7 căn bệnh lạ hiếm gặp do rối loạn di truyền

Kể từ khi thế giới tìm ra công nghệ giải mã bộ gen ở người thì rất nhiều căn bệnh lạ hiếm gặp do rối loạn di truyền đã được phát hiện. Tỉ lệ mắc phải là vô cùng nhỏ và đa số chưa có liệu pháp điều trị khỏi hẳn hoàn toàn

14/05/2021

Đột biến là gì?

Đột biến là những thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi ADN. Đó là kết quả của những thay đổi trong cấu trúc của protein được mã hóa. Các đột biến có thể được di truyền từ cha mẹ ruột của một người hoặc mắc phải sau khi sinh, thường do các tác nhân môi trường gây ra.

14/05/2021

Gen ABCC6 và bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Gen ABCC6 định vị trên nhiễm sắc thể 16 tại vị trí locus 16p13.1, có độ dài 75kb và được cấu tạo bởi 31 exon.

10/11/2022

Người mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh được không

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với hai triệu chứng nổi bật là thiếu máu và ứ sắt. Tỷ lệ nam và nữ bị bệnh Thalassemia là như nhau.

29/12/2022

Hướng Dẫn Đọc Kết quả NIPT Chính Xác Nhất | Dr Hoàng NOVAGEN

Hướng dẫn đọc bản kết quả NIPT chi tiết cho mẹ bầu. Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh uy tín tại NOVAGEN chính xác 99,99%

28/04/2023

Sinh lý học bệnh Thalassemia gây tan máu bẩm sinh

Thalassemia đề cập đến một nhóm bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, được đặc trưng bởi sự giảm hoặc không sản xuất một hoặc nhiều chuỗi globin. Beta thalassemia là do suy giảm sản xuất chuỗi beta globin; alpha thalassemia là do suy giảm sản xuất chuỗi alpha globin.

21/07/2023

Tổng quan về bệnh Alpha Thalassemia - Nguyên nhân, Triệu chứng và Phác đồ điều trị

Alpha thalassemia là một thuật ngữ chung cho một nhóm các rối loạn máu di truyền được đặc trưng bởi việc giảm hoặc không sản xuất các tiểu đơn vị alpha-globin, dẫn đến nồng độ huyết sắc tố thấp.

23/07/2023

Liệu pháp gen là gì?

Liệu pháp gen là một phác đồ điều trị y tế liên quan đến việc thêm, loại bỏ hoặc thay đổi vật chất di truyền của một người—còn được gọi là ADN.

26/07/2023

Xét nghiệm gen di truyền HBA1 và HBA2 chẩn đoán bệnh Alpha Thalassemia

Xét nghiệm di truyền đối với gen alpha globin (HBA1 và HBA2). Các biến thể gây bệnh (thường là mất đoạn) trong các gen này gây ra bệnh Alpha thalassemia.

26/07/2023

Tổng quan bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Phenylketon niệu là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự thay đổi gen phenylalanine hydroxylase (PAH) khiến một loại axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể

08/08/2023

Xét nghiệm gen di truyền HBB gây bệnh Beta Thalassemia

Bài viết thảo luận về cách giải thích và các biện pháp can thiệp khả thi dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy biến thể tế bào hình liềm trong locus huyết sắc tố beta (HBB, còn được gọi là gen beta globin).

19/08/2023