Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X và chịu trách nhiệm hướng dẫn tổng hợp enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Enzyme này tham gia vào quá trình xử lý carbohydrate trong tất cả các loại tế bào của cơ thể. G6PD đóng vai trò quan trọng trong bảo vệ tế bào hồng cầu, những tế bào chuyên chở oxy từ phổi đến các mô khắp cơ thể. Chức năng chính của G6PD là bảo vệ hồng cầu khỏi sự hỏng hóc và tự vỡ sớm, đảm bảo sự duy trì của sự cung cấp oxy hiệu quả trong cơ thể.

Chức năng chính Gen G6PD

Enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD; EC 1.1.1.49) làm nhiệm vụ chủ yếu trong quá trình chuyển đổi glucose thành ribose-5-phosphate, một phần quan trọng của nucleotide, thông qua con đường pentose phosphate.

G6PD cũng tham gia vào việc sản xuất NADPH, một phân tử quan trọng trong bảo vệ tế bào khỏi tổn thương do các gốc oxy hóa tự do. NADPH tham gia vào các phản ứng để ngăn chặn sự tích tụ của các gốc oxy hóa tự do, giúp duy trì sự ổn định và tính toàn vẹn của tế bào.

G6PD đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra NADPH, cung cấp một phần thiết yếu trong cơ chế bảo vệ tế bào hồng cầu, giúp chúng không bị phá hủy bởi các gốc oxy hóa tự do mà không hạn chế khả năng vận chuyển oxy trong cơ thể.

Đột biến Gen G6PD gây bệnh

Hơn 200 đột biến gen G6PD đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh lý thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Phần lớn các đột biến này dẫn đến thay đổi axit amin trong cấu trúc của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase, làm suy giảm hoặc thay đổi chức năng bình thường của enzyme này hoặc giảm khả năng sản xuất enzyme trong tế bào.

Sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase dẫn đến việc tế bào hồng cầu trở nên dễ bị tấn công bởi các gốc oxy hóa tự do, làm hỏng và dễ vỡ sớm (tán huyết). Các yếu tố như nhiễm trùng, sử dụng một số loại thuốc và tiêu thụ đậu fava có thể làm tăng nồng độ gốc oxy hóa tự do, khiến cho tốc độ hủy hoại tế bào hồng cầu vượt quá khả năng tái tạo của cơ thể. Sự mất mát này gây ra các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng của thiếu máu tán huyết do thiếu enzym G6PD.

Xem thêm: Bệnh Thiếu men G6PD

Tên gọi khác

  • G6PD1
  • G6PD_HUMAN

Tài liệu tham khảo:

Genetic Testing Information. G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2539/

National Library of Medicine. G6PD gene. Retrieved January 23, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/g6pd/