Có nhiều yếu tố văn hóa và xã hội liên quan đến việc biến một đứa trẻ thành đàn ông hay đàn bà. Nhưng nói về mặt sinh học, đặc điểm giới tính bắt đầu khi bạn chỉ là một nhóm tế bào nhỏ trong tử cung của mẹ.

Chúng tôi có một ý tưởng chung khá tốt về cách “tính nam” hoặc “tính nữ” phát triển trong phôi thai người và cách điều này được chuyển thành khả năng tạo ra trứng hoặc tinh trùng.

Chúng tôi cũng đang bắt đầu hiểu có bao nhiêu gen khác góp phần vào sự biến đổi đáng kinh ngạc trong quá trình phát triển giới tính, hành vi và bản sắc của con người.

Sự linh hoạt ban đầu trong hệ thống này thật hấp dẫn. Nó khiến tôi nhớ đến Pushmi-pullyu mang tính biểu tượng của tác giả Hugh Lofting (“push-me-pull-you”), một nhân vật hai đầu trong các câu chuyện về Bác sĩ Dolittle, người đang băn khoăn để quyết định nên đi theo con đường nào.

Tế bào mầm và tuyến sinh dục

Hầu hết các tế bào trong cơ thể chúng ta đều chết đi. Nhưng riêng trong phôi thai là một vài tế bào vẫn giữ được khả năng trở thành một người hoàn chỉnh. Những tế bào này – được gọi là “tế bào mầm nguyên thủy” cuối cùng phát triển thành tinh trùng hoặc trứng.

Nhưng họ còn một hành trình dài để đạt được điều đó. Khoảng ba tuần sau khi thụ thai, 50 tế bào mầm ban đầu được dành riêng trong các màng bên ngoài phôi. Chúng sinh sôi và thực hiện một cuộc hành trình hoành tráng vào phôi thai, di chuyển ngay qua ruột phôi. Các tế bào này đến tuyến sinh dục của phôi thai sau sáu tuần.

Sau đó, họ nhận được các tín hiệu hướng dẫn họ trở thành tinh trùng (được tạo ra trong hàng tỷ tinh trùng trong suốt cuộc đời của một người đàn ông), hoặc trở thành 20.000 quả trứng mà một cô gái được sinh ra.

Trứng và tinh trùng đặc biệt ở chỗ mỗi tế bào có một nửa số lượng nhiễm sắc thể như các tế bào khác.

Con người có hai bản sao của bộ gen người trong mỗi tế bào cơ thể, một từ mẹ và một từ bố.

Tế bào mầm cần phải cắt bỏ bộ gen này trở lại thành một bộ gen duy nhất là hỗn hợp của hai gen của bố và mẹ.

Điều này được thực hiện nhờ một kiểu phân chia tế bào thông minh được gọi là “meiosis”, trong đó 46 nhiễm sắc thể sao chép một lần, nhưng tế bào phân chia hai lần.

Các cơ quan mà tất cả điều này xảy ra là tuyến sinh dục:

  • tinh hoàn ở nam giới
  • buồng trứng ở nữ giới

Các tuyến sinh dục bắt đầu như một dãy tế bào ở hai bên xương sống vào khoảng năm tuần sau khi thụ thai. “Nếp sinh dục” này bắt đầu giống nhau ở tất cả các phôi.

Nhưng ở những phôi được mệnh danh là con trai, đường sinh dục nhận được một tín hiệu được gọi là “yếu tố quyết định tinh hoàn” vào mười tuần sau khi thụ thai. Tín hiệu này kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn và ngăn chặn sự phát triển của buồng trứng.

Nếu nó không nhận được tín hiệu viêm tinh hoàn, mào sinh dục sẽ đợi vài tuần nữa và trở thành buồng trứng.

Sau đó, các yếu tố từ tinh hoàn hoặc buồng trứng đẩy các tế bào mầm theo cách này hay cách khác, phát triển thành tinh trùng hoặc trứng.

Các tuyến sinh dục không chỉ tạo ra tinh trùng hoặc trứng. Cơ quan sinh sản này cũng bơm ra các hormone ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của phôi thai.

Tinh hoàn phôi thai tạo ra testosterone, chất định hướng cho sự phát triển của nam giới, tạo nên dương vật và bìu.

Estrogen có tác dụng ngược lại – hỗ trợ sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ, và làm săn chắc bộ ngực tương lai.

Tín hiệu khởi phát tinh hoàn là gì và ở đâu?

Chúng ta biết tín hiệu dẫn đến sự phát triển của tinh hoàn đến từ nhiễm sắc thể giới tính.

Bộ gen người được phân chia thành 23 phân tử DNA dài mà chúng ta thấy dưới kính hiển vi là nhiễm sắc thể.

Tất cả trẻ sơ sinh đều có 22 cặp nhiễm sắc thể thường (một bộ 22 từ mẹ và một bộ từ bố).

Nhưng con trai và con gái khác nhau ở cặp nhiễm sắc thể thứ 23: con gái có hai bản sao của nhiễm sắc thể cỡ trung bình được gọi là X. Con trai có một nhiễm sắc thể X đơn và một nhiễm sắc thể nhỏ gọi là Y. Tên gọi không liên quan gì đến hình dạng của chúng nhưng phản ánh bí ẩn về sự khác biệt của họ (“X” chưa được biết).

Tại meiosis ở tinh hoàn, các nhiễm sắc thể X và Y phân ly thành các tinh trùng khác nhau – 50% tinh trùng sẽ mang X, 50% a Y. Tất cả các trứng đều có một nhiễm sắc thể X.

Vì vậy, trong quá trình thụ tinh, một nửa số phôi bắt đầu với XX và một nửa với nhiễm sắc thể giới tính XY.

Sự hiện diện của bộ phận sinh dục nam thường cho thấy đứa trẻ có nhiễm sắc thể Y. Nguồn ảnh: Shutterstock

Chúng ta biết rằng chữ Y mang tín hiệu tinh hoàn, bởi vì những người chỉ có một X duy nhất là nữ, còn những người có hai nhiễm sắc thể X và Y là nam.

Vì vậy, tín hiệu phải đến từ một gen trên nhiễm sắc thể Y.

Năm 1990, tín hiệu được xác định gần đầu của nhiễm sắc thể Y. Phần này của Y có ở nam và không có ở nữ chỉ có một phần nhiễm sắc thể Y.

Một gen được gọi là SRY đã được xác định trong phần nhỏ này của Y.

Gen SRY đã được chứng minh là “yếu tố quyết định tinh hoàn” bằng cách phân tích một số cô gái có ngoại hình bình thường nhưng là SRY đột biến, và bằng cách đưa SRY vào phôi chuột XX. phát triển như một nam giới.

SRY hoạt động như thế nào và điều gì có thể xảy ra?

Khi gen SRY được xác định, tất cả chúng ta đều nghĩ rằng nó sẽ chỉ là một hoặc hai bước giữa SRY và việc kích hoạt các gen khác tạo nên tinh hoàn.

Nhưng hóa ra có một mạng lưới phản ứng phức tạp được kiểm soát bởi ít nhất 30 gen. Một số thúc đẩy sự phát triển của tinh hoàn. Một số thúc đẩy sự phát triển của buồng trứng. Một số đối kháng với sự hình thành tinh hoàn, số khác đối kháng với buồng trứng. Đó là một tình huống thực sự thúc đẩy bạn.

Ngoài ra còn có các gen (một ví dụ là gen DMRT1) giữ cho các tuyến sinh dục trên một lộ trình phát triển rõ ràng. Nếu bạn loại bỏ các gen như vậy, các tế bào trong tinh hoàn bắt đầu hoạt động giống như tế bào buồng trứng hoặc các tế bào trong buồng trứng bắt đầu hoạt động giống như tinh hoàn.

Nhưng sự phức tạp chưa dừng lại ở đây. Đáng chú ý, gen SRY này, thông qua mạng lưới của nó và các ảnh hưởng nội tiết tố, ảnh hưởng đến hoạt động của hơn 6.500 gen (trong tổng số 20.000 gen của chúng tôi) khác nhau ở nam giới và phụ nữ.

Vì vậy, nam giới và nữ giới thực sự rất khác nhau về mặt di truyền cả về gen họ có và mức độ hoạt động của họ.

Một đột biến ở bất kỳ một trong số 30 gen liên quan đến mạng lưới phản ứng phân hóa tuyến sinh dục phức tạp có thể dẫn đến đảo ngược giới tính (XY nữ hoặc XX nam), hoặc phân hóa không hoàn toàn tuyến sinh dục.

Ví dụ, một số phụ nữ có nhiễm sắc thể Y và gen SRY nguyên vẹn, nhưng thiếu protein nhận tín hiệu từ hormone nam.

Và một số phụ nữ XY bị thiếu một chút nhiễm sắc thể số 4 chứa gen DMRT1: bạn cần hai bản sao của gen này để trở thành nam giới, ngay cả với một gen SRY.

Các gen khác kiểm soát các đặc điểm giới tính đàn ông hay phụ nữ

Có hàng trăm gen cần thiết để tạo ra tinh trùng.

Một số nằm trên nhiễm sắc thể Y gần SRY, nhưng số khác nằm trên X hoặc nằm rải rác trong bộ gen (nhưng chỉ hoạt động ở nam giới). Điều này có lẽ cũng đúng với việc làm trứng.

Ngoài ra còn có nhiều gen khác tham gia vào quá trình phân hóa giới tính, tạo nên các cơ quan như dương vật và tuyến vú.

Một số biến thể gen liên quan đến việc lựa chọn bạn tình.

Có lẽ có hàng trăm cái được gọi là “gen đồng tính” mà tôi đã gợi ý thực sự là gen “yêu nam” và cũng có thể có hàng trăm gen “yêu nữ”. Những biến thể gen này là phổ biến bởi vì ở giới tính khác, chúng biểu hiện đặc biệt là những con cái yêu nam và những con đực thích nữ, những người dường như giao phối sớm hơn và có nhiều con hơn.

Lời kết:

Tôi nghĩ điều này cũng có thể đúng với các gen ảnh hưởng đến bản dạng giới.

Các biến thể gen thúc đẩy bản sắc nam mạnh mẽ có thể không phải lúc nào cũng đi cùng với nhiễm sắc thể Y và các gen thúc đẩy bản sắc nữ giới có thể hợp tác bất chính với gen xác định nam giới Y.

Bản dạng chuyển giới có thể phổ biến vì, như “gen đồng tính”, chẳng hạn Các biến thể gen sẽ được chọn lọc mạnh mẽ ở giới tính khác – những phụ nữ có bản sắc nữ mạnh mẽ và nam giới có bản sắc nam mạnh mẽ có thể giao phối nhiệt tình hơn và có nhiều con cái hơn.

Thật phi thường khi một thứ gì đó rất cơ bản và quan trọng đối với sự tồn tại của loài như giới tính lại được kiểm soát bởi một mạng lưới gen phức tạp và biến đổi như vậy.

Chúng ta phải cảm ơn sự tiến hóa đã cung cấp cho chúng ta sự phức tạp như vậy, và học cách tôn vinh sự biến đổi kỳ diệu mà thiên nhiên đã đảm bảo.

(*) Theo TheConversation

Hương Giang (biên dịch)