Đặc điểm nhiễm sắc thể X

đặc điểm nhiễm sắc thể X

Nhiễm sắc thể X là gì?

Nhiễm sắc thể X (NST X) là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính ở người (nhiễm sắc thể còn lại là nhiễm sắc thể Y).

Các nhiễm sắc thể giới tính tạo thành một trong 23 cặp nhiễm sắc thể của con người trong mỗi tế bào.

Nhiễm sắc thể X có độ dài khi trải rộng ra tương đương khoảng 155 triệu cặp bazơ (đơn vị cấu tạo của ADN) và đại diện cho khoảng 5% tổng số ADN của tế bào.

Bình thường trong tế bào của mỗi người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Trong giai đoạn phát triển phôi sớm ở nữ giới, một trong hai nhiễm sắc thể X bị bất hoạt một cách ngẫu nhiên và vĩnh viễn trong các tế bào không phải là tế bào trứng. Hiện tượng này được gọi là quá trình khử hoạt tính hoặc quá trình lyonization của X.

Một nhiễm sắc thể X bị bất hoạt sẽ được cô đặc lại thành một cấu trúc nhỏ và dày đặc trong nhân, và được gọi là thể Barr. Cấu trúc này thường được sử dụng để xác định giới tính.

Trước đây người ta giả định rằng chỉ có một bản sao được tích cực sử dụng. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây cho thấy rằng thể Barr có thể có hoạt tính sinh học hơn so với trước đây người ta nghĩ.

Sự bất hoạt X đảm bảo rằng phụ nữ, giống như nam giới, có một bản sao chức năng của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào cơ thể.

Bởi vì sự bất hoạt X là ngẫu nhiên, phụ nữ bình thường thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cha của họ, và một nhiễm sắc thể X khác từ mẹ của họ. Về mặt sinh học, những người nam luôn được thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ của họ.

Một số gen trên nhiễm sắc thể X thoát khỏi trạng thái bất hoạt. Nhiều gen này nằm ở đầu mỗi nhánh của nhiễm sắc thể X trong các vùng được gọi là vùng giả nguyên tử (pseudoautosomal regions).

Mặc dù nhiều gen là duy nhất đối với nhiễm sắc thể X, nhưng các gen ở vùng giả nguyên tử có trên cả hai nhiễm sắc thể giới tính.

Kết quả là, đàn ông và phụ nữ đều có hai bản sao chức năng của những gen này. Nhiều gen trong vùng giả nguyên tử rất cần thiết cho sự phát triển bình thường.

Xác định gen trên mỗi nhiễm sắc thể là một lĩnh vực nghiên cứu di truyền quan trọng. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các cách tiếp cận khác nhau để dự đoán số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể, số lượng gen ước tính sẽ khác nhau.

Nhiễm sắc thể X lớn hơn khoảng ba lần so với nhiễm sắc thể Y, chứa khoảng 900 gen, trong khi nhiễm sắc thể Y có khoảng 55 gen.

Xem thêm:  

Vai trò của nhiễm sắc thể X trong khả năng trí não và trí thông minh

Nhiễm sắc thể X đã đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của các đặc điểm lựa chọn giới tính trong hơn 300 triệu năm.

Trong thời gian đó, NST X đã tích lũy một số lượng không cân đối các gen liên quan đến các chức năng trí não.

Vì những lý do vẫn chưa được hiểu rõ, có một tỷ lệ lớn các gen trên nhiễm sắc thể X có liên quan đến sự phát triển trí thông minh, không có liên kết rõ ràng với các chức năng sinh học quan trọng khác.

Nói cách khác, một tỷ lệ đáng kể các gen liên quan đến trí thông minh được truyền cho con đực từ phía mẹ và cho con cái từ một trong hai hoặc cả bố và mẹ.

Người ta cũng quan tâm đến khả năng năng suất đơn bội của một hoặc nhiều gen liên kết X có tác động cụ thể đến sự phát triển của Amygdala và các kết nối của nó với các trung tâm vỏ não liên quan đến quá trình xử lý nhận thức xã hội hoặc ‘não xã hội

Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể

  • Klinefelter syndrome
  • Triple X syndrome
  • Turner syndrome

Bệnh do gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X

  • Haemophilia A and B
  • Rối loạn phân bố tuyến giáp (Adrenoleukodystrophy, ALD)
  • Hội chứng mù màu xanh-đỏ (red-green color blindness)

Các bệnh di truyền khác liên quan tới nhiễm sắc thể X

  • XX male syndrome
  • X-linked endothelial corneal dystrophy
  • Megalocornea 1
  • Adrenoleukodystrophy

Tài liệu tham khảo

  • https://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome
  • https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/x/

Xét nghiệm ADN huyết thống

Thu mẫu tại nhà

Chính xác 100%

Lấy kết quả nhanh sau 4h

Bảo mật tuyệt đối

Giảm giá xét nghiệm 25%

Gọi ngay: 083.424.3399

Đăng ký Online

4 bước xét nghiệm ADN

Bạn có thể dễ dàng nắm được sự thật thông qua 3 bước làm việc với NOVAGEN

Đăng ký
Tải mẫu giấy đề nghị phân tích ADN và điền đầy đủ thông tin vào giấy. Nếu khách hàng đến trục tiếp công ty hoặc đại lý của công ty thì chúng tôi đã có sẵn giấy đề nghị
Thu mẫu
Tiến hành thu mẫu của những người cần phân tích ADN và gửi cho chúng tôi kèm giấy đề nghị phân tích ADN
Thanh toán
Nộp lệ phí dịch vụ phân tích ADN cho chúng tôi. Chuyển khoản qua ngân hàng hoặc nộp trực tiếp tại trụ sở công ty. (xem thêm >> Phương thức thanh toán)
Nhận kết quả
Chúng tôi sẽ trả kết quả sau 1-3 ngày kể từ khi nhận được mẫu và lệ phí phân tích

Đăng ký Online

*
*
*