Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào? Kết quả NIPT cho biết thông tin gì? Ai có thể làm xét nghiệm NIPT? Đây chỉ là một vài trong số rất nhiều câu hỏi về xét nghiệm NIPT được các mẹ bầu đặt ra.
Cùng NOVAGEN khám phá ngay bài viết sau để tìm câu trả lời cho 10 câu hỏi thường gặp nhất về xét nghiệm NIPT để có cái nhìn toàn diện hơn về phương pháp này.
Nội dung:
- 1 1. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
- 2 2. Kết quả NIPT cho biết thông tin gì?
- 3 3. Các giới hạn của NIPT là gì?
- 4 4. Ai có thể làm xét nghiệm NIPT?
- 5 5. Thời gian nhận được kết quả NIPT
- 6 6. Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ THẤP
- 7 7. Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ CAO
- 8 8. Thai phụ sẽ được thực hiện xét nghiệm tiếp theo nào nếu kết quả NIPT là nguy cơ cao?
- 9 9. Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả NIPT không xác định được giới tính thai nhi hoặc nhiễm sắc thể giới tính?
- 10 10. Điều gì sẽ xảy ra nếu NIPT không cho bất kỳ kết quả sàng lọc nào?
1. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
ADN là thông tin di truyền mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ của mình. ADN có trong hầu hết các tế bào của cơ thể và cũng được tìm thấy trong máu của mỗi người.
Trong quá trình mang thai thì máu của người mẹ mang thai sẽ chứa hỗn hợp ADN tự do đến từ tế bào của nhau thai (giống hệt với ADN thai nhi).
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sử dụng công nghệ tiên tiến, hệ thống trang thiết bị hiện đại để tách chiết, phân tích ADN tự do của thai nhi được giải phóng vào trong máu mẹ. Đây là xét nghiệm không xâm lấn (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau), dùng để sàng lọc, kiểm tra và phát hiện các hội chứng di truyền gây ra do bất thường nhiễm sắc thể (số lượng và cấu trúc), bao gồm cả các bất thường nhiễm sắc thể giới tính làm ảnh hưởng xấu tới sự phát triển của thai nhi.
NIPT được thực hiện với một mẫu máu duy nhất lấy từ tĩnh mạch cánh tay của mẹ bầu và có thể làm bất cứ lúc nào sau tuần thứ 9 của thai kỳ (thường được khuyến nghị thực hiện trước tuần 21).
>>> Xem thêm: Tổng quan về xét nghiệm NIPT
2. Kết quả NIPT cho biết thông tin gì?
Phân tích NIPT có thể cho bạn biết thai kỳ của bạn có nguy cơ thấp hay nguy cơ cao đối với các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể phổ biến, bao gồm: hội chứng Down hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
Xét nghiệm NIPT cũng sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng ở bé gái như hội chứng Turner (XO), hội chứng siêu nữ (XXX) và các hội chứng ở bé trai như hội chứng Klinefelter (47, XXY), hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY), hội chứng Jacobs (47, XYY).
Ngoài ra, các nghiên cứu gần đây cho thấy tình trạng giới tính thai nhi có thể được dự đoán trong hầu hết các trường hợp mang thai làm NIPT (trừ song thai).
3. Các giới hạn của NIPT là gì?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, chỉ giúp phát hiện nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi, không có giá trị khẳng định dùng chẩn đoán và không có xét nghiệm sàng lọc nào là có độ chính xác 100%.
Do vậy, xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả với tỉ lệ khoảng 5% (trường hợp mang thai khỏe mạnh nhưng lại cho kết quả sàng lọc CÓ nguy cơ cao). Hoặc, kết quả NIPT cũng có thể bỏ sót nguy cơ mắc một trong các hội chứng di truyền do kết quả âm tính giả.
>>> Xem thêm: Chính sách bảo hành kết quả xét nghiệm tại NOVAGEN
4. Ai có thể làm xét nghiệm NIPT?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.
NIPT có thể thực hiện nếu thai phụ đang mang thai đơn hoặc song thai. Công nghệ NIPT hiện tại chưa áp dụng với trường hợp mẹ bầu sinh ba.
Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:
- Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi;
- Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân;
- Có kết quả siêu âm bất thường;
- Có kết quả Double Test và/hoặc Triple Test nguy cơ cao;
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF);
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.
5. Thời gian nhận được kết quả NIPT
Thời gian nhận kết quả NIPT ở các đơn vị xét nghiệm khác nhau sẽ có sự khác nhau và tại NOVAGEN, các kết quả NIPT được trả nhanh dưới dạng văn bản chỉ từ 3 ngày làm việc.
6. Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ THẤP
Kết quả nguy cơ thấp cho thấy em bé không có nguy cơ mắc tam nhiễm sắc thể 21, tam nhiễm sắc thể 18, tam nhiễm sắc thể 13 hoặc tình trạng nhiễm sắc thể giới tính. Hiếm khi, một em bé mắc một trong những tình trạng này sẽ có kết quả nguy cơ thấp và bị bỏ sót bởi xét nghiệm NIPT.
Tuy nhiên, kết quả NIPT nguy cơ thấp cũng sẽ không đảm bảo rằng em bé không có vấn đề về sức khỏe hoặc không bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT chỉ có giá trị sàng lọc, không cung cấp thông tin về tất cả các vấn đề về nhiễm sắc thể và không kiểm tra các dạng dị tật bẩm sinh hoặc tình trạng di truyền khác.
7. Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ CAO
Kết quả NIPT nguy cơ cao có thể là do thai nhi đang phát triển bị rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng cũng có những lý do khác dẫn đến nguy cơ cao.
Do đó, nếu thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao thì nên tham vấn bác sĩ sản khoa để được thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau,… Những xét nghiệm này sẽ xác nhận xem thai nhi đang phát triển có thực sự bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không.
8. Thai phụ sẽ được thực hiện xét nghiệm tiếp theo nào nếu kết quả NIPT là nguy cơ cao?
Có 2 loại xét nghiệm chẩn đoán sẽ được các bác sĩ cân nhắc chỉ định nếu xét nghiệm NIPT cho kết quả nguy cơ cao:
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (Chorionic villus sampling, CVS): Thực hiện từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ. Mẫu nhau thai nhỏ sẽ được lấy bằng cách đưa một cây kim mỏng qua bụng dưới hoặc sử dụng một ống nhựa dẻo qua âm đạo.
- Chọc ối (Amniocentesis): Thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 22 của thai kỳ. Một lượng nhỏ chất lỏng bao quanh em bé được lấy ra bằng chọc kim chuyên dụng qua bụng.
Cả sinh thiết gai nhau và chọc dò màng ối đều có thể chẩn đoán chính xác các tình trạng nhiễm sắc thể thông qua việc kiểm tra các tế bào của thai nhi trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm này có nguy cơ sẩy thai rất nhỏ (ít hơn 1/500).
9. Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả NIPT không xác định được giới tính thai nhi hoặc nhiễm sắc thể giới tính?
Một số kết quả không thể cung cấp thông tin về tình trạng nhiễm sắc thể giới tính hoặc giới tính thai nhi (hoặc cả hai). Điều này thường là do đặc điểm sinh học phức tạp của nhiễm sắc thể X và Y chứ không phải do thai nhi có vấn đề về sức khỏe.
10. Điều gì sẽ xảy ra nếu NIPT không cho bất kỳ kết quả sàng lọc nào?
Trong một số ít các trường hợp mang thai, xét nghiệm NIPT không thể đưa ra bất kỳ kết quả nào.
Điều này thường là do không có đủ ADN của thai nhi để kiểm tra hoặc mẫu không vượt qua tất cả các bước kiểm tra chất lượng tại phòng thí nghiệm. NIPT cũng có nhiều khả năng không có kết quả ở những trường hợp nặng hơn hoặc trong các trường hợp song thai, mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.
Do đó, nếu không có kết quả thì thai phụ sẽ cần trao đổi với bác sĩ Sản khoa để quyết định có lặp lại việc lấy mẫu hay chọn xét nghiệm sàng lọc khác.
Lưu ý: Thông tin trong bài viết này không nhằm mục đích chẩn đoán các vấn đề sức khỏe hoặc thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế mà bạn nhận được từ bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.
