Dị tật bàng quang to ở thai nhi - Megacystis

Bàng quang to ở thai nhi (enlarged urinary bladder, megacystis) là bất thường hiếm gặp của dị tật đường tiết niệu, được phát hiện ở thai nhi thông qua siêu âm với tỉ lệ 0.06% các trường hợp mang thai 3 tháng đầu.

Dị tật bàng quang to ở thai nhi - Megacystis

Tổng quan về Bàng quang to ở thai nhi

Bàng quang to ở thai nhi (enlarged urinary bladder, megacystis) là bất thường liên quan tới đường tiết niệu được phát hiện thông qua siêu âm ở các phụ nữ mang thai 3 tháng đầu thai kỳ.

Dạng bất thường trên hình ảnh siêu âm này là khá rõ nét và thường được phát hiện khi tiến hành siêu âm chụp cắt lớp ở giai đoạn tam cá nguyệt đầu tiên (first-trimester scans).

Năm 1996, Sebire và cộng sự đã đưa ra định nghĩa về hiện tượng "bàng quang to ở thai nhi" đó là khi đường kính dọc của bàng quang thai nhi lớn hơn 7mm trong khoảng thời gian tuần 11 đến 14 của thai kỳ.

Các tác giả đã mô tả 3 tình huống có thể xảy ra với những kết quả khác nhau:

  • bất thường nhiễm sắc thể
  • phân giải tự phát trước sinh
  • hoặc tiến triển thành bệnh u xơ tắc nghẽn

Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả đã đề nghị dựa trên tư vấn sàng lọc trước sinh và đánh giá kích thước dọc của bàng quang (longitudinal bladder diameter, LBD).

Nếu kích thước LBD nằm trong khoảng từ 7 đến 15 mm, thì nên làm tiếp nhiễm sắc thể đồ (fetal karyotype) của thai nhi, vì phần lớn các trường hợp dị thường nhiễm sắc thể thuộc nhóm này, và nếu karyotype là bình thường, 90% trường hợp sẽ xảy ra hiện tượng phân giải tự phát; trong khi những trường hợp có LBD> 15 mm, tiên lượng xấu, do tỷ lệ cao của tắc nghẽn đường tiết niệu dưới (LUTO) và bệnh lý tắc nghẽn niệu quản sau đó.

Tiêu chí xác định bàng quang to ở thai nhi

Bàng quang to thai nhi được biết đến là: bàng quang và niệu quản giãn lớn được quan sát trên siêu âm.

Trong thực tế lâm sàng, bất thường về bàng quang to ở thai nhi được xác định khi:

  • Kích thước LBD của bàng quang > 7 mm ở tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu thai kỳ)
  • Kích thước LBD của bàng quang > 30 mm ở tam cá nguyệt thứ hai (3 tháng giữa thai kỳ)
  • Kích thước LBD của bàng quang > 60 mm ở tam cá nguyệt thứ ba (3 tháng cuối thai kỳ)

Tần suất bàng quang lớn ở thai nhi ước tính được phát hiện qua siêu âm trước sinh là 1/1500 thai phụ.

Thường phát hiện ở bé trai hơn là bé gái ( tỷ lệ 8/1).

Các nghiên cứu trước đây đã cho thấy: trong 3 tháng đầu của thai kỳ, bàng quang to được chẩn đoán khi chiều dài bàng quang lớn hơn 7 mm.

  • Bình thường chiều cao bàng quang <7 mm;
  • Khi chiều cao bàng quang từ 7-15 mm: 20% lệch bội; 10% bệnh lý đường tiết niệu; 70% là bình thường --> cần theo dõi sát.
  • Khi chiều cao bàng quang > 15 mm: 10% lệch bội; 90% gây ra bệnh lý đường tiết niệu.

Một số nghiên cứu gần đây của Fontanella và cộng sự (2019) đã cho thấy: ở những thai nhi bị bàng quang to, tiêu chuẩn tốt nhất để hướng dẫn tư vấn di truyền cho cha mẹ và lựa chọn các trường hợp có PUV biệt lập là: độ mờ da gáy bình thường, LBD lớn hơn 12 mm và không có u nang dây rốn (Umbilical cord cysts, UCC).

Các tiêu chí này cho thấy độ chính xác tốt trong việc đánh giá nguy cơ mắc bàng quang to phức hợp (complex megacystis), độ phân giải tự phát (spontaneous resolution), và chứng teo niệu đạo (urethral atresia).

Thêm vào đó, các tiêu chí trên cũng phù hợp để hỗ trợ các bác sĩ lựa chọn những thai nhi đủ điều kiện về mặt lý thuyết để tiến hành quá trình điều trị trước sinh.

Nguyên nhân gây ra dị tật bàng quang to ở thai nhi

  • Van niệu đạo sau (57%)
  • Hẹp- teo niệu đạo (7%)
  • Prune belly syndrome (4%)
  • Magacystis – microcolon- untestinal-hypoperistalsis syndrome (MMIHS) (1%)
  • Bất thường ổ nhớp (0,7%)
  • Bất thường nhiễm sắc thể (15%) bao gồm NST 21, 18, 13

Trong số nguyên nhân gây ra bàng quang to ở thai nhi, chúng ta có thể thấy nguyên nhân chính là do các thay đổi ở van niệu đạo sau (chiếm 57%), tiếp theo đó là các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể ở các cặp NST số 21, 18 và 13.

Xem thêm: Nhiễm sắc thể là gì?

thể tam bội nhiễm sắc thể 21

Trong nghiên cứu của Syngelaki và cộng sự bao gồm 108,982 sản phụ được sàng lọc trong ba tháng đầu, một số kết quả liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể gây ra bàng quang to ở thai nhi đã được phát hiện.

Nghiên cứu dựa trên cỡ mẫu lớn này đã báo cáo sự phân bố tương tự của các bất thường nhiễm sắc thể trong các trường hợp bàng quang to ở thai nhi với kích thước LBD của bàng quang lớn hơn 15 mm hoặc nhỏ hơn 15 mm.

Các tác giả cũng đề xuất sử dụng bổ sung xét nghiệm máu để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu tĩnh mạch lấy từ sản phụ ở 3 tháng đầu của thai kỳ.

Kết quả nghiên cứu của Syngelaki báo cáo tam nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18) là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi bị bàng quang to ở giai đoạn 3 tháng đầu (5/15; 33%), tiếp theo là tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21) (4/15; 27%) và tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) (3/15; 20%).

Trong khi đó, cũng với mục đích tương tự, nghiên cứu của Liao và cộng sự lại cho thấy: bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi bị bàng quang to là thể tam nhiễm 13 (17/29; 59%), tiếp theo là thể tam nhiễm 18 (7/29; 24%) và ít gặp nhất là thể tam nhiễm 21, chỉ được tìm thấy trong 7% trường hợp (2/29; 7%).

Trong nghiên cứu của Fontanella và cộng sự (2019), họ đã quan sát thấy rằng, ở những thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 13, bàng quang ở thai nhi thường to ra ở mức độ nhẹ (LBD trung bình: 8,7 mm), trong khi các trường hợp với thể tam nhiễm sắc thể 18 và 21 cho thấy mức độ căng phồng bàng quang nghiêm trọng hơn (LBD trung bình: 20 và 15 mm , tương ứng).

Cho đến nay, cơ sở bệnh lý của bệnh lý u xơ tắc nghẽn bào thai ở thai nhi tam bội (fetal obstructive uropathy in trisomic fetuses) vẫn chưa được làm rõ đầy đủ.

Nhóm tác giả Fontanella suy đoán rằng, trong số các thể tam bội nhiễm sắc thể, có thể có một nguyên nhân cơ bản khác nhau gây ra bàng quang to, với mức độ mở rộng bàng quang khác nhau, tùy thuộc vào loại bất thường nhiễm sắc thể.

Do đó, bệnh lý u xơ tắc nghẽn thường được báo cáo nhiều hơn ở những thai nhi có tam nhiễm sắc thể 18 và 21, nhưng hiếm khi xảy ra ở thể tam nhiễm sắc thể 13.

Chính vì vậy, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể khác nhau giữa các nghiên cứu có thể giải thích các kết quả khác nhau.

Sản phụ cần làm gì khi phát hiện bàng quang to ở thai nhi bằng siêu âm

Điều đầu tiên mà các sản phụ nên làm là cho dù tiến hành siêu âm ở phòng khám tư hay tại các bệnh viện, khi có kết quả với bất thường về kích thước bàng quang ở thai nhi, cần liên hệ ngay với bác sĩ Sản phụ khoa để được đánh giá cụ thể và có những chỉ định kịp thời.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT là gì?

Sản phụ nên tuân thủ lịch khám thai siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày) tránh bỏ sót các bất thường tới thời điểm quý 2, quý 3. Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp.

Hiện tại, Trung tâm ADN NOVAGEN đang triển khai xét nghiệm NIPT - sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ bằng công nghệ ADN trên hệ thống giải trình tự gen hiệu năng cao (NGS). Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện, các mẹ bầu có thể liên hệ với Tổng đài tư vấn NIPT của NOVAGEN theo số: 083 424 3399 để được hỗ trợ sớm và kịp thời các vấn đề liên quan tới sàng lọc trước sinh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  • https://www.karger.com/Article/Fulltext/488282
  • https://www.healthline.com/health/enlarged-bladder
  • https://radiopaedia.org/articles/fetal-megacystis
  • https://www.belmarrahealth.com/enlarged-bladder-causes-symptoms/
  • Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Snij­ders RJM, Nicolaides KH: Fetal megacystis at 10–14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8: 387–390.
  • Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH: Megacystis at 10–14 weeks of gestation: chromosomal defects and outcome according to bladder length. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 338–341.

"Thông tin trong bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế cho các phân tích, khuyến nghị và chỉ định điều trị của bác sĩ và chuyên gia y tế."

Nguồn Novagen
0834243399
back to top