Hàng ngày chúng ta vẫn thường nghe nói về đột biến và chắc hẳn nhiều người trong chúng ta đã xem series phim về người đột biến của điện ảnh Mỹ, trong đó có những dị nhân người sói, người bay, người có khả năng phóng ra tia laze đốt cháy mọi thứ...Vậy đột biến là gì? Bài viết sau đây sẽ cùng trao đổi những thông tin cơ bản nhất về đột biến.

đột biến là gì

Đột biến là gì?

Đột biến là những thay đổi trong trình tự ADN của sinh vật.

Nếu chúng ta coi thông tin trong ADN là một chuỗi các câu, thì đột biến là lỗi chính tả các từ tạo nên các câu đó. Đôi khi các đột biến là không quan trọng, giống như một từ sai chính tả mà nghĩa của câu vẫn còn khá rõ ràng. Ở mức độ phức tạp hơn, các đột biến có thể xảy ra rộng hơn, giống như một câu mà ý nghĩa của nó bị thay đổi hoàn toàn.

Đột biến xảy ra như thế nào?

Để hiểu cách thức hoạt động của các đột biến, điều quan trọng là phải dựa vào những kiến thức cơ bản về axit deoxyribonucleic— còn được gọi là ADN.

ADN cung cấp hướng dẫn cho các sinh vật—bao gồm cả con người—về cách phát triển, tồn tại và sinh sản. Để điều này xảy ra, các chuỗi ADN—được gọi là "gen"—được chuyển đổi thành protein.

Trong một số trường hợp nhất định, cấu trúc của protein được mã hóa có thể thay đổi khi trình tự ADN đang được sao chép, dẫn đến đột biến.

Đột biến có thể là kết quả của những sai lầm trong quá trình sao chép ADN trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với bức xạ ion hóa, tiếp xúc với hóa chất được gọi là đột biến hoặc nhiễm vi rút.

Các đột biến có nhiều kích cỡ, từ một trình tự ADN đơn lẻ cho đến một đoạn lớn nhiễm sắc thể kết hợp nhiều gen.

Theo tài liệu được xuất bản bởi Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Di truyền tại Đại học Utah, lỗi sao chép trong tế bào người xảy ra với tần suất 1/100,000 nucleotide, tương ứng với khoảng 120,000 lỗi mỗi khi một tế bào phân chia.

Tuy nhiên, tin tốt là, trong hầu hết các trường hợp, các tế bào có khả năng sửa chữa những lỗi như vậy. Hoặc, cơ thể sẽ phá hủy các tế bào không thể sửa chữa được, do đó ngăn chặn một quần thể các tế bào không bình thường mở rộng.

Các đặc điểm di truyền đi kèm với đột biến

Có ba loại rối loạn di truyền:

Rối loạn đơn gen: Trường hợp đột biến ảnh hưởng đến một gen; ví dụ như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Rối loạn nhiễm sắc thể: Khi nhiễm sắc thể—hoặc một phần của nhiễm sắc thể—bị thiếu hoặc thay đổi; ví dụ hội chứng Down.
Rối loạn phức hợp: Khi có đột biến ở hai hoặc nhiều gen, đôi khi do lối sống và môi trường của một người, ví dụ như ung thư ruột kết.

Trước đây, người ta cho rằng tối đa 3% các bệnh ở người là do lỗi ở một gen duy nhất. Nhưng nhiều nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng đây là sự đánh giá thấp và có mối liên hệ di truyền với các tình trạng bao gồm bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, bệnh tim, tiểu đường và một số loại ung thư khác nhau.

Một số tình trạng di truyền là kết quả của vấn đề với một gen duy nhất, bao gồm bệnh phenylketon niệu (PKU), bệnh xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, bệnh mù màu và chứng loạn sản sụn (một loại bệnh lùn).

Các dạng đột biến thường gặp

Có hai loại đột biến:

Đột biến di truyền (inherited)
Đột biến mắc phải (acquired).

Di truyền hoặc đột biến di truyền—còn được gọi là "đột biến dòng mầm"—xảy ra trong trứng và tinh trùng, và được truyền lại cho con cái. Các đột biến mắc phải hoặc "đột biến soma" xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và thường là kết quả của các yếu tố môi trường. Dưới đây là thông tin thêm về từng loại.

Đột biến di truyền (Inherited Mutations)

Đột biến di truyền là các đột biến được truyền lại từ cha mẹ ruột. Các đột biến di truyền theo con người suốt đời và hiện diện ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể họ.

Đôi khi chúng còn được gọi là "đột biến dòng mầm" vì chúng có trong trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ ruột, còn được gọi là tế bào mầm. Sau khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng, hợp tử sẽ nhận ADN từ cả bố và mẹ. Nếu ADN được thừa hưởng này bao gồm một đột biến, thì đột biến đó sẽ có mặt trong mỗi tế bào của đứa trẻ được tạo ra.

Đột biến mắc phải (Acquired Mutations)

Đột biến mắc phải—hay "đột biến soma"—là kết quả của một điều gì đó xảy ra trong suốt cuộc đời của một người nào đó. Không giống như các đột biến di truyền, các đột biến mắc phải chỉ xuất hiện trong một số tế bào nhất định, trái ngược với mọi tế bào trong cơ thể của một người. Đột biến mắc phải thường gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời và khói thuốc lá, hoặc do tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất được gọi là chất gây đột biến. Cuối cùng, một người bị nhiễm một số loại vi-rút cũng có thể gây ra đột biến.

Khi các đột mắc phải được xảy ra trong các tế bào không phải tế bào trứng và tinh trùng, chúng không thể truyền lại cho thế hệ tiếp theo.

Tuy nhiên, những gì họ có thể làm là gắn bó suốt phần đời còn lại của một người. Ví dụ, nếu một người bằng cách nào đó bị đột biến tế bào da ở đầu gối và sau đó cạo đầu gối của họ, các tế bào mới mà cơ thể họ sẽ tạo ra để thay thế tế bào cũ sẽ chứa đột biến. Tuy nhiên, trong những trường hợp này, đột biến sẽ chết cùng với chúng và không truyền lại cho bất kỳ thế hệ con cháu nào trong tương lai.

Đột biến soma (somatic mutation) xảy ra trong các tế bào soma trùng tên của chúng, dùng để chỉ các tế bào khác nhau của cơ thể một người không tham gia vào quá trình sinh sản (ví dụ: tế bào da). Nếu quá trình nhân lên của tế bào bị đột biến soma không bị dừng lại, thì quần thể tế bào đột biến sẽ mở rộng. Tuy nhiên, các đột biến soma không thể được truyền sang con của một sinh vật.
Đột biến dòng mầm (germ line mutation) xảy ra trong tế bào mầm hoặc tế bào sinh sản của sinh vật đa bào (tinh trùng hoặc tế bào trứng). Những đột biến như vậy có thể được truyền sang con của một sinh vật. Hơn nữa, theo Genetics Home Reference Handbook, những đột biến như vậy sẽ chuyển sang hầu hết mọi tế bào của cơ thể con cái.

Tuy nhiên, dựa trên cách một chuỗi ADN bị thay đổi (thay vì vị trí), nhiều loại đột biến khác nhau có thể xảy ra.

Ví dụ: đôi khi một lỗi trong quá trình sao chép ADN có thể chuyển một nucleotide đơn lẻ và thay thế nó bằng một nucleotide khác, do đó làm thay đổi trình tự nucleotide của chỉ một mã di truyền (codon).

Theo SciTable được xuất bản bởi tạp chí Nature Education, loại lỗi này, còn được gọi là sự thay thế bazơ có thể dẫn đến các đột biến sau:

* Đột biến sai lệch: Trong loại đột biến này, codon bị thay đổi giờ đây tương ứng với một axit amin khác. Kết quả là một axit amin không chính xác được đưa vào protein đang được tổng hợp.

* Đột biến vô nghĩa: Trong loại đột biến này, thay vì gắn với mã di truyền của một axit amin, codon bị thay đổi báo hiệu cho quá trình phiên mã dừng lại. Do đó, một sợi mRNA ngắn hơn được tạo ra và protein tạo thành bị cắt ngắn hoặc không có chức năng.

* Đột biến im lặng: Vì một số codon khác nhau có thể tương ứng với cùng một axit amin, nên đôi khi sự thay thế bazơ không ảnh hưởng đến axit amin nào được chọn. Ví dụ, ATT, ATC và ATA đều tương ứng với isoleucine. Nếu sự thay thế bazơ xảy ra trong mã ATT, thay đổi nucleotide cuối cùng (T) thành C hoặc A, mọi thứ sẽ giữ nguyên trong protein tạo thành. Sự đột biến sẽ không bị phát hiện, hoặc im lặng.

Đôi khi một nucleotide được chèn hoặc xóa khỏi trình tự ADN trong quá trình sao chép. Hoặc, một đoạn ADN nhỏ được nhân đôi.

Một lỗi như vậy dẫn đến đột biến dịch chuyển khung hình (frameshift mutation): Vì một nhóm ba nucleotide liên tục tạo thành một codon, sự chèn thêm, xóa hoặc sao chép sẽ thay đổi mà ba nucleotide được nhóm lại với nhau và được đọc như một codon.

Về bản chất, nó thay đổi khung đọc. Đột biến lệch khung có thể dẫn đến một loạt các axit amin không chính xác và protein tạo thành sẽ không hoạt động bình thường.

Các đột biến được đề cập cho đến nay là khá ổn định. Có nghĩa là, ngay cả khi một quần thể tế bào không bình thường với bất kỳ đột biến nào trong số này được tái tạo và mở rộng, bản chất của đột biến sẽ vẫn như nhau trong mỗi tế bào tạo thành.

Tuy nhiên, tồn tại một loại đột biến được gọi là đột biến động (dynamic mutations). Trong trường hợp này, một chuỗi nucleotide ngắn tự lặp lại trong đột biến ban đầu. Tuy nhiên, khi tế bào bất thường phân chia, số lượng nucleotide lặp lại có thể tăng lên. Hiện tượng này được gọi là sự mở rộng lặp lại.

Tác động của đột biến

Đột biến cũng có thể có các loại tác động khác nhau, trong đó một số tác động có hại, trong khi một số tác động khác có lợi hoặc không có tác dụng.

Thông thường, đột biến được nghĩ đến như là nguyên nhân của các bệnh khác nhau. Mặc dù có một số ví dụ như vậy (một số được liệt kê bên dưới), theo Thư viện Y học của Hoa Kỳ (MedlinePlus), các đột biến gây bệnh thường không phổ biến lắm trong dân số nói chung.

Hội chứng Fragile X (Fragile X syndrome) gây ra bởi một đột biến động và xảy ra với tỷ lệ 1/4,000 nam giới và 1/8,000 phụ nữ.

Các đột biến động khá ngấm ngầm vì mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể tăng lên khi số lượng nucleotide lặp lại tăng lên.

Ở những người mắc hội chứng Fragile X, trình tự nucleotide CGG lặp lại hơn 200 lần trong một gen có tên là FMR1 (với số lần bình thường là từ 5 đến 40 lần lặp lại). Số lượng lặp lại CGG cao này dẫn đến chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, một số mức độ khuyết tật trí tuệ, lo lắng và hành vi hiếu động.

Tuy nhiên, ở những người có số lần lặp lại ít hơn (55-200 lần lặp lại), hầu hết được coi là có trí tuệ bình thường. Vì gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X nên đột biến này cũng có khả năng di truyền.

Một biến thể của hemoglobin ở người trưởng thành, được gọi là hemoglobin S có thể xảy ra do đột biến nhầm lẫn, khiến axit amin Valine thay thế cho axit Glutamic.

Nếu một người thừa hưởng gen dị tật từ cả cha và mẹ, điều đó sẽ dẫn đến một tình trạng được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease). Căn bệnh này có tên như vậy là do các tế bào hồng cầu, thường có hình đĩa, co lại và giống như một cái liềm.

Những người mắc chứng này bị thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên và đau đớn. Các ước tính cho thấy tình trạng này xảy ra ở 1 trong 500 người Mỹ gốc Phi và khoảng 1 trong 1.000 đến 1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.

Đột biến cũng có thể xảy ra do các yếu tố môi trường.

Năm 2001, một công trình nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y sinh và Công nghệ sinh học (Journal Biomedicine and Biotechnology), tia UV từ mặt trời, đặc biệt là sóng UV-B, là nguyên nhân gây ra đột biến gen ức chế khối u có tên là p53. Gen p53 bị đột biến có liên quan đến ung thư da.

Ý nghĩa của đột biến

Đột biến gen đóng một vai trò quan trọng đối với sức khỏe của con người, bắt đầu từ sự phát triển của chúng. Ví dụ, nếu một phôi chứa một số đột biến nghiêm trọng nhất định, nó có thể không tồn tại trong suốt thai kỳ. Thông thường, điều này xảy ra khi các đột biến xảy ra trong các gen không thể thiếu đối với sự phát triển của phôi thai và thường làm gián đoạn quá trình sớm trong thời kỳ mang thai.

Khi một người được sinh ra với đột biến gen, nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe của họ. Để giữ cho cơ thể con người hoạt động bình thường, mỗi tế bào của họ dựa vào hàng nghìn protein thực hiện một nhiệm vụ cụ thể tại một thời điểm nhất định. Nhưng trong một số trường hợp, đột biến có thể ngăn một hoặc nhiều protein này thực hiện nhiệm vụ của chúng một cách chính xác, khiến chúng hoạt động sai chức năng hoặc biến mất hoàn toàn khỏi tế bào. Điều này có thể dẫn đến rối loạn di truyền.

Đột biến có ý nghĩa quan trọng khác. Chúng tạo ra sự biến đổi bên trong các gen trong quần thể.

Các biến thể di truyền được thấy ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình (polymorphisms). Màu mắt và màu tóc khác nhau cũng như các nhóm máu khác nhau có thể xảy ra, tất cả đều do đa hình.

Trong sơ đồ rộng lớn của sự vật, đột biến cũng có thể hoạt động như một công cụ của quá trình tiến hóa, hỗ trợ sự phát triển của các tính trạng, đặc điểm hoặc loài mới.

Boekhoff-Falk cho biết: “Sự tích tụ nhiều đột biến trong một con đường hoặc trong các gen tham gia vào một chương trình phát triển duy nhất có khả năng chịu trách nhiệm cho việc xác định [tạo ra một loài mới].

Theo tài liệu Hiểu về sự tiến hóa (Understanding Evolution) được xuất bản bởi Bảo tàng Cổ sinh vật học của Đại học California (the University of California Museum of Paleontology), chỉ những đột biến dòng mầm mới đóng vai trò trong quá trình tiến hóa, vì chúng có khả năng di truyền. Cũng cần lưu ý rằng các đột biến là ngẫu nhiên, nghĩa là chúng không xảy ra để đáp ứng bất kỳ yêu cầu nào đối với một quần thể nhất định.

Tóm lại:

Không phải tất cả các đột biến đều có tác động tiêu cực đến sức khỏe con người. Trên thực tế, chỉ có một tỷ lệ nhỏ đột biến gây ra rối loạn di truyền—hầu hết không gây hậu quả lớn đối với sức khỏe con người hoặc sự phát triển của phôi thai. Và trong một số trường hợp, khi các đột biến có khả năng gây ra rối loạn di truyền, chúng sẽ được sửa chữa bởi các enzym trước khi gen được biểu hiện và một loại protein bị biến đổi được tạo ra.

Có những trường hợp hiếm hoi mà một số đột biến nhất định có thể ảnh hưởng tích cực đến sức khỏe của một người—cụ thể là khi các phiên bản mới của protein có thể giúp một người thích nghi tốt hơn với những thay đổi của môi trường. Một ví dụ về điều này là một đột biến dẫn đến một loại protein có khả năng bảo vệ một người khỏi một chủng vi khuẩn mới.

Đến đây, chắc hẳn các bạn đã có những thông tin đầy đủ để trả lời cho câu hỏi: đột biến là gì? Trong các bài viết tiếp theo, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết hơn về 2 cấp độ xảy ra đột biến, đó là: đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể.