Hội chứng Aarskog-Scott là gì?
Hội chứng Aarskog là một rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Các bé trai bị ảnh hưởng biểu hiện một loạt các bất thường đặc trưng trên khuôn mặt, xương và bộ phận sinh dục. Tuy nhiên, quá trình tăng trưởng sẽ trở về bình thường khi bắt đầu dậy thì.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Aarskog-Scott
Aarskog-Scott xảy ra do rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, cụ thể là do những thay đổi (đột biến) trong gen FGD1.
Aarskog-Scott xảy ra khi có đột biến gen FGD1 di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X, nên chỉ cần có một bản sao của gen FGD1 đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh với những triệu chứng nghiêm trọng. Ngược lại, ở phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X nên triệu chứng thường nhẹ hơn.
Ngoài ra, còn những trường hợp mắc Aarskog-Scott do những nguyên nhân khác nhưng chưa được xác định.
Triệu chứng của hội chứng Aarskog-Scott
Các bé trai bị ảnh hưởng biểu hiện một loạt các bất thường đặc trưng trên khuôn mặt, xương và bộ phận sinh dục. Các dấu hiệu lâm sàng có thể khác nhau ở mỗi người (không đồng nhất về mặt lâm sàng). Nam giới mắc hội chứng Aarskog thường có khuôn mặt tròn với vầng trán rộng. Các đặc điểm đặc trưng khác trên khuôn mặt bao gồm hai mắt cách xa nhau (mắt viễn thị), mí mắt sụp xuống, nếp gấp mí mắt xiên xuống (nứt lòng bàn tay), mũi nhỏ với lỗ mũi hướng về phía trước (mũi lõm), xương hàm trên kém phát triển (hàm hàm trên). thiểu sản) và đỉnh góa phụ. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể có một rãnh dài bất thường ở môi trên (nhân trung) và sống mũi rộng.
Những đứa trẻ này cũng có thể có nhiều bất thường ảnh hưởng đến tai và răng. Các bất thường về tai bao gồm tai thấp và dái tai dày và có nhiều thịt. Các bất thường về răng bao gồm mất răng khi sinh, mọc răng chậm và kém phát triển lớp vỏ cứng bên ngoài của răng (giảm sản men răng).
Hội chứng Aarskog về cơ bản là chứng loạn sản xương và nam giới bị ảnh hưởng sẽ phát triển các dị tật đặc trưng của hệ thống xương bao gồm tầm vóc thấp bé không cân đối; bàn tay và bàn chân rộng, ngắn; các ngón tay ngắn, mập mạp (brachydactyly) với các ngón tay thứ năm cố định vĩnh viễn ở tư thế uốn cong (clinodactyly); khớp ngón tay có thể mở rộng bất thường; và bàn chân phẳng rộng với các ngón chân hình củ hành. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có thể có ngực lõm (ngực lõm), các phần của ruột già nhô ra qua một lỗ mở bất thường ở lớp cơ của khoang bụng (thoát vị bẹn).
Trẻ nam mắc hội chứng này sẽ có bìu bao quanh dương vật thay vì treo bên dưới hay còn gọi là bìu dạng khăn quàng.
Những người bị ảnh hưởng có thể gặp một số khó khăn trong học tập và/hoặc rối loạn hành vi ở mức độ nhẹ: trẻ bị ảnh hưởng có thể biểu hiện chậm phát triển trong thời thơ ấu, hiếu động thái quá, thiếu tập trung, bốc đồng và chống đối.
Một loạt các dấu hiệu và/hoặc triệu chứng khác có thể xảy ra ít thường xuyên hơn, bao gồm dị tật tim bẩm sinh; độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống); cặp xương sườn bổ sung; vòm miệng đóng không hoàn toàn (hở hàm ếch) và/hoặc rãnh dọc ở môi trên (sứt môi); màng ngón tay nhẹ; và cổ ngắn có hoặc không có màng. Các bất thường khác về mắt có thể xuất hiện bao gồm mắt lác (lác), viễn thị (hyperopia) và tê liệt một số cơ mắt (liệt cơ mắt). Một số bệnh nhân đã được báo cáo là có xu hướng thừa cân.
Các cơ chế di truyền gây ra hội chứng Aarskog-Scott
Khi một trong hai phụ huynh mang gen của hội chứng Aarskog-Scott, các khả năng di truyền có thể được dự đoán theo các trường hợp sau:
Mẹ mang gen bệnh và cha bình thường:
Nếu là con gái, khả năng trẻ mang gen bệnh và có thể truyền sang thế hệ sau là khoảng 50%.
Nếu là con trai, khả năng mắc phải Aarskog-Scott là 50%.
Mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh và cha bị bệnh:
Cả con gái và con trai đều không bị bệnh. Tuy nhiên, con gái có khả năng mang mầm bệnh và truyền sang thế hệ sau là 100%.
Mẹ mang gen bệnh và cha bị bệnh:
Cả con gái và con trai đều có 50% khả năng biểu hiện hội chứng Aarskog-Scott.
Các trường hợp mẹ mắc bệnh là cực kỳ hiếm gặp. Nếu như mẹ bị hội chứng này, con trai chắc chắn sẽ bị bệnh và con gái chắc chắn mang mầm bệnh truyền sang thế hệ sau.
Trẻ bị hội chứng Aarskog-Scott có nguy hiểm không?
Trên thực tế, hầu hết bệnh nhi bị Aarskog – Scott đều sẽ trở lại bình thường khi bước vào độ tuổi dậy thì. Tuy nhiên, hội chứng này vẫn có thể gây ra một số biến chứng như:
Sự thay đổi bất ổn về não bộ.
Trong những năm đầu đời, trẻ gặp khó khăn trong việc phát triển về thể chất lẫn tinh thần.
Răng kém.
Dễ bị co giật.
Chẩn đoán Aarskog-Scott như thế nào?
Trước khi thực hiện điều trị, các bác sĩ sẽ thực hiện một số kiểm tra và xét nghiệm nhằm chẩn đoán chính xác bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:
Kiểm tra di truyền đột biến gen FGD1.
Chụp X-Quang.
Điều trị hội chứng Aarskog-Scott
Aarskog – Scott không thể được chữa khỏi cho đến hiện nay, tuy nhiên vẫn có một số giải pháp hỗ trợ nâng cao chất lượng cuộc sống, bao gồm:
- Bệnh nhi có thể được đề nghị phẫu thuật để khắc phục các dị thường trên cơ thể.
- Đối với răng và vùng mặt nói chung, bác sĩ sẽ hỗ trợ chỉnh nha để điều chỉnh các bất thường.
- Việc điều trị tầm vóc thấp sẽ áp dụng kĩ thuật về hormone tăng trưởng.
Ngăn ngừa Aarskog-Scott bằng cách nào?
Cách tốt nhất để ngăn ngừa cũng như kiểm soát khả năng xảy ra hội chứng Aarskog-Scott ở trẻ là mẹ cần thực hiện các sàng lọc di truyền trước sinh, bao gồm các chỉ định xét nghiệm như:
Bệnh sử gia đình hoặc bệnh sử của người con trước (có vấn đề liên quan đến di truyền).
Kiểm tra kiểu gen của cha mẹ để phòng ngừa mẹ hoặc cha có mang gen bệnh tiềm ẩn.
Bên cạnh rối loạn di truyền Aarskog – Scott, việc xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh còn là phương pháp an toàn và hiệu quả để tầm soát những bệnh di truyền khác như:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Edwards
- Các hội chứng di truyền khác liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs hay hội chứng siêu nữ.
- Bệnh lý di truyền liên quan đến đột biến gen như bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm…
Liên hệ với NOVAGEN để được hỗ trợ tư vấn từ chuyên gia di truyền.
*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***
