Đột biến là gì?

Hàng ngày chúng ta vẫn thường nghe nói về đột biến và chắc hẳn nhiều người trong chúng ta đã xem series phim về người đột biến của điện ảnh Mỹ, trong đó có những dị nhân người sói, người bay, người có khả năng phóng ra tia laze đốt cháy mọi thứ...Vậy đột biến là gì? Bài viết sau đây sẽ cùng trao đổi những thông tin cơ bản nhất về đột biến.

đột biến là gì
Nguồn ảnh: NIH

Đột biến là gì?

Đột biến là những thay đổi trong trình tự ADN của sinh vật.

Nếu chúng ta coi thông tin trong ADN là một chuỗi các câu, thì đột biến là lỗi chính tả các từ tạo nên các câu đó. Đôi khi các đột biến là không quan trọng, giống như một từ sai chính tả mà nghĩa của câu vẫn còn khá rõ ràng. Ở mức độ phức tạp hơn, các đột biến có thể xảy ra rộng hơn, giống như một câu mà ý nghĩa của nó bị thay đổi hoàn toàn.

Đột biến có thể là kết quả của những sai lầm trong quá trình sao chép ADN trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với bức xạ ion hóa, tiếp xúc với hóa chất được gọi là đột biến hoặc nhiễm vi rút.

Theo tài liệu được xuất bản bởi Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Di truyền tại Đại học Utah, lỗi sao chép trong tế bào người xảy ra với tần suất 1/100,000 nucleotide, tương ứng với khoảng 120,000 lỗi mỗi khi một tế bào phân chia.

Tuy nhiên, tin tốt là, trong hầu hết các trường hợp, các tế bào có khả năng sửa chữa những lỗi như vậy. Hoặc, cơ thể sẽ phá hủy các tế bào không thể sửa chữa được, do đó ngăn chặn một quần thể các tế bào không bình thường mở rộng.

Các dạng đột biến thường gặp

Về cơ bản, đột biến được chia thành hai loại:

Đột biến soma xảy ra trong các tế bào soma trùng tên của chúng, dùng để chỉ các tế bào khác nhau của cơ thể một người không tham gia vào quá trình sinh sản (ví dụ: tế bào da). Nếu quá trình nhân lên của tế bào bị đột biến soma không bị dừng lại, thì quần thể tế bào đột biến sẽ mở rộng. Tuy nhiên, các đột biến soma không thể được truyền sang con của một sinh vật.

Đột biến dòng mầm xảy ra trong tế bào mầm hoặc tế bào sinh sản của sinh vật đa bào (tinh trùng hoặc tế bào trứng). Những đột biến như vậy có thể được truyền sang con của một sinh vật. Hơn nữa, theo Genetics Home Reference Handbook, những đột biến như vậy sẽ chuyển sang hầu hết mọi tế bào của cơ thể con cái.

Tuy nhiên, dựa trên cách một chuỗi ADN bị thay đổi (thay vì vị trí), nhiều loại đột biến khác nhau có thể xảy ra.

Ví dụ: đôi khi một lỗi trong quá trình sao chép ADN có thể chuyển một nucleotide đơn lẻ và thay thế nó bằng một nucleotide khác, do đó làm thay đổi trình tự nucleotide của chỉ một mã di truyền (codon).

Theo SciTable được xuất bản bởi tạp chí Nature Education, loại lỗi này, còn được gọi là sự thay thế bazơ có thể dẫn đến các đột biến sau:

Đột biến sai lệch: Trong loại đột biến này, codon bị thay đổi giờ đây tương ứng với một axit amin khác. Kết quả là một axit amin không chính xác được đưa vào protein đang được tổng hợp.

Đột biến vô nghĩa: Trong loại đột biến này, thay vì gắn với mã di truyền của một axit amin, codon bị thay đổi báo hiệu cho quá trình phiên mã dừng lại. Do đó, một sợi mRNA ngắn hơn được tạo ra và protein tạo thành bị cắt ngắn hoặc không có chức năng.

Đột biến im lặng: Vì một số codon khác nhau có thể tương ứng với cùng một axit amin, nên đôi khi sự thay thế bazơ không ảnh hưởng đến axit amin nào được chọn. Ví dụ, ATT, ATC và ATA đều tương ứng với isoleucine. Nếu sự thay thế bazơ xảy ra trong mã ATT, thay đổi nucleotide cuối cùng (T) thành C hoặc A, mọi thứ sẽ giữ nguyên trong protein tạo thành. Sự đột biến sẽ không bị phát hiện, hoặc im lặng.

Đôi khi một nucleotide được chèn hoặc xóa khỏi trình tự ADN trong quá trình sao chép. Hoặc, một đoạn ADN nhỏ được nhân đôi.

Một lỗi như vậy dẫn đến đột biến dịch chuyển khung hình (frameshift mutation): Vì một nhóm ba nucleotide liên tục tạo thành một codon, sự chèn thêm, xóa hoặc sao chép sẽ thay đổi mà ba nucleotide được nhóm lại với nhau và được đọc như một codon.

Về bản chất, nó thay đổi khung đọc. Đột biến lệch khung có thể dẫn đến một loạt các axit amin không chính xác và protein tạo thành sẽ không hoạt động bình thường.

Các đột biến được đề cập cho đến nay là khá ổn định. Có nghĩa là, ngay cả khi một quần thể tế bào không bình thường với bất kỳ đột biến nào trong số này được tái tạo và mở rộng, bản chất của đột biến sẽ vẫn như nhau trong mỗi tế bào tạo thành.

Tuy nhiên, tồn tại một loại đột biến được gọi là đột biến động (dynamic mutations). Trong trường hợp này, một chuỗi nucleotide ngắn tự lặp lại trong đột biến ban đầu. Tuy nhiên, khi tế bào bất thường phân chia, số lượng nucleotide lặp lại có thể tăng lên. Hiện tượng này được gọi là sự mở rộng lặp lại.

Tác động của đột biến

Thông thường, đột biến được nghĩ đến như là nguyên nhân của các bệnh khác nhau. Mặc dù có một số ví dụ như vậy (một số được liệt kê bên dưới), theo Thư viện Y học của Hoa Kỳ (MedlinePlus), các đột biến gây bệnh thường không phổ biến lắm trong dân số nói chung.

Hội chứng Fragile X (Fragile X syndrome) gây ra bởi một đột biến động và xảy ra với tỷ lệ 1/4,000 nam giới và 1/8,000 phụ nữ.

Các đột biến động khá ngấm ngầm vì mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể tăng lên khi số lượng nucleotide lặp lại tăng lên.

Ở những người mắc hội chứng Fragile X, trình tự nucleotide CGG lặp lại hơn 200 lần trong một gen có tên là FMR1 (với số lần bình thường là từ 5 đến 40 lần lặp lại). Số lượng lặp lại CGG cao này dẫn đến chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, một số mức độ khuyết tật trí tuệ, lo lắng và hành vi hiếu động.

Tuy nhiên, ở những người có số lần lặp lại ít hơn (55-200 lần lặp lại), hầu hết được coi là có trí tuệ bình thường. Vì gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X nên đột biến này cũng có khả năng di truyền.

Một biến thể của hemoglobin ở người trưởng thành, được gọi là hemoglobin S có thể xảy ra do đột biến nhầm lẫn, khiến axit amin Valine thay thế cho axit Glutamic.

Nếu một người thừa hưởng gen dị tật từ cả cha và mẹ, điều đó sẽ dẫn đến một tình trạng được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease). Căn bệnh này có tên như vậy là do các tế bào hồng cầu, thường có hình đĩa, co lại và giống như một cái liềm.

Những người mắc chứng này bị thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên và đau đớn. Các ước tính cho thấy tình trạng này xảy ra ở 1 trong 500 người Mỹ gốc Phi và khoảng 1 trong 1.000 đến 1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.

Đột biến cũng có thể xảy ra do các yếu tố môi trường.

Năm 2001, một công trình nghiên cứu  đăng trên Tạp chí Y sinh và Công nghệ sinh học (Journal Biomedicine and Biotechnology), tia UV từ mặt trời, đặc biệt là sóng UV-B, là nguyên nhân gây ra đột biến gen ức chế khối u có tên là p53. Gen p53 bị đột biến có liên quan đến ung thư da.

Đột biến có ý nghĩa quan trọng khác. Chúng tạo ra sự biến đổi bên trong các gen trong quần thể.

Các biến thể di truyền được thấy ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình (polymorphisms). Màu mắt và màu tóc khác nhau cũng như các nhóm máu khác nhau có thể xảy ra, tất cả đều do đa hình.

Trong sơ đồ rộng lớn của sự vật, đột biến cũng có thể hoạt động như một công cụ của quá trình tiến hóa, hỗ trợ sự phát triển của các tính trạng, đặc điểm hoặc loài mới.

Boekhoff-Falk cho biết: “Sự tích tụ nhiều đột biến trong một con đường hoặc trong các gen tham gia vào một chương trình phát triển duy nhất có khả năng chịu trách nhiệm cho việc xác định [tạo ra một loài mới].

Theo tài liệu Hiểu về sự tiến hóa (Understanding Evolution) được xuất bản bởi Bảo tàng Cổ sinh vật học của Đại học California (the University of California Museum of Paleontology), chỉ những đột biến dòng mầm mới đóng vai trò trong quá trình tiến hóa, vì chúng có khả năng di truyền. Cũng cần lưu ý rằng các đột biến là ngẫu nhiên, nghĩa là chúng không xảy ra để đáp ứng bất kỳ yêu cầu nào đối với một quần thể nhất định.

Đến đây, chắc hẳn các bạn đã có những thông tin đầy đủ để trả lời cho câu hỏi: đột biến là gì? Trong các bài viết tiếp theo, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết hơn về 2 cấp độ xảy ra đột biến, đó là: đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể.

Tài liệu tham khảo

  • https://www.genome.gov/
  • Medlineplus
  • Wikipedia

www.novagen.vn

Xét nghiệm ADN huyết thống

Thu mẫu tại nhà

Chính xác 100%

Lấy kết quả nhanh sau 4h

Bảo mật tuyệt đối

Giảm giá xét nghiệm 25%

Gọi ngay: 083.424.3399

Đăng ký Online

4 bước xét nghiệm ADN

Bạn có thể dễ dàng nắm được sự thật thông qua 3 bước làm việc với NOVAGEN

Đăng ký
Tải mẫu giấy đề nghị phân tích ADN và điền đầy đủ thông tin vào giấy. Nếu khách hàng đến trục tiếp công ty hoặc đại lý của công ty thì chúng tôi đã có sẵn giấy đề nghị
Thu mẫu
Tiến hành thu mẫu của những người cần phân tích ADN và gửi cho chúng tôi kèm giấy đề nghị phân tích ADN
Thanh toán
Nộp lệ phí dịch vụ phân tích ADN cho chúng tôi. Chuyển khoản qua ngân hàng hoặc nộp trực tiếp tại trụ sở công ty. (xem thêm >> Phương thức thanh toán)
Nhận kết quả
Chúng tôi sẽ trả kết quả sau 1-3 ngày kể từ khi nhận được mẫu và lệ phí phân tích

Đăng ký Online

*
*
*