Đột biến là gì?

Đột biến là những thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi ADN. Đó là kết quả của những thay đổi trong cấu trúc của protein được mã hóa. Các đột biến có thể được di truyền từ cha mẹ ruột của một người hoặc mắc phải sau khi sinh, thường do các tác nhân môi trường gây ra.

14/05/2021

Tổng quan bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Phenylketon niệu là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự thay đổi gen phenylalanine hydroxylase (PAH) khiến một loại axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể

08/08/2023

Bệnh Pompe - Rối Loạn Dự Trữ Glycogen Nhóm 2

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền trong đó đường phức tạp gọi là glycogen tích tụ trong tế bào của cơ thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm.

15/11/2023

Tổng quan về Rối loạn hệ gen (Genomic Disorders)

Rối loạn gen là bệnh do sự biến đổi số lượng bản sao (CNV). Các rối loạn gen phổ biến nhất và được mô tả rõ hơn được chia thành hai loại chính: những bệnh do mất số lượng bản sao (hội chứng xóa) và tăng số lượng bản sao (hội chứng sao chép).

27/01/2024