Theo các chuyên gia, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới. Tại Việt Nam, có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Ước tính mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Tan máu bẩm sinh không phải là căn bệnh mới, nhưng người dân, đặc biệt là người dân ở vùng sâu, vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số hầu như chưa biết đến. Chỉ khi sinh con ra có biểu hiện xanh xao, gầy còm, chậm lớn, gia đình cho đi khám sức khỏe mới phát hiện ra bệnh.

Xem thêm: 

Theo TS. Bạch Quốc Khánh, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, trong 54 dân tộc ở Việt Nam, 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và Mông có tỷ lệ mang gen và mắc bệnh Thalassemia khá cao. Trong đó, 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng, là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Nhiều người mang gen bệnh Thalassemiamà không biết

Nói về lý do tỷ lệ người dân mang gen Thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc miền núi cao, TS. Bạch Quốc Khánh cho biết, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Bởi nếu hai người mang gen Thalassemia gặp nhau và kết hôn, khả năng sinh ra trẻ bị bệnh là 25%.

Còn theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương) cho biết, bệnh thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau.

Nhiều người trong chúng ta mang gen bệnh Thalassemia nhưng không biết. Nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gen bệnh.

Nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gen bệnh.

Do là bệnh di truyền và có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 – 95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh. Đây là yếu tố quan trọng hàng đầu trong phòng bệnh Thalassemia.

Cần phải phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh

Cần phải phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnhĐể kiểm soát tốt Thalassemia cần phải thực hiện hai việc song song, đó là điều trị tốt cho bệnh nhân và phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh.

Để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh; Người mang gen bệnh Thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh.

“Nhiều trường hợp vợ hoặc chồng mang gen bệnh, nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có hiệu quả đã sinh ra con khỏe mạnh, không mắc bệnh. Đặc biệt, Việt Nam đã triển khai các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản bằng cách thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và xét nghiệm chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh”, bác sĩ Hà nói.

Bác sĩ Hà cho biết, người bệnh Thalassemia nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng định kỳ, hoàn toàn có cuộc sống bình thường, hòa nhập với xã hội. Những năm gần đây, do công tác truyền thông lan tỏa, nhiều người đã biết đến căn bệnh tan máu bẩm sinh, khi có nghi ngờ đã đến khám và điều trị sớm, nên tỷ lệ biến chứng ở trẻ đã giảm xuống rất nhiều. Đặc biệt, bệnh nhân Thalassemia giờ đây còn lấy vợ, lấy chồng, điều mà trước đây hầu như họ không dám nghĩ tới.

Nguồn: https://giadinh.suckhoedoisong.vn/