Xét nghiệm Karyotype cho ra dạng thể khảm 45,X ; 46, XY có ảnh hưởng gì đến cơ thể và các chức năng sinh sản trong cơ thể? Hãy tìm hiểu chi tiết thông tin qua bài viết dưới đây của NOVAGEN.

Xét nghiệm Karyotype là gì? 

Karyotype test, hay còn được gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể, là một phương pháp chẩn đoán được thực hiện để đánh giá sự tồn tại của các bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể trong thai nhi. Trong suốt thời kỳ mang thai, mẹ và thai nhi có thể đối mặt với một số rủi ro bất thường, do đó, Karyotype test thường được chỉ định cho những người phụ nữ mang thai có nguy cơ cao.

Khi đang mang thai, để đảm bảo sức khỏe của thai nhi và loại trừ nguy cơ di truyền và nhiễm sắc thể, bác sĩ thường tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Thông thường, những xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên và tam cá nguyệt thứ hai.

Nếu kết quả của các xét nghiệm này là bình thường, không cần thêm bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào khác. Tuy nhiên, nếu phát hiện kết quả bất thường, để định rõ liệu thai nhi có vấn đề di truyền hay nhiễm sắc thể không, bác sĩ có thể đề xuất lấy một mẫu nhỏ tế bào từ thai nhi để tiến hành Karyotype test, còn được biết đến là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Karyotype test, hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, được thực hiện để đánh giá tình trạng nhiễm sắc thể của bào thai và xác định có bất kỳ bất thường nào hay không. Các tế bào trong cơ thể con người, trừ tế bào trứng và tinh trùng, thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp. Khi một em bé thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 từ mẹ, bộ nhiễm sắc thể của nó trở nên bất thường khi có sự thêm, thiếu hoặc hư hỏng một nhiễm sắc thể.

Karyotype test giúp phát hiện các hội chứng bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm:

  • Hội chứng Down: Xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường phát triển kém về thể chất và trí tuệ, có những vấn đề liên quan đến tim mạch, thính giác, thị giác, và các rối loạn khác.
  • Hội chứng Edwards: Xảy ra do dư thừa một nhiễm sắc thể 18. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường gặp vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và thường không sống qua năm đầu tiên.
  • Hội chứng Patau: Do sự dư thừa một nhiễm sắc thể 13. Trẻ mắc hội chứng Patau thường phải đối mặt với vấn đề về tim mạch, thần kinh, và có thể chỉ sống được một khoảng thời gian ngắn sau sinh.
  • Hội chứng Klinefelter: Là rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới, thường xuyên với sự thừa hưởng một sắc thể X, tạo thành karyotype là XXY thay vì XY như bình thường. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể gặp vấn đề trong sự phát triển và có thể trở nên vô sinh.
  • Hội chứng Turner: Rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới, thường gặp khi em bé gái có karyotype là XO thay vì XX. Trẻ mắc hội chứng Turner thường có cổ ngắn, chiều cao thấp, và có những vấn đề về phát triển tình dục và sinh sản.

Thể khảm 45,X ; 46, XY là gì

Nguyên nhân mắc thể khảm

Trong điều kiện bình thường, mỗi tế bào trong một cá thể thường có 46 nhiễm sắc thể, bao gồm một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y hoặc hai nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, đôi khi, trong quá trình sao chép và phân chia tế bào, có thể xảy ra mất mát nhiễm sắc thể.

Trong trường hợp 45,X/46,XY, hầu hết hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể Y có thể bị mất trong quá trình tạo mới tế bào. Tất cả các tế bào phát sinh từ tế bào này sẽ không có nhiễm sắc thể Y, trong khi tế bào phát sinh từ tế bào không mất nhiễm sắc thể Y sẽ mang theo kiểu nhân đồ XY. Các tế bào 46,XY và 45,X sẽ tiếp tục nhân lên cùng nhau. Phôi, sau đó là bào thai và cuối cùng là em bé sẽ có cấu trúc được gọi là cấu trúc 45,X/46,XY.

Thể khảm 45,X ; 46, XY là gì

Thể khảm 45,X ; 46, XY là một biểu hiện trong di truyền học không hề hiếm gặp và được miêu tả dễ hiểu như sau:

“45” đề cập đến vị trí của nhiễm sắc thể, trong trường hợp này, thể khảm xuất hiện ở nhiễm sắc thể giới tính số 45.

“X” chỉ loại nhiễm sắc thể X. Cụ thể, ở đây, người có một nhiễm sắc thể X duy nhất thay vì cặp nhiễm sắc thể XX như ở phụ nữ bình thường hay XY như ở nam giới bình thường.

Thể khảm 45,X/46,XY, còn được biết đến với tên gọi X0/XY hoặc tổ hợp khảm tạp đa dạng sinh dục, là một đột biến trong phát triển giới tính ở con người liên quan đến tình trạng thiếu sót nhiễm sắc thể giới tính và khảm tạp của nhiễm sắc thể Y.

Triệu chứng và biểu hiện bệnh khảm

Đây là một loại rối loạn nhiễm sắc thể khá hiếm khi mới sinh, với tỷ lệ mắc ước lượng khoảng 1 trường hợp trên 15,000 trẻ sinh sống.

Mặc dù có những điểm tương đồng với tình trạng lưỡng tính, nhưng để phát hiện rõ ràng và chính xác về bệnh này, nên xét nghiệm Karyotype.

Những đặc điểm có thể quan sát được (biểu hiện hình thái) của thể khảm 45,X ; 46, XY rất đa dạng, từ sự rối loạn sinh dục ở nam giới, đến ở phụ nữ giống như hội chứng Turner.  Biểu hiện hình thái, tính cách khi mắc bệnh có thể rõ ràng hoặc rất mơ hồ bất kể mức độ khảm nhiều hat ít.

Có nhiều biến thể trong 45,X/46,XY, nơi các tình trạng bệnh biến hóa rất phức tạp, không chỉ thể hiện ở ngoài hình thái mà còn ở trong cơ thể. Hầu hết những người có kiểu khảm nhiễm sắc thể này thường có mô tuyến giới bất thường và chiều cao thấp hơn so với tiềm năng gen của họ. Cả nam và nữ đều có mức độ cao của hormone gonadotropin, đồng thời nam giới cũng thường có mức độ testosterone thấp. Việc mất gen SHOX thường đi kèm với việc phát triển chiều cao kém (lùn). Tuy nhiên, phát triển tâm thần vẫn bình thường.

Vì tuyến giới không đối xứng, nên sự phát triển của ống Müller và ống Wolffian có thể không đồng đều. Bên cạnh đó, do sự rối loạn của tế bào mô sinh dục và hiện tượng thiếu hụt nhiễm sắc thể Y nên dễ có khả năng mọc u nguyên bào sinh dục.

Xét nghiệm Karyotype cho ra thể khảm 45,X ; 46, XY có ý nghĩa gì

Xét nghiệm Karyotype cho ra thể khảm 45,X ; 46, XY có gây ảnh hưởng cho chủ thể hay không còn phụ thuộc rất nhiều vào lượng tế bào được đếm và phân tích nhiễm sắc thể.

Trường hợp nhiễm sắc thể bất thường 45,X chiếm ít hơn nhiễm sắc thể bình thường 46,XY

Trường hợp này có thể được lý giải do các tế bào nhiễm sắc thể bất thường (45,X) bị thiếu NST Y cần thiết để tạo nên một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Nên tùy vào cơ địa từng người, các bệnh lý có thể bộc lộ hay không.

Đây còn được gọi là thể khảm X0,XY hoặc tương tự như X0,XX.  Những người mắc thể khảm này đều có cơ quan sinh dục nam theo đúng giới tính nhưng vẫn sẽ gặp trường hợp một số ít sẽ có bộ phận sinh dục nữ. Nhưng những trường hợp khảm 45,X ; 46, XY với số lượng nhiễm sắc thể bất thường thấp sẽ không gây ra biểu hiện bất thường ở bộ phận sinh dục hoặc đặc điểm liên quan đến giới tính.

Trường hợp nhiễm sắc thể bất thường 45,X chiếm nhiều hơn nhiễm sắc thể bình thường 46,XY

Như đã mô tả ở trên về triệu chứng của bệnh khảm NST 45,X ; 46, XY có thể rõ ràng hoặc không.

Sau khi xác định mắc, nên trao đổi chi tiết thêm với bác sĩ sản phụ khoa phụ trách để có thêm các đánh giá về hình thái ở cơ quan sinh dục và các bộ phận khác trên cơ thể.