Xét nghiệm Thalassemia - sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm Thalassemia là một trong những xét nghiệm gen di truyền quan trọng nhằm sàng lọc sớm nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13%  dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Bài viết sau đây sẽ cùng chia sẻ thông tin về gói dịch vụ xét nghiệm Thalassemia sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới tại Trung tâm ADN NOVAGEN.

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là một nhóm bệnh rối loạn máu di truyền có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái và ảnh hưởng đến số lượng và loại hemoglobin mà cơ thể sản xuất.

Hemoglobin (Hb hoặc Hgb) là một chất có trong tất cả các tế bào hồng cầu (RBCs).

Chức năng quan trọng của tế bào hồng cầu là mang oxy đi khắp cơ thể. Một phần của hemoglobin được gọi là heme là phân tử có sắt ở trung tâm. Một phần khác được tạo thành từ bốn chuỗi protein được gọi là globins. Mỗi chuỗi trong số bốn chuỗi globin chứa một nhóm heme chứa một nguyên tử sắt. Tùy thuộc vào đặc điểm cấu trúc cụ thể, các chuỗi globin được ký hiệu là alpha, beta, gamma hoặc delta.

Không phải tất cả hemoglobin đều giống nhau. Các loại hemoglobin khác nhau được phân loại theo loại chuỗi globin mà chúng chứa. Loại chuỗi globin có vai trò quan trọng trong khả năng vận chuyển oxy của hemoglobin.

Các loại hemoglobin thông thường bao gồm:

• Hemoglobin A - đây là loại Hb chủ yếu ở người lớn (khoảng 95-98%); Hb A chứa hai chuỗi protein alpha (α) và hai chuỗi protein beta (ß).
• Hb A2 - chiếm khoảng 2-3,5% Hb được tìm thấy ở người lớn; nó có hai chuỗi protein alpha (α) và hai chuỗi delta (δ).
• Hb F - chiếm tới 2% Hb được tìm thấy ở người lớn; nó có hai chuỗi protein alpha (α) và hai gamma (γ). Hb F là hemoglobin chính được sản xuất bởi một em bé đang phát triển (bào thai) trong thời kỳ mang thai. Sản lượng của nó thường giảm xuống mức thấp trong vòng một năm sau khi sinh.

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin.

Những người mắc bệnh thalassemia có một hoặc nhiều đột biến di truyền (genetic mutations) mà họ được thừa hưởng và dẫn đến giảm khả năng sản xuất hemoglobin bình thường. Khi cơ thể không tạo đủ hemoglobin bình thường, các tế bào hồng cầu không hoạt động bình thường và quá trình cung cấp oxy bị ảnh hưởng.

Thalassemia là một bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, thalassemia có thể gây ra những hậu quả lâu dài đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13%  dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%.

Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Thông thường, phần lớn hemoglobin trong hồng cầu trưởng thành (HbA) bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi α và hai β chuỗi globin được sắp xếp thành một phức hợp (α2β2).

Mỗi người có 4 gen mã hóa chuỗi α globin và 2 locus mã hóa chuỗi β globin. Các đột biến tại các gen này dẫn đến quá trình sản xuất globin kém hiệu quả hoặc sản xuất các phân tử globin không bình thường, gây ra thiếu máu.

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được chia làm hai nhóm chính:

• Alpha Thalassemia: do thiếu chuỗi α globin - Alpha globin được tạo ra bởi bốn gen, hai trên mỗi sợi nhiễm sắc thể 16. Các cá thể có một hoặc hai gen alpha globin bất thường có đặc điểm alpha Thalassemia (còn gọi là alpha Thalassemia thể nhẹ).
• Beta Thalassemia: do thiếu chuỗi β globin - Beta globin được tạo ra bởi hai gen, mỗi gen trên mỗi nhiễm sắc thể 11. Các cá thể có một gen beta globin bất thường có đặc điểm beta Thalassemia (còn gọi là beta Thalassemia thể nhẹ).

Xét nghiệm Thalassemia bằng phân tích ADN

Không giống như các chỉ thị sinh hóa trong máu, vốn thay đổi theo nhiều yếu tố, thông tin di truyền trên gen (ADN), kể cả tình trạng đột biến gây bệnh Thalassemia, là gần như không đổi trong suốt cuộc đời.

Do đó, kết quả xét nghiệm Thalassemia có ý nghĩa tham khảo lâu dài.

Xét nghiệm ADN xác định các đột biến gen α- và β-globin không chỉ giúp kết luận một người có bị bệnh Thalassemia hay không, mà còn trả lời người đó có mang gen bệnh hay không.

Điều này đặc biệt có ý nghĩa vì Thalassemia là một bệnh di truyền dạng lặn, tức là một người mang gen bệnh có thể sẽ không bị thiếu máu, nhưng có thể truyền sang con cái họ. Nếu cả hai vợ chồng đều là người lành nhưng mang gen bệnh, có khả năng con cái họ sẽ có biểu hiện thiếu máu tan máu.

Tại NOVAGEN, xét nghiệm Thalassemia bằng công nghệ ADN được chia thành 2 nhóm.

Xét nghiệm α-thalassemia: dựa vào việc phát hiện 5 đột biến phổ biến ở người Việt: -α3.7, -α4.2, -αSEA, αCS, αQS. Các đột biến này được phát hiện bằng cách sử dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự để tăng cường độ đặc hiệu của xét nghiệm.

Xét nghiệm β-thalassemia: được tiến hành bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới cho toàn bộ vùng mã hóa của gen. Kết quả cho phép phát hiện toàn bộ các đột biến xảy ra trên vùng đó (theo công bố đã có hơn200 đột biến), bao gồm cả 22 đột biến người ở Châu Á. Đây là kỹ thuật được xem là tiêu chuẩn vàng cho phép vì độ chính xác cho phép xác định người bị bênh (mang 2 đột biến và người lành mang gen bệnh).

Những ai nên làm xét nghiệm Thalassemia?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh thông qua xét nghiệm Thalassemia để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra những đối tượng thuộc ít nhất 1 trong 4 nhóm dưới đây nên cân nhắc làm xét nghiệm ADN sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia:

1. Tiền sử gia đình bệnh thiếu máu
2. Vợ và chồng trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con, nhất là trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
3. Kết quả điện di huyết sắc tố hoặc có các chỉ số xét nghiệm huyết học bất thường
4. Trẻ em ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia khi nào?

Tất cả phụ nữ mang thai nên khám thai để được xét nghiệm máu tìm gen mang bệnh Thalassemia.

• Nếu phát hiện có gen bệnh Thalassemia cần nhanh chóng đưa chồng đi xét nghiệm máu xem có gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không? 
• Nếu chồng có gen bệnh Thalassemia, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia và tiến hành khám thai xem có phải là bệnh Thalassemia hay không?

Trẻ từ 1 tuổi nếu lấy máu xét nghiệm Chỉ cần lấy 3-4 ml máu để kiểm tra bệnh thalassemia và các gen liên quan đến bệnh Thalassemia.

Xét nghiệm Thalassemia ở đâu?

Tại trung tâm ADN NOVAGEN, xét nghiệm Thalassemia được tiến hành thông qua phân tích ADN từ mẫu máu, xem xét hàm lượng và loại hemoglobin trong máu của một người.

Việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ giúp xác định chính xác người bệnh nghi vấn có mang gen alpha hay beta Thalassemia hay không? Qua đó hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy một người có thể bị Thalassemia, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm thêm để xác định chi tiết loại Thalassemia.  Việc tầm soát đặc biệt quan trọng đối với những người có thành viên trong gia đình mắc bệnh Thalassemia  giúp người mang gen bệnh chủ động  trong việc kiểm soát và phòng ngừa bệnh Thalassemia, đặc biệt là bệnh Thalassemia thể nặng.

Thời gia trả kết quả xét nghiệm Thalassemia tại NOVAGEN

- Trong 3 ngày làm việc (không tính ngày nhận mẫu, ngày nghỉ Lễ, T7 và CN)