Hỏi đáp sàng lọc trước sinh NIPT

 

 

Tư Vấn: Double Test, Triple Test Hay NIPT Tốt Hơn Cho Mẹ Bầu?

Double test, Triple test hay NIPT là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng, phổ biến hiện nay. Vậy Double test, Triple test hay NIPT tốt hơn? Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm nào tốt nhất?

Tư Vấn: Double Test, Triple Test Hay NIPT Tốt Hơn Cho Mẹ Bầu?
Tư Vấn: Double Test, Triple Test Hay NIPT Tốt Hơn Cho Mẹ Bầu?

Double test, Triple test hay NIPT là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng, phổ biến hiện nay, được các bác sĩ, chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện. Tuy nhiên mỗi xét nghiệm lại có những ưu, nhược điểm, và thời điểm thực hiện riêng biệt. Vậy mẹ bầu nên chọn xét nghiệm thì tốt nhất, xét nghiệm nào cho kết quả chính xác nhất hay có cần phải làm tất cả các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không?

Nếu mẹ còn đang phân vân, chưa hiểu rõ về 3 xét nghiệm này thì bài viết dưới đây sẽ cung cấp đầy đủ thông tin giúp bạn có cái nhìn tổng quan hơn, từ đó có thể lựa chọn xét nghiệm phù hợp với bản thân nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn.

Phương pháp này sử dụng 7-10ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các trisomy gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.

Xét nghiệm Triple Test và Double Test

Double test và Triple test là bộ đôi xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh liên quan đến các bất thường di truyền và rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.

Double test trong quý 1 thai kỳ định lượng 2 chất là β-hCG tự do và PAPP-A. Triple test trong quý 2 thai kỳ định lượng 3 chất là β-hCG, AFP và estradiol.

Kết quả của các xét nghiệm này được kết hợp với thông tin về độ mờ da gáy đo bằng siêu âm, tuổi của thai nhi và tuổi của người mẹ để đưa ra kết quả là thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị dị tật, từ đó có thể xem xét theo dõi hoặc chăm sóc phù hợp.

So sánh 3 xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay: NIPT, Double test, Triple test

Xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT đều là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chỉ sử dụng một lượng nhỏ máu của người mẹ để phân tích, an toàn tuyệt đối cho mẹ bầu và thai nhi. Để hiểu rõ hơn về sự khác biệt của ba xét nghiệm trước sinh quan trọng này, mẹ bầu có thể tham khảo các thông tin dưới đây.

Khả năng sàng lọc

Về khả năng sàng lọc, các chuyên gia ghi nhận NIPT có thể sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể với phạm vi rộng hơn so với Double Test và Triple Test có thể phát hiện, do vậy đây là phương pháp được các chuyên gia tin tưởng, khuyên mẹ bầu có điều kiện tài chính tốt nên chọn.

Phương pháp xét nghiệm Khả năng sàng lọc
Double test Rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây ra ba hội chứng:

  • Down
  • Patau
  • Edwards
Triple test Rối loạn nhiễm sắc thể 18, 21 gây ra hai hội chứng:

  • Down
  • Edwards
  • Dị tật ống thần kinh: Nứt đốt sống, thai vô sọ…
NIPT
  • Tất cả các đột biến lệch bội của 12 cặp NST thường (Down, Edward, Patau,…)
  • Tất cả đột biến lệch bội của cặp NST giới tính (Turner, Jacobs, Klinefelter, Siêu nữ,…)
  • Các đột biến vi mất đoạn NST (hội chứng Cri-du-chat, Prader-Willi,…)

Chi phí xét nghiệm

So với Triple test và Double Test thì xét nghiệm NIPT là phương pháp hiện đại, chuyên sâu hơn nên có giá cao hơn.

Triple Test và Double Test có giá dao động từ 400.000 đồng đến 1.000.000 đồng cho 1 lần xét nghiệm.

NIPT có giá từ 2.200.000 đồng đến 9.000.000 đồng với các gói xét nghiệm khác nhau.

Cập nhật giá xét nghiệm MỚI NHẤT

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT cho thai đôi được không?

Xét nghiệm NIPT cơ bản cho mẹ bầu

Thời điểm xét nghiệm

Phương pháp xét nghiệm Thời điểm xét nghiệm
Double Test Từ 11 đến 13 tuần 6 ngày
Triple Test Tuần 15 đến 20 của thai kỳ
NIPT Có thể thực hiện SỚM nhất ở tuần thứ 9

Sàng lọc sớm sẽ giúp bác sĩ đưa ra giải pháp và hướng can thiệp kịp thời, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Vì vậy mẹ bầu có thể cân nhắc và lựa chọn phương pháp NIPT ngay từ tuần thứ 9.

Với xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể bỏ qua 2 xét nghiệm Triple test và Double Test.

Đánh giá về mức độ an toàn

Cả 3 phương pháp NIPT, Double Test và Triple test đều được đánh giá cao về mức độ an toàn cho bà bầu và thai nhi.

Không cần phải nhịn ăn khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, ngược lại mẹ bầu nên bổ sung đầy đủ dinh dưỡng trước khi thực hiện việc lấy máu để thực hiện các xét nghiệm này.

So sánh độ chính xác của 3 xét nghiệm sàng lọc trước sinh

NIPT, Double test và Triple test là các phương pháp sàng lọc đều có tính chất cảnh báo nguy cơ và không được xem như các xét nghiệm chẩn đoán. Độ chính xác của các phương pháp này như sau:

  • Độ chính xác của NIPT: Xét nghiệm NIPT đã được chứng minh cho kết quả chính xác lên đến 99,99%.
  • Độ chính xác của Double test và Triple test: Xét nghiệm Double test, Triple test cho kết quả chính xác khoảng 85 đến 90%.

Bản chất của NIPT là một phương pháp tiên tiến hơn, có khả năng phân tích sâu hơn đến ADN của thai nhi, do đó, độ chính xác của nó cũng được đánh giá cao hơn.

Tuy nhiên, độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như thời điểm thực hiện xét nghiệm, cơ sở thực hiện, trang thiết bị hiện đại và kỹ năng của chuyên gia phân tích. Do đó, bà bầu nên thực hiện xét nghiệm tại các trung tâm uy tín, có chuyên môn cao để đảm bảo đạt được kết quả chính xác nhất và tăng sự yên tâm tối đa.

Hạn chế của NIPT, Double test và Triple Test

Mỗi phương pháp sàng lọc lại có những hạn chế riêng cần khắc phục như:

Phương pháp xét nghiệm Hạn chế
Double Test
  • Chỉ thực hiện được trong quý 1 thai kỳ
  • Độ chính xác thấp hơn
  • Tỷ lệ dương tính giả > 5%
  • Tỷ lệ âm tính giả cao hơn
  • Sàng lọc ít dị tật 
  • Giảm độ chính xác với thai đôi.
  • Không phát hiện được các dị tật liên quan đến hình thái
Triple Test
  • Tỉ lệ dương tính giả cao.
  • Giảm độ chính xác với thai đôi.
  • Cần kết hợp với siêu âm thai.
NIPT 
  • Giá xét nghiệm cao hơn

Double test, Triple test hay NIPT tốt hơn? Nên lựa chọn xét nghiệm nào tốt nhất?

Trong 3 xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay: Double test, Triple test, NIPT, chọn xét nghiệm nào thì tốt nhất còn phụ thuộc vào thời điểm, tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, và nhu cầu xét nghiệm của mỗi người.

Đây đều là những xét nghiệm quan trọng, an toàn cho mẹ và bé giúp tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi. Mỗi phương pháp lại có những ưu điểm và tồn tại những nhược điểm riêng nên tùy vào nhu cầu, kinh tế của từng gia đình có thể lựa chọn phương pháp phù hợp.

Nếu mẹ bầu trong tình trạng sức khỏe tốt, không có tiền sử di truyền đáng lo ngại, kết quả siêu âm cho thấy các chỉ số trong phạm vi bình thường và chỉ mong muốn tầm soát các hội chứng phổ biến ở thai nhi, thì việc lựa chọn Double test và Triple test đã đủ đáp ứng yêu cầu.

Còn nếu mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao hoặc muốn yên tâm hơn thì nên cân nhắc lựa chọn xét nghiệm có tính chính xác cao hơn như NIPT để đánh giá nguy cơ rõ ràng hơn.

7 trường hợp sau mẹ bầu không nên bỏ qua xét nghiệm NIPT

  • Mẹ bầu mang thai sau 35 tuổi
  • Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc không rõ nguyên nhân
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  • Mang đa thai
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Có kết quả Double test/Triple test nguy cơ cao dị tật

Giải đáp thắc mắc liên quan đến xét nghiệm sàng lọc trước sinh: NIPT, Double test, Triple test

Làm NIPT rồi có cần làm double test và triple test nữa không?

Câu trả lời là KHÔNG. Nếu mẹ bầu đã lựa chọn làm NIPT sớm trong quý đầu của thai kỳ, việc tiến hành xét nghiệm  Double test và Triple test là không còn cần thiết. Các bất thường nhiễm sắc thể mà double test và triple test có thể sàng lọc thì NIPT đều có thể phát hiện.

Đối với dị tật ống thần kinh thì mẹ bầu có thể siêu âm thai ở tuổi thai 16-20 tuần, hoặc có thể làm thêm xét nghiệm định lượng AFP từ tuần thứ 15 sau khi đã làm NIPT mà không cần làm thêm double test và triple test.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sau khi có kết quả sản phụ vẫn cần khám thai, siêu âm và theo dõi định kỳ.

Trong 3 xét nghiệm sàng lọc trước sinh: NIPT, double test và triple test, nên ưu tiên phương pháp nào?

Trong các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT được biết đến như là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, với độ chính xác cao,  sử dụng mẫu máu từ mẹ để phân tích ADN của thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi trong suốt giai đoạn thai kỳ.

Ưu điểm nổi bật của phương pháp này là:

  • Độ an toàn cao và không xâm lấn
  • Hiệu quả vượt trội so với phương pháp truyền thống
  • Thực hiện sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ: Một trong những ưu điểm quan trọng của NIPT là khả năng thực hiện sớm trong thai kỳ, từ tuần thứ 9 trở đi. Điều này giúp cho việc phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe của thai nhi, cho phép gia đình và bác sĩ có thời gian đủ để lên kế hoạch chăm sóc và can thiệp nếu cần thiết.

Vì vậy, để yên tâm nhất, các mẹ bầu có thể đăng ký sử xét nghiệm NIPT ngay tại 3 tháng đầu của thai kỳ. Nếu kết quả bình thường (âm tính), các mẹ bầu sẽ không cần phải băn khoăn thêm về các loại xét nghiệm khác như Double Test, Triple Test hay chọc ối nữa, vì không còn cần thiết. Tuy nhiên, bên cạnh đó, các mẹ bầu vẫn cần thực hiện thăm khám định kỳ theo chỉ định & hướng dẫn của các Bác sĩ Sản khoa.

Bằng cách sử dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test và NIPT, gia đình có thể tìm hiểu và hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi trong bụng mẹ. Điều này giúp họ có thể đưa ra những quyết định thông minh và có kiến thức để đối mặt với những thay đổi và thách thức tiềm ẩn.

Hy vọng qua bài viết này giúp bạn có thêm kiến thức để hiểu và lựa chọn phương pháp phù hợp. Hãy liên hệ ngay với NOVAGEN nếu bạn cần được tư vấn, giải đáp thêm nhé

Bài viết xem nhiều

NOVAGEN luôn lắng nghe ý kiến, phản hồi của Quý khách hàng. Đồng thời được vinh dự hợp tác với các nhà nghiên cứu - học sinh - sinh viên, các đối tác - cộng tác viên có đam mê trong việc xây dựng một thư viện mở, cung cấp những thông tin khoa học hoàn toàn miễn phí cho cộng đồng.

GÓP Ý VỚI NOVAGEN

Tại sao nên chọn NOVAGEN ?

Trả kết quả chỉ từ 4h

Thu mẫu tại nhà toàn quốc

Kết quả pháp lý có giá trị với tòa án trên toàn quốc

Đối tác các đại sứ quán kiểm định bảo lãnh, nhập tịch

Phòng lab đạt chuẩn quốc tế

Dịch vụ chuyên nghiệp, tư vấn nhiệt tình

Kết quả chính xác, cam kết & bảo hành

Bảo mật thông tin tuyệt đối

Chỉ cần để lại số điện thoại
NOVAGEN sẽ tư vấn ngay cho bạn trong tối đa 30'

Đặt lịch hẹn

Mọi thông tin quý khách cung cấp cho NOVAGEN đều được bảo mật tuyệt đối
ngay từ cú điện thoại đầu tiên, suốt quá trình thực hiện dịch vụ và vĩnh viễn sau khi dùng dịch vụ