Tổng quan về bệnh thiếu men G6PD

Tổng quan về bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một bất thường chuyển hóa di truyền do thiếu men G6PD.

Enzyme này rất quan trọng đối với chức năng của các tế bào hồng cầu: khi mức độ của enzyme này quá thấp, các tế bào hồng cầu có thể bị phá vỡ và gây ra hiện tượng tan máu.

Khi cơ thể không thể bù đắp lượng enzyme G6PD, thiếu máu sẽ phát triển. Tuy nhiên, sự thiếu hụt enzym này không đủ để gây tan máu; các yếu tố bổ sung được yêu cầu để “kích hoạt” sự xuất hiện của các triệu chứng.

Các tác nhân gây tán huyết ở người thiếu men G6PD bao gồm một số bệnh truyền nhiễm, một số loại thuốc và ăn đậu tằm: điều này có thể gây ra bệnh thiếu máu tán huyết cấp tính nghiêm trọng được gọi là favism. Các triệu chứng có thể bao gồm mệt mỏi, xanh xao, vàng da hoặc màu da vàng, khó thở, tim đập nhanh.

Quan trọng nhất, trong trường hợp không có các yếu tố kích hoạt, phần lớn những người bị thiếu men G6PD là bình thường, và họ trải qua cuộc sống bình thường mà không hề hay biết hoặc có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào của rối loạn.

Sự thiếu hụt G6PD là do sự thay đổi (đột biến) trong gen G6PD và liên kết với nhiễm sắc thể X.

Có tới 400 biến thể di truyền khác nhau của bệnh thiếu men G6PD đã được báo cáo, và 186 biến thể di truyền chính xác đã được biết đến. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã phân loại các biến thể dựa trên hoạt động của enzyme còn lại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

• Loại I là những biến thể nghiêm trọng nhất: những biến thể có tan máu mãn tính ngay cả khi không có bất kỳ yếu tố khởi phát nào.
• Loại II và III là các biến thể thiếu hụt enzyme rõ rệt nhưng không có tan máu mãn tính;
• Loại IV là các biến thể có hoạt tính enzym bình thường;
• Loại V bao gồm các biến thể có hoạt tính enzyme tăng lên.

Trong số các biến thể có ý nghĩa lâm sàng được mô tả rõ nhất là G6PD Địa Trung Hải, G6PD A- và G6PD Mahidol.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD

Như đã nêu ở trên, hầu hết những người thiếu men G6PD hầu như không có triệu chứng; tuy nhiên, bất kỳ ai trong số họ, khi tiếp xúc với một số yếu tố kích hoạt nhất định, đều có thể bị thiếu máu tán huyết cấp tính (AHA), có thể đe dọa đến tính mạng, đặc biệt là ở trẻ em.

Các yếu tố kích hoạt AHA ở người thiếu men G6PD bao gồm:

(a) một số loại thuốc (xem phần Nguyên nhân),

(b) một số bệnh truyền nhiễm,

(c) ăn phải đậu tằm.

Các triệu chứng khởi phát trong vòng 2-3 ngày sau khi tiếp xúc với chất kích hoạt (thậm chí ít hơn với đậu tằm).

Giai đoạn thiếu máu tán huyết có thể xảy ra trước những thay đổi hành vi như khó chịu hoặc thờ ơ. Hầu hết các giai đoạn, ngay cả những giai đoạn nghiêm trọng, thường tự giới hạn và tự khỏi. Mức độ nghiêm trọng của các tập phim có thể khác nhau rất nhiều.

Các triệu chứng có thể bao gồm mệt mỏi, da nhợt nhạt, khó thở, nhịp tim nhanh, nước tiểu sẫm màu, nhiệt độ cơ thể tăng đột ngột, đau lưng dưới và lá lách to (lách to). Vàng mắt, màng nhầy và da (vàng da) là phổ biến. Các triệu chứng tiêu hóa như tiêu chảy, buồn nôn hoặc khó chịu hoặc đau bụng cũng có thể xảy ra.

Thiếu G6PD có thể gây vàng da sơ sinh, đây là một trong những tình trạng phổ biến nhất cần được chăm sóc y tế ở trẻ sơ sinh. Vàng da là do lượng bilirubin trong máu dư thừa.

Bilirubin là một sắc tố mật màu vàng cam, là sản phẩm phụ của quá trình phân hủy tự nhiên của huyết sắc tố trong hồng cầu. Trong một số ít trường hợp ở một số quần thể nhất định, nếu không được điều trị, bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh có thể tiến triển gây ra các vấn đề về thần kinh như vàng da nhân, một tình trạng đặc trưng bởi sự tích tụ nồng độ bilirubin độc hại trong não, gây thiếu năng lượng, bú kém, sốt và nôn mửa.

Thiếu máu tán huyết cấp tính do ăn đậu fava (Favism) có thể diễn ra nhanh chóng.

Favism có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng xảy ra thường xuyên hơn và nghiêm trọng hơn ở trẻ em. Một đứa trẻ có thể có nhiệt độ hơi cao trong vòng 24-48 giờ và có thể trở nên cáu kỉnh và ngỗ nghịch, hoặc ủ rũ và thờ ơ. Buồn nôn, đau bụng và tiêu chảy có thể phát triển. Nôn mửa hiếm khi xảy ra. Trong vòng 6 đến 24 giờ, nước tiểu có thể sẫm màu rõ rệt và có thể xuất hiện màu đỏ, nâu hoặc thậm chí là đen.

Trẻ em bị ảnh hưởng có thể trở nên nhợt nhạt và nhịp tim khi nghỉ ngơi của chúng có thể cao (nhịp tim nhanh). Vàng da cũng có thể phát triển và gan và lá lách có thể trở nên to ra. Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể thấy bằng chứng về sốc giảm thể tích, trong đó máu và chất lỏng bị mất nghiêm trọng đến mức tim không thể bơm đủ máu cho cơ thể, hoặc ít có khả năng hơn là suy tim.

Trong một số ít trường hợp, một số cá nhân bị ảnh hưởng (tức là những người có biến thể loại I) có thể bị thiếu máu tán huyết mãn tính đang diễn ra và xảy ra mà không cần yếu tố kích hoạt. Những cá nhân này có thể được coi là mắc một loại bệnh thiếu máu tán huyết không hình cầu bẩm sinh. Những người như vậy hầu như luôn là nam giới và thường phát triển bệnh vàng da sơ sinh. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng có thể có lá lách to. Hầu hết đều bị thiếu máu nhẹ đến trung bình, nhưng có thể phát triển bệnh thiếu máu nặng, phụ thuộc vào truyền máu. Những người bị ảnh hưởng có khả năng phát triển các biến chứng nghiêm trọng như sốc giảm thể tích. Trong một số ít trường hợp, tan máu cấp tính nghiêm trọng đã dẫn đến suy thận cấp tính.

Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD

Thiếu G6PD là do sự thay đổi (đột biến) trong gen G6PD . Các gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể. Khi xảy ra đột biến gen, sản phẩm protein có thể bị lỗi, kém hiệu quả hoặc không có. Tùy thuộc vào chức năng của protein cụ thể, điều này có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể. Ở những người bị thiếu men G6PD, đột biến gen và hậu quả là thiếu men không đủ để gây ra các triệu chứng. Sự phát triển của các triệu chứng đòi hỏi sự tương tác cụ thể của sự thay đổi gen G6PD kết hợp với một yếu tố môi trường cụ thể.

Gen G6PD chứa các hướng dẫn để tạo ra (mã hóa) một loại enzyme được gọi là glucose-6-phosphate dehydrogenase. Là một phần của phản ứng hóa học, enzyme này tạo ra (xúc tác) coenzym NADPH, giúp bảo vệ tế bào khỏi bị hư hại do oxy hóa. Đột biến trong G6PDgen dẫn đến nồng độ glucose-6-phosphate dehydrogenase chức năng thấp, từ đó dẫn đến nồng độ NADPH thấp và sự suy giảm chất chống oxy hóa được gọi là glutathione, chất cần thiết để bảo vệ huyết sắc tố của tế bào và thành tế bào của nó (màng hồng cầu) từ các gốc oxy có hoạt tính cao (stress oxy hóa). Thông thường, lượng NADPH, mặc dù giảm, vẫn đủ cho sức khỏe của hồng cầu. Tuy nhiên, sự giảm NADPH này làm cho các tế bào hồng cầu dễ bị phá hủy do stress oxy hóa hơn các tế bào khác, dẫn đến việc chúng bị phá vỡ sớm khi có sự hiện diện của các yếu tố kích hoạt. G6PD là một enzym dọn dẹp nhà cửa được biểu hiện trong tất cả các tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, cơ thể có thể bù đắp những ảnh hưởng do thiếu men G6PD ở các tế bào khác ngoài hồng cầu.

Hơn 400 đột biến khác nhau đã được tìm thấy ở những người bị thiếu men G6PD. Các đột biến, ngoại trừ đột biến G6PD A, ít nhiều liên quan đến sự thiếu hụt enzym, nhưng không bao giờ dẫn đến thiếu hụt enzym hoàn toàn, không tương thích với sự sống. Rối loạn đã được phân loại thành các biến thể dựa trên mức độ thiếu hụt và các triệu chứng lâm sàng liên quan.

Trong nhiều trường hợp, đột biến xảy ra dưới dạng đột biến mới (lẻ tẻ hoặc de novo), có nghĩa là trong những trường hợp này, đột biến gen đã xảy ra vào thời điểm hình thành trứng hoặc tinh trùng chỉ cho đứa trẻ đó và không có thành viên nào khác trong gia đình. sẽ có đột biến. Trong những trường hợp có tiền sử gia đình, đột biến gen G6PD được di truyền theo cách liên kết X.

Rối loạn liên kết X là tình trạng gây ra bởi một gen bất thường trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể, hiện diện trong nhân tế bào người, mang thông tin di truyền cho mỗi cá nhân. Các tế bào cơ thể con người thường có 46 nhiễm sắc thể. Các cặp nhiễm sắc thể của con người được đánh số từ 1 đến 22 và các nhiễm sắc thể giới tính được ký hiệu là X và Y. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một Y và nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Mỗi nhiễm sắc thể có một nhánh ngắn được ký hiệu là “p” và một nhánh dài được ký hiệu là “q”. Nhiễm sắc thể được chia nhỏ hơn nữa thành nhiều dải được đánh số. Gen G6PD nằm trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể X (Xq28) .

Rối loạn liên kết với X ảnh hưởng khác nhau đến nam và nữ. Một người đàn ông có một nhiễm sắc thể X và nếu anh ta thừa hưởng một nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh, anh ta sẽ mắc bệnh. Nam giới bị rối loạn liên kết X truyền gen bệnh cho tất cả con gái của họ, những người này sẽ là người mang mầm bệnh nếu nhiễm sắc thể X còn lại từ mẹ của họ bình thường. Một con đực không thể truyền gen liên kết X cho con trai của mình vì con đực luôn truyền nhiễm sắc thể Y thay vì nhiễm sắc thể X cho con cái.

Con cái có hai nhiễm sắc thể X. Cho dù phụ nữ có đột biến G6PDgen phát triển thiếu hụt glucose-6-phosphate phụ thuộc vào một quá trình bình thường được gọi là bất hoạt nhiễm sắc thể X ngẫu nhiên. Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, một số đặc điểm bệnh trên nhiễm sắc thể X chẳng hạn như gen đột biến có thể bị gen bình thường trên nhiễm sắc thể X kia “che lấp”. Điều này được gọi là bất hoạt nhiễm sắc thể X ngẫu nhiên. Về cơ bản, trong mỗi tế bào của cơ thể, một nhiễm sắc thể X đang hoạt động và một nhiễm sắc thể X bị tắt hoặc “im lặng”. Điều này xảy ra ngẫu nhiên và thường xảy ra dưới dạng chia 50-50. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, con cái có thể bị bất hoạt X thuận lợi, trong đó nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng bị bất hoạt trong hầu hết các tế bào. Trong những trường hợp như vậy, họ có thể có đủ hoạt động của men G6PD để tránh phát triển các triệu chứng ngay cả khi có các yếu tố kích hoạt. Trong các trường hợp khác, con cái có thể bị bất hoạt X bất lợi, trong đó nhiễm sắc thể X không bị ảnh hưởng bị bất hoạt trong hầu hết các tế bào. Trong những trường hợp như vậy, phụ nữ bị ảnh hưởng tương tự như nam giới bị ảnh hưởng và có thể phát triển các triệu chứng (ví dụ như tán huyết) liên quan đến thiếu men G6PD khi có các yếu tố kích hoạt.

Con gái của phụ nữ mang mầm bệnh rối loạn liên kết với X có 50% khả năng là người mang mầm bệnh, trong khi con trai có 50% khả năng bị ảnh hưởng.

Một số phụ nữ, được gọi là đồng hợp tử, có đột biến gen G6PD trên cả hai nhiễm sắc thể X và có thể phát triển các triệu chứng khi có các yếu tố kích hoạt tùy thuộc vào đột biến cụ thể hiện diện. Con cái đồng hợp tử là cực kỳ hiếm.

Như đã nêu trước đây, một số yếu tố môi trường khác nhau có thể gây ra đợt thiếu máu tán huyết cấp tính ở những người thiếu GP6D. Những yếu tố như vậy bao gồm một số loại thuốc, ăn đậu tằm và một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn và vi rút.

Các đợt thiếu máu tán huyết có thể do tiếp xúc với một số loại thuốc. Trong số nhiều chất được coi là tác nhân gây bệnh là: acetanilid, cotrimoxazole, dapsone, doxorubicin, furazolidone, xanh methylen, moxifloxacin, axit nalidixic, naphthalene, niridazole, nitrofuratoin, norfloxacin, pamaquine, pentaquine, phenazopyridine, phenylhydrazine, primaquine, rasburicase, sulfacetamide, sulfanilamide, sulfapyridine, thiazolesulfone, toluidine blue và trinitrotoluene. Mức độ nhạy cảm chính xác với thuốc thay đổi từ người này sang người khác. Các loại thuốc khác đã được đề xuất là tốt nhất nên tránh bởi những người bị thiếu men G6PD; tuy nhiên, việc xác định loại thuốc bổ sung nào có nguy cơ cụ thể gây thiếu máu tán huyết là không rõ ràng.

Một loại thuốc đặc biệt được chú ý là primaquine, một loại thuốc chống sốt rét là loại thuốc duy nhất có thể tiêu diệt các thể ngủ (thôi thể) của ký sinh trùng gây bệnh sốt rét, Plasmodium vivax. Điều này rất cần thiết trong việc ngăn ngừa tái phát bệnh sốt rét nội sinh (“từ bên trong”) (ngược lại với việc tái nhiễm do tiếp xúc với bệnh sốt rét một lần nữa). Do tầm quan trọng của nó trong điều trị bệnh sốt rét, primaquine có lẽ là loại thuốc gây ra nhiều trường hợp thiếu máu tán huyết cấp tính nhất ở người thiếu G6PD. Tổ chức Y tế Thế giới đã đưa ra các khuyến nghị để ngăn chặn sự tái phát của P. vivax. Primaquine được cung cấp bất cứ khi nào cần thiết cho những người có xét nghiệm G6PD bình thường và không được cung cấp (hoặc chỉ được cung cấp dưới sự giám sát của nhân viên y tế/y tế) cho những người có xét nghiệm thiếu men G6PD.

Sự phân bố địa lý của bệnh thiếu men G6PD tương quan chặt chẽ với sự phân bố của bệnh sốt rét. Điều này đã khiến các nhà nghiên cứu suy đoán rằng đột biến gen G6PD mang lại khả năng bảo vệ khỏi bệnh sốt rét ở những vùng này. Bằng chứng bổ sung tồn tại dường như xác nhận lý thuyết này và một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng thiếu men G6PD có tác dụng bảo vệ bệnh sốt rét, đặc biệt là chống lại bệnh sốt rét ác tính. Người ta vẫn chưa hiểu đầy đủ về cách thức cụ thể mà sự thiếu hụt men G6PD bảo vệ chống lại bệnh sốt rét. Có thể chất lượng bảo vệ này có liên quan đến việc bệnh sốt rét không có khả năng phát triển hiệu quả trong các tế bào thiếu G6PD.

Thiếu máu tán huyết cấp tính ở người thiếu G6PD có thể phát triển sau khi ăn đậu tằm. Điều này được gọi là Favism. Người ta từng cho rằng Favism là một phản ứng dị ứng và tình trạng này có thể xảy ra do hít phải phấn hoa. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được các hóa chất, được gọi là vicine và convicine, được tìm thấy trong đậu fava gây ra các đợt thiếu máu tán huyết cấp tính ở những người thiếu G6PD. Những hóa chất này xảy ra ở nồng độ cao trong đậu fava, nhưng không xảy ra trong các loại đậu khác. Hầu hết những người bị thiếu hụt G6PD không phát triển các triệu chứng sau khi ăn đậu fava và những người phát triển các triệu chứng không phải lúc nào cũng như vậy. Điều này cho thấy rằng các yếu tố bổ sung như đột biến ở các gen khác (ví dụ như gen điều chỉnh) có thể cần thiết để phát triển hiện tượng Favism.

Các đợt thiếu máu tán huyết cấp tính cũng có thể khiến một số người bị ảnh hưởng khi tiếp xúc với các bệnh truyền nhiễm. Phải thận trọng để biết thuốc nào có thể gây thiếu máu tán huyết cấp ở người thiếu men G6PD trước khi dùng cho bệnh nhân. Tuy nhiên, có sự nhầm lẫn đáng kể trong các tài liệu y khoa về vấn đề này. Một số loại thuốc được coi là nguy hiểm vì chúng được dùng cho những người thiếu men G6PD có các triệu chứng do nhiễm trùng từ trước gây ra, nhưng lại được phân bổ sai cho thuốc.

Như đã mô tả trong tài liệu y khoa, một số người thiếu men G6PD có nguy cơ cao bị nhiễm trùng máu lan rộng (nhiễm trùng huyết) sau chấn thương nặng.

Sự phân bố của bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một trong những dạng thiếu men phổ biến nhất và được cho là ảnh hưởng đến hơn 400 triệu người trên toàn thế giới. Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh cao nhưng đại đa số mọi người vẫn không có triệu chứng lâm sàng trong suốt cuộc đời của họ. Nhiều nguồn y tế nói rằng chứng rối loạn phổ biến hơn ở nam giới, nhưng điều này không chính xác.

Nữ giới có gen G6PD bị thay đổi trên một nhiễm sắc thể X (nữ giới dị hợp tử) phổ biến hơn nam giới có gen G6PD bị thay đổi. Do sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ngẫu nhiên (được mô tả trong phần 'Nguyên nhân' ở trên), nhiều khả năng nam giới sẽ phát triển bệnh thiếu men G6PD hoàn toàn hơn so với nữ giới, nhưng nữ giới có thể phát triển biểu hiện bệnh tương tự như ở nam giới. Nữ giới có đột biến G6PD trên cả hai nhiễm sắc thể X (nữ giới đồng hợp tử) đã được báo cáo trong tài liệu y khoa, nhưng rất hiếm.

Thiếu G6PD ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc mọi chủng tộc và nguồn gốc dân tộc. Tỷ lệ lưu hành cao nhất được tìm thấy ở Châu Phi, Trung Đông, một số khu vực của Địa Trung Hải và một số khu vực ở Châu Á. Ở những vùng này, tỷ lệ dao động từ 5% đến 30% dân số. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu men G6PD có thể khác nhau tùy theo các nhóm chủng tộc cụ thể. Dạng rối loạn nghiêm trọng xảy ra thường xuyên hơn ở dân số vùng Địa Trung Hải.

Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh ở người Mỹ gốc Phi cao hơn nhiều so với các khu vực khác. Tần suất của trạng thái mang mầm bệnh trong đó một người mang gen bình thường và người kia mang một biến thể bất thường cao tới 24%. Khoảng 10% -14% nam giới người Mỹ gốc Phi bị ảnh hưởng. Ví dụ, hai biến thể phổ biến xảy ra ở nhiều nam giới người Mỹ gốc Phi. Khoảng 20 đến 25 phần trăm có biến thể G6PD gần như bình thường được gọi là “A+”, trong khi khoảng 10 đến 13 phần trăm có một biến thể khác gọi là “A-”.

Một biến thể G6PD tương đối phổ biến khác được tìm thấy đặc biệt ở những người gốc Do Thái Sephardic hoặc Sardinia. Ngoài ra, một biến thể hơi phổ biến khác cũng xuất hiện ở một số cá nhân gốc miền nam Trung Quốc.

Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD

Chẩn đoán dựa trên việc xác định các dấu hiệu và triệu chứng thực thể đặc trưng, ​​đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và/hoặc các xét nghiệm chuyên biệt. Nếu một người có các triệu chứng, ví dụ như có máu trong nước tiểu, và tự nhiên báo cáo rằng họ đã ăn đậu fava và đến từ một khu vực hoặc một nhóm dân cư thường gặp tình trạng thiếu men G6PD, thì nên nghi ngờ cao về chứng rối loạn này.

Nếu các bác sĩ nghi ngờ một người bị thiếu men G6PD, họ sẽ tiến hành nhiều xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán và loại trừ các bệnh lý khác gây ra tình trạng tương tự. Chẩn đoán phụ thuộc vào việc chứng minh hoạt động giảm của men G6PD thông qua xét nghiệm định lượng hoặc xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm đốm huỳnh quang.

Xét nghiệm di truyền phân tử có thể phát hiện các đột biến ở gen cụ thể được biết là gây ra bệnh G6PD, nhưng chỉ có sẵn dưới dạng dịch vụ chẩn đoán tại các phòng thí nghiệm chuyên biệt.

Điều trị bệnh thiếu men G6PD

Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng không cần điều trị.

Thiếu men G6PD thường được quản lý tốt nhất bằng các biện pháp phòng ngừa. Các cá nhân nên được sàng lọc khiếm khuyết G6PD trước khi được điều trị bằng một số loại thuốc như một số loại thuốc kháng sinh, thuốc chống sốt rét và các loại thuốc khác được biết là gây ra tán huyết ở những người thiếu G6PD. Ở những người thiếu G6PD, không nên xảy ra thiếu máu tán huyết do đậu tằm hoặc do các loại thuốc đã biết vì có thể tránh được việc tiếp xúc.

Nếu một đợt thiếu máu tán huyết là do sử dụng một loại thuốc nào đó, nên ngừng sử dụng thuốc gây bệnh dưới sự giám sát của bác sĩ. Nếu một giai đoạn như vậy là do nhiễm trùng tiềm ẩn, thì nên thực hiện các bước thích hợp để điều trị nhiễm trùng đang được đề cập.

Một số người lớn có thể cần điều trị ngắn hạn bằng truyền dịch để ngăn ngừa sốc huyết động (trong đó máu không đủ cung cấp cho các cơ quan) hoặc, trong những trường hợp nghiêm trọng khi tốc độ tan máu rất nhanh, thậm chí phải truyền máu. Truyền máu có nhiều khả năng được chỉ định ở trẻ em hơn người lớn và ở trẻ em mắc bệnh Favism có thể cứu sống được.

Bệnh vàng da sơ sinh được điều trị bằng cách đặt trẻ sơ sinh dưới ánh đèn đặc biệt (đèn bili) để làm giảm bớt tình trạng vàng da. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, có thể cần phải truyền máu trao đổi. Quy trình này liên quan đến việc loại bỏ máu của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng và thay thế bằng máu hoặc huyết tương tươi của người hiến tặng.

Tư vấn di truyền có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân và gia đình họ.

(*) Theo NORD