Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được sử dụng để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi thông qua việc phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ. Thông qua kỹ thuật giải trình tự gen, các chuyên gia phân tích sẽ phát hiện những bất thường trong 23 cặp NST của thai nhi, trong đó có cả NST giới tính X và Y. Chính vì vậy, nhiều mẹ bầu khi thực hiện xét nghiệm NIPT sẽ có mong muốn biết thai nhi là con trai hay con gái. Vậy thông tin giới tính thai nhi trong xét nghiệm NIPT có chính xác hay không? Cùng NOVAGEN tìm hiểu những thông tin quan trọng được tổng hợp trong bài viết dưới đây.

Thông tin cần biết về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh quan trọng cho phụ nữ mang thai, giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh với độ chính xác cao. Kết quả của xét nghiệm này hỗ trợ mẹ bầu chuẩn bị tâm lý tốt nhất trong suốt quãng thời gian mang thai.

Các chỉ số từ xét nghiệm NIPT là yếu tố quyết định quan trọng giúp bác sĩ và mẹ bầu đánh giá trạng thái sức khỏe của thai nhi:

Kết quả bình thường được ghi trên phiếu thông báo mẹ bầu là "Không phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính và các nhiễm sắc thể khác, không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p."

Ngược lại, kết quả bất thường được ghi nhận là "Có phát hiện sự lệch bội nhiễm sắc thể."

Xét nghiệm NIPT, được nhiều phụ nữ trên thế giới ưa chuộng, mang đến những ưu điểm đáng chú ý:

  • Phương pháp hiện đại đảm bảo kết quả chính xác mà không gây biến chứng trước và sau sinh.
  • Không xâm lấn: Dựa trên phân tích mẫu ADN từ máu mẹ, xét nghiệm không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.
  • An toàn: Chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch từ tuần thai thứ 9, xét nghiệm NIPT là quy trình an toàn và thuận tiện.

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái chính xác không?

Mẹ bầu cần hiểu rõ mục đích chính của xét nghiệm NIPT là thực hiện sàng lọc nguy cơ và phát hiện các đột biến về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Công nghệ sàng lọc NIPT đặc biệt mạnh mẽ, cho phép chúng ta kiểm tra toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi, bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính.

Do vậy, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y) và nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ. Vậy nên, thông qua các chỉ số đó NIPT có khả năng cung cấp thông tin về giới tính của thai nhi.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để kết quả chính xác nhất?

9 tuần làm xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Tuy nhiên, thông tin em bé giống bố hay giống mẹ không phải thông tin chính, mà chúng ta cần quan tâm hơn đó là cặp NST nào bị bất thường cấu trúc trong 23 cặp nhiễm sắc thể.

Mặc dù NIPT có độ chính xác cao trên 99% trong việc xác định giới tính của thai nhi, vẫn có trường hợp hiếm hoi mẹ bầu nhận được kết quả sai giới tính, tuy nhiên tỷ lệ này rất thấp và có thể phát sinh do nhiều nguyên nhân, bao gồm cả khả năng bác sĩ đọc sai kết quả giới tính từ xét nghiệm NIPT.

Nếu bạn mong muốn biết chính xác về giới tính của thai nhi, chúng tôi không khuyến khích sử dụng phương pháp xét nghiệm NIPT. NOVAGEN hy vọng mỗi đứa trẻ sinh ra đều được khỏe mạnh và phát triển toàn diện, được yêu thương và tôn trọng, không phân biệt giới tính.

Lưu ý cho mẹ bầu về thông tin giới tính thai nhi trong bản kết quả xét nghiệm NIPT

Khi thực hiện xét nghiệm Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), thường sau 3-5 ngày làm việc, các cơ sở y tế sẽ cung cấp kết quả xét nghiệm. Tuy nhiên, phiếu kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT thường chứa đựng nhiều thông tin chuyên ngành, mã số lab chẵn và lẻ, làm cho quá trình đọc kết quả trở nên khó khăn.

Xem thêm: Hướng dẫn đọc kết quả NIPT chi tiết cho mẹ bầu

Để xác định giới tính của thai nhi nhiều mẹ bầu truyền tai nhau xem giới tính thông qua mã số trên phiếu kết quả: mã số chẵn thường tương ứng với giới tính bé gái, trong khi mã số lẻ thường liên quan đến bé trai. Tuy nhiên, mẹ bầu cần lưu ý rằng hiện vẫn chưa có chuyên gia nào xác minh tính chính xác của cách đọc kết quả xét nghiệm này.

Để đảm bảo chính xác và hiểu rõ hơn về giới tính của thai nhi, việc tìm kiếm sự hỗ trợ từ bác sĩ chuyên khoa là quan trọng. Họ có thể hướng dẫn, giải đáp mọi thắc mắc và cung cấp những lời khuyên dưỡng thai hữu ích cho sức khỏe toàn diện của thai nhi và mẹ bầu.

Mẹ bầu cần làm gì sau khi có kết quả NIPT?

Kết quả này chỉ mang tính chất sàng lọc và không thể coi là phương pháp chẩn đoán chính xác. Mẹ bầu cần thảo luận với bác sĩ để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của kết quả và xác nhận thông qua các phương pháp chẩn đoán khác.

Trong trường hợp phát hiện bất thường từ kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ tư vấn thêm và có thể đề xuất các phương pháp chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi trước khi đưa ra quyết định nào khác.

Ngược lại, nếu kết quả xét nghiệm NIPT không phát hiện bất thường, mẹ bầu sẽ tiếp tục theo dõi thai nhi thông qua các buổi kiểm tra định kỳ và siêu âm. Điều này giúp phát hiện kịp thời những dị tật bẩm sinh về hình thái, như dị tật ống thần kinh, còn đuôi, sứt môi, hở hàm ếch, dính ngón, đồng thời tạo điều kiện cho việc điều chỉnh chế độ ăn uống và sinh hoạt phù hợp.

Mẹ bầu cũng cần duy trì một lối sống lành mạnh và chú ý đến chế độ ăn uống để bảo vệ sức khỏe của mình và thai nhi. Điều trọng yếu là thường xuyên thăm bác sĩ để kiểm tra sức khỏe và tuân thủ đúng hướng dẫn về việc sử dụng thuốc và tiêm phòng.

Trên đây là những chia sẻ của chúng tôi về việc xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái chính xác không? Mong rằng bài viết đã mang đến cho bạn những thông tin hữu ích giúp bạn hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm thai nhi này.