Xét nghiệm NIPT 3

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm tiền sản được tiến hành thông qua phân tích các đoạn trình tự ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ ở tuần thứ 9 để phát hiện sớm các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu đơn giản, an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.

Công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại NOVAGEN

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, các đoạn ADN này được gọi là ADN tự do (cell-free DNA, cfDNA).

Với sự phát triển của công nghệ giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các chuyên gia hàng đầu về NGS tại Mỹ, Nhật Bản, châu Âu đã phát triển công nghệ tách chiết và phân tích trình tự các đoạn cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.

Tại phòng xét nghiệm của NOVAGEN, thông qua việc phân tách  ADN tự do của thai nhi, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT 3 có thể phát hiện các đột biến thể tam bội trên 3 cặp nhiễm sắc thể số 21, 18 và 13, qua đó có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể xảy ra:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): là hội chứng bất thường NST hay gặp nhất ở trẻ mới sinh với tỷ lệ mắc 1/700. Trẻ mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt điển hình (mắt xếch, cổ ngắn, sống mũi tẹt, lưỡi to dày), chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Hơn 50% trẻ mắc bệnh có các dị tật về tim, đường tiêu hóa, nhược cơ, rối loạn vận động, suy giảm miễn dịch.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): 
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm tiền sản đã được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

• Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
• Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Mang đa thai
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

5 ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại NOVAGEN

• Công nghệ: hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NGS + phần mềm bản quyền chuyên dụng cho phân tích cfDNA của chính hãng
• Chuyên gia: Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng, Viện trưởng Genlab và TGĐ NOVAGEN Group, chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Sinh học phân tử, Dược phẩm, Di truyền Y học, Tin Sinh học...
• Phòng Lab: đạt các tiêu chuẩn công nghệ tiên tiến và hiện đại nhất (ISO 9001:2015, ISO 15189:2012)
• Độ chính xác: đạt trên 99,9% đối với hội chứng Down
• Thời gian trả kết quả: sau 3 ngày làm việc

Bảng giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại NOVAGEN

=> Chính sách Bảo hành Kết Quả NIPT: Bảo Hiểm NIPT