Người mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh được không

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với hai triệu chứng nổi bật là thiếu máu và ứ sắt. Tỷ lệ nam và nữ bị bệnh Thalassemia là như nhau.

29/12/2022

Sinh lý học bệnh Thalassemia gây tan máu bẩm sinh

Thalassemia đề cập đến một nhóm bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, được đặc trưng bởi sự giảm hoặc không sản xuất một hoặc nhiều chuỗi globin. Beta thalassemia là do suy giảm sản xuất chuỗi beta globin; alpha thalassemia là do suy giảm sản xuất chuỗi alpha globin.

21/07/2023

Tổng quan về bệnh Alpha Thalassemia - Nguyên nhân, Triệu chứng và Phác đồ điều trị

Alpha thalassemia là một thuật ngữ chung cho một nhóm các rối loạn máu di truyền được đặc trưng bởi việc giảm hoặc không sản xuất các tiểu đơn vị alpha-globin, dẫn đến nồng độ huyết sắc tố thấp.

23/07/2023

Tổng quan về bệnh Beta Thalassemia - Nguyên nhân, Triệu chứng và Phác đồ điều trị

Beta thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên NST thường (NST số 11). Bệnh gây ra do đột biến gen HBB quy định tổng hợp chuỗi beta globin.

23/07/2023

Xét nghiệm gen di truyền HBA1 và HBA2 chẩn đoán bệnh Alpha Thalassemia

Xét nghiệm di truyền đối với gen alpha globin (HBA1 và HBA2). Các biến thể gây bệnh (thường là mất đoạn) trong các gen này gây ra bệnh Alpha thalassemia.

26/07/2023

Xét nghiệm gen di truyền HBB gây bệnh Beta Thalassemia

Bài viết thảo luận về cách giải thích và các biện pháp can thiệp khả thi dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy biến thể tế bào hình liềm trong locus huyết sắc tố beta (HBB, còn được gọi là gen beta globin).

19/08/2023