Tổng hợp 10 dị tật thai nhi thường gặp và xét nghiệm sàng lọc phù hợp

Dị tật thai nhi là những vấn đề y tế phổ biến mà thai nhi có thể gặp phải trong quá trình phát triển trong bụng mẹ. Hiểu rõ về các dị tật này là quan trọng để bố mẹ có thể chuẩn bị và áp dụng các biện pháp phòng ngừa tốt nhất.

TOP 10 dị tật thường gặp ở thai nhi hiện nay

Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến nhất ở thai nhi. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh trên thế giới nói chung là 0,8% (8/1000).

Đây là tình trạng tim chưa phát triển hoặc hoạt động không bình thường từ khi còn trong bụng mẹ. Tật bẩm sinh này có thể chẩn đoán sớm trong quý 2 dựa vào siêu âm. Để phòng ngừa, việc thực hiện các cuộc kiểm tra tim thai nhi định kỳ trong suốt thai kỳ là quan trọng.

Dị tật tim bẩm sinh có khả năng được điều trị thông qua phẫu thuật nhưng cần diễn ra ở giai đoạn sớm để tránh các tình trạng biến chứng và hậu quả kéo dài lên trái tim. Đúng thời điểm can thiệp phẫu thuật có thể giúp trẻ phục hồi và sống một cuộc sống khỏe mạnh như bình thường. Tuy nhiên, nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ dễ đối mặt với nguy cơ tử vong ở độ tuổi nhỏ do các biến chứng liên quan đến tắc mạch tim.

Sứt môi, hở hàm ếch

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ mới sinh mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch là 1/600 trẻ. Dị tật này xuất hiện khi trẻ có khe hở môi trên, khe hở vòm hàm trên hoặc cả hai. Những khe hở này có thể nối với mũi, khiến trẻ gặp khó khăn trong việc bú, ăn sữa. Chẩn đoán dị tật sứt môi, hở hàm ếch có thể được thực hiện từ tuần thứ 22 của thai kỳ trở đi thông qua siêu âm.

Nguyên nhân gây dị tật sứt môi, hở hàm ếch thường liên quan đến việc mẹ sử dụng vitamin A với liều cao (như trong mỹ phẩm), thiếu hụt các loại vitamin B6, B9, B12, hoặc do bị cảm cúm trong giai đoạn từ tuần thứ 4-5 của thai kỳ (khi môi liền) và từ tuần thứ 8-9 của thai kỳ (khi vòm hàm liền nhau). Những sự gián đoạn trong quá trình phát triển môi và hàm dẫn đến sứt môi, hở hàm ếch không hoàn chỉnh.

Đây là dạng dị tật mặt thường gặp, gây ảnh hưởng đến vẻ ngoại hình và chức năng ăn uống. Các phương pháp điều trị và phục hồi sau phẫu thuật có thể cải thiện tình trạng này.

Dị tật hệ xương (Khoèo, vẹo chân tay)

Hội chứng bàn chân khoèo thường dẫn đến các biểu hiện như bàn chân xoay trong, cẳng chân cong, vòng kiềng, cùng với sự kém phát triển của các cơ cẳng chân. Tỷ lệ gặp dị tật bẩm sinh này là khoảng 0,1%.

Các dị tật xương bao gồm khoèo, vẹo chân tay có thể xuất hiện do các yếu tố di truyền hoặc môi trường. Việc duy trì thực phẩm giàu canxi, kết hợp với theo dõi bác sĩ chuyên khoa có thể giúp phát hiện và điều trị sớm.

Khuyết tật hậu môn

Mặc dù tỷ lệ mắc dị tật này rất thấp, chỉ khoảng 1/5000 trẻ, tuy nhiên điều này vẫn khiến nhiều bố mẹ cảm thấy lo lắng, bởi nếu không can thiệp kịp thời, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân của dị tật này vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng có một số yếu tố có thể được coi là có khả năng góp phần, như mẹ bị nhiễm tia phóng xạ, nhiễm virus hoặc sử dụng hóa chất trong thời kỳ mang thai.

Dị tật nứt đốt sống

Đây là 1 dạng dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Khi có một số đốt sống không khép lại như thường, có thể dẫn đến việc lộ tủy, màng và dịch não tủy.

Trẻ mắc phải dị tật này có thể được khắc phục nếu được can thiệp kịp thời trong vòng 48 giờ sau khi sinh kết hợp với các phương pháp điều trị khác.

Ngoài ra, các bà bầu cũng có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa cho thai nhi bằng cách bổ sung đầy đủ axit folic trước và trong thời kỳ mang thai. Điều này có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh này cho thai nhi trong quá trình phát triển.

Thoát vị rốn

Thoát vị rốn là tình trạng khi rốn của trẻ căng phồng và đau, thường thấy ở trẻ sinh non. Tỷ lệ mắc thoát vị rốn là rất cao, theo thống kê, có khoảng 75 trẻ trong mỗi 100 trẻ mới sinh mắc phải tình trạng này.

Nguyên nhân dẫn tới thoát vị rốn được các bác sĩ tư vấn là do trẻ sinh ra thiếu ngày nên bộ phận chưa phát triển được đầy đủ. Dị tật có thể điều bị bằng phẫu thuật và không ảnh hưởng quá nhiều đến sức khỏe của trẻ.

Hội Chứng Down

Down được đánh giá là hội chứng phổ biến trên thế giới. Theo số liệu thống kê trên thế giới, cứ 700 trẻ được sinh ra thì có một trẻ mắc phải hội chứng Down.

Trẻ mắc hội chứng Down thường có các đặc điểm ngoại hình đặc trưng như mắt xếch, mặt phẳng, thừa da gáy, tai tròn và nhỏ, cùng với bàn tay thường chỉ có một rãnh chỉ tay nằm ngang. Người bị hội chứng Down thường phát triển chậm về cả thể chất và tinh thần, có khả năng học và phát triển thấp hơn, cần hỗ trợ đặc biệt trong việc học và giao tiếp. Tuy vậy, với giáo dục và chăm sóc thích hợp, họ vẫn có thể đạt được tiềm năng và tham gia tích cực vào xã hội.

Nguyên nhân của hội chứng Down liên quan đến đột biến trong số lượng nhiễm sắc thể, dẫn đến sự thừa hóa nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào. Việc chẩn đoán hội chứng Down có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9 bằng phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT, từ tuần thứ 11 đến 14 dựa vào việc kiểm tra siêu âm để đo độ mờ da gáy kết hợp với các xét nghiệm huyết thanh khác (Double test), hoặc từ tuần thứ 15 đến 20 thông qua Triple test.

Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Đây là tình trạng lỗ niệu đạo mở không ở vị trí bình thường, gây khó khăn trong việc tiểu tiện. Tỷ lệ các bé nam mắc phải dị tật lỗ niệu đạo lệch thấp chiếm tỷ lệ khá lớn hiện nay trung bình cứ 200 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc dị tật này.

Hội Chứng Edwards

Hội chứng Edwards, còn được gọi là hội chứng trisomy 18, do thừa nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Đây là một trong những hội chứng phổ biến, xếp thứ ba sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Hội chứng Edwards thường ảnh hưởng đến tuổi thọ của trẻ, với hầu hết trẻ sơ sinh bị tình trạng này sẽ qua đời trước hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ khoảng 5 - 10% trẻ mắc hội chứng Edwards có khả năng sống sót qua độ tuổi một năm.

Hội Chứng Patau

Hội chứng Patau là một tình trạng di truyền về nhiễm sắc thể. Đơn giản thì, bình thường mỗi trẻ sẽ có 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp. Tuy nhiên, ở trẻ mắc hội chứng Patau, nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ xuất hiện một bản sao trong mỗi tế bào cơ thể, tạo thành tình trạng Trisomy 13.

Theo thống kê, khoảng 95% trẻ mắc hội chứng Patau sẽ tử vong từ giai đoạn thai kỳ, còn 5 - 10% trẻ có khả năng sống qua năm đầu đời. Trong một số hiếm trường hợp, trẻ mắc hội chứng này có thể sống đến tuổi vị thành niên.

Tuổi của người mẹ được xem là một yếu tố có liên quan đến hội chứng Patau. Thai phụ càng cao tuổi, nguy cơ mắc bệnh này càng tăng. Ngoài ra, còn có những yếu tố khác ảnh hưởng như chế độ ăn uống và yếu tố di truyền.

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Dưới đây là một số nguyên nhân thường gây ra các dị tật ở thai nhi, một số trong chúng có thể được ngăn ngừa để giảm thiểu nguy cơ trẻ mắc phải các vấn đề này.

Mang thai khi tuổi đã cao

Nghiên cứu cho thấy rằng phụ nữ mang thai ở tuổi trên 35 và người cha trên 50 tuổi có nguy cơ sinh con bị dị tật cao hơn so với những người ở độ tuổi trẻ hơn. Điều này liên quan đến việc tại tuổi cao, trứng và tinh trùng bị giảm chất lượng, gây ra sự bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể.

Mang thai khi mắc các bệnh truyền nhiễm

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, nếu mẹ mắc các bệnh như Herpes, Rubella, Cytomegalo, có thể gây ra các dị tật cho thai nhi. Các bệnh như đái tháo đường, Lupus ban đỏ nếu mẹ mắc trong thời kỳ mang thai cũng có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm.

Bố mẹ mang gen di truyền hoặc có tiền sử sinh con bị dị tật

Nếu bố mẹ mang các gen di truyền, tỷ lệ trẻ mắc dị tật tăng cao. Ngoài ra, trong trường hợp bố mẹ khỏe mạnh nhưng có tiền sử dị tật bẩm sinh trong gia đình hoặc mẹ từng trải qua sảy thai, sinh non, dị dạng cũng có nguy cơ mắc dị tật thai nhi.

Tiếp xúc với chất phóng xạ và hóa chất độc hại khi mang thai

Môi trường cũng có thể góp phần gây ra các dị tật thai nhi. Khi mẹ mang thai tiếp xúc với các chất độc hại như thuốc trừ sâu, phóng xạ, chất kích thích (rượu, thuốc lá...), nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi tăng lên. Chẳng hạn, việc chụp X-quang trong thời kỳ mang thai có thể gây ra các dị tật nghiêm trọng.

Sử dụng thuốc khi mang thai mà không được sự hướng dẫn của bác sĩ

Việc tự ý sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai rất phổ biến và có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi. Tuyệt đối không nên dùng thuốc khi mang thai nếu không có sự hướng dẫn của bác sĩ.

Tình trạng tâm trạng căng thẳng và mệt mỏi thường xuyên của mẹ

Tâm trạng của mẹ cũng ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi, bao gồm cả sự phát triển thể chất và trí tuệ. Lo âu, căng thẳng, mệt mỏi thường xuyên trong thời kỳ thai kỳ có thể gây ra các dị tật như sứt môi, hở hàm ếch.

Phát hiện dị tật thai nhi qua những sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Để phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật thai nhi, việc thực hiện các xét nghiệm tầm soát là vô cùng quan trọng đối với các bà bầu. Hiện nay, có một số phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến, bao gồm:

Double test

Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa để đo lường hàm lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ. Kết quả từ xét nghiệm này có khả năng phát hiện các nguy cơ dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards và Patau.

Triple test

Giống như Double test, Triple test cũng là một phương pháp xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi được khuyến nghị. Phương pháp này còn được gọi là "bộ 3 xét nghiệm" vì nó cung cấp thông tin về 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Dựa trên các chỉ số này, các bác sĩ có thể ước tính nguy cơ dị tật của thai nhi.

Siêu âm kết hợp đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy là việc đo lường độ dày của lớp da gáy trong khu vực cổ của thai nhi thông qua siêu âm. Kết quả đo này có thể cung cấp thông tin quan trọng về nguy cơ thai nhi mắc các dị tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Phương pháp này đơn giản, không xâm lấn, và thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ. Khi kết hợp với các chỉ số từ xét nghiệm máu như hCG và PAPP-A (được gọi là xét nghiệm Double test), kết quả đo độ mờ da gáy giúp tạo ra một hình ảnh toàn diện hơn về nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Sàng lọc trước sinh NIPT

Hiện nay, NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất, thực hiện bằng cách phân tích các phân tử ADN tự do có trong máu của mẹ. Xét nghiệm này cho phép phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao trên 99,99%.

Việc thực hiện các xét nghiệm tầm soát này giúp các bà bầu nắm bắt sớm tình trạng thai nhi và có quyết định đúng đắn cho quá trình chăm sóc và điều trị trong thai kỳ.

Để có được một kết quả sàng lọc với NIPT Illumina cho độ chính xác trên 99,99%, mẹ cần lựa chọn xét nghiệm tại đơn vị uy tín - một trong số đó có thể kể đến là NOVAGEN với nhiều ưu điểm nổi bật:

• Sử dụng công nghệ phân tích DNA tiên tiến, đáp ứng tiêu chuẩn quốc tế về chất lượng và độ chính xác.
• An toàn tuyệt đối cho mẹ bầu và thai nhi.
• Chính xác trên 99,99%.
• Kết quả được trả về nhanh chóng chỉ sau 3-5 ngày, giảm thời gian chờ đợi cho mẹ bầu. Đặc biệt, kết quả rất rõ ràng và dễ hiểu, không có những kết luận chung chung.
• Với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và thành tựu lâu năm, quy trình xét nghiệm diễn ra chính xác và nhanh chóng nhất để đảm bảo kết quả chính xác và đáng tin cậy.

Cập nhật giá xét nghiệm NIPT MỚI NHẤT

Thời điểm quan trọng để sàng lọc dị tật thai nhi, mẹ bầu chú ý

Thời điểm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phụ thuộc vào loại xét nghiệm mà mẹ bầu chọn lựa. Với phương pháp Double test, việc xét nghiệm thường được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 12 - 13. Còn Triple test thường được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 16 - 18. Đối với xét nghiệm NIPT, tại NOVAGEN mẹ  có thể thực hiện SỚM từ tuần thai thứ 9.

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, giúp phát hiện kịp thời các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi. Từ đó, cha mẹ và bác sĩ có thể đặt ra kế hoạch can thiệp và điều trị sớm, giúp bảo vệ sức khỏe và đảm bảo tương lai tốt đẹp cho bé yêu.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT cho thai đôi được không?

Xét nghiệm NIPT cơ bản cho mẹ bầu

Để nhận được sự tư vấn tốt nhất, các cha mẹ có ý định thực hiện xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi nên liên hệ ngay với NOVAGEN để được hướng dẫn và thông tin chi tiết.