Tổng Hợp 4 Bệnh Phổ Biến Do Bất Thường Nhiễm Sắc Thể Giới Tính

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể (như phóng xạ) hoặc các vấn đề xảy ra trong quá trình phân bào. Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể giới tính có thể không ảnh hưởng tới tính mạng của trẻ, nhưng ảnh hưởng lớn tới tâm lý, sự phát triển của trẻ sau sinh về giới tính và hình thái cơ thể.

Vậy bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra các bệnh phổ biến nào? Cùng NOVAGEN theo dõi những thông tin quan trọng trong bài viết dưới đây.

4 bệnh do bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra

Hội chứng Turner (thể đơn nhiễm NST X)

Hội chứng Turner (XO) là một rối loạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ. Nguyên nhân do 1 nhiễm sắc thể X bị thiếu hụt, hoặc có sự bất thường về cấu trúc. Bệnh xảy ra với tỉ lệ 1/2.500 nữ giới. Những đặc điểm thường gặp của thể đơn nhiễm X bao gồm:

• Dị tật về cấu trúc tim.
• Chiều cao thấp, cơ thể nhỏ bé.
• Cổ ngắn, lõm, tai thấp, trí tuệ chậm phát triển,...
• Khi trưởng thành họ không phát triển sinh dục, không có dậy thì, không có kinh nguyệt, không có ngực, thể điển hình thường mất đi khả năng sinh con tự nhiên.

Hội chứng Klinefelter (XXY)

Hội chứng Klinefelter là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở nam giới, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống.

Dạng rối loạn nhiễm sắc thể XXY này xảy ra là kết quả của sự chia sẻ không đồng đều của các nhiễm sắc thể giới tính ngay sau khi thụ tinh, người mắc bệnh này có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter đa dạng ảnh hưởng đến cả thể chất và nhận thức của người mắc bệnh. Giới hạn về khả năng học tập, nói chậm và phát triển ngôn ngữ có thể xuất hiện. Nam giới mang hội chứng Klinefelter thường có tầm vóc cao lớn, tinh hoàn nhỏ (thiểu năng sinh dục) không sản xuất đủ lượng testosterone cần thiết. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề như dậy thì muộn hoặc không hoàn thiện, vú to (gynecomastia), có thể gặp khó khăn trong quá trình sinh sản, thậm chí là vô sinh. Những tình trạng này đặt ra những thách thức không chỉ về mặt vật lý mà còn ảnh hưởng đến khía cạnh tâm lý và xã hội của người mắc phải.

Hội chứng Jacob (XYY)

Hội chứng Jacobs (47,XYY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/840 trẻ sơ sinh nam còn sống.

Đối với hội chứng Jacob, thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X và một Y, những người mắc hội chứng XYY có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y.

Đặc điểm thường gặp: khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; khả năng sinh sản bình thường.

Theo nhiều nghiên cứu cho thấy, có khá nhiều tội phạm nam mắc hội chứng này do các bệnh nhân mắc XYY bị ảnh hưởng phát triển các vấn đề về hành vi như nóng nảy, hiếu động thái quá, bốc đồng, hành động ngang ngược hoặc chống đối xã hội.

Nếu như phát hiện được trẻ mắc hội chứng này từ sớm, cha mẹ có thể có cách giáo dục và định hướng phù hợp cho con, tránh mắc phải những chuyện đáng tiếc sau này.

Hội chứng siêu nữ (Thể tam nhiễm X)

Thể tam nhiễm X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.

Hội chứng siêu nữ - Tam nhiễm NST XXX  là hội chứng di truyền gặp phải ở bé gái, được di truyền 3 nhiễm sắc thể X từ bố mẹ. Nhiều người nữ bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường, có thể mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh giống như những phụ nữ không mắc chứng rối loạn này.

Phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể giới tính bằng xét nghiệm NIPT

Các hiểu biết về bất thường xảy ra do nhiễm sắc thể giới tính từ giai đoạn thai kỳ sớm là chìa khóa quan trọng mở ra một tương lai khỏe mạnh cho trẻ. Điều trị hiệu quả và kịp thời có thể giúp hạn chế tối đa tác động tiêu cực từ bệnh tật, tạo điều kiện cho một cuộc sống toàn diện và hạnh phúc.

Từ tuần thứ 9 của thai kỳ, có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thông qua việc thực hiện sàng lọc trước sinh như: xét nghiệm NIPT.... Đây là công nghệ tiên tiến cho phép các mẹ bầu nhận biết mọi bất thường do nhiễm sắc thể, trong đó có bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

NOVAGEN tự hào là một trong những đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm gen hiện nay. Với đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu gen di truyền, cùng với đội ngũ kỹ thuật viên được đào tạo chuyên sâu, có kinh nghiệm và trang thiết bị xét nghiệm hiện đại, chúng tôi đảm bảo đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn quốc tế.

Dịch vụ xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN được chia thành nhiều gói từ cơ bản đến nâng cao. Quan trọng hơn, khi bạn lựa chọn NOVAGEN, bạn sẽ được tư vấn một cách chuyên nghiệp bởi các chuyên gia và bác sĩ có kinh nghiệm, giúp bạn chọn lựa gói xét nghiệm phù hợp nhất với tình trạng sức khỏe và mong muốn của mình.

Tham khảo: Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Lựa chọn gói xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN để đảm bảo cho con bạn một tương lai hoàn toàn khỏe mạnh và an tâm!

=> Tham khảo: Chính sách Bảo hành kết quả NIPT

Nếu bạn có những thắc mắc cần giải đáp hay cần tư vấn thêm về các gói xét nghiệm NIPT, liên hệ với NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399 để được hỗ trợ tốt nhất.