TỔNG QUAN VỀ DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM NIPT GEN LẶN

NIPT là gì? Có nên làm NIPT hay không?

NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, dùng để sàng lọc, kiểm tra và phát hiện ra các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể cũng như các hội chứng di truyền làm ảnh hưởng xấu tới sự phát triển của thai nhi.

Vậy không xâm lấn là gì? Không xâm lấn nghĩa là không dùng tác động đến môi trường an toàn của mẹ và bé (ví dụ như chọc ối hay lấy mẫu nhau thai). Xét nghiệm NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu tĩnh mạch cánh tay của người mẹ, sau đó dùng máy móc để phân tích các ADN tự do của thai nhi để sàng lọc các nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Gói xét nghiệm 15 gen lặn gồm những bệnh nào? 

Gói xét nghiệm 15 gen lặn tại NOVAGEN nằm trong gói xét nghiệm NIPT mở rộng và nhằm sàng lọc 15 đột biến gen lặn gây ra các rối loạn di truyền phổ biến. Cụ thể như sau:

1. Alpha-Thalassemia

Gen lặn gây bệnh alpha Thalassemia là gen HBA1, HBA2 nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Đây là đột biến khiến chuỗi alpha globin trong phân tử Hemoglobin bị suy giảm và thiếu hụt. Từ đó khiến lượng huyết sắc tố ít hơn so với người bình thường.

Mức độ ảnh hưởng của chứng Thalassemia sẽ phụ thuộc vào số lượng gen mã hóa chuỗi alpha globin bị đột biến, cụ thể như sau: 

• Khiếm khuyết 1 gen alpha: chỉ mang gen bệnh, còn lại biểu hiện lâm sàng bình thường.
• Khiếm khuyết 2/4 gen alpha: mắc bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng không có triệu chứng lâm sàng.
• Khiếm khuyết 3/4 gen: mắc thiếu máu tan máu có triệu chứng, lách to
• Khiếm khuyết cả 4 gen alpha: gây phù thai trong tử cung, khiến phân tử hemoglobin không thể vận chuyển oxy. 

2. Beta-Thalassemia

Gen lặn gây bệnh beta Thalassemia là gen HBB nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Đột biến này khiến giảm sản xuất chuỗi beta globin trong phân tử Hemoglobin. Dựa trên khả năng sản xuất beta globin bị suy giảm, bệnh được chia làm 3 cấp độ:

• Nhẹ: Hay còn gọi là thể ẩn hay dị hợp tử, người mang gen bệnh sẽ không có triệu chứng, chỉ có bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ từ nhẹ cho tới trung bình.
• Trung gian: Thường biểu hiện ở tầm vóc bên ngoài kém phát triển, vàng da, vàng mắt và dễ bị nhiễm trùng. 
• Nặng: Khi thiếu hút beta globin nghiêm trọng, gây thiếu máu nặng, tăng sản tủy xương, quá tải sắt, có các biểu hiện lâm sàng rõ rệt như vàng da, loét chân, sỏi mật,… 

3. Phenylketone niệu

Gen lặn gây rối loạn chuyển hóa đạm (hay còn gọi là hiện tượng phenylketone niệu, không dung nạp đạm) là gen PAH định vị trên nhiễm sắc thể số 12.

• Hậu quả: Gây nên bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine, khiến trẻ sa sút trí tuệ và làm tổn thương chức năng thần kinh. 
• Tần suất gặp ở trẻ sơ sinh là 1/12.000.

4. Rối loạn chuyển hóa galactose

Gen lặn gây rối loạn chuyển hóa đường galactose (hay còn gọi là dị ứng sữa) là gen GALT định vị trên nhiễm sắc thể số 9.

• Hậu quả: Biểu hiện ở trẻ sau sinh vài tuần mất cảm giác thèm ăn, biểu hiện vàng da, gan to, cổ trướng, tổn thương não, bất thường tâm sinh lý và có thể gây ra tử vong.
• Tần suất gặp: 1/50.000.

5. Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin

Gen lặn gây gây bệnh vàng do ứ mật do thiếu hụt citrin là gen SLC25A13 nằm trên nhiễm sắc thể số 7.

• Hậu quả: Citrin là một loại protein có vai trò thiết yếu trong việc tổng hợp ure, tái tạo glucose và tổng hợp các nucleotit.Thiếu hụt citrin làm rối loạn khả năng chuyển hóa của gan, gây nên vàng da, tổn thương chức năng gan, gan lách to có thể nhiễm mỡ, xuất hiện triệu chứng thần kinh, có thể tử vong do tổn thương não.
• Tần suất gặp ở trẻ sơ sinh: 1/19.000 – 1/50.000.

6. Rối loạn dự trữ Glycogen loại II

Gen lặn gây rối loạn dự trữ glycogen loại II là gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17.

• Hậu quả: Không chuyển hóa được glycogen thành glucose, khiến các tế bào thiếu năng lượng để thực hiện các chức năng, dẫn tới nhiều biến chứng: yếu chi, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp và tuần hoàn, tổn thương tim nếu phát bệnh sớm (dưới 2 tuổi) và có thể dẫn đến tử vong sớm.
• Tần suất gặp ở trẻ sơ sinh: 1/14.000 – 1/300.000.

7. Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson)

Gen lặn gây bệnh Wilson là gen ATP7B trên nhiễm sắc thể số 13.

• Hậu quả: Gây nên giảm bài tiết đồng qua đường mật, ứ đọng tại gan, thận, não, mắt, da, xương,… Từ đó dẫn tới suy gan, suy thận, thiếu máu, vàng da và ảnh hưởng thần kinh. Bệnh thường sẽ khởi phát trong giai đoạn từ 5 cho tới 35 tuổi. Nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ hạn chế được các biến chứng về sau.
• Tần suất gặp ở trẻ sơ sinh: 1/30.000 – 1/50.000.

8. Bệnh Tay-Sachs

Gen lặn gây bệnh Tay-Sachs là gen HEXA trên nhiễm sắc thể số 15.

• Hậu quả: là bệnh thoái hóa thần kinh gây tích tụ chất béo trong não và tế bào thần kinh. Bệnh thường khởi phát chậm qua các giai đoạn như sau:

– 3 tháng tuổi: giật mình, dễ co giật.

– 6-10 tháng tuổi: hạ huyết áp, mất dần thị lực, mất trí nhớ.

– 3-5 tuổi: suy hô hấp, dễ tử vong.

• Tần suất gặp ở trẻ sơ sinh là 1/35.000.

9. Thiếu men G6PD

Gen lặn gây rối loạn thiếu men G6PD là gen G6PD định vị trên nhiễm sắc thể X.

• Hậu quả: G6PD là men được hồng cầu tiết ra để tự bảo vệ khỏi tác nhân oxy hóa. Do đó người thiếu men này khi ăn uống thực phẩm chứa chất oxy hóa cao sẽ gây dị ứng đột ngột với các biểu hiện: sốt cao, khó thở, vàng da. 
• Tỷ lệ mắc ở Việt Nam là khoảng 2% trẻ sơ sinh, trong đó miền Bắc dao động từ 0,5-3,1%, miền Nam từ 1,9-4,4%. Tỷ lệ mắc bệnh cao ở các dân tộc thiểu số vùng cao như Mường (31%), Thổ (22,6%), Thái (19,3%)…

10. Tăng axit huyết loại II

Gen lặn gây rối loạn tăng axit huyết loại II là gen ETFDH trên nhiễm sắc thể số 4.

Hậu quả: Gây nên rối loạn chuyển hóa protein và chất béo, gây mất cân bằng hóa học, tăng nồng độ axit máu (nhiễm toan). Với trẻ có dị tật bẩm sinh sẵn thì khi khởi phát bệnh sẽ thường gây tử vong. Với trẻ không có dị tật bẩm sinh sẽ gây bệnh cơ tim, gan to, tổn thương đa cơ quan. Khởi phát bệnh muộn còn gây nên các bệnh cơ mạn tính và gan to. 

11. Rối loạn tích trữ mỡ di truyền (bệnh Fabry)

Gen lặn gây bệnh Fabry là gen GLA

• Hậu quả: gây rối loạn tim mạch, suy thận, tổn thương thần kinh.
• Tần suất gặp ở trẻ sơ sinh: 1/50.000 – 1/117.000.

12. Xơ nang

Gen lặn gây bệnh xơ nang là gen CFTR trên nhiễm sắc thể số 7.

• Hậu quả: Là bệnh lý di truyền nguy hiểm, đe dọa tính mạng, khởi phát khi khoảng 6 tháng tuổi.
• Tỷ lệ mắc trên trẻ sơ sinh là 1/15.000.

13. Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-alpha-reductase type II

Gen lặn gây rối loạn phát triển giới tính nam là gen SRD5A2 trên nhiễm sắc thể số 2.

Hậu quả của bất thường này khiến rối loạn chuyển đổi hormones testoterone thành dihydrotesteteron DHT trong các mô tinh hoàn. Bé trai sinh ra với bộ phận sinh dục nữ hoặc bộ phận sinh dục nam bị teo nhỏ, lỗ niệu đạo nằm ở dưới dương vật.

14. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Gen lặn gây nên bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gen CYP21A2 nằm trên nhiễm sắc thể số 6. 

Hậu quả: Khiến tuyến thượng thận thiếu enzyme 21-hydroxylase và do đó cơ thể trẻ sơ sinh không sản xuất được hoặc sản xuất không đủ Cortisol và Aldosterone, đồng thời dư Androgen. 

Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ có các biểu hiện như sau:

Với thể cổ điển (thể cơ bản) được chia làm 2 nhóm:

• Chứng rối loạn điện giải trong máu (thể mất muối): Trẻ mất nước, nôn mửa, tiêu chảy, không chịu ăn, khi mất nước nặng gây hạ huyết áp, sốc giảm thể tích dẫn tới tử vong.
• Hội chứng nam hóa (thể nam hóa): Trẻ sinh ra vẫn có lượng Aldosteron bình thường nhưng lượng Androgen quá lớn dẫn tới dậy thì sớm, bé gái có âm vật lớn bất thường, bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính.

Với thể không cổ điển (không cơ bản)

Ở giai đoạn sơ sinh gần như không có biểu hiện gì cho tới thời điểm 2-4 tuổi hoặc thậm chí không khởi phát bệnh cho tới khi trưởng thành. Bé gái có biểu hiện rõ ràng hơn bé trai với các dấu hiệu: dậy thì sớm, kinh nguyệt bất thường hoặc vô kinh, nhiều lông, giọng trầm,… Ngoài ra cả hai giới còn có các biểu hiện: béo phì, cholesterol cao, mật độ xương thấp và mụn trứng cá nặng. 

Tỷ lệ mắc bệnh: 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh sống.

15. Bệnh suy giáp bẩm sinh

Gen lặn gây nên bệnh suy giáp bẩm sinh là gen TSHR nằm trên nhiễm sắc thể số 14.

Hậu quả: Khiến mức hormone tuyến giáp thấp bất thường ngay từ khi sinh ra và gây nên các chứng bệnh bao gồm: 

• Chậm phát triển tâm thần (đần độn): Khi lượng hormone tuyến giáp thiếu hụt lớn và thời gian phát hiện bệnh muộn, trẻ sơ sinh sẽ bị chậm phát triển tâm thần. Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện sớm, được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ 
• Chậm tăng trưởng: Nếu không được phát hiện sớm, suy giáp sẽ gây nên chứng thấp còi cho trẻ sơ sinh, chiều cao kém phát triển. 

Tỷ lệ mắc bệnh: Suy giáp bẩm sinh xảy ra ở khoảng 1/2000 đến 1/4000 trẻ sơ sinh sống.

Ai nên làm xét nghiệm 15 gen lặn? 

Phụ nữ mang thai khi làm xét nghiệm NIPT các gói cơ bản như NIPT 3, NIPT 3+1, NIPT 7+1, NIPT TWINS, NIPT 23 có nhu cầu xét nghiệm bổ sung nhóm 15 bệnh gen lặn để sàng lọc nguy cơ bố mẹ truyền đột biến sang con cái.

Riêng với NIPT Premium, NOVAGEN tặng kèm gói xét nghiệm 15 bệnh gen lặn. Nghĩa là trong bản kết quả NIPT chuyên sâu của quý khách đã được tặng thêm kết quả xét nghiệm 15 bệnh gen lặn.

Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm cho mẹ và bé không? 

Câu trả lời là không. NIPT an toàn tuyệt đối với cả mẹ và thai nhi. Bởi vì NIPT không tác động đến tử cung, do đó phương pháp này không thể gây bất cứ ảnh hưởng nào như rò ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,… như phương pháp chọc ối hay sinh thiết nhau thai. Từ khi thai đủ 9 tuần tuổi trở lên, mẹ có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày và không cần nhịn ăn trước khi lấy máu

Quy trình làm xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN

1. Tư vấn xét nghiệm NIPT dành cho phụ nữ mang thai

Trước khi làm NIPT, quý khách cần có kết quả khám thai và siêu âm. 

Thời điểm làm NIPT: từ tuần thứ 9 của thai kỳ

Quý khách chỉ cần liên hệ với chúng tôi, các chuyên viên của NOVAGEN sẽ tư vấn chi tiết 24/7, giải đáp thắc mắc chuyên sâu, kỹ lưỡng trước khi khách hàng làm xét nghiệm NIPT

THÔNG TIN LIÊN HỆ

– Miền Bắc: 083.424.3399

Trụ sở: Tầng 10, tòa An Phú, 24 Hoàng Quốc Việt, Quận Cầu Giấy, Hà Nội.

– Miền Trung: 0912.18.55.77

Văn phòng Đà Nẵng: 518 đường 2/9, Quận Hải Châu, Tp Đà Nẵng

– Miền Nam: 0888.109.486

Văn phòng Hồ Chí Minh: Tầng 1, toà Sen Xanh, 36 Trịnh Đình Thảo, Quận Tân Phú, Tp Hồ Chí Minh.

2. Thu mẫu máu xét nghiệm NIPT

Mẫu để làm xét nghiệm NIPT là 7-10ml máu tĩnh mạch cánh tay của mẹ. Do đó quý khách có thể chọn 1 trong 2 hình thức thu mẫu máu như sau:

• Chuyên viên NOVAGEN thu mẫu máu tại nhà.
• Khách hàng đến trực tiếp Trung tâm NOVAGEN để được chuyên viên thu mẫu máu.

Mẫu máu sau khi lấy sẽ được chuyên viên NOVAGEN chuyển trực tiếp tới phòng thí nghiệm và tiến hành chạy kết quả, đảm bảo an toàn và thời gian trả kết quả tối ưu nhất cho khách hàng 

3. Làm thủ tục xét nghiệm NIPT

Sau khi lấy mẫu máu xong, khách hàng sẽ hoàn thiện các thủ tục điền đơn xét nghiệm cho người tham gia xét nghiệm và người đứng đơn. 

4. Phân tích mẫu máu tại phòng thí nghiệm

Tại phòng thí nghiệm NIPT của trung tâm NOVAGEN, chúng tôi sử dụng những thiết bị tiên tiến nhất giúp giảm thiểu tối đa tỷ lệ sai sót, giảm thời gian chờ đợi kết quả NIPT. 

Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động

Với hai dòng máy chuẩn bị mẫu tự động là MGISP-100 và MGISP-960, thời gian chuẩn bị mẫu xét nghiệm được giảm đáng kể, từ trên 10 tiếng đồng hồ (chuẩn bị mẫu thủ công) xuống 7.5 tiếng. 

Hệ thống giải trình tự gen với công nghệ mới

NOVAGEN sử dụng 2 dòng máy DNBSEQ-G50 và DNBSEQ-G400 trong quy trình giải trình tự gene xét nghiệm NIPT. Đây là 2 dòng máy sử dụng công nghệ độc quyền DNB – DNA Nanoball (Quả cầu nano DNA) với phương pháp khuếch đại xoay vòng (Rolling Circle Amplification) giúp tăng tốc độ khuếch đại và đảm bảo giảm tỷ lệ lỗi khi phân tích mẫu xét nghiệm. 

5. Lên kết quả xét nghiệm NIPT

Trước khi các bản kết quả NIPT đến tay khách hàng đều được kiểm tra, rà soát cẩn thận, nghiêm ngặt và được phê duyệt bởi Hội đồng khoa học, có chữ ký phê duyệt của Tổng Giám đốc – Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng.

Các sự cố liên quan đến thông tin khách hàng và sự chênh lệch trong kết quả đều được giảm thiểu tối đa.

6. Trả kết quả xét nghiệm NIPT

Sau khi có kết quả NIPT, để bảo mật thông tin từng ca xét nghiệm, các chuyên viên của NOVAGEN sẽ chủ động gọi điện thông báo qua các kênh liên hệ gồm điện thoại, Email, Zalo… cho người đứng đơn đăng ký xét nghiệm.

Sau đó, NOVAGEN sẽ gửi bản kết quả đầy đủ (đã được ký và đóng dấu) qua dịch vụ chuyển phát nhanh đến địa chỉ người nhận hoặc khách hàng có thể đến văn phòng lấy trực tiếp tuỳ theo mong muốn.

Thời gian NOVAGEN trả kết quả NIPT chỉ mất từ 3-5 ngày làm việc. 

Bảng giá dịch vụ NIPT tại NOVAGEN 

Chính sách bảo hành kết quả NIPT tại NOVAGEN

Tại NOVAGEN, chúng tôi có chính sách bảo hành kết quả xét nghiệm NIPT với nội dung cụ thể như sau: 

Trong đó, tổng giá trị bảo hiểm không vượt quá 300 triệu VND, 100 triệu VNĐ/1 hội chứng.

Điều kiện đền bù, hỗ trợ:

NOVAGEN sẽ hỗ trợ tối đa 1.000.000 VNĐ cho chi phí chọc ối trong trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. Các xét nghiệm xâm lấn phải được thực hiện bởi đơn vị xét nghiệm uy tín trực thuộc Trung Ương. 

NOVAGEN sẽ hỗ trợ 30.000.000 VNĐ (Ba mươi triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả là “Âm tính giả” đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ FISH/Karyotype/QF-PCR.

NOVAGEN hỗ trợ lên tới 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng), 100.000.000 VNĐ/hội chứng nếu kết quả cho “Âm tính giả” được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra. 

Điều kiện miễn trừ:

• Em bé mang thể khảm.
• Trisomy một phần, từng phần.
• Các xét nghiệm (trong khoảng thời gian từ ngày trả kết quả xét nghiệm NIPT đến khi sinh) có phát hiện hoặc nghi ngờ bất thường liên quan đến thai nhi/thai phụ nhưng thai phụ không liên hệ với NOVAGEN hoặc từ chối các chỉ định khác của bác sĩ như chọc ối để khẳng định bất thường. 

Liên hệ ngay để được tư vấn

NOVAGEN – Trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín

Trung tâm xét nghiệm NOVAGEN là địa chỉ xét nghiệm  ADN và NIPT uy tín tại Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh, Đà Nẵng cùng các tỉnh thành trên cả nước.

Trung tâm NOVAGEN được xây dựng và phát triển bởi các nhà khoa học được đào tạo chuyên sâu ở trong và ngoài nước về các lĩnh vực khác nhau của công nghệ sinh học hiện đại, bao gồm: Di truyền phân tử, Hóa sinh, công nghệ ADN, giải trình tự gen thế hệ mới NGS…

NOVAGEN – Trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín với các ưu điểm:

• Trung tâm có thẩm quyền ban hành kết quả xét nghiệm, đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy của kết quả xét nghiệm NIPT
• Trung tâm sở hữu phòng Thí nghiệm đạt chuẩn Quốc tế ISO 9001:2015, trực tiếp xử lý mẫu và trả kết quả cho khách hàng không qua trung gian. Do đó rút ngắn thời gian vận chuyển mẫu, chờ kết quả, giảm thiểu rủi ro khi tiếp nhận mẫu. 
• Các chuyên gia giám định ADN của NOVAGEN có nhiều năm kinh nghiệm và được đào tạo chuyên sâu về vận hành phòng thí nghiệm.
• Chuyên viên tư vấn được đào tạo bài bản và chuyên sâu, giải đáp chi tiết mọi thắc mắc liên quan đến xét nghiệm NIPT trong suốt quá trình mang thai của mỗi khách hàng.
• Chính sách bảo hành kết quả xét nghiệm NIPT được công khai minh bạch, đảm bảo quyền lợi cho khách hàng.

TÌM HIỂU VỀ CÁC GÓI XÉT NGHIỆM NIPT – MẸ BẦU CẦN BIẾT ĐỂ CHỌN ĐÚNG

Để đảm bảo mẹ bầu hiểu rõ về các gói sàng lọc NIPT và có thể lựa chọn đúng gói xét nghiệm phù hợp nhất, chuyên gia tại đơn vị sàng lọc dị tật thai nhi Việt Nam – NOVAGEN đã tổng hợp một loạt thông tin về các gói xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN. Hãy cùng chúng tôi khám phá những thông tin hữu ích trong bài viết dưới đây!

Các gói xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN

Tại NOVAGEN, chúng tôi cung cấp các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT gồm: NIPT BASIC 3, NIPT 3+1, NIPT 7+1, NIPT TWINS, NIPT 23 và NIPT 23 Premium. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, giá và khả năng phát hiện dị tật khác nhau. Với gói NIPT 23 và NIPT TWINS NOVAGEN hỗ trợ miễn phí sàng lọc 10 GEN lặn phổ biến, và gói NIPT 23 Premium miễn phí sàng lọc 15 GEN lặn phổ biến.

Các gói NIPT có thể được tiến hành thực hiện SỚM NHẤT từ tuần thứ 9 của thai kỳ. NOVAGEN hỗ trợ trả kết quả nhanh chỉ sau 3 – 5 ngày, bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả.

Gói xét nghiệm NIPT 3 Basic 

Gói NIPT 3 Basic là gói xét nghiệm sàng lọc NIPT cơ bản nhất tại NOVAGEN có giá thấp nhất, xét nghiệm bất thường trên 3 cặp nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21 giúp phát hiện nguy cơ 3 hội chứng phổ biến: Down, Edwards, Patau với độ chính xác lên đến 99,99%.

Gói xét nghiệm NIPT 3+1

Với gói này, mẹ bầu sẽ được tiến hành xét nghiệm bất thường trên 3 cặp NST 13, 18, 21 như gói NIPT 3 và thêm 1 hội chứng trên NST giới tính để phát hiện nguy cơ các hội chứng di truyền quan trọng như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và hội chứng Turner.

Gói xét nghiệm NIPT 7+1

Gói NIPT 7+1 sẽ sàng lọc 8 dị tật thai nhi đó là: bất thường trên 3 cặp NST 13, 18, 21 và 5 hội chứng trên cặp NST giới tính: Turner, Siêu nữ, Klinefelter, Klinefelter mở rộng, Jacobs.

• Hội chứng Turner: Hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, đứa trẻ sinh ra là nữ có vóc dáng nhỏ, sau lớn lên có khả năng suy giảm buồng trứng và gặp nhiều bất thường khác.
• Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân của hội chứng này là do người bệnh có 2 nhiễm sắc thể giới tính X (người bình thường chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X). Người mắc bệnh sẽ không phát triển các đặc điểm liên quan đến giới tính nam ở độ tuổi dậy thì ví dụ như chậm phát triển tinh hoàn, ống dẫn tinh,….
• Hội chứng Klinefelter mở rộng: Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY) là hội chứng xảy ra khi nam giới có thêm hai nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXXY thay vì XY). Người bệnh mắc hội chứng này thường khá cao lớn nhưng trương lực cơ yếu, chậm phát triển kỹ năng vận động, hầu hết đều vô sinh, hầu hết đều thiểu năng trí tuệ,…
• Hội chứng tam nhiễm XXX: Hội chứng này còn gọi là hội chứng siêu nữ, nguyên nhân do rối loạn di truyền ADN. Hội chứng tam nhiễm XXX gây ra các vấn đề như: Chậm phát triển não bộ, trí tuệ kém, thậm chí động kinh,… Trung bình cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.
• Hội chứng Jacobs XYY: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y gặp ở nam giới. Hội chứng Jacobs XYY có nguy cơ làm chậm nói, chậm phát triển ở trẻ, chúng ít làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh khi trưởng thành.

Đây cũng là gói được nhiều mẹ bầu lựa chọn.

Gói xét nghiệm NIPT TWINS

Đây là gói xét nghiệm sàng lọc dành riêng cho mẹ bầu mang thai đôi giúp sàng lọc 3 hội chứng Down, Edwards, Patau, phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể. Đặc biệt, khi đăng ký làm NIPT gói này, khách hàng sẽ được MIỄN PHÍ sàng lọc 10 bệnh GEN lặn.

Gói xét nghiệm NIPT 23

Xét nghiệm bất thường trên 23 cặp NST. Đặc biệt, khi đăng ký làm NIPT gói này, khách hàng sẽ được MIỄN PHÍ sàng lọc 10 bệnh GEN lặn.

Gói xét nghiệm NIPT 23 Premium

Với gói dịch vụ NIPT cao cấp này, khách hàng cũng sẽ nhận được MIỄN PHÍ sàng lọc 15 bệnh GEN lặn. Gói xét nghiệm này giúp phát hiện được hầu hết dị tật thai nhi khi xét nghiệm bất thường trên toàn bộ 23 cặp NST và 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn:

• Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).
• Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 5 hội chứng Turner (XO), siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY) Jacobs (XYY).
• Xét nghiệm 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat.
• Phát hiện lệch bội tất cả các NST còn lại.

Gói xét nghiệm NIPT gen lặn

Xét nghiệm 15 gen lặn là gói xét nghiệm NIPT mở rộng với 15 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể gen lặn trên thai nhi. Trong đó bao gồm 2 thể alpha và beta-Thalassemia của bệnh Thalassemia (hay còn gọi là hội chứng tan máu bẩm sinh):

• Tan máu bẩm sinh alpha-Thalassemia
• Tan máu bẩm sinh beta-Thalassemia
• Phenylketone niệu (không dung nạp đạm)
• Rối loạn chuyển hóa Galactose (dị ứng sữa)
• Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin
• Bệnh Pompe
• Bệnh Wilson
• Bệnh xơ nang
• Bệnh Fabry
• Tăng axit huyết loại II
• Bệnh Tayifer Sachs
• Thiếu men G6PD
• Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-reductase type 2
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Suy giáp bẩm sinh

Đặc biệt, NOVAGEN còn có gói bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng cho các trường hợp âm tính giả. Ngoài ra, NOVAGEN hỗ trợ chọc ối trong trường hợp dương tính.

Gói xét nghiệm NIPT bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh 5 hội chứng nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở thai nhi bao gồm Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Jacob (XYY), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY).

Mẹ bầu nên làm gói xét nghiệm NIPT nào?

Các chuyên gia tư vấn tất cả mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, chọn gói sàng lọc NIPT nào còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố. Dưới đây là những lưu ý cơ bản mà mẹ bầu nên tham khảo để lựa chọn gói NIPT phù hợp:

Xác định mẹ bầu có thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao hay không

Nếu mẹ bầu thuộc vào nhóm có nguy cơ cao về sự phát triển của thai nhi như kết quả Double test, Triple test, siêu âm không bình thường, tiền sử gia đình, hoặc các chỉ báo đặc biệt, việc lựa chọn gói xét nghiệm NIPT 23 hoặc NIPT 23 Premium sẽ giúp kiểm tra toàn diện và chính xác nhất.

Điều kiện tài chính

Số lượng dị tật được phát hiện sẽ tỷ lệ thuận với giá tiền của gói xét nghiệm. Phát hiện càng nhiều dị tật thì giá càng cao. Mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp. Với mẹ bầu có điều kiện kinh tế, muốn đảm bảo an toàn nhất cho thai nhi thì có thể lựa chọn các gói NIPT 23, NIPT 23 Premium để sàng lọc toàn diện cho con.

Lựa chọn đơn vị uy tín

Để đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy của kết quả, các mẹ bầu cần tìm kiếm các cơ sở y tế có uy tín và danh tiếng trong lĩnh vực này. Lựa chọn một đơn vị uy tín không chỉ giúp bạn nhận được kết quả chính xác mà còn giảm nguy cơ sai sót, tránh trường hợp dương tính giả.

Chú ý thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT

Theo các chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa sản phân tích, thai nhi càng lớn thì nồng độ ADN tự do trong máu mẹ càng cao, từ đó sẽ cho ra kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên, nếu là một trong các đối tượng mẹ bầu có nguy cơ cao thì nên sàng lọc từ SỚM để có những phương án can thiệp kịp thời.

 

Trên đây là thông tin các gói xét nghiệm NIPT phổ biến. Nếu chưa biết nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu, các mẹ bầu hãy liên hệ 083.424.3399 để được tư vấn từ chuyên gia.

Nguồn: NOVAGEN