Tổng quan về bệnh Beta Thalassemia - Nguyên nhân, Triệu chứng và Phác đồ điều trị

Tổng quan về Beta Thalassemia

Beta thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (NST số 11). Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, không đồng nhất với hiện tượng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc. Bệnh beta thalassemia thể nặng phải phụ thuộc truyền máu.

Bệnh beta Thalassemia gây nên do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi beta globin trong phân tử Hemoglobin (Hb) dẫn đến mất cân bằng các chuỗi globin trong phân tử Hb.

Mức độ nặng của bệnh liên quan đến sự mất cân bằng giữa các chuỗi beta và alpha globin.

Bệnh Beta thalassemia có ba dạng chính – nhẹ, trung  và nặng, cho thấy mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ thường không có bất kỳ triệu chứng nào (không có triệu chứng) và các cá nhân thường không biết rằng họ mắc bệnh. Một số cá nhân bị thiếu máu rất nhẹ. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng có biểu hiện rối loạn nghiêm trọng; họ hầu như luôn cần truyền máu thường xuyên và chăm sóc y tế liên tục, suốt đời.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia thể trung gian beta rất đa dạng và mức độ nghiêm trọng nằm trong phạm vi rộng giữa hai thái cực của thể chính và thể nhẹ.

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh beta thalassemia là thiếu máu, nguyên nhân là do các tế bào hồng cầu nhỏ bất thường (hồng cầu siêu nhỏ), không được sản xuất với số lượng bình thường và không chứa đủ huyết sắc tố chức năng. Do đó, những người bị ảnh hưởng không nhận đủ máu giàu oxy đi khắp cơ thể.

Những người bị ảnh hưởng có thể gặp các triệu chứng thiếu máu điển hình bao gồm mệt mỏi, suy nhược, khó thở, chóng mặt hoặc đau đầu. Thiếu máu nặng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không được điều trị. Những người bị ảnh hưởng được điều trị bằng cách truyền máu thường xuyên. Do truyền máu nhiều lần, những người mắc bệnh beta thalassemia có thể phát triển lượng sắt dư thừa trong cơ thể (quá tải sắt). Tình trạng quá tải sắt có thể gây ra nhiều triệu chứng ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể nhưng có thể điều trị bằng thuốc.

Beta thalassemia gây ra bởi những thay đổi (biến thể hoặc đột biến) trong gen huyết sắc tố beta (hemoglobin beta - HBB ). Những người mắc bệnh beta thalassemia nhẹ có đột biến ở 1 gen HBB , trong khi những người mắc dạng trung gian và nặng có đột biến ở cả 2 gen HBB.

Thalassemia là thuật ngữ chỉ một nhóm các rối loạn trong đó có giảm nồng độ huyết sắc tố, giảm sản xuất hồng cầu và thiếu máu.

Có hai dạng chính – Alpha thalassemia và Beta thalassemia, mỗi dạng có nhiều phân nhóm khác nhau. Beta thalassemia thể nhẹ, còn được gọi là beta thalassemia đặc điểm, là một tình trạng phổ biến. Beta thalassemia thể nặng lần đầu tiên được mô tả trong y văn vào năm 1925 bởi một bác sĩ người Mỹ – Thomas Cooley. Beta thalassemia thể nặng còn được gọi là thiếu máu Cooley. Ngày nay, bệnh cảnh lâm sàng cổ điển của bệnh thalassemia thể nặng hiếm khi được phát hiện khi việc điều trị được bắt đầu sớm và thường xuyên đối với tình trạng này. Do thiếu máu và nhu cầu truyền máu, thalassemia hiện nay được mô tả là thalassemia phụ thuộc truyền máu (TDT) hoặc thalassemia không phụ thuộc truyền máu (NTDT) thay vì thalassemia nhẹ.

>>> Xem thêm: Sinh lý học bệnh Thalassemia gây tan máu bẩm sinh

Dấu hiệu và triệu chứng của Beta Thalassemia

Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh beta thalassemia rất khác nhau giữa người này với người khác. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ không phát triển các triệu chứng rối loạn nhưng có thể bị thiếu máu nhẹ. Nhiều người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ trải qua cuộc đời mà không bao giờ biết rằng họ mang một gen biến đổi của chứng rối loạn này.

Quy trình chẩn đoán chính về bệnh beta thalassemia thường được thực hiện trong hai năm đầu đời và các bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên và chăm sóc y tế suốt đời để sống sót.

Khi rối loạn phát triển muộn hơn trong cuộc đời, chẩn đoán bệnh beta thalassemia thể trung gian được đưa ra; các cá nhân chỉ có thể yêu cầu truyền máu trong những trường hợp cụ thể, hiếm gặp.

Phân loại bệnh Beta Thalassemia

Dựa vào đặc điểm đột biến của kiểu gen HBB, bệnh beta thalassemia có thể chia thành các nhóm chính, bao gồm:

* Beta thalassemia thể người lành mang gen ẩn: là người bình thường mang gen đột biến, không có biểu hiện lâm sàng và biến đổi huyết học, giảm nhẹ tổng hợp chuỗi beta globin, thể beta⁺⁺ thalassemia.

* Beta thalassemia thể nhẹ: người bệnh mang gen đột biến có thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ nhược sắc, tăng sinh hồng cầu, điện di có hiện tượng tăng HbA2 (delta-globin of haemoglobin A2) và HBF (Fetal hemoglobin) (do chuỗi beta globin bị giảm biểu hiện, chuỗi delta globin tăng cường phối hợp với chuỗi alpha globin, chuỗi gama globin tăng sinh).

Kiểu gen của beta thalassemia thể nhẹ thường là: beta⁺/beta hoặc beta⁰/beta

* Beta thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley): đột biến xảy ra ở cả 2 gen beta, kiểu gen đồng hợp tử đột biến betao/beta0 dẫn đến chuỗi beta globin không được tổng hợp. Trẻ có thiếu máu tan máu, gan lách to, biến dạng xương và loãng xương. Bệnh tiến triển mãn tính, tích tụ sắt ở mức độ nặng tại da và các bộ phận cơ quan do tăng hấp thu sắt ở ruột và do truyền máu kéo dài. Bệnh beta thalassemia thể nặng biểu hiện ngay từ những năm đầu sau khi sinh.

* Beta thalassemia thể trung gian: bệnh có biểu hiện trung gian giữa thể nhẹ và thể nặng, mức độ thiếu máu tăng hơn so với thể nhẹ, có thể phải truyền máu. Tuy nhiên, thiếu máu thường xảy ra muộn hơn và mức độ thiếu máu vừa phải.

Kiểu gen đột biến có thể đồng hợp tử đột biến hoặc dị hợp tử, bao gồm:

• dị hợp tử phức đơn (compound heterozygote): 2 đột biến trên cùng 1 gen.
• dị hợp tử phức kép (double heterozygote): 2 đột biến trên 2 gen.

Sau này, việc phân loại bệnh beta thalassemia đã chuyển sang sử dụng thuật ngữ phụ thuộc truyền máu (transfusion dependent) và không phụ thuộc truyền máu (non-transfusion dependent).

Thuật ngữ mới đã được thông qua vì dựa trên tình trạng lâm sàng của bệnh nhân liên quan đến một đặc điểm tiên lượng chính của bệnh beta thalassemia (phụ thuộc truyền máu suốt đời, hoặc không) và phân biệt rõ ràng hai nhóm bệnh nhân này.

Ngược lại, dạng bệnh thalassemia thể trung gian được cho là quá rộng và mơ hồ, từ triệu chứng tối thiểu đến dấu hiệu lâm sàng trùng lặp với bệnh thalassemia thể beta nặng phụ thuộc vào truyền máu.

• Phụ thuộc vào truyền máu – Những người phụ thuộc vào truyền máu cần được truyền máu thường xuyên để giảm thiểu tình trạng thiếu máu trầm trọng và tạo máu ngoài tủy. Những cá nhân này trước đây được gọi là mắc bệnh beta thalassemia thể nặng. Những người cần truyền máu định kỳ vì bệnh thiếu máu không được coi là phụ thuộc vào truyền máu, nhưng họ có thể trở nên như vậy theo thời gian.
• Không phụ thuộc vào truyền máu – Những người không phụ thuộc vào truyền máu không cần truyền máu thường xuyên. Họ có thể không bao giờ được truyền máu, hoặc họ có thể yêu cầu truyền máu định kỳ do thiếu máu (ví dụ: trong khi mang thai hoặc nhiễm trùng cấp tính). Những người này được mô tả là mắc bệnh thalassemia thể trung gian nếu thiếu máu và/hoặc có dấu hiệu thiếu máu tán huyết hoặc quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả, và là mắc bệnh thalassemia thể nhẹ nếu ít có triệu chứng. Tuy nhiên, thuật ngữ thalassemia thể nhẹ cũng được sử dụng để mô tả trạng thái dị hợp tử hầu như không có triệu chứng. Sự nhầm lẫn này là một lý do bổ sung để chuyển sang thuật ngữ mới.

Beta Thalassemia thể nặng

Beta thalassemia thể nặng, còn được gọi là thiếu máu Cooley (Cooley's anemia), là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh beta thalassemia.

Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng biểu hiện các triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời, thường là từ 3 đến 6 tháng sau khi sinh. “Mô tả” đầy đủ hoặc cổ điển của bệnh beta thalassemia thể nặng có xu hướng chủ yếu xảy ra ở các nước đang phát triển. Hầu hết các cá nhân sẽ không phát triển các triệu chứng nghiêm trọng được thảo luận dưới đây.

Mặc dù beta thalassemia thể nặng là một căn bệnh mãn tính kéo dài suốt đời, nhưng nếu các bệnh nhân tuân theo các phương pháp điều trị được khuyến nghị hiện tại, thì hầu hết đều có thể có cuộc sống bình thường.

Thiếu máu trầm trọng phát triển và có liên quan đến mệt mỏi, suy nhược, khó thở, chóng mặt, nhức đầu và vàng da, niêm mạc và lòng trắng mắt (vàng da). Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường không phát triển và tăng cân như mong đợi dựa trên độ tuổi và giới tính (không phát triển mạnh). Một số trẻ sơ sinh trở nên nhợt nhạt dần (xanh xao). Các vấn đề về ăn uống, tiêu chảy, khó chịu hoặc quấy khóc, sốt tái phát, gan to bất thường (gan to) và lách to bất thường (lách to) cũng có thể xảy ra.

Lách to có thể gây phình to hoặc sưng bụng. Lách to có thể liên quan đến lá lách hoạt động quá mức (cường lách), một tình trạng có thể phát triển do quá nhiều tế bào máu tích tụ và bị phá hủy trong lá lách. Cường lách có thể góp phần gây thiếu máu ở những người mắc bệnh beta thalassemia và gây ra lượng bạch cầu thấp, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và lượng tiểu cầu thấp, có thể dẫn đến chảy máu kéo dài.

Nếu không được điều trị, các biến chứng bổ sung có thể phát triển. Beta thalassemia thể nặng có thể khiến tủy xương, chất xốp trong một số xương, nở ra. Tủy xương là nơi sản xuất hầu hết các tế bào máu trong cơ thể. Tủy xương mở rộng vì nó đang cố gắng bù đắp cho tình trạng thiếu máu mãn tính. Sự giãn nở bất thường này khiến xương trở nên mỏng hơn, rộng hơn và giòn hơn. Xương bị ảnh hưởng có thể phát triển bất thường (biến dạng xương), đặc biệt là xương dài của cánh tay và chân và một số xương trên mặt. Khi xương mặt bị ảnh hưởng, nó có thể dẫn đến các đặc điểm trên khuôn mặt khác biệt bao gồm trán nhô cao bất thường (trán nhô ra trước), xương gò má đầy đặn (gò má nhô cao), sống mũi bị lõm xuống và hàm trên phát triển quá mức (phì đại) (phì đại), để lộ răng trên. Xương bị ảnh hưởng có nguy cơ gãy xương cao hơn, đặc biệt là xương dài của cánh tay và chân. Một số cá nhân có thể phát triển tình trạng 'gõ đầu gối' (genu valgum), một tình trạng mà chân uốn cong vào trong để khi một người đứng, đầu gối sẽ chạm vào nhau ngay cả khi mắt cá chân và bàn chân không chạm vào nhau.

Ngay cả khi được điều trị, các biến chứng có thể phát triển, đặc biệt là sự tích tụ sắt trong cơ thể (thừa sắt). Tình trạng quá tải sắt là kết quả của việc truyền máu cần thiết để điều trị cho những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng bị hấp thu sắt nhiều hơn từ đường tiêu hóa, góp phần gây ra tình trạng quá tải sắt (mặc dù điều này chủ yếu xảy ra ở những người không được điều trị). Tình trạng ứ sắt có thể gây tổn thương mô và suy giảm chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng như tim, gan và các tuyến nội tiết. Tình trạng quá tải sắt có thể làm hỏng tim gây ra nhịp tim bất thường, viêm màng (màng ngoài tim) lót tim (viêm màng ngoài tim), mở rộng tim và bệnh cơ tim (bệnh cơ tim giãn nở). Sự tham gia của tim có thể tiến triển thành các biến chứng đe dọa tính mạng như suy tim. Sự tham gia của gan có thể gây ra sẹo và viêm gan (xơ gan) và áp lực cao của tĩnh mạch gan chính (tăng áp lực tĩnh mạch cửa). Sự tham gia của tuyến nội tiết có thể gây ra tình trạng suy giảm chức năng của một số tuyến như tuyến giáp (suy giáp) và trong một số trường hợp hiếm gặp là đái tháo đường. Tình trạng quá tải sắt cũng có thể liên quan đến sự chậm phát triển và sự thất bại hoặc chậm trễ của sự trưởng thành về giới tính.

Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm các khối hình thành do sản xuất tế bào máu bên ngoài tủy xương (tạo máu ngoài tủy). Những khối này chủ yếu hình thành ở lá lách, gan, hạch bạch huyết, ngực và cột sống và có khả năng gây chèn ép các cấu trúc lân cận và gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Những người bị ảnh hưởng có thể bị loét chân, tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch (huyết khối tĩnh mạch) và giảm quá trình khoáng hóa xương dẫn đến xương giòn dễ gãy (loãng xương).

Beta Thalassemia thể trung gian

Những người được chẩn đoán mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian (Beta Thalassemia intermedia) có biểu hiện rối loạn rất đa dạng.

Bệnh biểu hiện trung gian giữa thể nhẹ và thể nặng.

Mức độ thiếu máu ở mức cao hơn so với thể nhẹ, có thể cần  truyền máu. Tuy nhiên hiện tượng thiếu máu thường xảy ra muộn hơn và mức độ thiếu máu vừa phải. 

Những người bị ảnh hưởng có thể cần truyền máu định kỳ.

Các triệu chứng phổ biến bao gồm xanh xao, vàng da, loét chân, sỏi mật (sỏi mật), gan và lá lách to bất thường. Dị tật xương từ trung bình đến nặng (như được mô tả trong bệnh thalassemia thể beta nặng) cũng có thể xảy ra.

Beta Thalassemia thể trội

Beta thalassemia trội (Dominant beta thalassemia) hay beta thalassemia chiếm ưu thế là một dạng cực kỳ hiếm trong đó những người có một gen HBB bị đột biến phát triển một số triệu chứng liên quan đến bệnh beta thalassemia. Những người bị ảnh hưởng có thể bị thiếu máu nhẹ đến trung bình, vàng da và lá lách to bất thường (lách to).

Nguyên nhân gây bệnh Beta Thalassemia

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh beta thalassemia là do đột biến gen HBB.

Trong những trường hợp cực kỳ hiếm, các đột biến mất đoạn dẫn đến việc mất đi vật liệu di truyền (xóa bỏ) bao gồm gen HBB sẽ không tổng hợp được chuỗi beta globin dẫn tới những hậu quả nghiêm trọng.

Các gen mang thông tin di truyền để tạo ra các protein đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể. Khi đột biến gen xảy ra, sản phẩm protein có thể bị lỗi, không hiệu quả hoặc không có.

Tùy thuộc vào chức năng của protein cụ thể, điều này có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể.

• Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ có đột biến ở một gen HBB và là người mang mầm bệnh rối loạn.
• Những người mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian hoặc thể nặng có đột biến ở cả hai gen HBB.

Huyết sắc tố bình thường được tạo thành từ các protein chuyên biệt gọi là globin, cụ thể là hai chuỗi alpha và hai protein chuỗi beta gắn vào một vòng heme trung tâm.

Gen HBB mã hóa chuỗi protein beta globin.

Đột biến ở một gen HBB dẫn đến giảm hoặc không sản xuất chuỗi beta từ gen đó. Bất chấp điều đó, bản sao thứ hai (không bị ảnh hưởng) của gen HBB hoạt động bình thường và tạo ra đủ protein chuỗi beta để tránh các triệu chứng, mặc dù các tế bào hồng cầu vẫn nhỏ bất thường và bệnh thiếu máu nhẹ vẫn có thể phát triển.

Một đột biến ở hai gen HBB dẫn đến mức độ chuỗi beta giảm đáng kể (beta thalassemia thể trung gian) hoặc thiếu chuỗi beta gần như hoàn toàn (beta thalassemia thể nặng).

Việc giảm hoặc thiếu chuỗi protein beta globin dẫn đến sự mất cân bằng với chuỗi protein alpha globin được sản xuất bình thường và cuối cùng là sự hình thành khiếm khuyết của các tế bào hồng cầu, thiếu huyết sắc tố chức năng và không cung cấp đủ lượng oxy cho các tế bào hồng cầu của cơ thể.

Ở những người mắc bệnh beta thalassemia chiếm ưu thế, gen HBB bị đột biến tạo ra một loại huyết sắc tố cực kỳ không ổn định. Những người bị ảnh hưởng có sự hình thành hồng cầu không hiệu quả (tạo hồng cầu).

Các nhà nghiên cứu tin rằng các yếu tố bổ sung ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia thể nặng và thể trung gian, bao gồm cả gen biến đổi.

Các gen điều chỉnh, không giống như gen gây bệnh beta thalassemia, ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng lâm sàng của chứng rối loạn. Cần có nhiều nghiên cứu hơn để khám phá các gen biến đổi khác nhau liên quan đến bệnh beta thalassemia và vai trò của chúng trong sự phát triển của rối loạn.

Beta thalassemia được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng một gen bất thường từ cả bố và mẹ.

* Nếu một cá nhân nhận được một gen bình thường và một gen bất thường của bệnh, người đó sẽ là người mang mầm bệnh nhưng thường sẽ không biểu hiện triệu chứng.

* Nguy cơ cả hai cha mẹ mang mầm bệnh đều truyền gen bất thường và do đó sinh con bị ảnh hưởng là 25% với mỗi lần mang thai.

* Nguy cơ sinh con mang mầm bệnh, giống như cha mẹ, là 50% với mỗi lần mang thai. Cơ hội để đứa trẻ nhận được gen bình thường từ cả bố và mẹ là 25%.

Nguy cơ là như nhau đối với nam và nữ.

Phân bố của bệnh Beta Thalassemia

Beta thalassemia tương đối hiếm ở Hoa Kỳ, nhưng là một trong những rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới.

Tỷ lệ mắc các trường hợp có triệu chứng được ước tính là khoảng 1/100.000 người trong dân số nói chung.

Có khoảng 1-10% dân số thế  giới mang gen bệnh beta thalassemia.

Toàn châu Á có khoảng 60 triệu người mang gen HBB, riêng khu vực Đông Nam Á (bao gồm cả Việt Nam) có đến trên 40 triệu người.

Tại Việt Nam, bệnh beta thalassemia được phát hiện thấy ở tất cả các tỉnh thành trong cả nước. Bệnh phổ biến ở nhóm dân tộc ít người, miền Trung nhiều hơn miền Bắc và miền Nam.

Tỷ lệ mang gen bệnh beta thalassemia nói chung ở Việt Nam là khoảng 14%.

Ở các vùng dân tộc thiểu số, tỷ lệ này có thể lên đến 50-70%.

Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh là khoảng 2-4%.

Các dân tộc thiểu số sống ở miền núi có tỷ lệ rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường và trên 40% đối với dân tộc Ê đê, Tày, Thái...

Chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia

Chẩn đoán bệnh beta thalassemia dựa trên việc xác định các triệu chứng đặc trưng, ​​đánh giá lâm sàng và nhiều xét nghiệm chuyên biệt.

Với bệnh beta thalassemia thể nặng, các triệu chứng ban đầu thường trở nên rõ ràng trong hai năm đầu đời và bao gồm chậm phát triển, bụng sưng to và các triệu chứng thiếu máu.

Beta thalassemia thể trung gian có thể bị nghi ngờ ở những người có các triệu chứng tương tự (nhưng nhẹ hơn), nhưng ở độ tuổi muộn hơn.

Hiện nay tại Việt Nam và nhiều nước trên thế giới, trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng rối loạn huyết sắc tố thông qua sàng lọc sơ sinh.

Sàng lọc sơ sinh là một chương trình y tế công cộng nhằm kiểm tra trẻ sơ sinh về nhiều loại rối loạn có thể điều trị được, nhưng không dễ biểu hiện khi sinh.

Những người bị nghi ngờ mắc bệnh beta thalassemia sẽ trải qua các xét nghiệm máu như xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC). CBC đo lường một số thành phần và khía cạnh của máu bao gồm số lượng, nồng độ, kích thước, hình dạng và sự trưởng thành của các tế bào máu.

Một xét nghiệm máu chuyên biệt được gọi là điện di huyết sắc tố đo các loại huyết sắc tố khác nhau được tìm thấy trong máu.

CBC được thực hiện để đo lượng huyết sắc tố, số lượng cũng như kích thước và hình dạng của các tế bào hồng cầu, có số lượng ít hơn và kích thước nhỏ hơn so với người bình thường. Các tế bào hồng cầu cũng có thể có màu nhạt (hypochromic) và có hình dạng khác nhau (poikilocytosis). Sự phân bố của huyết sắc tố trong các tế bào hồng cầu ở những người mắc bệnh beta thalassemia không đồng đều, khiến cho các tế bào có hình dạng đặc biệt khi quan sát dưới kính hiển vi. Một mẫu máu có thể được xét nghiệm để đo lượng sắt trong máu (ferritin), thường tăng cao ở những người mắc bệnh beta thalassemia.

Xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác nhận chẩn đoán bệnh beta thalassemia. Xét nghiệm di truyền phân tử có thể phát hiện các đột biến trong gen HBB được biết là nguyên nhân gây ra rối loạn nhưng chỉ có sẵn như một dịch vụ chẩn đoán tại các phòng thí nghiệm chuyên biệt. Xét nghiệm di truyền phân tử không cần thiết để chẩn đoán bệnh beta thalassemia và thường được sử dụng để xác định những người thân có nguy cơ mắc bệnh nhưng không có triệu chứng, hỗ trợ chẩn đoán trước sinh và cố gắng dự đoán sự tiến triển hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh trong những trường hợp cụ thể.

Tài liệu tham khảo

• https://en.wikipedia.org/wiki/Beta_thalassemia
• https://www.chop.edu/conditions-diseases/beta-thalassemia-cooleys-anemia
• https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=beta-thalassemia-cooleys-anemia-in-children-90-P02330
• https://www.dshs.texas.gov/newborn-screening-program/sickle-cell-disease/more-about-sickle-cell/hemoglobin-disorders/cooleys-anemia
• https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/thalassemia-intermedia
• https://perspectivesinmedicine.cshlp.org/content/3/5/a011700.full
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23574-beta-thalassemia

(*) Theo NORD