Hướng dẫn đọc kết quả NIPT chính xác nhất | Dr Hoàng NOVAGEN

17/04/2024

Khi nhận phiếu xét nghiệm NIPT, nhiều mẹ bầu thường nhìn ngay vào phần kết luận nhưng chưa hiểu đầy đủ các thông tin trên bản kết quả. Trên phiếu có thể xuất hiện nhiều thuật ngữ như nguy cơ thấp, nguy cơ cao, NST 21, NST 18, NST 13, NST giới tính, tỷ lệ ADN thai, mẫu đạt, mẫu không đạt hoặc khuyến nghị tư vấn di truyền. Nếu không được giải thích đúng, bạn có thể hiểu nhầm rằng kết quả NIPT là kết luận chẩn đoán chắc chắn, hoặc bỏ qua những chỉ số quan trọng liên quan đến thai kỳ.

Bài viết này hướng dẫn mẹ bầu cách đọc bản kết quả NIPT theo thứ tự dễ hiểu. Các mẹ bầu sẽ biết phần nào dùng để kiểm tra thông tin cá nhân, phần nào cho biết danh mục bất thường được sàng lọc, cách hiểu kết quả NIPT nguy cơ thấp, cách đọc kết quả NIPT nguy cơ cao, khi nào cần hỏi lại bác sĩ và vì sao NIPT không thay thế xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Điểm quan trọng cần nhớ là NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh dựa trên ADN tự do trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ thai nhi có một số bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp nhất là hội chứng Down, Edwards và Patau. MedlinePlus nêu rõ xét nghiệm ADN tự do trước sinh có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9-10, nhưng kết quả sàng lọc không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có hay không có rối loạn nhiễm sắc thể. Khi kết quả bất thường, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.

Vì vậy, cách đọc kết quả NIPT đúng không phải là chỉ tìm một dòng “bình thường” hay “bất thường”. Bạn cần đọc toàn bộ phiếu theo bối cảnh tuổi thai, loại thai kỳ, chất lượng mẫu, chỉ tiêu xét nghiệm và phần khuyến nghị chuyên môn.

Mục lục

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của Non Invasive Prenatal Testing, nghĩa là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của thai phụ, sau đó phân tích các đoạn ADN tự do lưu hành trong máu mẹ. Một phần ADN này có nguồn gốc từ nhau thai, phản ánh gián tiếp thông tin di truyền của thai nhi.

Trong thực hành sản khoa, NIPT thường được dùng để sàng lọc nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Nhóm được nhắc đến nhiều nhất gồm Trisomy 21 liên quan đến hội chứng Down, Trisomy 18 liên quan đến hội chứng Edwards và Trisomy 13 liên quan đến hội chứng Patau. Một số gói xét nghiệm có thể mở rộng sang bất thường NST giới tính, vi mất đoạn hoặc các bất thường khác, tùy phạm vi xét nghiệm của từng đơn vị.

Cần phân biệt rõ hai khái niệm:

Sàng lọc là đánh giá nguy cơ.
Chẩn đoán là xác định tình trạng bệnh lý bằng phương pháp có giá trị xác nhận cao hơn.

Cleveland Clinic cũng nhấn mạnh NIPT không đưa ra câu trả lời chẩn đoán có hoặc không, mà cho biết thai nhi có nguy cơ tăng hoặc giảm đối với tình trạng được sàng lọc.

Điều này có ý nghĩa rất thực tế khi bạn đọc bản kết quả. Nếu phiếu ghi “nguy cơ thấp”, bạn có thể yên tâm hơn nhưng vẫn cần khám thai định kỳ. Nếu phiếu ghi “nguy cơ cao”, bạn không nên tự kết luận thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Kết quả này cần được bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền giải thích, sau đó cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán nếu phù hợp.

Một bản kết quả NIPT thường gồm những phần nào?

Mỗi phòng xét nghiệm có cách trình bày phiếu khác nhau, nhưng một bản kết quả NIPT thường có 6 nhóm thông tin chính. Khi đọc phiếu, bạn nên đi theo thứ tự này thay vì chỉ xem phần kết luận cuối cùng.

1. Thông tin của thai phụ

Phần này thường có họ tên, năm sinh, mã hồ sơ, số điện thoại, địa chỉ hoặc mã khách hàng. Bạn cần kiểm tra kỹ để bảo đảm phiếu đúng với thông tin của mình. Đây là bước cơ bản nhưng rất quan trọng, vì mọi kết quả xét nghiệm đều phải gắn với đúng người được lấy mẫu.

Bạn nên đối chiếu họ tên, ngày tháng năm sinh, số điện thoại, tuần thai và ngày lấy mẫu. Nếu có sai lệch, cần báo ngay cho đơn vị xét nghiệm để kiểm tra lại trước khi đọc sâu vào kết quả.

2. Thông tin thai kỳ

Phiếu NIPT thường ghi tuổi thai tại thời điểm lấy mẫu, số lượng thai, thai đơn hay thai đôi, phương pháp mang thai tự nhiên hay hỗ trợ sinh sản nếu có khai báo. Những thông tin này ảnh hưởng đến cách diễn giải kết quả.

Ví dụ, kết quả NIPT ở thai đơn thường dễ diễn giải hơn thai đôi. Trong thai đôi, một số chỉ tiêu có thể có giới hạn riêng. SMFM khuyến nghị xét nghiệm ADN tự do là lựa chọn sàng lọc tuyến đầu cho trisomy 21 ở thai đôi, nhưng không khuyến nghị sàng lọc bất thường NST giới tính bằng ADN tự do trong thai đôi do dữ liệu còn hạn chế.

3. Thông tin mẫu xét nghiệm

Phần này cho biết mẫu máu đã được tiếp nhận, xử lý và phân tích như thế nào. Một số phiếu có thể ghi mẫu đạt, mẫu không đạt, cần lấy mẫu lại hoặc không đủ dữ liệu để trả kết quả.

Nếu phiếu ghi mẫu không đạt hoặc không có kết quả, bạn không nên tự suy đoán. Cleveland Clinic cho biết trong một số trường hợp, xét nghiệm không trả được kết quả do không đủ ADN thai trong máu mẹ hoặc khó xác định ADN thai, khi đó bác sĩ hoặc đơn vị xét nghiệm sẽ hướng dẫn có cần làm lại hay không.

4. Tỷ lệ ADN thai

Tỷ lệ ADN thai, thường được gọi là fetal fraction, là tỷ lệ ADN có nguồn gốc từ thai hoặc nhau thai trong mẫu máu mẹ. Chỉ số này có vai trò quan trọng vì nếu tỷ lệ ADN thai quá thấp, kết quả có thể khó phân tích hoặc không đủ điều kiện trả kết quả.

Tỷ lệ ADN thai có thể chịu ảnh hưởng bởi tuổi thai, chỉ số cơ thể của mẹ, thai đơn hay thai đôi, chất lượng mẫu và một số yếu tố sinh học khác. Cleveland Clinic ghi nhận độ chính xác của NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi đa thai, thai phụ mang thai hộ, béo phì và các yếu tố liên quan đến mẫu xét nghiệm.

5. Danh mục bất thường được sàng lọc

Phần này cho biết gói NIPT của bạn đã khảo sát những chỉ tiêu nào. Không phải mọi gói NIPT đều giống nhau. Có gói chỉ tập trung vào 3 loại lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp. Có gói mở rộng thêm bất thường NST giới tính, vi mất đoạn hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác.

SMFM năm 2025 khuyến nghị xét nghiệm ADN tự do nên được cung cấp thường quy cho sàng lọc các Trisomy thường gặp gồm 21, 18 và 13. Với bất thường NST giới tính, SMFM xem đây là lựa chọn nên được cân nhắc sau tư vấn trước xét nghiệm. Với vi mất đoạn, SMFM không khuyến nghị sàng lọc thường quy trong dân số chung.

Vì vậy, khi đọc bản kết quả NIPT, bạn cần xem xét nghiệm đã sàng lọc những bất thường nào. Một kết quả nguy cơ thấp chỉ có ý nghĩa trong phạm vi các chỉ tiêu đã được xét nghiệm.

6. Kết luận và khuyến nghị

Phần kết luận thường ghi nguy cơ thấp, nguy cơ cao, không xác định hoặc cần tư vấn thêm. Đây là phần nhiều mẹ bầu quan tâm nhất, nhưng không nên đọc tách rời khỏi các phần phía trên.

Nếu kết luận là nguy cơ thấp, bạn cần xem đó là nguy cơ thấp cho chỉ tiêu nào. Nếu kết luận là nguy cơ cao, bạn cần xem bất thường nghi ngờ nằm ở NST nào, mức độ khuyến nghị ra sao và bác sĩ có chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hay không.

hình ảnh bản kết quả xét nghiệm NIPT

Cách đọc kết quả NIPT nguy cơ thấp

Kết quả NIPT nguy cơ thấp nghĩa là xét nghiệm không ghi nhận tín hiệu nguy cơ cao đối với các bất thường nằm trong phạm vi sàng lọc của gói xét nghiệm. Đây là kết quả thường giúp mẹ bầu yên tâm hơn, đặc biệt với nhóm Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13.

Tuy nhiên, nguy cơ thấp không có nghĩa là thai nhi chắc chắn không có bất kỳ vấn đề nào. NIPT không khảo sát toàn bộ bệnh lý di truyền, không đánh giá đầy đủ hình thái thai nhi và không thay thế các mốc siêu âm quan trọng trong thai kỳ. MedlinePlus cũng nêu rằng kết quả âm tính làm giảm khả năng thai nhi mắc một số rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng xét nghiệm sàng lọc không xác nhận chắc chắn tình trạng của thai nhi.

Khi phiếu ghi nguy cơ thấp, bạn nên tiếp tục khám thai theo lịch hẹn. Các mốc siêu âm hình thái, kiểm tra phát triển thai, xét nghiệm máu và theo dõi sức khỏe mẹ vẫn cần thực hiện theo tư vấn của bác sĩ. Tôi cho rằng đây là điểm nhiều mẹ bầu dễ bỏ qua. Một kết quả NIPT thuận lợi là tín hiệu tốt, nhưng không phải lý do để ngừng theo dõi thai kỳ.

Bạn cũng nên kiểm tra lại phạm vi xét nghiệm. Ví dụ, nếu gói NIPT của bạn chỉ sàng lọc Trisomy 21, 18, 13 và một số bất thường NST giới tính, thì kết quả nguy cơ thấp chỉ phản ánh nhóm này. Các bệnh đơn gen, dị tật hình thái, rối loạn chuyển hóa hoặc các bất thường không nằm trong danh mục xét nghiệm sẽ không được loại trừ bởi phiếu NIPT đó.

Cách đọc kết quả NIPT nguy cơ cao

Kết quả NIPT nguy cơ cao nghĩa là xét nghiệm sàng lọc ghi nhận tín hiệu tăng nguy cơ đối với một bất thường nhiễm sắc thể cụ thể.

Ví dụ, phiếu có thể ghi nguy cơ cao Trisomy 21, nguy cơ cao Trisomy 18, nguy cơ cao Trisomy 13 hoặc nguy cơ cao bất thường NST giới tính.

Điểm cần hiểu đúng là “nguy cơ cao” không đồng nghĩa với chẩn đoán xác định. Đây là kết quả sàng lọc, cần được giải thích bởi bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền. ACOG và SMFM đều xem xét nghiệm ADN tự do là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với các lệch bội thường gặp, nhưng không tương đương xét nghiệm chẩn đoán.

Khi nhận kết quả nguy cơ cao, bạn nên làm 4 việc theo thứ tự:

Trước hết, đọc đúng bất thường được ghi trên phiếu.
Tiếp theo, kiểm tra tuổi thai, loại thai kỳ và tỷ lệ ADN thai.
Sau đó, liên hệ bác sĩ để được tư vấn ý nghĩa của kết quả.
Cuối cùng, cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán nếu bác sĩ chỉ định.

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh thường được nhắc đến gồm chọc ối và sinh thiết gai nhau. MedlinePlus nêu rằng chọc ối thường được thực hiện trong khoảng tuần thai 15 đến 20, còn sinh thiết gai nhau có thể thực hiện trong khoảng tuần thai 10 đến 13, tùy chỉ định và điều kiện lâm sàng.

Bạn không nên đưa ra quyết định y khoa lớn chỉ dựa trên phiếu NIPT nguy cơ cao. Kết quả này cần được đặt trong bối cảnh tuổi mẹ, tuổi thai, siêu âm, tiền sử gia đình, tiền sử thai kỳ và mong muốn của gia đình sau khi đã được tư vấn đầy đủ.

Cách đọc kết quả NIPT không xác định hoặc cần lấy mẫu lại

Một số phiếu NIPT không ghi nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao, mà ghi “không xác định”, “không đủ dữ liệu”, “mẫu không đạt”, “cần lấy mẫu lại” hoặc “no call”. Đây là nhóm kết quả dễ khiến mẹ bầu lo lắng, nhưng không nên hiểu ngay là thai nhi có bất thường.

Kết quả “không xác định” có thể xảy ra khi tỷ lệ ADN thai thấp, tuổi thai còn sớm, mẫu máu chưa đạt điều kiện phân tích, thai kỳ đa thai, thai phụ có chỉ số cơ thể cao hoặc có yếu tố kỹ thuật trong quá trình lấy và vận chuyển mẫu. Cleveland Clinic ghi nhận xét nghiệm đôi khi không trả kết quả do không đủ ADN thai hoặc khó xác định ADN thai, và bác sĩ có thể hướng dẫn lặp lại xét nghiệm trong tình huống phù hợp.

Khi gặp kết quả này, bạn nên liên hệ đơn vị xét nghiệm hoặc bác sĩ sản khoa. Việc cần làm có thể là kiểm tra lại tuần thai, lấy mẫu lại sau một khoảng thời gian, hoặc chuyển hướng sang phương pháp khác nếu bác sĩ nhận thấy cần thiết.

Không nên tự diễn giải “no call” thành nguy cơ cao. Cũng không nên xem “no call” là hoàn toàn bình thường. Đây là kết quả cần được phân tích theo bối cảnh cụ thể. Cách tiếp cận đúng là hỏi lại lý do không trả kết quả, hỏi chỉ tiêu nào bị ảnh hưởng và hỏi phương án tiếp theo.

Các bất thường có thể phát hiện khi làm NIPT

Phạm vi NIPT phụ thuộc vào gói xét nghiệm. Vì vậy, khi đọc kết quả, bạn nên xem danh mục chỉ tiêu trên phiếu thay vì mặc định mọi gói NIPT đều giống nhau.

Các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể

Nhóm thường gặp nhất là bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường (các cặp NST 1 đến 22). Trong đó:

Trisomy 21 liên quan đến hội chứng Down
Trisomy 18 liên quan đến hội chứng Edwards
Trisomy 13 liên quan đến hội chứng Patau

Đây là các bất thường được nhiều hướng dẫn chuyên môn đề cập khi nói về sàng lọc bằng ADN tự do. MedlinePlus cũng ghi nhận xét nghiệm ADN tự do trước sinh thường được dùng để đánh giá nguy cơ của ba nhóm này.

Các bất thường về NST giới tính

Nhóm tiếp theo là bất thường NST giới tính. Tùy gói xét nghiệm, NIPT có thể đánh giá nguy cơ liên quan đến NST X và NST Y. Một số hội chứng thường được nhắc đến gồm Turner, Klinefelter, Triple X và XYY. Đây là nhóm cần tư vấn trước xét nghiệm kỹ hơn, vì biểu hiện lâm sàng và ý nghĩa của từng kết quả có thể khác nhau.

Hỗ trợ việc xác định nguy cơ mắc phải các rối loạn di truyền liên quan đến NST X

Bệnh teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin. Đây là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21.
Bệnh máu khó đông do thiếu hụt yếu tố Hemophilia A. Bệnh hình thành do sự thiếu hụt gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X
Các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng.
Phát hiện được các trường hợp đa bội thể 3n

Một số gói NIPT mở rộng có thể khảo sát đột biến vi mất đoạn. Tuy nhiên, bạn cần hiểu rõ giới hạn của nhóm này. SMFM không khuyến nghị sàng lọc vi mất đoạn thường quy trong dân số chung bằng ADN tự do, và người quan tâm đến nguy cơ biến đổi số bản sao trên thai nên được tư vấn về xét nghiệm chẩn đoán thay vì chỉ dựa vào sàng lọc.

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện thêm 6 hội chứng vi mất đoạn

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
Hội chứng Angelman
Hội chứng Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 4p).
Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)
Hội chứng mất đoạn 1p36

Với các bệnh đơn gen hoặc bệnh di truyền lặn, mỗi đơn vị xét nghiệm có thể có gói riêng. Bạn cần hỏi rõ xét nghiệm của mình có bao gồm nhóm bệnh này hay không, phương pháp phân tích là gì và kết quả được diễn giải theo tiêu chuẩn nào.

NOVAGEN đang cung cấp gói sàng lọc 21 bệnh gen lặn và 122 loại đột biến vi mất đoạn

Danh sách 21 bệnh gen lặn ở thai nhi

Tan máu bẩm sinh Alpha-thalassemia
Tan máu bẩm sinh Beta-thalassemia
Thiếu men G6PD
Phenylketone niệu
Rối loạn chuyển hóa Galactose
Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin
Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2)
Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)
Bệnh Tayifer Sachs
Tăng axit huyết loại II
Bệnh Fabry (rối loạn tích trữ do di truyền)
Bệnh xơ nang
Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-reductase type 2
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh
Hội chứng Pendred/Mất thính lực thần kinh cảm giác không kèm hội chứng
Thiếu hụt carnitine nguyên phát
Bệnh Niemann-Pick loại A/B
Teo cơ tủy sống kèm suy hô hấp loại 1 (SMARD1); bệnh Charcot-Marie-Tooth loại 2S (CMT2S)
Loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận (X-ALD)
Thiếu hụt ornithine transcarbamylase

Xem thêm: Dịch vụ xét nghiệm NIPT

Các thuật ngữ thường gặp trên bản kết quả NIPT

Dòng “nguy cơ thấp” nghĩa là xét nghiệm không phát hiện tín hiệu nguy cơ cao đối với chỉ tiêu được sàng lọc. Đây là kết quả thuận lợi, nhưng vẫn cần theo dõi thai kỳ định kỳ.
Dòng “nguy cơ cao” nghĩa là xét nghiệm phát hiện tín hiệu tăng nguy cơ đối với một bất thường cụ thể. Đây là tín hiệu cần tư vấn chuyên môn và có thể cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận.
Dòng “dương tính” trong bối cảnh sàng lọc thường tương đương với nguy cơ tăng. Bạn không nên hiểu dương tính là chẩn đoán chắc chắn.
Dòng “âm tính” trong bối cảnh sàng lọc thường tương đương với nguy cơ thấp. Bạn không nên hiểu âm tính là loại trừ mọi bất thường thai kỳ.
Dòng “fetal fraction” là tỷ lệ ADN thai trong mẫu máu mẹ. Nếu tỷ lệ này quá thấp, kết quả có thể không đủ điều kiện phân tích hoặc cần lấy mẫu lại.
Dòng “no call” hoặc “không xác định” nghĩa là xét nghiệm chưa đưa ra kết luận đáng tin cậy cho một hoặc nhiều chỉ tiêu. Trường hợp này cần hỏi lại đơn vị xét nghiệm.
Dòng “khuyến nghị tư vấn di truyền” thường xuất hiện khi kết quả có nguy cơ cao, bất thường, không xác định hoặc cần giải thích chuyên sâu. Đây là bước quan trọng để mẹ bầu hiểu đúng kết quả và lựa chọn hướng xử trí phù hợp.

Thông tin NST giới tính trên phiếu NIPT cần đọc thế nào?

Phiếu NIPT có thể có phần NST giới tính X/Y tùy gói xét nghiệm và chính sách trả kết quả của từng đơn vị. Phần này có thể liên quan đến sàng lọc bất thường NST giới tính, ví dụ Turner, Klinefelter, Triple X hoặc XYY. Một số phiếu cũng có thể có dòng về fetal sex, phát hiện NST Y, không phát hiện NST Y hoặc không trả thông tin giới tính.

Bạn không nên dựa vào mã hồ sơ, mã lab, barcode hoặc số chẵn lẻ để suy đoán giới tính thai nhi. Các mã này phục vụ quản lý mẫu và truy xuất hồ sơ, không phải chỉ số sinh học của thai nhi.

Nếu bạn cần hiểu riêng các dòng như phát hiện NST Y, không phát hiện NST Y, fetal sex hoặc no call, hãy đọc bài hướng dẫn chi tiết về cách đọc kết quả NIPT biết trai hay gái qua phần NST giới tính.

Mẹ bầu cần làm gì sau khi có kết quả NIPT

Nếu kết quả nguy cơ thấp, bạn nên tiếp tục khám thai theo lịch. Hãy hỏi bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn xem gói xét nghiệm đã khảo sát những chỉ tiêu nào, có cần siêu âm hoặc xét nghiệm bổ sung theo tuổi thai hay không. Một kết quả nguy cơ thấp là thông tin có giá trị, nhưng không thay thế việc theo dõi thai kỳ.

Nếu kết quả nguy cơ cao, bạn cần gặp bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền. Việc tư vấn cần giải thích rõ bất thường nghi ngờ, ý nghĩa của kết quả, giới hạn của NIPT, phương án xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán và các lựa chọn theo dõi tiếp theo. Không nên hoảng loạn, nhưng cũng không nên trì hoãn tư vấn.

Nếu kết quả không xác định hoặc cần lấy mẫu lại, bạn nên hỏi rõ nguyên nhân. Các câu hỏi cần đặt ra gồm tuổi thai có phù hợp chưa, tỷ lệ ADN thai có thấp không, mẫu có đạt tiêu chuẩn không, cần lấy mẫu lại sau bao lâu và có phương án thay thế nào nếu không thể trả kết quả.

Nếu bạn chưa hiểu bản kết quả, đừng chỉ tìm lời giải thích trên diễn đàn. Mỗi phiếu NIPT phụ thuộc vào gói xét nghiệm, công nghệ phân tích, tình trạng thai kỳ và chính sách trả kết quả. Cùng một cụm từ, ở hai bối cảnh khác nhau có thể cần cách diễn giải khác nhau. Hãy liên hệ tham vấn trực tiếp từ các chuyên gia Sinh học phân tử hoặc bác sĩ phụ trách thăm khám.

Lưu ý y khoa khi đọc kết quả NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Đây là nguyên tắc quan trọng nhất khi đọc bản kết quả. Kết quả nguy cơ thấp giúp giảm lo lắng, nhưng không loại trừ mọi bất thường. Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng tư vấn chuyên môn và có thể cần xét nghiệm chẩn đoán.

Bạn cũng cần đọc kết quả theo phạm vi gói xét nghiệm. Nếu một bệnh hoặc một bất thường không nằm trong danh mục sàng lọc, phiếu NIPT không thể dùng để kết luận về bệnh hoặc bất thường đó.

Không nên tự so sánh phiếu của bạn với phiếu của người khác. Tuổi thai, loại thai kỳ, tỷ lệ ADN thai, chỉ tiêu xét nghiệm và cách trình bày của từng phòng xét nghiệm có thể khác nhau. Tôi cho rằng đây là lý do nhiều mẹ bầu đọc phiếu sai, vì họ nhìn cùng một từ khóa nhưng bỏ qua bối cảnh xét nghiệm.

Khi có kết quả bất thường, bạn nên giữ lại toàn bộ hồ sơ gồm phiếu NIPT, phiếu siêu âm, kết quả xét nghiệm máu, thông tin tuổi thai và tiền sử thai kỳ. Những dữ liệu này giúp bác sĩ tư vấn chính xác hơn.

Lưu ý pháp lý về thông tin giới tính thai nhi

Nội dung bài viết này nhằm hướng dẫn cách đọc bản kết quả NIPT trong phạm vi sàng lọc trước sinh. Bài viết không khuyến khích lựa chọn giới tính thai nhi và không hướng dẫn sử dụng NIPT để ra quyết định vì lý do giới tính.

Pháp lệnh Dân số 2003 quy định nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức. Luật Dân số 2025 tiếp tục quy định nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức, đồng thời nghiêm cấm thông báo hoặc tiết lộ giới tính thai nhi, trừ trường hợp do Bộ trưởng Bộ Y tế quy định để phục vụ chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan đến giới tính. Luật này có hiệu lực từ ngày 01 tháng 07 năm 2026.

Từ ngày 15 tháng 05 năm 2026, Nghị định số 90 năm 2026 của Chính phủ quy định phạt tiền từ 7.000.000 đồng đến 15.000.000 đồng đối với hành vi bắt mạch, siêu âm hoặc xét nghiệm cho người đang mang thai để chẩn đoán và tiết lộ, cung cấp thông tin về giới tính thai nhi, trừ trường hợp pháp luật có quy định khác. Văn bản cũng quy định hình thức tước quyền sử dụng giấy phép hoạt động, giấy phép hoặc chứng chỉ hành nghề trong thời hạn từ 01 tháng đến 03 tháng đối với hành vi này.

FAQ – Câu hỏi thường gặp về cách đọc kết quả NIPT

1. Cách đọc bản kết quả NIPT nên bắt đầu từ đâu?

Bạn nên bắt đầu bằng việc kiểm tra thông tin cá nhân, tuổi thai, loại thai kỳ, ngày lấy mẫu và tình trạng mẫu. Sau đó mới đọc danh mục chỉ tiêu, kết quả từng bất thường, phần kết luận và khuyến nghị.

2. Kết quả NIPT nguy cơ thấp có nghĩa là thai nhi bình thường không?

Kết quả nguy cơ thấp nghĩa là xét nghiệm không ghi nhận tín hiệu nguy cơ cao đối với các bất thường nằm trong phạm vi sàng lọc. Kết quả này không loại trừ mọi bất thường thai kỳ, vì vậy bạn vẫn cần khám thai và siêu âm theo lịch.

3. Kết quả NIPT nguy cơ cao có phải thai nhi chắc chắn mắc bệnh không?

Không. Kết quả nguy cơ cao là kết quả sàng lọc, không phải chẩn đoán xác định. Bạn cần được bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền tư vấn, sau đó cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán nếu phù hợp.

4. NIPT không xác định hoặc no call nghĩa là gì?

No call hoặc không xác định nghĩa là xét nghiệm chưa có đủ dữ liệu đáng tin cậy để trả kết quả cho một hoặc nhiều chỉ tiêu. Nguyên nhân có thể liên quan đến tỷ lệ ADN thai thấp, tuổi thai sớm, mẫu chưa đạt hoặc yếu tố kỹ thuật. Bạn nên liên hệ đơn vị xét nghiệm để được hướng dẫn.

5. Phiếu NIPT có phần NST giới tính thì có nên tự đọc trai hay gái không?

Bạn không nên tự suy đoán bằng mã hồ sơ, mã lab hoặc số chẵn lẻ. Nếu cần hiểu các dòng liên quan đến NST Y, fetal sex hoặc bất thường NST giới tính, bạn nên đọc bài chuyên sâu về cách đọc kết quả NIPT biết trai hay gái qua phần NST giới tính hoặc hỏi chuyên viên tư vấn.

Thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu?

Khi lựa chọn đơn vị xét nghiệm NIPT, mẹ bầu nên quan tâm đến 4 yếu tố:

Thứ nhất là quy trình tư vấn trước xét nghiệm, vì bạn cần hiểu gói xét nghiệm nào phù hợp với tuổi thai và tiền sử của mình.
Thứ hai là quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu và kiểm soát chất lượng.
Thứ ba là cách trả kết quả, gồm phiếu kết quả rõ ràng, giải thích được từng chỉ tiêu và có khuyến nghị khi bất thường.
Thứ tư là khả năng tư vấn sau xét nghiệm, đặc biệt khi kết quả nguy cơ cao hoặc không xác định.

Tại NOVAGEN, mẹ bầu có thể được tư vấn trước khi làm NIPT, hỗ trợ lấy mẫu, nhận kết quả và giải thích các thuật ngữ trên phiếu. Với các trường hợp cần tư vấn sâu hơn, NOVAGEN định hướng mẹ bầu trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền để hiểu đúng ý nghĩa kết quả.

Liên hệ NOVAGEN để được tư vấn cách đọc bản kết quả NIPT, hiểu rõ nguy cơ thấp, nguy cơ cao, mẫu không đạt và các bước cần làm tiếp theo trong thai kỳ.

NOVAGEN là một trong những trung tâm xét nghiệm ADN – NIPT uy tín và chuyên nghiệp trong lĩnh vực xét nghiệm gen di truyền ở Việt Nam. Dưới đây là những lý do nên làm xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN:

Công nghệ tiên tiến

NOVAGEN sử dụng hệ thống thiết bị với công nghệ tiên tiến nhất để thực hiện xét nghiệm NIPT, bao gồm cả kỹ thuật xử lý mẫu và phân tích dữ liệu. Điều này giúp cải thiện độ chính xác và độ nhạy của kết quả xét nghiệm.

Kết quả chính xác và đáng tin cậy

NOVAGEN cam kết đưa ra kết quả chính xác và đáng tin cậy nhất cho khách hàng. Kết quả xét nghiệm của NOVAGEN đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu lâm sàng và được các bác sĩ, chuyên gia y tế đánh giá cao.

>>> Tham khảo: Chính sách bảo hành kết quả NIPT tại NOVAGEN

Đội ngũ bác sĩ và chuyên gia giàu kinh nghiệm

NOVAGEN có đội ngũ bác sĩ và chuyên gia giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực sàng lọc sơ sinh, hỗ trợ và tư vấn cho khách hàng về mọi vấn đề liên quan đến quá trình xét nghiệm.

Dịch vụ chăm sóc khách hàng tận tình

NOVAGEN cam kết cung cấp dịch vụ chăm sóc khách hàng tận tình, chu đáo và thân thiện. Khách hàng sẽ được hướng dẫn tận tình về các bước tiếp theo sau khi nhận được kết quả xét nghiệm. Ngoài ra, đội ngũ chuyên gia NOVAGEN cũng hướng dẫn chi tiết khách hàng cách đọc kết quả NIPT với từng chỉ số, đặc biệt là các chỉ số X,Y

Tiết kiệm thời gian và chi phí

NOVAGEN hỗ trợ lấy máu xét nghiệm NIPT ngay tại nhà – Mẹ bầu không cần đi lại, chuyên viên xét nghiệm sẽ tới tận nhà để lấy máu và thực hiện thủ tục xét nghiệm NIPT. Bản kết quả NIPT sẽ được gửi qua Zalo/ điện thoại và chuyển phát nhanh qua bưu điện về tận nhà với mức chi phí ưu đãi nhất.

Với những lý do trên, NOVAGEN là một lựa chọn tốt cho các bà mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm NIPT.

Để được tư vấn kỹ hơn về các gói xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà. Ba mẹ có thể liên lạc với số Hotline 24/7 của NOVAGEN để được tư vấn chi tiết nhé.

Rate this post

Đánh giá