ tủy sống (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một loại bệnh di truyền đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường (số 5) gây tổn thương nghiêm trọng đến các tế bào thần kinh vận động, ảnh hưởng đến hoạt động cơ xương quan trọng như đi, thở và nuốt. Bệnh xuất hiện ở trẻ em trong 24 tháng đầu từ khi chào đời, dẫn đến suy giảm sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Hiện tại trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50.

Bệnh SMA - teo cơ tủy sống ở trẻ em là gì?

Teo cơ tủy sống còn được gọi theo tên viết tắt tiếng Anh là SMA (Spinal Muscular Atrophy). Đây là một bệnh lý phát sinh do tổn thương tế bào vận động số II tại khu vực tủy sống, dẫn đến khó khăn trong vận động cơ bắp của trẻ. Sự hạn chế này xuất phát từ việc trung ương thần kinh không hoạt động hoàn toàn, làm giảm khả năng truyền thông tin phản xạ đến cơ quan vận động.

Khi cơ bắp thiếu vận động sẽ bị suy nhược, giảm sức mạnh và dần dần co rút về thể tích. Không chỉ là vấn đề trong việc đứng, mà cả việc xoay đầu, cúi người, và cử động các ngón tay, ngón chân cũng trở nên khó khăn. Theo thời gian, khả năng phát âm, nuốt và thở cũng bị ảnh hưởng. Điều đáng lưu ý là hiện tại chưa có thuốc điều trị đích cho teo cơ tủy sống, điều này tác động trực tiếp đến tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Nguyên nhân gây bệnh SMA

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh này xuất phát từ đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 5. Trong trường hợp hợp tử nhận được hai gen hỏng (SMN2) từ cả bố và mẹ, không thể sản xuất protein cần thiết, trẻ sẽ biểu hiện các đặc điểm không bình thường khi sinh ra. Cụ thể, các tế bào thần kinh điều khiển vận động tại vùng tủy bị tổn thương và mất dần, không thể kiểm soát hoạt động của cơ bắp.

Thiếu protein nơron vận động dẫn đến tổn thương nghiêm trọng của dây thần kinh, không thể truyền thông tin đến cơ quan vận động. Các vùng trung tâm của hệ thống này sẽ bị ảnh hưởng trước, sau đó tổn thương sẽ lan rộng ra các vị trí khác và trở nên nặng nề hơn theo thời gian.

Các triệu chứng bệnh SMA

SMA là một bệnh có biểu hiện khác nhau ở từng giai đoạn và độ tuổi, và có thể nhận biết thông qua các triệu chứng điển hình sau:

Yếu và nhược cơ, ban đầu ảnh hưởng đến một số nhóm cơ nhất định, sau đó lan rộng trên toàn bộ cơ thể.
Co giật không rõ nguyên nhân, đi kèm với khó khăn trong việc nuốt và thở, hoặc cả hai tình trạng này đồng thời.
Thay đổi hình dạng cơ thể, đặc biệt là tập trung ở vùng sống lưng, các chi và phần đầu cổ.
Gặp khó khăn trong vận động ở nhiều mức độ khác nhau, bao gồm khả năng cầm nắm, ngồi, đứng và đi lại.

Lưu ý rằng nếu trẻ bị SMA loại 3, không có biểu hiện rõ ràng nào có thể nhìn thấy cho đến khi trẻ đủ 18 tháng tuổi. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh bị SMA loại 1, các dấu hiệu này có thể được nhận biết từ giai đoạn sớm.

Phân loại bệnh SMA - teo cơ tủy sống ở trẻ em

Dựa vào các dấu hiệu đặc trưng và thời điểm biểu hiện triệu chứng, bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em được phân hóa làm 3 loại như sau:

Loại I

Đây là dạng teo cơ tủy có biểu hiện sớm nhất, thường xuất hiện trước khi trẻ đạt 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, trẻ có thể đối mặt với nguy cơ tử vong trong vòng 1 năm sau đó. Teo cơ tủy sống loại I có thể được nhận diện khi trẻ từ khi mới sinh ra đã thường xuyên trải qua các triệu chứng như co giật, khó thở, yếu tay chân, khả năng bú kém và cột sống dần cong vẹo qua thời gian.

Loại II

Phần lớn các trường hợp teo cơ tủy sống loại II thường xuất hiện trong khoảng thời gian từ 6 đến 18 tháng tuổi. Hậu quả nặng nề nhất của bệnh là mất khả năng ngồi của trẻ. Tuy nhiên, nếu chúng ta có thể phát hiện và bắt đầu điều trị ngay từ những ngày đầu đời, nguy cơ này có thể được ngăn chặn.

Ngoài việc ảnh hưởng đến khả năng di chuyển, teo cơ tủy sống loại II còn gây suy hô hấp nặng cho trẻ. Mặc dù tình trạng này có thể không dẫn đến tử vong, nhưng lại tái diễn nhiều lần đến khi trẻ đến tuổi trưởng thành.

Loại III

Dạng teo cơ tủy này còn được biết đến với cái tên: Kugelberg-Welander. Các dấu hiệu đầu tiên thường xuất hiện khi trẻ đạt một tuổi rưỡi, trong đó nhiễm trùng đường hô hấp là triệu chứng thường gặp nhất.

Khi trẻ mắc teo cơ tủy sống loại III, họ thường có hiện tượng co rút gân và cơ, cứng khớp, và cong vẹo cột sống. Những bất thường này ở cơ quan vận động khiến trẻ dễ bị trượt ngã khi tham gia các hoạt động thể lực như chạy hoặc leo trèo.

Bên cạnh ba dạng teo cơ tủy sống ở trẻ nhỏ, còn có một dạng khác chỉ gặp ở người trưởng thành (sau 21 tuổi) với các triệu chứng như khó thở, co giật, và nhược cơ. Trong trường hợp này, chỉ nửa thân trên bị ảnh hưởng, và nếu can thiệp kịp thời bằng vật lý trị liệu, có cơ hội phục hồi rất cao.

Bệnh SMA - teo cơ tủy di truyền như thế nào?

Trong phần lớn các trường hợp, việc một đứa trẻ mắc bệnh teo cơ tủy chỉ xảy ra khi cả cha và mẹ của họ đều mang gen lỗi gây ra tình trạng này.

Cứ khoảng 40 đến 60 người thì có 1 người mang gen lỗi chính gây ra bệnh teo cơ tủy.

Khi hai người cha mẹ đều mang gen lỗi này, khả năng di truyền cho con của họ có thể được mô tả như sau:

50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)
25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh
25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)

Ngoài ra, có một số loại teo cơ tủy ít phổ biến được di truyền theo cách khác hoặc có thể không di truyền hoàn toàn. Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh teo cơ tủy và bạn lo lắng về khả năng con mình mắc bệnh này, bạn nên thảo luận với bác sĩ để được tư vấn và kiểm tra chẩn đoán.

Điều trị teo cơ tủy như thế nào?

Hiện tại, không có phương pháp chữa khỏi bệnh teo cơ tủy (SMA), tuy nhiên, nghiên cứu vẫn đang tiếp tục để tìm ra các phương pháp điều trị mới có thể áp dụng được.

Dù không thể chữa trị, nhưng các biện pháp hỗ trợ và điều trị hiện có có thể kiểm soát được các triệu chứng và giúp những người mắc SMA có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Các phương pháp điều trị teo cơ tủy có thể bao gồm:

Các bài tập và thiết bị hỗ trợ để cải thiện cử động và hỗ trợ hô hấp.
Chế độ ăn uống và co ăn uống được điều chỉnh phù hợp.
Phẫu thuật để giải quyết các vấn đề về cột sống hoặc khớp.

Bệnh teo cơ tủy có thể sàng lọc không?

Cách tiếp cận phòng ngừa bệnh hiệu quả là thực hiện tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đôi trước khi kết hôn, hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gen SMN cho thai nhi của các vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh này. Bệnh này thường khó phát hiện ở những người lành mang gen bệnh. Do đó, tất cả mọi người trong độ tuổi sinh sản và có ý định sinh con, đặc biệt là những người có tiền căn gia đình mang bệnh, nên thực hiện xét nghiệm di truyền sàng lọc và chẩn đoán để đảm bảo việc sinh con được an toàn và lành lặn.

Đối với trường hợp mang thai tự nhiên, việc chẩn đoán teo cơ tủy SMA có thể được thực hiện thông qua việc chọc ối sau tuần thứ 16 hoặc sinh thiết gai nhau từ tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ. Đối với những cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh teo cơ tủy, họ vẫn có thể mang thai và sinh ra con khỏe mạnh thông qua việc áp dụng phương pháp thụ tinh ống nghiệm kết hợp với xét nghiệm sàng lọc phôi. Việc xét nghiệm sàng lọc trước làm tổ giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh không mang gen bệnh để cấy vào tử cung.

Mỗi năm, trên toàn thế giới có hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống. Trước đây, chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh hoàn toàn. Các biện pháp điều trị chỉ giúp kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Hiện nay, các nhà nghiên cứu đã phát triển loại thuốc điều trị, tuy nhiên chi phí cho việc điều trị này lên tới 50 tỷ đồng, vượt quá khả năng chi trả của người bệnh tại Việt Nam và cả những quốc gia phát triển. Do đó, phòng tránh bệnh là vô cùng quan trọng.

Tóm lại, teo cơ tủy SMA là một bệnh di truyền gây ra sự suy yếu cơ bắp và vấn đề về di chuyển. Đây là một tình trạng nghiêm trọng và có thể trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Do đó, việc phát hiện sớm và áp dụng phương pháp điều trị hỗ trợ là rất quan trọng đối với sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ.