NIPT là xét nghiệm máu được thực hiện trong giai đoạn đầu của quá trình mang thai. Xét nghiệm sàng lọc NIPT đo các đoạn ADN tự do của thai nhi để kiểm tra sự phát triển của em bé thông qua đánh giá tình trạng các nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm máu được thực hiện trong quá trình mang thai từ tuần thứ 9 nhằm sàng lọc, phát hiện sớm các nguy cơ phát sinh dị tật ở thai nhi.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT đo các đoạn ADN tự do nhỏ của thai nhi có trong mẫu máu của mẹ, qua đó đánh giá được sự phát triển của em bé thông qua xác định bất thường về số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể.
Chính vì vậy, NIPT còn được gọi là xét nghiệm ADN không tế bào (cell-free DNA testing).
Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT đã được Bộ Y tế hướng dẫn đưa vào trong quy trình sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh để phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời các trường hợp có bất thường về nhiễm sắc thể.
Mặc dù vậy, vẫn còn có rất nhiều mẹ bầu chưa hiểu hết và nắm bắt rõ thông tin.
Bài viết sau đây sẽ tóm tắt những điểm chính về công nghệ NIPT thông qua 10 câu hỏi về xét nghiệm NIPT thường gặp nhất.
Nội dung:
- 1 1/ Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
- 2 2/ Kết quả NIPT cho biết thông tin gì?
- 3 3/ Các giới hạn của NIPT là gì?
- 4 4/ Ai có thể làm xét nghiệm NIPT?
- 5 5/ Thời gian nhận được kết quả NIPT
- 6 6/ Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ THẤP
- 7 7/ Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ CAO
- 8 8/ Thai phụ sẽ được thực hiện xét nghiệm tiếp theo nào nếu kết quả NIPT là nguy cơ cao?
- 9 9/ Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả NIPT không xác định được giới tính thai nhi hoặc nhiễm sắc thể giới tính?
- 10 10/ Điều gì sẽ xảy ra nếu NIPT không cho bất kỳ kết quả sàng lọc nào?
1/ Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
ADN là thông tin di truyền mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ của mình.
ADN có trong hầu hết các tế bào của cơ thể và cũng được tìm thấy trong máu của mỗi người.
Khi người phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ ADN trong máu của mẹ đến từ nhau thai (ADN của thai nhi).
Xét nghiệm máu đặc hiệu có thể tìm thấy những trường hợp mang thai dường như có sự khác biệt về số lượng bình thường ADN của thai nhi. Điều này cung cấp cho bác sĩ Sản khoa biết về khả năng em bé mắc một số dị tật bẩm sinh hay không.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện với một mẫu máu duy nhất được lấy từ cánh tay của mẹ bầu. NIPT có thể được thực hiện bất cứ lúc nào sau tuần thứ 9 của thai kỳ và thường được khuyến nghị thực hiện trước tuần 21.
>> Xem thêm: Tổng quan về xét nghiệm NIPT
2/ Kết quả NIPT cho biết thông tin gì?
Phân tích NIPT có thể cho bạn biết thai kỳ của bạn có nguy cơ thấp hay nguy cơ cao đối với các bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến, bao gồm: hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13).
NIPT giúp tìm ra hầu hết các trường hợp mang thai mắc hội chứng Down và Edwards. Xét nghiệm sàng lọc này cũng phát hiện hầu hết các trường hợp mang thai tam nhiễm sắc thể 13.
NIPT cũng sẽ sàng lọc các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính trừ khi bạn mang song thai. Các nghiên cứu gần đây cho thấy tình trạng giới tính thai nhi có thể được dự đoán trong hầu hết các trường hợp mang thai.
3/ Các giới hạn của NIPT là gì?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, chỉ giúp phát hiện nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi, không có giá trị khẳng định dùng chẩn đoán.
Không có xét nghiệm sàng lọc nào là chính xác 100%.
Do vậy, xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả với tỉ lệ khoảng 5% (trường hợp mang thai khỏe mạnh nhưng lại cho kết quả sàng lọc CÓ nguy cơ cao).
Hoặc, kết quả NIPT cũng có thể bỏ sót nguy cơ mắc một trong các hội chứng di truyền do kết quả âm tính giả.
4/ Ai có thể làm xét nghiệm NIPT?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.
NIPT có thể thực hiện nếu thai phụ đang mang thai đơn hoặc song thai. Công nghệ NIPT hiện tại chưa áp dụng với trường hợp mẹ bầu sinh ba.
Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:
- Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
- Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
- Có kết quả siêu âm bất thường
- Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
- Mang đa thai
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
5/ Thời gian nhận được kết quả NIPT
Tại NOVAGEN, các kết quả NIPT được trả nhanh dưới dạng văn bản sau 3 ngày làm việc
6/ Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ THẤP
Hầu hết các trường hợp thai phụ làm xét nghiệm NIPT đều có kết quả nguy cơ thấp.
Một kết quả nguy cơ thấp cho thấy em bé không có nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18, tam nhiễm sắc thể 13 hoặc tình trạng nhiễm sắc thể giới tính.
Hiếm khi, một em bé mắc một trong những tình trạng này sẽ có kết quả nguy cơ thấp và bị bỏ sót bởi xét nghiệm này.
Một kết quả NIPT nguy cơ thấp cũng sẽ không đảm bảo rằng em bé không có vấn đề sức khỏe hoặc dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT chỉ có giá trị sàng lọc, không cung cấp thông tin về tất cả các vấn đề về nhiễm sắc thể và không kiểm tra các dạng dị tật bẩm sinh hoặc tình trạng di truyền khác.
7/ Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ CAO
Một kết quả nguy cơ cao được báo cáo khi dường như có sự khác biệt về số lượng ADN tự do của thai nhi trong mẫu phân tích.
Điều này có thể là do em bé đang phát triển bị rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng cũng có những lý do khác dẫn đến nguy cơ cao.
Nếu thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao, bạn nên tham vấn bác sĩ Sản khoa để được làm thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau… để xác nhận xem thai nhi đang phát triển có thực sự bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không.
8/ Thai phụ sẽ được thực hiện xét nghiệm tiếp theo nào nếu kết quả NIPT là nguy cơ cao?
Có 2 loại xét nghiệm chẩn đoán sẽ được các bác sĩ cân nhắc chỉ định nếu xét nghiệm NIPT cho kết quả nguy cơ cao:
* Lấy mẫu nhung mao màng đệm (Chorionic villus sampling, CVS): được thực hiện từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ. Một mẫu nhỏ của nhau thai được lấy bằng cách đưa một cây kim mỏng qua bụng dưới hoặc sử dụng một ống nhựa dẻo qua âm đạo.
* Chọc ối (Amniocentesis): thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 22 của thai kỳ. Một lượng nhỏ chất lỏng bao quanh em bé được lấy ra bằng cách luồn một cây kim mỏng qua bụng.
Cả CVS và chọc dò màng ối đều chẩn đoán chính xác các tình trạng nhiễm sắc thể bằng cách kiểm tra các tế bào của thai nhi trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm này có nguy cơ sẩy thai rất nhỏ (ít hơn 1/500).
9/ Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả NIPT không xác định được giới tính thai nhi hoặc nhiễm sắc thể giới tính?
Một số kết quả không thể cung cấp thông tin về tình trạng nhiễm sắc thể giới tính hoặc giới tính thai nhi (hoặc cả hai). Điều này thường là do đặc điểm sinh học phức tạp của nhiễm sắc thể X và Y chứ không phải do vấn đề với em bé.
10/ Điều gì sẽ xảy ra nếu NIPT không cho bất kỳ kết quả sàng lọc nào?
Trong một số ít các trường hợp mang thai, xét nghiệm NIPT không thể đưa ra bất kỳ kết quả nào.
Điều này thường là do không có đủ ADN của thai nhi để kiểm tra hoặc mẫu không vượt qua tất cả các bước kiểm tra chất lượng tại phòng thí nghiệm.
Trường hợp này thường không có nghĩa là có vấn đề với em bé. NIPT có nhiều khả năng không có kết quả ở những người nặng hơn, trong các trường hợp song thai và thai kỳ bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Hiếm khi, một số trường hợp mang thai với tình trạng nhiễm sắc thể sẽ không cho kết quả. Nếu không có kết quả, thai phụ sẽ cần trao đổi với bác sĩ Sản khoa để quyết định có lặp lại việc lấy mẫu hay chọn xét nghiệm sàng lọc khác.
“Thông tin trong bài viết này không nhằm mục đích chẩn đoán các vấn đề sức khỏe hoặc thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế mà bạn nhận được từ bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.”
=> Chính sách Bảo hành Kết Quả NIPT: Bảo Hiểm NIPT
Nguồn Novagen
