Hệ gen (Genome) là toàn bộ nội dung DNA hiện diện trong một tế bào của sinh vật. Các chuyên gia về gen cố gắng xác định trình tự ADN hoàn chỉnh và thực hiện lập bản đồ di truyền để giúp hiểu rõ về bệnh tật.

Genomics cũng liên quan đến việc nghiên cứu các quá trình nội bào như epistark, dị hợp tử và pleiotropy cũng như sự tương tác giữa các locus và alen trong bộ gen. Các lĩnh vực sinh học phân tử và di truyền học chủ yếu quan tâm đến việc nghiên cứu vai trò và chức năng của các gen đơn lẻ, một chủ đề chính trong nghiên cứu y sinh ngày nay.

Ngược lại, hệ gen không liên quan đến nghiên cứu gen đơn lẻ trừ khi mục đích là tìm hiểu tác động của một gen duy nhất trong bối cảnh của toàn bộ hệ gen.

Theo định nghĩa của Cơ quan Bảo vệ Môi trường Hoa Kỳ:

  • Hệ gen liên quan đến một phạm vi nghiên cứu khoa học và kỹ thuật liên quan rộng hơn so với ban đầu. Genomics liên quan đến việc nghiên cứu tất cả các gen ở cấp độ ADN, mRNA và proteome cũng như cấp độ tế bào hoặc mô.

Theo tổ chức Y tế thế giới (WHO):

  • Genomics là nghiên cứu về toàn bộ hoặc một phần thông tin trình tự di truyền hoặc biểu sinh của sinh vật và cố gắng tìm hiểu cấu trúc và chức năng của các trình tự này cũng như của các sản phẩm sinh học xuôi dòng. Bộ gen trong sức khỏe kiểm tra các cơ chế phân tử và sự tương tác giữa thông tin phân tử này và các biện pháp can thiệp sức khỏe cũng như các yếu tố môi trường trong bệnh tật.
  • Bộ gen người không phải là phần duy nhất của bộ gen liên quan đến sức khỏe con người. Bộ gen của con người tương tác với bộ gen của vô số sinh vật khác, bao gồm thực vật, vectơ và mầm bệnh. Bộ gen được xem xét trên tất cả các sinh vật, có liên quan đến sức khỏe cộng đồng trong quần thể người. Ngoài kiến thức về bộ gen, chúng tôi còn xem xét các công nghệ sử dụng kiến thức về bộ gen.
  • Genomics khác biệt với di truyền học. Trong khi di truyền học là nghiên cứu về tính di truyền thì genomics được định nghĩa là nghiên cứu về gen và chức năng của gen cũng như các kỹ thuật liên quan. Sự khác biệt chính giữa gen và di truyền là di truyền xem xét kỹ lưỡng chức năng và thành phần của một gen trong đó gen liên quan đến tất cả các gen và mối quan hệ giữa chúng để xác định ảnh hưởng tổng hợp của chúng đối với sự tăng trưởng và phát triển của sinh vật.

Genomics là một khái niệm được phát triển lần đầu tiên bởi Fred Sanger, người đầu tiên giải trình tự bộ gen hoàn chỉnh của virus và ty thể. Ông đã khởi xướng việc thực hành giải trình tự gen và lập bản đồ hệ gen cũng như phát triển Tin sinh học và lưu trữ dữ liệu vào những năm 1970 và 1980.

Các nghiên cứu của Sanger đã mở đường cho dự án giải mã hệ gen người vào những năm 1990, một kỳ công to lớn về sự hợp tác toàn cầu mà đỉnh cao là việc công bố  trình tự bộ gen người hoàn chỉnh vào năm 2003.

Ngày nay, các công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đã dẫn đến những cải tiến ngoạn mục trong tốc độ, năng lực và khả năng chi trả của việc giải trình tự hệ gen. Hơn nữa,  những tiến bộ trong Tin sinh học đã tạo ra hàng trăm cơ sở dữ liệu quản lý và phân tích hệ gen, cùng với các dự án hợp tác khoa học toàn cầu nhằm hỗ trợ nghiên cứu khoa học. Thông tin được lưu trữ và sắp xếp trong các cơ sở dữ liệu này có thể dễ dàng được tìm kiếm, so sánh và phân tích.

Kiến thức về gen đã được thu thập cho đến nay đã dẫn đến sự xuất hiện của gen chức năng, một lĩnh vực liên quan đến việc cố gắng tìm hiểu mô hình biểu hiện gen, đặc biệt là trong các điều kiện môi trường khác nhau.

Thuật ngữ gen được đặt ra lần đầu tiên vào năm 1986 bởi Tom Roderick, một nhà di truyền học tại Phòng thí nghiệm Jackson ở Maine, trong một cuộc họp về việc lập bản đồ bộ gen của con người.

Tài liệu tham khảo

  • https://www.who.int/news-room/questions-and-answers/item/genomics
  • https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/functional-genomics-i-introduction-and-design/what-is-genomics/